전신 질환이있는 어린이 및 청소년의 눈 손상: 원인, 증상, 진단, 치료

전신 및 증후군성 질환을 가진 소아 및 청소년의 눈 손상은 2~82%의 사례에서 발생하며, 주로 포도막염과 공막염을 포함합니다. 눈 손상을 동반하는 전신 질환의 범위는 매우 넓지만, 주로 류마티스 질환 범주에 속합니다. 또한, 국제 및 국내 류마티스 질환 분류에 따르면, 이 그룹에는 비류마티스성 기원의 전신 질환이 포함됩니다.

눈 손상과 관련된 전신 질환

• 소아류마티스 관절염.
• 청소년 강직성 척추염.
• 소아 건선성 관절염.
• 라이터 증후군.
• 베체트병.
• 보그트-코야나기-하라다 증후군.
• 사르코이드증.
• 전신성 홍반 루푸스.
• 라임병.
• 희귀 증후군(CINCA, Kogan 등).

눈 손상을 동반한 대부분의 전신 질환에는 관절염과 관절병이 포함되므로, 이 그룹에는 눈 손상을 동반한 반응성 관절염과 일부 드문 증후군도 포함됩니다.

분류

임상적 양상에 따라 전방 포도막염(홍채모양체염 등), 주변 포도막염(섬모체 망막의 평평한 부분과 주변부를 침범), 후방 포도막염(망막혈관염, 신경맥락망막염) 및 전포도막염(눈의 모든 부분을 침범)으로 구분합니다.

병변의 종류에 따라 급성, 아급성, 만성, 재발성 병변이 있습니다.

병인학적 특징에 근거하여 소아 및 청소년의 전신 질환에서의 포도막염은 전신 질환의 유형에 따라 분류됩니다.

소아 류마티스 관절염

소아 류마티스 관절염에서 포도막염 발생률은 6~18%이며, 단발성 및 소수성 관절염에서는 78%에 이릅니다. 대부분의 경우(최대 86.6%), 포도막염은 관절 질환이 먼저 발생합니다.

포도막염은 종종 양측성(최대 80%)으로 나타나며, 겉으로는 무증상이어서 진단이 늦어집니다. 일반적으로 포도막염은 전방 포도막염, 홍채낭염의 특징을 보이지만, 이보다 특징이 덜한 주변 포도막염과 전포도막염도 발생합니다.

안과 의사의 예방적 검진을 받지 않으면 합병증(결절변성, 동공 폐쇄, 복잡한 백내장)이 발생하는 단계에서 눈의 과정이 발견되어 시력이 크게 저하되는 경우가 많습니다.

순환염은 저안압 및 각막 침전물 형성뿐만 아니라, 다양한 강도의 유리체 내 삼출물을 동반할 수 있으며, 이로 인해 유리체에 부유성 및 반고정성 혼탁이 발생합니다. 눈의 후안부는 이 과정에 매우 드물게 관여하지만, 유두염, 안저 중간 가장자리의 작고 노란 반점, 그리고 낭성 황반변성의 징후가 나타날 수 있습니다.

안과 전문의의 예방 검진을 계획할 때, 소아 류마티스 관절염에서 포도막염 발생 위험 요인은 단발성 또는 소수성 관절염, 환자의 여성, 관절염 조기 발병, 그리고 항핵인자 존재임을 명심해야 합니다. 포도막염은 전신 질환 발병 시점부터 다양한 시기에 발생할 수 있으므로, 안과 전문의의 정기적인 검진(증상이 없는 경우 6개월마다)이 필요합니다.

혈청 음성 척추관절염

청소년 강직성 척추염

소아 강직성 척추염은 포도막염과 말초 관절염이 복합적으로 나타나는 만성 염증성 질환입니다. 발병 초기에는 진단이 매우 드뭅니다.

대부분 15세 미만의 소년에게 발생하지만, 조기에 발병하는 사례도 많이 알려져 있습니다. 포도막염은 대개 급성 양측성으로 진행되며 비교적 양성입니다(전방 포도막염과 유사하며 국소 치료로 빠르게 호전됩니다). 소아 강직성 척추염의 급성 홍채염은 통증, 눈부심, 눈부심 등을 동반할 수 있습니다. 안구 후방 부위의 변화는 드뭅니다.

대부분의 환자는 HLA-B27에 대해 양성 반응을 보이며 RF에 대해서는 음성 반응을 보입니다.

소아 건선성 관절염

건선성 관절염의 포도막염은 임상적으로 류마티스 관절염과 유사하며, 전방, 만성 또는 급성으로 나타납니다. 경과는 대개 양호하며 표준 치료에 잘 반응합니다. 포도막염은 주로 피부 및 관절 병변이 복합적으로 있는 환자에게서 발생하며, 단독 피부 건선에서는 거의 나타나지 않는다는 점을 강조해야 합니다.

라이터 증후군(요도안구활막증후군)

소아에서 눈 손상을 동반한 라이터 증후군은 비교적 드뭅니다. 5세에서 12세 사이의 어린이도 이 질환에 걸릴 수 있으며, 이 질환의 진행은 19세에서 40세 사이의 청소년과 젊은 남성에게 더 흔하게 나타납니다.

