디당화효소 결핍 장병증 - 증상
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 06.07.2025
이당류 결핍성 장질환은 원발성(유전성)과 이차성으로 나뉘며, 이는 위장관 질환이나 특정 약물(네오마이신, 프로게스테론 등) 사용으로 인해 발생합니다.
유전성 이당류 결핍성 장병증은 소장 점막에서 이당류를 분해하는 효소가 선천적으로 결핍되거나 충분히 생성되지 않아 발생합니다. 최근까지 유전 유형은 명확하게 밝혀지지 않은 것으로 여겨졌습니다. 최근 몇 년 동안 락타아제 결핍증은 상염색체 열성으로 유전된다는 것이 입증되었습니다.
유전적으로 결정되는 락타아제 결핍증은 보통 3~13세 사이에 발생하며, 때로는 더 늦은 4~20세 사이에 발생하기도 합니다. 락타아제 불내증은 종종 가족 내에서 발생하며, 같은 가족 내에서도 여러 구성원에게 발병합니다.
선천적인 이당분해효소 결핍은 일정 기간 동안 보상될 수 있습니다. 그러나 이당류를 분해하는 효소가 장기간 결핍되면 장 점막의 형태학적 변화, 즉 보상 체계의 "파괴"가 발생하여 이당류 결핍성 장병증이 발생합니다.
이당분해효소의 후천성(이차성) 결핍은 다양한 위장관 질환에서 발생합니다. 락타아제 결핍으로 인한 유당 불내증은 만성 장염, 비특이성 궤양성 대장염, 셀리악병, 크론병 환자에서 발견되었습니다. 다른 연구자들도 락타아제 결핍으로 인한 만성 장염 환자의 자당과 우유에 대한 내성이 낮다고 보고했습니다. 일부 자료에 따르면, 만성 장염 및 장염 환자의 76%에서 우유 불내증이 관찰됩니다.
만성 장 질환에서 나타나는 2차성 이당류 결핍성 장병증은 임상적 증상이 1차성 장병증과 거의 다르지 않으며, 발효성 소화불량 증상이 나타나거나 심해지는 것이 특징입니다.
1차 및 2차 이당류 결핍 장병의 임상상은 동일하며 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 이당류 또는 이를 함유한 제품(우유, 설탕)을 섭취한 직후에 포만감, 복부 팽창, 울림, 쏟아짐, 설사(물렁한 설사) 등의 증상이 나타난다.
- 거의 냄새가 나지 않는 대량의 가스를 방출합니다.
- 신맛이 나는 액체 거품 대변이 나타나고, 대변의 색깔은 연한 노란색이며, 대변의 반응은 급격히 산성이고, 소화되지 않은 음식 입자가 포함되어 있습니다.
- 현미경으로 검사하여 대변에서 많은 양의 전분 입자, 섬유질, 유기산 결정이 검출됨
- 장기간 이당류를 계속 사용하면 흡수 장애 증후군이 발생합니다.