구루병 진단

구루병 진단

• 병력(위험 요인).
• 임상 데이터
• 실험실 데이터.
• 방사선 사진 데이터.

병력

• 태아기 발달이 바람직하지 않음을 나타냅니다.
• 조산.
• 출생 시 체중과 신장 지표가 높고 증가 속도도 빠릅니다.
• 가을-겨울에 태어남.
• 쌍둥이.
• 초기에 잘못된 인공수유나 혼합수유를 한 경우.
• 질적 영양 결핍.
• 열악한 재료와 생활 조건에 대한 데이터.
• 항경련제 치료.
• 구루병의 구체적인 예방책이 부족함.

구루병의 증상

증상의 심각도는 질병의 기간, 심각도, 진행 과정에 따라 달라집니다.

• 신경계 손상의 증상.
• 감정 상태의 변화:
  • 소심함;
  • 떨림;
  • 변덕스러움.
• 식물인간 장애:
  • 과도한 발한
  • 붉은 피부묘기증
  • 위장관의 분비 장애 및 운동 장애.
  • 정신운동 발달 지연.
• 골격계 손상의 증상:
  • 골연화증의 증상(질병의 급성 과정에서 우세함):
    • 큰 융선의 가장자리의 유연성, 봉합을 형성하는 뼈;
    • 머리 뒤쪽이 편평해짐;
    • 두개골 연골;
    • 갈비뼈가 부드러워지고 유연해진다(해리슨 홈 형성, 흉곽 하부 개구부 넓어짐, 갈비뼈 변형 - "닭 가슴살").
    • "구두수선공의 상자"
    • 정강이의 O자 또는 X자 모양 곡선
    • 평평한 골반
    • "올림픽" 이마.
  • 골양성 과형성의 증상(질병의 아급성 과정에서 우세함):
    • 전두엽과 두정엽 결절의 형성
    • 늑골 "묵주"의 형성
    • 전완의 관상골 중간부 붓기(팔찌);
    • 손가락의 지골이 두꺼워짐(진주목걸이)
  • 골조직 저형성(골형성 장애)의 증상:
    • 융선과 봉합선의 늦은 폐쇄
    • 이가 나는 시기(시기, 순서)의 중단;
    • 관형 뼈의 길이 성장이 지연됨(운동 기능 지연)
    • 여권 연령과 생물학적 연령의 불일치(골화 시간 위반).
• 근육 근력저하의 증상.
  • 잭나이프 증상.
  • 늘어진 어깨.
  • 요추 부위의 기능적 척추후만증.
  • "개구리 배"
  • 운동 발달 지연.
  • 일반 운동 지연.
  • 혼수.
• 다른 장기 시스템의 손상.
  • 심혈관.
  • 호흡기계.
  • 위장관.
  • 조혈 장애 등

실험실 연구

전혈구검사

저색소성 빈혈, 드물게 심각한 Yaksha-Gayem 빈혈.

생화학적 혈액 검사:

• 이상단백혈증(저알부민혈증, 고알부민혈증, 고알부민혈증)
• 저혈당증;
• 칼슘과 인 농도의 상변화
• 알칼리성 인산가수분해효소 활동 증가
• 산증.

활성 구루병에서는 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 혈장 내 인 함량을 0.6-0.8mmol/l로 감소시킵니다.
• 혈장 내 칼슘 함량 감소(총 - 최대 2mmol/l, 이온화 - 최대 1mmol/l)
• 혈청 내 알칼리성 인산가수분해효소 농도 증가
• 칼시디올(25-OH-D3 ₎ 이 40ng/ml 이하로 감소함
• 칼시트리올 [1,25-(OH) ₂ -D3]이 10-15 pg/ml 이하로 감소함
• 10mg/kg 이상의 고아미노산뇨증
• 정상은 0.1-0.25ml인데, 0.5-1ml까지의 고인산뇨증이 있음
• 염기 결핍이 5-10mmol/l까지 나타나는 보상성 대사성 산증
• 지질 과산화 활동이 증가함.

엑스레이 검사

성수기에는 다음 사항이 확인됩니다.

• 특히 골단부에서 해면골 손상
• 석회화 초기대의 윤곽이 불분명하고 끝이 닳았습니다.
• 형이상학의 접시 모양의 확장
• 높은 부하가 걸리는 지역에 재구조화 구역(루저의 계몽 구역)이 나타난다.
• 뼈 구조의 손실로 인해 골단부의 골화 중심이 사라짐
• 때로는 "녹색 막대기" 형태의 골절이 발생합니다.

회복 기간 동안 뼈 성장 영역에 골화 띠가 나타나는데, 그 수는 악화 횟수와 일치합니다.