라이터 증후군의 안과 질환은 대개 결막염이나 상피하 각막염의 형태로 나타나며, 전방 실질층 손상을 동반합니다. 재발성 비육아종성 홍채모양체염이 발생할 수 있습니다. 훨씬 드물게는 포도막염이 중증 전포도막염의 특징을 보이며, 합병증으로 백내장, 황반부 부종, 맥락망막병소, 망막박리, 그리고 급격한 시력 저하가 발생할 수 있습니다.

전신성 홍반 루푸스

전신성 홍반 루푸스는 피부 병변(얼굴에 나비 모양으로 나타나는 발진 포함), 관절(비침식성 관절염), 신장(신염), 심장과 폐(장액막)에 병변이 나타나는 다기관 자가면역 질환입니다.

눈 손상은 상공막염 또는 공막염으로 발생할 수 있습니다. 더 전형적인 증상은 중심망막정맥 및 기타 혈관의 폐쇄를 동반한 중증 미만성 망막혈관염, 망막 부종, 출혈, 그리고 심한 경우 재발성 안구혈종(hemophthalmos)이 발생하는 것입니다.

베체트병

베체트병으로 인한 눈 손상은 가장 심각하고 예후가 좋지 않은 증상 중 하나입니다.

베체트병의 포도막염은 양측성으로 발생하며, 전방 또는 후방 포도막염으로 나타날 수 있습니다. 질병의 첫 징후가 나타난 후 2~3년 후에 가장 흔하게 발생합니다. 베체트병의 포도막염은 재발성이며, 악화 기간은 2~4주에서 수개월까지 지속됩니다.

베체트병 포도막염의 특징적인 특징은 환자의 3분의 1에서 다양한 정도의 저농양(hypopyon)이 나타나는 것입니다. 전방 포도막염의 경우 시력 예후는 대부분 양호합니다. 전포도막염과 눈 뒤쪽 부위의 침범은 심각한 합병증을 유발하여 시신경 위축, 이영양증, 망막 박리, 재발성 안구혈종과 같은 돌이킬 수 없는 눈의 변화를 초래합니다. 망막 혈관 폐쇄를 동반한 망막혈관염이 특징적입니다.

사르코이드증

사르코이드증은 원인이 알려지지 않은 만성 다기관육아종성 질환입니다.

8~10세 이상 소아의 경우, 사르코이드증은 폐, 피부, 눈에 특징적인 병변을 동반하며, 5세 미만 소아의 경우 포도막염, 관절병증, 발진의 세 가지 증상이 나타납니다. 사르코이드증 관절염은 소아에게만 발생하며, 성인의 경우 관절은 병리학적 과정에 관여하지 않습니다.

포도막염은 일반적으로 증상이 거의 없이 외부에서 진행됩니다. 하지만 만성 육아종성 전방 포도막염처럼 심각하며, 홍채에 크고 "지방질" 침전물과 결절이 형성됩니다. 안구 후안부가 이 과정에 관여하는 경우, 안저에 작고 노란 반점(18-14 RD)이 관찰됩니다(맥락막 육아종), 정맥주위염, 황반부 부종이 관찰됩니다. 시력 저하를 동반한 합병증이 빠르게 진행되는 것이 특징입니다.

보그트-코야나기-하라다 증후군(포도막수막증후군)

보그트-코야나기-하라다 증후군은 청각 및 시각 분석기, 피부, 수막을 침범하는 전신 질환입니다.

진단은 복합적인 증상들을 확인하는 것을 기반으로 합니다. 피부와 모발 변화(탈모증, 백반증, 백반증), 경미한 신경학적 증상(감각 이상, 두통 등) 등이 있습니다. 소아에서 중증 포도막염이 발생하는 경우는 드뭅니다.

보그트-코야나기-하라다 증후군의 포도막염은 양측성 중증 육아종성 만성 또는 재발성 전포도막염으로, 다수의 큰 침전물, 홍채 결절 및 홍채 비후, 홍채와 전방각의 신생혈관형성을 동반하여 안압 상승을 유발합니다. 유리체염 증상이 나타납니다. 시신경 유두 부종, 황반부, 그리고 때때로 중심부의 삼출성 망막 박리가 특징적입니다. 주변부(하부)에는 경계가 명확한 황색 병변이 관찰됩니다. 이차성 녹내장과 같은 합병증이 빠르게 발생하고 유리체막이 나타납니다. 시력 예후는 좋지 않습니다.

라임-보렐리아증

라임 보렐리아증 은보렐리아 부르그도르페리 에 감염된 진드기에 물려 전염 되며 다음 단계로 진행됩니다.

• 1기 - 이동성 고리모양 홍반, 국소 림프절 종대
• 2기 - 눈과 관절을 포함한 다양한 장기로의 혈행성 전파.

눈 손상은 결막염, 상공막염, 전방 포도막염 등 다양한 형태로 발생할 수 있습니다. 망막혈관염이나 전포도막염은 훨씬 덜 흔하게 발생합니다. 포도막염은 치료에 잘 반응하며 시력 예후는 일반적으로 양호합니다.

