횡문근육종

횡문근육종은 골격근(횡문근)에서 발생하는 악성 종양입니다.

ICD-10 코드

• C48. 후복막 및 복막의 악성 신생물.
• C49. 기타 결합조직 및 연조직의 악성 신생물.

역학

횡문근육종은 소아 연조직 육종 전체 사례의 약 절반을 차지합니다. 소아 종양 병리의 10%를 차지합니다. 이 종양의 발생률은 1~7세와 15~20세 두 가지 연령대에서 정점을 이룹니다. 첫 번째는 소아 선천성 악성 신생물인 신경모세포종과 신모세포종이 발현되는 시기와 일치하며, 두 번째는 악성 골종양이 진단되는 전형적인 연령과 일치합니다.

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횡문근육종과 유전성 증후군

약 3분의 1의 경우에서 횡문근육종은 비뇨생식기(8%), 중추신경계(8%), 소화계(5%), 심혈관계(4%)와 같은 다양한 기형과 결합됩니다. 4%의 경우에서 보조 비장이 발견되고, 1%에서는 반측비대가 발견됩니다. 횡문근육종은 악성 신생물 발생의 소인을 제공하는 증후군에서 발견될 수 있습니다. Beckwith-Wondermania, Li-Fraumeni(가족 구성원의 악성 종양 빈도가 높음을 나타냄: p53 유전자 돌연변이와 관련됨), Recklikhausen. Rubinstein-Taybi(왜소증과 정신 지체, 안구 운동 이상, 안면 비대칭, 부리 모양 코, 비정상적인 교합, 원시, 난시, 엄지와 발가락의 특징적인 단축 및 비후, 그리고 종종 골격 및 내부 장기의 다른 이상을 동반함).

횡문근육종의 증상

횡문근육종은 골격근이 없는 부위(예: 방광, 담관)를 포함하여 신체 어느 부위에나 발생할 수 있습니다. 이 신생물은 림프구 전이 및 혈행성 전이(폐, 뼈, 골수)를 특징으로 합니다.

10세 미만의 어린이에게는 머리와 목 부위, 비뇨생식기에 횡문근육종이 국소적으로 나타나는 경우가 더 흔하며, 청소년에게는 사지, 몸통, 고환 주위의 횡문근육종이 전형적으로 나타납니다.

횡문근육종의 분류

조직학적 구조 및 조직학적 클래미피케이션

횡문근육종은 횡문근 조직뿐만 아니라 방광, 질, 전립선, 정삭과 같은 평활근 해부학적 구조에서도 발생합니다. 횡문근육종의 성장 원인은 성숙한 골격근이 아니라, 그 전신인 미성숙 중간엽 조직입니다. 횡문근육종 발생 조건은 예를 들어 방광 삼각 부위에서 중배엽과 외배엽 조직이 혼합되어 발생하거나, 두경부에서 아가미궁 유래 세포 발달에 이상이 발생하는 경우입니다. 횡문근육종은 여러 조직학적 유형으로 구분됩니다.

• 배아성 횡문근육종(전체 횡문근육종의 57%)은 조직학적으로 7~10주 태아의 골격근 구조와 유사합니다. 11p15 유전자좌의 이형접합성 소실이 특징이며, 이로 인해 모계 유전 정보의 손실과 부계 유전 물질의 중복이 발생합니다. 이 변이는 주로 3~12세 환자에서 발생합니다. 횡문근육종은 두경부, 안와, 비뇨생식기에 영향을 미칩니다.
• 배아성 횡문근육종의 포도모양 변이(6%)는 점막으로 덮인 장기 내부와 체강에 국한된 폴립형 또는 "포도 모양"의 종괴가 나타나는 것이 특징입니다. 이 종양은 최대 8세에 발견되며, 방광, 질, 비인두에 국한됩니다.
• 폐포성 횡문근육종(9%)은 10~21주 태아의 골격근 세포와 조직학적으로 유사합니다. t(2; 13) (q3S; ql4) 전좌가 특징입니다. 이 종양은 주로 사지, 몸통, 그리고 청소년의 경우 회음부에 영향을 미치며, 5세에서 21세 사이에 발생합니다.
• 다형성 횡문근육종(1%)은 태아 근육 조직과 조직학적으로 다르며 몸통과 사지에 영향을 미치며 어린이에게서는 거의 발견되지 않습니다.
• 미분화성 횡문근육종(10%)은 분화 징후가 없는 중배엽 세포에서 발생하며, 사지와 몸통에 국한되어 있으며, 1세 미만의 어린이에게 발생합니다.
• 위에서 언급한 변이형 중 어느 것에도 기인하지 않는 횡문근육종은 전체의 7%를 차지합니다. 조직학적으로 이 신생물은 이질적입니다. 사지와 몸통에 국소적으로 발생하며, 6세에서 21세 사이의 환자에게서 발견됩니다.

