하트 눕병: 원인, 증상, 진단, 치료

하텁병은 상염색체 열성 유전 질환으로, 1956년 DN Baron 등이 보고했습니다. 이 질환은 펠라그로이드성 발진, 신경정신과적 변화, 그리고 아미노산뇨증을 특징으로 합니다.

하트업병의 원인 및 발병 기전. 이 질환은 아미노산 트립토폰의 흡수가 잘 되지 않거나 신장에서 재흡수가 약화되어 발생합니다. 결과적으로 아미노산 대사가 교란되어 아미노산뇨증이 관찰됩니다. 니코틴산 합성 감소. 일부 과학자들에 따르면, 이 질환은 위장관과 신장에서 트립토폰의 흡수(재흡수)를 방해합니다. 유전자좌 2 pter-q 32.3이 확인되었으며, 이 질환은 유전되는 것으로 알려져 있습니다.

하텁병의 증상. 피부 변화는 유아기부터 시작됩니다. 햇빛에 노출된 부위에 자주 재발하는 피부염이 나타납니다. 피부에 홍반성 편평 발진, 물집, 물집이 나타납니다. 이후 피부의 염증 징후가 감소하고 이차적인 과색소침착이 지속됩니다. 혈관성 변성피부증 및 점막 병변, 손발톱 및 모발 이영양증이 때때로 관찰됩니다.

피부 발진은 신경학적 증상과 함께 나타납니다. 소뇌 운동실조, 치매, 안진, 안검하수, 복시 및 기타 신경정신과적 변화가 나타날 수 있습니다.

조직병리학: 만성 염증의 비특이적 징후가 표피와 진피에서 관찰됩니다.

감별진단. 이 질환은 포르피린증이나 펠라그라와 감별해야 합니다. 환자의 소변에서 인돌 함량이 증가합니다.

하텁병 치료. 니코틴산(하루 100~200mg)의 장기 사용과 자외선 차단제가 권장됩니다.

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