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범뇌하수체 기능 저하증 진단

기사의 의료 전문가

내분비학자
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

전형적인 경우, 범뇌하수체기능저하증의 진단은 간단합니다. 복잡한 분만 후 또는 다른 원인으로 인해 피질기능저하증, 갑상선기능저하증, 성선기능저하증의 복합적인 증상이 나타나는 것은 시상하부-뇌하수체 기능 부전을 나타냅니다. 부진한 쉬한 증후군 환자의 경우 시기적절한 진단이 늦어지지만, 분만 후 수유가 없고 출혈, 장기간의 활동 능력 저하, 월경 장애를 동반하는 경우 뇌하수체기능저하증을 시사합니다.

여러 실험실 검사 결과가 진단에 도움이 됩니다. 특히 중증 갑상선기능저하증에서 저색소성 및 정색소성 빈혈이 관찰될 수 있으며, 때로는 호산구증가증과 림프구증가증을 동반한 백혈구감소증이 나타날 수 있습니다. 요붕증과 동반될 경우, 뇌하수체기능저하증은 낮은 소변 상대밀도를 동반합니다. 혈당 수치가 낮고, 포도당 부하를 고려한 혈당 곡선이 평평해집니다(고인슐린증). 혈중 콜레스테롤 함량이 증가합니다. 뇌하수체 호르몬(ACTH, TSH, STH, LH, FSH)의 비율이 혈액과 소변에서 감소합니다.

호르몬을 직접 측정할 수 없는 경우 간접 검사를 사용할 수 있습니다. 따라서 뇌하수체의 ACTH 보유량은 부신 피질에서 코르티솔 생합성을 차단하는 메토피론(Su=4885) 검사와 혈중 ACTH 수치 증가를 유발하는 음성 피드백 메커니즘을 통해 추정됩니다. 궁극적으로 코르티솔의 전구체인 코르티코스테로이드(주로 17-하이드록시코르티솔 및 11-디옥시코르티솔) 생성이 증가합니다. 따라서 소변의 17-OCS 함량이 급격히 증가합니다. 뇌하수체기능저하증에서는 메토피론 투여에 대한 유의한 반응이 없습니다. 검사는 다음과 같이 수행됩니다. 과립 형태의 약물 750mg을 2일 동안 6시간마다 경구 투여합니다. 검사 전과 메토피론 복용 2일째에 매일 소변의 17-OCS 함량을 분석합니다.

혈액과 소변 내 코르티코스테로이드의 초기 수치는 일반적으로 감소합니다. ACTH 투여와 함께, 애디슨병 환자, 즉 원발성 부신피질자극호르몬 저하증과는 달리 코르티코스테로이드의 함량이 증가합니다. 그러나 질환이 장기간 지속됨에 따라 ACTH 투여에 대한 부신의 반응성은 점차 감소합니다. 여성의 성선기능저하증은 혈액과 소변 내 에스트로겐 수치 감소로, 남성의 경우 테스토스테론 수치 감소로 나타납니다.

낮은 기초 대사량, 단백질 결합 요오드 또는 부탄올 추출 요오드의 혈중 농도 감소, 유리 티록신, 트리요오드티로닌, 갑상선 자극 호르몬, 그리고 갑상선 에 의한 131 I 흡수는 갑상선 기능 저하를 나타냅니다. 갑상선 기능 저하증의 이차적 특징은 갑상선 자극 호르몬 투여 후 갑상선 내131 I 축적 증가 와 혈중 갑상선 호르몬 수치 증가를 통해 확인됩니다.

범뇌하수체기능저하증의 감별 진단은 항상 간단한 것은 아닙니다. 체중 감소를 유발하는 여러 질환(악성 종양, 결핵, 장염, 스프루 및 스프루 유사 증후군, 포르피린증)은 시상하부-뇌하수체 기능 부전과 감별해야 합니다. 그러나 시상하부-뇌하수체 기능 부전과 달리, 이러한 질환에서 탈진은 점진적으로 발생하며, 질병의 결과일 뿐 질병의 주된 증상은 아닙니다. 장 흡수 장애(스프루, 장염 등)가 있는 경우에만 이차성 내분비 기능 부전이 탈진과 동반될 수 있습니다.

빈혈이 심한 경우 혈액 질환과의 감별 진단이 필요할 수 있으며, 심각한 저혈당증은 췌장 종양인 인슐리노마를 자극할 수 있습니다.

원발성 갑상선기능저하증은 혈액 내 갑상선 자극 호르몬 수치가 낮고, 외인성 갑상선 자극 호르몬이 투여되어 갑상선 기능 활동이 증가함으로써 배제됩니다.

특히, 원발성 갑상선 기능 저하증에 성 기능 장애가 더해지거나 말초 다발내분비 기능 부전(슈미트 증후군)이 동반되는 경우 범갑상선하수체기능저하증의 감별 진단이 어렵습니다. 슈미트 증후군에는 부신, 갑상선, 그리고 종종 생식선에 대한 원발성 자가면역 손상이 포함됩니다.

임상에서 뇌하수체 악액질과 심인성 식욕부진증으로 인한 피로를 가장 잘 구분하는 것은 심인성 식욕부진증입니다. 심인성 식욕부진증은 어린 소녀들에게 발생하며, 드물게는 젊은 남성들에게도 발생합니다. 심인성 식욕 부진증은 음식에 대한 완전한 혐오감에 이르기까지 식욕이 감소하며, 심한 피로가 발생하기 전에도 월경이 중단되거나 사라집니다. 성 기관은 점차 위축되고, 위장관 기능 장애와 여러 내분비 기능 부전 증상이 나타납니다. 감별 진단에서 결정적인 요소는 병력, 극심한 피로에도 불구하고 신체적, 지적, 때로는 창의적 활동이 유지되는지 여부, 생식기의 심각한 위축과 함께 2차 성징이 유지되는지 여부입니다.

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