횡문근육종에서는 5q+, 9q+, 16p+, 12p+, del(l)과 같은 염색체 이상과 2, 6, 8, 12, 13, 18, 20, 21번 염색체의 다중 복제를 동반한 고이배수성도 관찰됩니다. 동시에, 이배수성 종양은 고이배수성 종양에 비해 예후가 더 나쁩니다.

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임상 병기

횡문근육종 및 기타 연부조직 육종의 경우, 수술 전 단계에서는 TNM 시스템에 따른 병기 분류가 사용됩니다(표 66-20).

TNM 분류는 T3와 T4 범주를 구분하지 않습니다. 두 개 이상의 신생물이 존재하는 경우 원발성 종양 및 원격 전이로 간주됩니다. 현대 연조직 육종 치료 프로토콜에서는 근치적 수술 또는 생검 후 병기를 결정하기 위해 IRS(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) 분류와 수술 후 pT 병기를 사용합니다.

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횡문근육종 진단

횡문근육종 및 기타 연부조직 육종의 증상은 주로 위치에 따라 달라집니다.

• 신생물이 사지에 위치하는 경우, 만져지는 종양이 특징적으로 나타나며, 이는 사지의 변형을 유발하고 기능을 저해합니다. 종양은 대개 매우 치밀하여 만져도 눈에 띄는 통증을 유발하지 않습니다.
• 신생물이 복막 후 공간에 국한되어 있는 경우, 복통, 복부 비대 및 비대칭, 장과 요로 압박 증상이 나타납니다.
• 신생물이 몸통, 머리, 목 부위에 국한된 경우, 신체 검사에서 신생물을 발견할 수 있습니다. 영향을 받은 신체 부위의 변형, 해당 부위의 운동 제한. 이 경우, 목의 횡문근육종은 음성의 거칠어짐 및 연하곤란, 국소 통증, 코피, 연하곤란을 동반한 비인두 신생물, 국소 통증 및 부종을 동반한 부비동 종양, 부비동염, 비강에서 편측 분비물 및 출혈, 화농성 및 출혈성 분비물을 동반한 만성 중이염을 동반한 중이 횡문근육종, 외이도에 다발성 돌기 덩어리 존재, 안면신경의 말초 마비, 안와 횡문근육종은 안검하수, 사시, 시력 감소를 동반할 수 있습니다.
• 뇌막 주위 국소화의 신생물은 종양이 뇌간으로 침윤하여 안면 신경 마비, 뇌막 증상, 호흡 부전이 동반됩니다.
• 소장의 신생물은 장과 비뇨생식기의 폐쇄를 동반합니다. 요로 종양의 경우, 소변 배출 장애가 관찰되며, 급성 저류까지 나타납니다. 치골 위쪽에서 농후한 혈뇨가 촉진될 수 있습니다. 방광과 전립선 신생물의 경우, 경우에 따라 대혈뇨가 발생합니다. 질 출혈과 질 내 포도알 모양의 종양 덩어리는 질과 자궁 종양의 특징입니다. 부고환 신생물의 경우, 부고환의 비대와 동통이 관찰됩니다. 실험실 검사 및 기기 검사에서 부고환이 비대하고 통증이 있는 것으로 나타났습니다.

