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Hartnup 병 : 원인, 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 23.04.2024
Khartup의 질병은 상 염색체 열성으로 간주됩니다. 이것은 1956 년 DN Baron에 의해 기술되었다.이 질병은 유세포 증후군의 아들의 강수, 신경 심리적 변화 및 아미노산 뇨증을 특징으로한다.
Khartoup 병의 원인과 병인 이 질병은 아미노산 트립신의 흡수가 좋지 않거나 신장에서이 물질의 재 흡수가 약해서 발생합니다. 결과적으로 아미노산 대사가 파괴되고 아미노산 뇨증이 관찰됩니다. 니코틴산의 합성 감소. 일부 과학자들에 따르면,이 병은 위장 및 신장 (재 흡수) 경로에서 트립토폰의 흡수를 방해합니다. 유전자좌 2 pter-q 32.3이 분리되고이 병은 유전으로 간주됩니다.
Khartoup 병의 증상. 피부의 변화는 어린 시절부터 시작됩니다. 햇빛의 영향을받는 부위에는 종종 재발 성 피부염이 있습니다. 피부에는 발진 - 편평 상피 발진, 물집 및 소포가 있습니다. 다음 염증성 징후에는 피부가 감소하고 2 차적인 색소 침착이 있습니다. 때로는 혈관 poikilodermia 및 점막 손상, 손톱 및 머리 이영양증이 관찰됩니다.
피부의 발진은 신경 학적 증상과 합쳐집니다. 동시에, 소뇌, 치매, 안진 증, 안검 하수증, 복시 및 기타 신경 심적 변화의 운동 장애를 감지하는 것이 가능합니다.
병리학. 표피와 진피에는 만성 염증의 비특이적 징후가 있습니다.
차동 진단. 이 병은 포르피린과 펠라그라와 구별되어야합니다. 환자의 소변에서 인돌의 함량이 증가합니다.
Khartup 병의 치료. 니코틴산 (하루 100-200mg)의 장기간 사용이 권장되며, 광 보호 효과가 있습니다.
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