헨드 슐러-크리스첸 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

핸드-슐러-크리스찬 증후군은 원인이 불명확한 육아종성 질환인 X형 조직구증의 임상적 변종입니다. 임상 양상은 요붕증, 안구돌출증(대개 편측성, 드물게 양측성), 그리고 주로 두개골, 대퇴골, 척추뼈의 골 결손을 특징으로 합니다. X선 검사상 골 결손은 지리 지도와 유사한 형태의 시야 결손입니다. 피부 증상(황색종증, 구진 발진, 자반증), 무통성 치아 상실, 성장 지연, 유아증, 고콜레스테롤혈증, 관상골의 병적 골절이 특징적입니다. 장기간에 걸쳐 이 질환의 유일한 임상적 증상은 요붕증 증상일 수 있습니다. 성선기능저하증, 성장 호르몬 결핍으로 인한 성장 지연, 부분적 또는 완전한 뇌하수체 기능저하증은 훨씬 드물게 관찰됩니다. 경과는 양성입니다.

핸드-슐러-크리스찬 증후군의 병인. 회색 결절과 시상하부의 다른 부위에 호산구성 요소를 가진 조직구 육아종이 형성되어 시상하부 방출인자 생성이 저해되어 범뇌하수체기능저하증과 항이뇨호르몬 생성이 억제되고 요붕증 증상이 나타납니다. 안와 내 호산구성 육아종이 골 병변으로 발생하여 안구돌출증이 나타납니다.

핸드-슐러-크리스찬 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다.

핸드-슐러-크리스찬 증후군 치료. 국소적인 형태의 질환은 골 변화 부위의 소파술로 치료합니다. 파종성 질환은 고용량의 글루코코르티코이드 또는 주로 시클로포스파마이드, 메토트렉세이트를 사용한 화학 요법에 반응합니다. 일반적으로 이러한 치료의 영향으로 신경내분비계 증상은 완전히 정상화되지 않습니다. 요붕증이나 범뇌하수체기능저하증 치료에 사용되는 약물을 사용하여 증상을 교정해야 합니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]