연부조직 육종의 진단은 형태학적 검증을 기반으로 합니다. 하지만 진단을 내리기 전에 원발 종양 병소와 가능한 전이 부위의 위치를 평가해야 합니다. 원발 종양 병소를 진단할 때, 진단 계획에는 횡문근육종의 특정 위치에 적용할 수 있는 검사(방사선 촬영, 초음파, CT 및 MRI, 배설성 요로조영술, 조직 검사 등)가 포함됩니다. 가능한 전이 부위의 진단은 연부조직 육종의 특징적인 전이 부위를 기반으로 표준 계획에 따라 시행됩니다. 흉부 방사선 촬영 및 CT, 골격계 방사성 동위원소 검사, 척수조영술을 시행합니다. 국소 림프절 초음파 검사도 시행합니다.

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연부조직 악성종양 환자에 대한 의무 및 추가 연구

필수 진단 검사

• 국소 상태 평가를 포함한 완전한 신체 검사
• 임상 혈액 검사
• 임상 소변 분석
• 혈액 생화학(전해질, 총 단백질, 간 기능 검사, 크레아틴, 요소, 젖산 탈수소효소, 알칼리성 인산염, 인-칼슘 대사)
• 응고도
• 영향을 받은 부위의 초음파
• 흉부 장기의 5개 투사부(직선, 측면 2개, 사선 2개)를 통한 X선 촬영
• 복부장기 및 복막후 공간 초음파
• 두 지점에서의 골수 천자
• 뼈 시스템의 신티그래피(RID)
• 심전도
• 에코씨지
• 마지막 단계는 위학적 진단을 확인하기 위한 생검(또는 완전 제거)입니다. 세포학적 검사를 위해 생검 결과를 인쇄하는 것이 좋습니다.

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추가 진단 테스트

• 폐 전이가 의심되는 경우
• 흉부 장기 CT 스캔
• 이 과정에서 뼈 구조의 관련성이 의심되는 경우, 이 해부학적 영역의 뼈를 두 개의 투사(직접 및 측면, 위아래에 위치한 관절 포함)로 방사선 촬영합니다.
• 데이터에 따르면 다른 뼈로의 전이가 검출되는 경우
• 영향을 받는 부위의 RID 타겟 방사선 촬영 또는 지정 부위의 CT 촬영
• 뇌 전이가 의심되는 경우 - 뇌 EchoEG 및 CT
• 전이성 병변이 의심되는 경우 국소 림프절 초음파 검사
• 신장 기능 장애가 검출된 경우 신장 신티그래피
• 횡문근육종이 사지의 연부조직에 국한되어 있는 경우 - 영향을 받은 사지의 MRI
• 영향을 받은 사지의 혈관에 대한 초음파 컬러 듀플렉스 혈관 스캐닝
• 사지의 혈관조영술(표시된 대로)
• 방광에 국소적으로 나타나는 경우:
  • 생검이 가능한 방광경 검사
  • 배설성 요로조영술
  • 요류측정법
• 수막 주위 국소화에서:
  • 이비인후과 검사;
  • 안과 검사
  • 뇌척수액의 세포학적 검사
  • 뇌의 CT/MRI

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횡문근육종의 치료

횡문근육종 치료는 복잡합니다. 항암화학요법, 근치적 수술, 방사선 치료가 포함됩니다. 현대 항암화학요법 프로그램에는 알킬화제(이포스파마이드, 사이클로포스파마이드), 빈카 알칼로이드(빈크리스틴), 안트라닐린계 항생제(독소루비신), 악티노마이신-D, 토포이소케라제 억제제(에토포사이드), 백금 제제(카보플라틴)와 같은 세포 증식 억제제 사용이 포함됩니다.

횡문근육종의 수술적 치료는 외과적 근치술의 일반적인 원칙에 따라 시행해야 합니다. 초기에 절제 불가능한 신생물의 경우, 1단계로 생검을 시행해야 합니다. 생검은 거시적 또는 미시적 잔여물에서 종양이 국소적으로 반복적으로 증식하는 것을 방지할 수 있으며, 이는 특히 두경부, 안와 부위의 국소화에 중요합니다. 경우에 따라 효과적인 다제화학요법 후에도 횡문근육종은 절제 불가능한 상태로 남을 수 있습니다(비인두 신생물, 수막주위 국소화). 이 경우 수술적 치료는 필요하지 않으며, 보존적 화학방사선요법을 통해 국소적으로 조절합니다.

