비대성 심근 병증: 원인, 증상, 진단, 치료

비대성 심근병증은 선천적 또는 후천적으로 발생하는 질환으로, 심실 심근 비대와 이완기 기능 장애를 동반하지만 후부하 증가는 없는 질환입니다(판막성 대동맥판 협착증, 대동맥 협착증, 전신성 고혈압과는 대조적입니다). 증상으로는 흉통, 호흡곤란, 실신, 급사가 있습니다. 폐쇄성 비대형에서는 발살바 수기 시행 시 심잡음이 증가하는 것이 보통입니다. 진단은 심초음파로 이루어집니다. 치료는 베타 차단제, 베라파밀, 디소피라미드를 사용하며, 경우에 따라 화학적 환원 또는 유출로 폐쇄 수술적 제거를 시행합니다.

비대성 심근병증(HCM)은 젊은 운동선수의 돌연사 원인 중 하나입니다. 원인 불명의 실신을 유발할 수 있으며, 부검을 통해서만 진단이 가능합니다.

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비대성 심근병의 원인

비대성 심근병증은 대부분 유전됩니다. 최소 50가지의 서로 다른 돌연변이가 알려져 있으며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 자연 발생적인 돌연변이가 흔합니다. 약 500명 중 1명꼴로 발생하며, 심근형 발현은 매우 다양합니다.

심근 병리는 세포와 근원섬유의 방향 감각 상실을 특징으로 하지만, 이러한 증상은 비대성 심근병증에만 국한되지는 않습니다. 가장 흔한 변이형에서는 대동맥판 아래 심실간 격막의 상부가 현저하게 비대되고 두꺼워지며, 좌심실 후벽의 비대는 미미하거나 전혀 없습니다. 이 변이를 비대칭 격막 비대라고 합니다. 수축기 동안 격막이 두꺼워지고, 때로는 심실의 불규칙한 모양으로 인해 이미 방향 감각이 손상된 승모판의 전엽이 고속 혈류(벤투리 효과)에 의해 격막으로 빨려 들어가 유출로를 더욱 좁아지게 하고 심박출량을 감소시킵니다. 이로 인해 발생하는 질환을 비대성 폐쇄성 심근병증이라고 합니다. 드물게는 격막 중격 비대가 유두근 수준에서 심실내 압력 구배를 초래하기도 합니다. 두 형태 모두 원위 좌심실이 결국 얇아지고 확장될 수 있습니다. 심첨 비대도 발생하지만, 유출을 방해하지는 않습니다. 하지만 이 변형은 수축기 동안 심첨 좌심실이 폐쇄될 수 있습니다.

수축력은 완전히 정상이어서 정상적인 박출률(EF)을 보입니다. 나중에 심실의 용적이 작고 심박출량을 유지하기 위해 거의 완전히 비워지기 때문에 EF가 증가합니다.

비대는 경직되고 비순응적인 심실(대개 좌심실)을 초래하여 이완기 충만 저항을 유발하고, 이로 인해 이완기말 압력이 상승하여 폐정맥압이 증가합니다. 충만 저항이 증가함에 따라 심박출량이 감소하며, 이는 유출로의 압력 변화에 의해 더욱 악화됩니다. 빈맥은 충만 시간 감소를 초래하기 때문에, 증상은 주로 운동 중이나 빈맥성 부정맥과 함께 발생하는 경향이 있습니다.

관상동맥 질환이 없더라도 관상동맥 혈류가 저하되어 협심증, 실신, 또는 부정맥이 발생할 수 있습니다. 모세혈관 밀도와 심근세포의 비율이 비정상적(모세혈관/근육세포 불균형)이거나, 내막 및 중막의 과형성 및 비대로 인해 관상동맥 내강 직경이 좁아지면 혈류가 저하될 수 있습니다. 또한, 운동으로 인해 말초 혈관 저항과 대동맥 근부 이완기 압력이 감소하여 관상동맥 관류압이 감소합니다.

어떤 경우에는 근세포가 점진적으로 사멸하는데, 이는 아마도 모세혈관/근세포 수준의 불균형이 만성적인 광범위한 허혈을 유발하기 때문일 것입니다. 근세포가 사멸하면 광범위한 섬유화로 대체됩니다. 이 경우, 확장기 기능 장애를 동반한 비대해진 심실이 점진적으로 확장되고 수축기 기능 장애가 발생합니다.

