흡수 장애의 증상 및 진단
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
흡수장애 증후군 감별 진단의 초기 단계는 대변의 양상을 평가하는 데 기반합니다. SMA와 함께 발생하는 대부분의 질환은 설사 또는 다변증을 특징으로 합니다. 특정 질환에서는 물변이 우세합니다(이당분해효소 결핍증, 포도당-갈락토오스 흡수장애, 염화물 설사, VIPoma). 지방변은 낭포성 섬유증, 무베타지단백혈증, 셀리악병, 삼출성 장병증에서 발생합니다. 여러 미량 원소, 아미노산, 비타민의 흡수 변화는 대변의 양상에 영향을 미치지 않으며, 설사도 발생하지 않습니다. 증상은 결핍 상태의 형성과 관련이 있으며, 뼈, 림프, 신경 조직, 혈액, 눈 등 여러 기관과 시스템의 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
흡수장애 증후군에서 나타나는 임상 증상의 이러한 차이는 진단 프로그램을 상당히 복잡하게 만들어 현대적인 검사 방법을 사용하게 만듭니다. 동시에, 아동의 영양 이력을 포함한 병력 정보도 간과해서는 안 됩니다. 이러한 정보는 진단 방법을 선택하고 적절한 식이요법 및 약물 치료를 처방하는 데 중요합니다.
감별 진단을 위해서는 환자의 나이와 질병의 초기 증상 발현 시기를 고려하는 것이 중요합니다. 신생아기에는 선천성 락타아제 결핍증, 유당분해효소 결핍증, 이차성 락타아제 결핍증, 선천성 포도당-갈락토오스 흡수장애가 나타납니다. 선천성 염화물 설사, 선천성 나트륨 설사, 선천성 트립시노겐 결핍증, 원발성 저마그네슘혈증, 선천성 엔테로키나아제 결핍증, 원발성 면역 결핍증, 장병성 선단피부염이 나타날 수 있습니다. 우유 단백질 및 콩 불내증, 밍크스병도 나타날 수 있습니다. 생후 1개월에서 2세 사이에는 수크라아제, 이소말타아제, 이차성 이당분해효소 결핍증, 선천성 리파아제 결핍증, 혈액학적 변화를 동반한 췌장 기능 부전(슈바크만-다이아몬드 증후군), 셀리악병, 장 림프관 확장증, 담도 폐쇄증, 신생아 간염, 아미노산 흡수 장애, 선천성 엽산 흡수 장애, 비타민 B12 흡수 장애, 기생충 감염, 식품 알레르기, 면역 결핍증이 나타납니다. 생후 2세에서 사춘기 사이에는 이차성 이당분해효소 결핍증, 셀리악병, 휘플병, 기생충 감염, 가변성 면역 결핍증, 무베타지단백혈증 등의 증상이 나타납니다.
질병의 발현과 아동의 영양 특성 간의 관계
투여 후 증상 |
질병 |
글루텐 함유 제품 |
셀리악병 |
소의 우유, 분유 |
소의 우유 단백질 불내증 락토오스 불내증 |
설탕이 함유된 제품 |
수크라제-이소말타제 결핍증 |
다양한 제품 |
음식 알레르기와 유사 알레르기 |
모유수유 중단 |
영양실조 장병성 선단피부염 |
대변의 악화와 아동의 영양 특성의 관계
배변을 악화시키는 음식 |
질병 |
유제품 |
락타아제 결핍증 우유 단백질 불내증 포도당-갈락토스 흡수 장애 |
자당을 함유한 제품 |
수크라제-이소말타제 결핍증 포도당-갈락토오스 흡수 장애 |
포도당과 갈락토오스를 함유하나 과당은 함유하지 않는 제품 |
포도당-갈락토오스 흡수 장애 |
전분을 함유한 제품 |
전분 흡수 장애(외분비 췌장 기능 부전 또는 원발성 또는 이차성 벽측 소화 장애와 관련됨) |
다양한 제품 |
음식 알레르기와 유사 알레르기 |
도입되는 음식의 양을 변경합니다 |
건강에 해로운 식단 위장관 이상 호르몬 생성 종양 |
지방이 많은 음식 |
건강에 해로운 식단 외분비 췌장 기능 부전을 유발하는 질병 간 및 담관 질환 |