종양이 사지의 연부조직에 국한된 경우, 상당한 손상이 발생하고 신생물의 혈관-신경 다발이 침범될 가능성이 있습니다. 이러한 경우 악성 종양이 뼈 구조로 전이된 징후가 없더라도, 유일한 근본적인 해결책은 장기 보존 수술입니다. 사지 보존 수술은 항암 화학요법으로 종양 크기가 감소한 후 시행하거나, 초음파 및 CT-MRI에서 경계가 명확한 작은 신생물에 대해 먼저 시행합니다.

방광 저부에 단독 횡문근육종 병변이 있고(다른 부위는 종양이 없음) 항암화학요법에 좋은 반응을 보이는 경우, 방광벽 절제가 가능합니다. 대부분의 경우 방광이 완전히 침범되거나 횡문근육종이 방광 삼각 부위에 국한되어 있기 때문에 방광 절제 후 요유출로를 수술적으로 재건해야 합니다. 소아 종양학에서 단일 수술적 치료의 가장 효과적인 방법은 요관피부문합술과 장관의 여러 부위에서 복잡한 인공 요저류를 단일로 형성하는 방법 대신, 요관구불결장문합술을 시행하는 것입니다. 첫 번째 사례에서는 항암 화학요법을 시행하는 동안 양측 신우신염 발생을 동반한 상행성 요로감염 위험이 높고, 두 번째 사례에서는 세포증식억제제 작용으로 인한 조직 재생 능력 감소로 인해 형성된 요로저류가 기능 부전될 위험이 높습니다. 대안으로, 초기 요관피부문합술 후 (항암화학방사선요법 종료 후 수개월 후) 인공 요로저류 형성 단계를 거치는 전략이 가능합니다.

고환주위 신생물은 서혜부 접근로에서 고환 및 정삭과 함께 제거됩니다(고환절제술). 자궁 횡문근육종의 경우, 자궁 횡문근육종 절제가, 질 종양의 경우 질 제거가 시행됩니다. 두 장기 모두에 영향을 미치는 신생물의 경우, 자궁과 질을 종양과 함께 단일 블록으로 제거합니다.

절제 가능한 폐 전이는 수술적 제거가 가능합니다. 골 전이는 치명적이므로 예후를 위해 제거해서는 안 됩니다.

횡문근육종에 대한 방사선 치료는 특정 치료 프로그램에 정의된 기준에 따라 시행됩니다. 방사선량은 전이 위치나 병변에 따라 달라집니다.

고위험군의 횡문근육종 환자에게는 골수 이식을 동반한 고용량 화학요법이 4기 환자에게 처방됩니다.

횡문근육종의 예후는 무엇입니까?

횡문근육종은 비교적 양호한 예후를 보입니다. 1기에서는 최대 80%의 환자가 생존하고, 2기에서는 최대 65%, 3기에서는 최대 40%의 환자가 생존합니다. 4기는 일반적으로 치명적인 예후를 보입니다. 배아형(최대 70%)의 예후가 폐포형 및 기타형(50-60%)보다 좋습니다. 진단 시 신생물의 크기가 커질수록 예후는 악화됩니다(일반적으로 가장 큰 치수의 종양 크기는 5cm 이상 또는 미만임). 횡문근육종의 위치에 따라 양호한 국소화와 불량한 국소화가 구분됩니다. 불량한 국소화의 예후는 양호한 국소화보다 나쁩니다. 그러나 치명적이지는 않습니다. 양호한 국소화에는 안와, 고환 주위 영역, 두경부의 표재성 부위, 외음부, 질, 자궁이 포함됩니다. 불리한 부위로는 몸통, 사지, 방광, 전립선, 흉강 및 복강, 머리와 목의 심부 등이 있습니다. 7세 미만 소아는 나이가 많은 소아에 비해 예후가 더 좋습니다. 이는 배아형 횡문근육종 발생 빈도 감소와 환자 연령에 따른 일반적인 횡문근육종 발생 빈도 증가와 관련이 있습니다. 근치적 수술을 포함한 프로그램적 치료 후 국소 재발의 예후는 대개 치명적입니다.