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전조 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
오멘 증후군은 출생 후 몇 주 안에 삼출성 발진, 탈모, 간비장비대, 전신성 림프절 종대, 설사, 호산구증가증, 면역글로불린혈증 E, 복합면역결핍증의 특징인 감염에 대한 감수성 증가 등의 증상이 일찍(생후 첫 몇 주) 나타나는 질병입니다.
RAG1/RAG2는 면역글로불린과 TCR 유전자의 재조합에 관여합니다. RAG1/RAG2의 완전한 결핍은 결핵성 NK-SCID(결핵성 NK-SCID)를 유발합니다. RAG1/RAG2 유전자의 미스센스 돌연변이에서는 RAG1/RAG2 기능이 부분적으로 보존되므로(RAG1/RAG2의 불완전 결핍), V(D)J 재조합이 완전히 손상되지는 않습니다. 결과적으로 올리고클론성 T 림프구가 나타나 주변부에서 증식하는데, 이는 아마도 자가항원에 대한 반응일 것입니다.
[ 오멘 증후군의 증상
피부 증상에 대한 스테로이드 요법은 효과가 거의 없습니다. 이 증후군은 림프구 감소증이 없다는 점에서 다른 형태의 CIN과 다릅니다. 반대로, 많은 환자에서 림프구 수가 현저하게 증가합니다. 오멘 증후군 환자의 순환 림프구는 활성화된 T 세포이며, 종종 활성화된 림프구와 기억 세포 모두의 마커를 가지고 있습니다. T 림프구는 주로 Th2 사이토카인을 분비하며, 이는 호산구 증가증과 IgE 수치 증가를 설명할 수 있습니다. 순환 B 림프구와 혈청 면역글로불린 A, M, G의 수가 현저히 감소합니다. 조직학적 소견은 림프 기관의 비정상적인 구조(림프절, 비장, 파이어반, 흉선 저형성증에 림프 여포가 없고 하살소체도 없음)가 특징입니다. 랑게르한스 세포의 특성을 가지지만 이들에 특이적인 버벡 과립을 포함하지 않는 세포에 의한 림프 기관, 피부, 폐, 간의 침윤; T-림프구와 호산구.
일부 환자는 비정형 오멘 증후군이라고 불리는 오멘 증후군의 일부 증상만 경험합니다.
오멘 증후군의 치료 및 예후
2001년까지 오멘 증후군 환자 68명이 보고되었으며, 유일한 치료법은 골수 이식이었습니다. 발표된 자료에 따르면, 28명의 환자가 중의학(TCM)을 시행받았고, 15명의 환자에서 면역학적으로 완전히 회복되었으며, 이식 후 사망률은 46%였습니다. 이식 준비 단계에서는 인터페론-γ와 스테로이드 요법이 피부 증상에 좋은 효과를 보였습니다.