감염성 심내막염은 승모판 이상과 조기 수축 시 빠른 혈류 유출로 인해 비대성 심근병증을 악화시킬 수 있습니다. 방실 차단은 때때로 후기 합병증으로 나타납니다.

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비대성 심근병의 증상

증상은 일반적으로 20세에서 40세 사이에 나타나며 운동 시 나타납니다. 흉통(대개 전형적인 협심증과 유사), 호흡곤란, 심계항진, 실신 등이 있습니다. 환자는 이러한 증상 중 하나 이상을 경험할 수 있습니다. 실신은 대개 운동 중 진단되지 않은 심실 또는 심방 부정맥으로 인해 예고 없이 발생하며, 돌연사 위험이 높다는 것을 나타냅니다. 비대성 심근병증의 경우, 돌연사는 심실 빈맥이나 세동으로 인한 것으로 여겨집니다. 수축기 기능이 보존되기 때문에 환자가 피로를 호소하는 경우는 드뭅니다.

혈압과 심박수는 대개 정상이며, 정맥압 상승 증상은 드뭅니다. 유출로 폐쇄가 있는 경우, 경동맥 맥박은 급격히 상승하고, 분지 정점을 이루며, 급격히 하강합니다. 좌심실 비대로 인해 심첨 자극이 뚜렷할 수 있습니다. 제4심음(S4)이 종종 들리는데 _, 이는 이완기 후반에 좌심실의 유연성이 떨어지는 배경과 함께 강한 심방 수축과 연관됩니다.

중격 비대는 목으로 방사되지 않는 박출 수축기 잡음을 생성하며, 제3 또는 제4 늑간 공간의 좌측 흉골 경계에서 들릴 수 있습니다. 승모판 구조 변화로 인한 승모판 역류 잡음은 심장 정점에서 들릴 수 있습니다. 우심실 유출로가 좁아지면, 박출 수축기 잡음이 때때로 좌측 흉골 경계의 제2 늑간 공간에서 들립니다. 비대성 심근병증의 좌심실 유출로 박출 잡음은 발살바 수기(정맥 환류 및 좌심실 이완기 용적 감소), 대동맥압 감소(예: 니트로글리세린 사용), 또는 기외수축 후 수축 중(유출로 압력 기울기 증가)에 의해 증가할 수 있습니다. 손으로 압박하면 대동맥압이 증가하여 잡음이 감소합니다.

비대성 심근병증의 진단

전형적인 잡음과 증상을 바탕으로 추정 진단을 내립니다. 젊은 운동선수에게서 설명되지 않는 실신이 발생하는 경우, 반드시 HCM을 배제하기 위한 검사를 시행해야 합니다. HCM은 유사한 증상을 동반할 수 있는 대동맥판 협착증이나 허혈성 심질환과 감별해야 합니다.

심전도(ECG)와 2차원 심초음파(진단을 확진하는 가장 효과적인 비침습적 검사)를 시행합니다. 흉부 X선 촬영도 자주 시행하지만, 심실이 확장되지 않았기 때문에(좌심방이 확장될 수 있음) 일반적으로 특별한 이상 소견은 없습니다. 실신이나 지속적인 부정맥이 있는 환자는 병원에서 검사를 받아야 합니다. 고위험군 환자에게는 운동부하 검사와 홀터 모니터링이 도움이 되는 경우가 많지만, 이러한 환자에서는 진단이 어렵습니다.

심전도는 일반적으로 좌심실 비대 징후를 보입니다(예: V 리드에서 S파와 V 리드에서 R파 또는 V > 35mm). I, aVL, V 및 V 리드에서 매우 깊은 중격 O파는 종종 비대칭 중격 비대와 함께 나타납니다. HCM에서 QRS 복합체는 때때로 V3 및 V4 리드에서 발견되어 이전 MI를 시뮬레이션합니다. 파는 일반적으로 비정상이며 가장 흔하게 깊고 대칭적인 반전 파가 I, aVL, V5 및 V6 리드에 있습니다. 이러한 리드에서 ST 분절 저하도 흔합니다. P파는 일반적으로 넓고 II, III 및 aVF 리드에서 분할되며 V 및 V 리드에서 이상성으로 좌심방 비대를 나타냅니다. Wolff-Parkinson-White 증후군에서 부정맥으로 이어지는 조기 흥분 현상의 위험이 증가합니다.

