그리셀리 증후군(그리셀리 증후군)

그리셀리 증후군은 선천성 상염색체 열성 복합 면역결핍증과 부분 백색증의 증후군으로, 프랑스의 클로드 그리셀리가 처음 기술했습니다. 이 증후군에서 백색증은 색소가 형성되는 멜라닌세포에서 각질세포로 멜라닌소체가 이동하는 과정에 결함이 생겨 발생합니다. 그리셀리 표현형을 형성하는 두 유전자, 미오신 5a 유전자와 Rab 27a 유전자가 발견되었습니다. 이 유전자들의 산물인 멜라닌소체와 세포독성 림프구의 분비 과립을 세포 표면으로 운반하는 단백질이 생성됩니다.

그리셀리 증후군은 백혈구에 거대 과립이 없다는 점에서 체디악-히가시 증후군과 다릅니다. 특정 유전적 결함이 발견되기 전에는 모낭 내 멜라닌의 특징적인 분포가 병인학적으로 특징적이어서 이 증후군 진단의 근거로 사용되었습니다. 환자는 진균, 바이러스, 세균 감염에 취약합니다. 면역결핍은 면역글로불린 수치 감소, 세포 면역 저하, 특히 T세포 독성 저하 및 NK세포 기능 저하로 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자는 체디악-히가시 증후군과 유사한 림프조직구 증식 촉진 단계를 보이며, 완화 유도가 필요합니다. 그리셀리 증후군 소아를 치료하는 유일한 근본적인 방법은 조혈모세포이식(HSCT)입니다.