CINCA 증후군

CINCA(만성 유아 신경계 피부 관절 증후군) 는 이동성 피부 변화(두드러기), 골단부 및 골단부 변화를 동반한 관절병증, 중추신경계 병변, 난청, 쉰 목소리 등을 특징으로 합니다.

CINCA 증후군 환자의 90%에서 포도막염이 발생하며, 주로 전방 포도막염으로, 드물게는 후방 포도막염으로 진행되지만, 합병증이 있는 백내장으로 빠르게 진행됩니다. 유두염과 시신경 위축이 특징적이며, 이로 인해 시력이 크게 저하됩니다.

코간 증후군

코간 증후군은 발열, 관절염, 복통, 간비장비대, 림프절 종대를 동반합니다. 청력 소실, 현기증, 이명 및 귀 통증이 나타나고, 대동맥염, 대동맥판 부전, 소동맥 및 중동맥 혈관염이 발생합니다. 눈에 발생하는 경우, 간질성 각막염, 결막염, 상공막염/공막염이 발생하며, 드물게는 유리체염, 망막혈관염이 발생할 수 있습니다.

가와사키병

가와사키병의 특징적인 징후는 발열, 피부 혈관염(다형성 발진), "라즈베리" 혀, 각질, 림프절 종대, 청력 상실입니다. 눈 손상은 주로 양측성 급성 결막염 유형입니다. 포도막염은 훨씬 덜 흔하며, 경증이고 무증상이며, 양측 전방에 발생하며, 2세 이상 소아에서 더 흔하게 나타납니다.

베게너 과립종증

베게너 육아종증은 발열, 관절염, 상기도 및 폐 손상, 구내염, 중이염, 피부 혈관염, 신장 손상을 특징으로 합니다. 눈 손상은 결막염, 상공막염, 그리고 드물게는 각막궤양을 동반한 각막염을 특징으로 합니다. 포도막염은 망막혈관염으로 발생합니다.

약물 치료

국소적 약물 치료와 전신적 약물 치료는 구별됩니다.

국소 치료에는 글루코코르티코이드, 비스테로이드성 항염증제, 산동제 등이 포함됩니다. 치료의 강도와 지속 시간은 안구 질환의 중증도에 따라 달라집니다. 국소 치료에서 주도적인 역할을 하는 것은 글루코코르티코이드 약물이며, 점안액, 연고, 안약 필름, 안구주위 주사, 음파영동 및 전기영동의 형태로 사용됩니다. 안구주위 또는 결막하 투여의 경우, 장시간 약물을 사용할 수 있으며, 이는 주사 횟수를 줄여줍니다.

국소 약물 치료로 긍정적인 효과가 없고, 포도막염이 심한 경우에는 (류마티스 전문의와 협력하여) 전신 치료를 처방합니다.

전신 질환으로 인한 포도막염 치료에 가장 효과적인 약물은 글루코코르티코이드, 메토트렉세이트, 사이클로스포린 A입니다. 이러한 약물은 종종 다양한 조합으로 사용되며, 이를 통해 각 약물의 작용 용량을 줄일 수 있습니다.

포도막염에서 TNF-α 억제제 사용의 효과와 적절성에 대한 데이터는 매우 상반됩니다. 인플릭시맙(레미케이드)은 TNF-α에 대한 가용성 항체인 생물학적 제제입니다. 3~5mg/kg의 용량으로 점적 정맥 주사하며, 8주마다 2~6주 간격으로 1회 투여합니다.

에타너셉트(엔브렐)는 TNF-α에 대한 가용성 수용체인 생물학적 제제입니다. 0.4mg/kg 또는 25mg을 주 2회 피하 주사로 투여합니다.

최근 들어 류마티스내과 의사와 안과 의사 모두 단일 약물 치료보다는 저용량으로 여러 약물을 병용하는 것을 선호하고 있습니다.

흔히 처방되는 전신 치료는 기저 질환의 진행에 뚜렷한 긍정적 효과를 나타내지만, 포도막염을 완전히 멈추지는 못한다는 점을 강조해야 합니다. 더욱이, 관절(전신) 질환의 완화기에 특히 심각한 안구 질환이 나타나는 경우가 종종 있는데, 이 경우 류마티스 전문의는 치료 강도를 급격히 낮추고 약물 유지 용량만 사용하거나 비스테로이드성 항염증제(NSAID)만 사용합니다.

전신 치료 전략을 결정하는 데 큰 어려움이 있을 때, 안과적 질환과 전신적 질환의 심각성과 표현이 분리될 가능성이 있다는 점을 항상 기억하는 것이 필요한 이유입니다.

수술적 치료

어린이의 전신 질환에서 포도막염은 매우 심각하며 광범위한 합병증이 발생하기 때문에 수술적 개입은 포도막염 치료에 중요한 역할을 합니다.

• 광학 매체(각막, 수정체, 유리체)의 투명도 위반에 대한 수술적 치료; 백내장 제거, 유리체 절제술;
• 다양한 유형의 항녹내장 개입
• 2차 망막 박리 치료(레이저 및 기구 치료).

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