2차원 도플러 심초음파는 심근병증의 형태를 감별하고 좌심실 유출로 폐쇄 정도(압력 경도 및 협착 부위의 위치 포함)를 파악하는 데 도움이 됩니다. 이 검사는 약물 치료 또는 수술적 치료의 효과를 모니터링하는 데 특히 중요합니다. 중증 유출로 폐쇄의 경우, 수축기 중반에 대동맥 판막 폐쇄가 관찰되는 경우가 있습니다.

심장 카테터 시술은 일반적으로 침습적 치료가 계획된 경우에만 시행됩니다. 관상동맥은 일반적으로 심각한 협착을 보이지 않지만, 대사 검사에서 동맥 내강의 벽내 협착, 모세혈관/근세포 수준의 불균형, 또는 비정상적인 심실벽 장력으로 인한 심근 허혈이 확인될 수 있습니다. 고령 환자도 관상동맥 질환을 앓을 수 있습니다.

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비대성 심근병의 예후 및 치료

전반적으로 성인의 연간 사망률은 1~3%이며, 소아의 경우 더 높습니다. 사망률은 증상 발생 연령에 반비례하며, 지속적인 심실빈맥이나 실신이 잦은 환자와 급성 심정지에서 소생된 환자에서 가장 높습니다. 급사 가족력이 있는 젊은 환자와 협심증이나 운동 시 호흡곤란이 있는 45세 이상의 환자에서 예후가 더 나쁩니다. 사망은 대개 급사이며, 급사는 가장 흔한 합병증입니다. 만성 심부전은 덜 흔합니다. 사춘기 성장기에 발생한 비대칭 심방중격 비대증 환자에게는 유전 상담이 필요합니다.

치료는 주로 병적인 이완기 이완을 목표로 합니다. β-아드레날린 차단제와 약간의 혈관확장 효과를 가진 심박수 감소 칼슘 채널 차단제(예: 베라파밀)를 단독 요법 또는 병용 요법으로 사용하는 것이 치료의 기본이 됩니다. 이러한 약물은 심근 수축력을 감소시켜 심장을 확장합니다. 심박수를 감소시켜 이완기 충만 시간을 연장합니다. 두 가지 효과 모두 유출로 폐쇄를 감소시켜 심실 이완 기능을 향상시킵니다. 심한 경우에는 음성적인 강심 효과를 가진 디소피라미드를 추가할 수 있습니다.

예압을 감소시키는 약물(예: 질산염, 이뇨제, ACE 억제제, 안지오텐신 II 수용체 차단제)은 심실 크기를 감소시키고 비대성 심근병증의 증상을 악화시킵니다. 혈관확장제는 유출로 경사도를 증가시켜 반사성 빈맥을 유발하여 심실 이완기 기능을 악화시킵니다. 강심제(예: 디지탈리스 배당체, 카테콜아민)는 높은 이완말 혈압을 감소시키지 않으면서 유출로 폐쇄를 악화시켜 부정맥을 유발할 수 있습니다.

실신, 급성 심정지, 또는 심전도나 24시간 보행 모니터링으로 부정맥이 확인된 경우, 제세동기 삽입이나 항부정맥제 치료를 고려해야 합니다. 비대성 심근병증 환자에게는 감염성 심내막염 예방을 위한 항생제 투여가 권장됩니다. 과로로 인한 급사 사례가 많으므로 경쟁적인 스포츠 참여는 금기입니다.

비대성 심근병의 확장 및 울혈 단계 동안의 치료는 우세한 수축 기능 장애가 있는 비대성 심근병의 치료와 동일합니다.

중격 비대와 유출로 폐쇄로 인해 내과적 치료에도 불구하고 심각한 증상이 나타나는 경우 수술이 필요합니다. 에틸알코올을 이용한 카테터 절제술은 항상 효과적인 것은 아니지만, 점차 널리 사용되고 있습니다. 수술적 중격 근절개술이나 근종절제술은 증상을 더 확실하게 완화하지만 생존율을 향상시키지는 못합니다.