감별진단

비타민 D 의존성 구루병. 이 그룹에는 상염색체 열성 유전되는 두 가지 질병이 포함됩니다. 첫 번째 유형의 비타민 D 의존성 구루병은 신장에서 1α-수산화효소 합성을 담당하는 유전자(12번째 염색체 쌍)에 돌연변이가 발생하여 활성 대사산물인 D가 결핍됩니다. 두 번째 유형의 비타민 D 의존성 구루병은 표적 세포, 특히 장세포에서 1,25-(OH) ² - ^D3 수용체 합성을 담당하는 유전자에 돌연변이가 발생하여 대사산물에 대한 민감도가 감소합니다.

임상적으로 의존성 구루병은 심각한 형태의 결핍성 구루병과 유사하지만, 생화학적 변화 속에서 저칼슘혈증이 우세하며, 이는 종종 테타니로 나타납니다. 이 질환은 보통 생후 3개월 이후에 나타나지만, 출생 직후에도 저칼슘혈증이 나타날 수 있습니다. 돌연변이 유전자에 따라 이형접합자는 저칼슘혈증 경향을 보이지만, 표현형적으로는 항상 건강합니다. 두 번째 유형의 의존성 구루병은 첫 번째 유형과 달리 종종 탈모증과 동반됩니다.

비타민 D 저항성 구루병은 신세뇨관 손상으로 발생하는 질환군 입니다. 이 용어는 이 구루병이 비타민 D, 심지어 활성 대사산물로도 치료하기 어렵다는 것을 분명히 보여줍니다.

이 형태의 다양한 변이에서 세뇨관 손상 징후는 항상 발견될 수 있지만, 그 심각도는 다양합니다. 인산성 당뇨병의 단독 인산뇨증부터 전해질, 수분(다뇨증 및 다음증), 아미노산, 포도당(아미노산뇨증 및 당뇨증)의 재흡수 장애가 복합적으로 나타나는 것, 그리고 산-염기 조절 장애(산증)까지 다양합니다. 지속적인 증상으로 는 신체 발달 지연이 두드러집니다.

이러한 질병은 앞서 언급된 유형과는 달리 생화학적 변화는 출생 직후에 발견될 수 있지만, 1세에서 3세 사이에 늦게 나타납니다. 구루병은 비교적 늦게 발생하기 때문에 하지 손상의 임상적 징후가 두드러집니다. 1.5세 이전에 발병하면 O자형 다리가 나타나고, 그 이후에 발병하면 X자형 다리가 나타납니다.

선천성 취약골, 즉 골형성부전증

이 질병은 세 가지 증상으로 특징지어집니다.

• 뼈가 약해지는 경우(골절 시 충격이 미미하고 통증이 거의 없어서 부모가 알아차리지 못할 수 있음)
• 푸른 강막;
• 청력 상실(미로낭의 비정상적인 구조로 인해).

또한 환자들은 종종 치아의 테두리가 푸르스름해지는 것을 느낀다.

X선 검사에서 골절 부위, 골다공증, 그리고 뼈 성장대의 경계가 명확합니다. 기본적인 생화학적 지표는 정상입니다.

연골이영양증

연골 성장 영역이 없어서 발생하는 선천적 질환입니다.

환자들은 태어날 때부터 특징적인 외모를 보입니다. 몸길이에 맞지 않는 짧은 사지, 이마가 튀어나온 큰 머리, 콧대가 움푹 들어간 큰 코, 짧은 목. 삼지창 모양의 손. 사지 피부에는 큰 주름이 형성되어 있습니다. 배가 나오고 자세가 전만곡되어 있습니다.

엑스레이 검사 결과, 뼈의 피질층이 두꺼워지고 성장 영역의 경계가 뚜렷한 것으로 나타났습니다.

생화학적 매개변수에는 편차가 없습니다.

갑상선 기능 저하증

이는 갑상선 기능 장애가 일부 또는 전부 발생한 경우에 발생합니다.

환자의 외모는 특징적입니다. 둥근 얼굴, 입 밖으로 자주 튀어나온 큰 혀, 침 분비. 피부는 건조하고 창백하며 "대리석처럼" 보입니다. 피하 조직의 점액성 부종("점액성 부종")이 나타납니다. 복부가 크고 정신운동 발달이 상당히 지연됩니다.

방사선 사진에서는 뼈가 성장한 영역이 뚜렷하게 보이고 골화 지점이 늦게 나타납니다.

혈청 _내 T3 와 T4 _{농도가 감소하는 것이 나타났습니다.}

갑상선 조직의 변화는 초음파를 사용하여 기록됩니다.

유전성 구루병 유사 질환

구루병과 유사한 뼈 변형이 나타나는 구루병 유사 질환군(데 토니-데브레-판코니병, 신세뇨관 산증, 비타민 D 저항성 구루병)이 있습니다.

구루병과 유사한 질환은 신세뇨관 손상으로 인해 다양한 물질의 운반이 방해받는 세뇨관병입니다.

인과 중탄산염의 세뇨관 재흡수 장애는 저인산혈증과 고염소혈증성 대사성 산증을 유발합니다. 만성 대사성 산증은 뼈의 탈회와 고칼슘뇨를 유발하여 뼈 조직의 변화를 초래합니다.

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