기면증

기면증은 낮 동안 비정상적인 졸음을 특징으로 하며, 종종 근육 긴장도의 갑작스러운 상실(발작성 졸음증), 수면 마비 및 입면 현상이 동반됩니다.

진단은 수면다원검사와 다중수면잠복기검사를 통해 이루어집니다. 치료에는 모다피닐과 다양한 각성제가 사용됩니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

기면증의 원인

기면증의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 기면증은 특정 HLA 하플로타입과 밀접한 관련이 있으며, 기면증 아동은 발병 위험이 40배 높아 유전적 요인이 있을 것으로 추정됩니다. 그러나 쌍둥이의 일치율은 25%로 낮아 환경적 요인이 중요한 역할을 할 것으로 보입니다. 기면증이 있는 동물과 대부분의 사람은 뇌척수액에 히포크레틴-1이라는 신경펩타이드가 결핍되어 있으며, 이는 시상하부 외측에 있는 히포크레틴을 함유하는 신경세포의 HLA 관련 자가면역 파괴가 원인일 수 있음을 시사합니다. 기면증은 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다.

기면증은 REM 수면 주기의 조절 장애, 즉 수면 구조의 변화를 특징으로 합니다. REM 수면은 각성 상태와 각성 상태에서 수면 상태로 전환되는 시기 모두에 "침범"합니다. 기면증의 많은 증상은 REM 수면의 특징인 급격한 근긴장도 감소와 생생한 꿈으로 나타납니다.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

기면증의 증상

주요 증상은 비정상적 주간 졸음(ADS), 탈력발작, 입면환각, 불면증 이며, 환자의 약 10%가 이 네 가지 증상을 모두 보입니다. 야간 수면 장애 또한 흔합니다. 증상은 대개 청소년기나 젊은 성인기에 시작되며, 대개 기존 질환이 없습니다. 하지만 기면증의 발병은 질병, 스트레스, 또는 수면 부족과 관련이 있는 경우도 있습니다. 일단 발병하면 기면증은 기대 수명에 영향을 미치지 않고 평생 지속되는 질환이 됩니다.

병적인 주간 졸음증은 언제든지 발생할 수 있습니다. 낮 동안 발작 횟수는 매우 다양하며, 발작은 드물거나 여러 번 발생할 수 있고, 지속 시간은 몇 분에서 몇 시간까지 다양합니다. 환자의 잠드는 것을 참는 능력은 매우 제한적이지만, 기면증 발작 중에 깨우는 것은 정상적인 수면 중보다 어렵지 않습니다. 발작은 단조로운 환경(예: 독서, TV 시청, 회의)에서 가장 자주 발생하며, 건강한 사람에게는 수면을 촉진하지만, 이와는 반대로 환자는 집중력을 높여야 하는 환경(예: 운전, 대화, 글쓰기, 식사 중)에서도 잠들 수 있습니다. 수면 발작은 갑작스럽고 반복적인 발작으로 나타날 수 있습니다. 환자는 깨어난 후 정신이 맑을 수 있지만, 몇 분 후에는 다시 잠들 수 있습니다. 야간 수면은 단편적이며, 생생하고 무서운 꿈으로 인해 종종 방해를 받으며, 만족스러운 수면을 제공하지 못합니다. 그 결과 성과와 생산성이 떨어지고, 대인관계가 단절되고, 집중력이 떨어지고, 의욕이 부족하고, 우울증이 생기고, 삶의 질이 크게 떨어지고, 부상 위험(특히 교통사고로 인한)이 증가합니다.

탈력발작은 분노, 두려움, 기쁨, 놀람과 같은 갑작스럽고 예상치 못한 감정 반응으로 인해 의식을 잃지 않고 갑작스럽게 근육이 약화되거나 마비되는 것을 특징으로 합니다. 이러한 약화는 한쪽 팔다리에 국한될 수도 있고(예: 물고기가 잡혔을 때 환자가 갑자기 낚싯대를 떨어뜨리는 경우), 화가 나서 갑자기 넘어지거나 크게 웃는 경우처럼 전신적으로 나타날 수도 있습니다. 이러한 증상에서 나타나는 근긴장도 감소는 수면의 급속 안구 운동(REM) 단계에서 관찰되는 현상과 유사합니다. 탈력발작은 환자의 약 4분의 3에서 발생합니다.

수면 마비는 잠이 들거나 깨어날 때 발생하는 짧은 근육 약화 증상으로, 환자가 자발적으로 움직일 수 없는 상태입니다. 이 시기에 환자는 두려움에 휩싸일 수 있습니다. 이러한 증상은 REM 수면 단계에서 나타나는 운동 활동 억제와 유사합니다. 수면 마비는 환자의 약 1/4에서 발생하며, 건강한 어린이와 성인에게도 나타납니다.

입면 현상은 잠들거나, 드물게는 깨어날 때 발생하는 비정상적으로 생생한 청각적 또는 시각적 환상이나 환각입니다. 이는 급속 안구 운동(REM) 수면 중에 나타나는 생생한 꿈을 어느 정도 연상시킵니다. 입면 현상은 환자의 약 3분의 1에서 발생하며, 건강한 어린아이에게 흔하고, 건강한 성인에게도 가끔 발생합니다.

기면증 진단

진단은 평균적으로 질병 발병 후 10년 후에 내려집니다. 병적인 주간 졸림증을 보이는 환자에서 탈력발작은 기면증을 시사합니다. 야간 수면다원검사와 다중수면잠복기검사(MSLT) 결과는 진단적 의의가 있습니다. 기면증의 진단 기준은 야간 수면다원검사 결과, 주간 수면 5회 중 최소 2회에서 수면 단계가 기록되고, 다른 질환 없이 수면 시작 잠복기가 5분으로 단축되는 것입니다. 각성유지검사 결과는 진단적 의의는 없지만, 치료 효과를 평가하는 데 도움이 됩니다.

만성 과수면증의 다른 잠재적 원인은 병력 및 신체 검진을 통해 제시될 수 있습니다. 뇌 CT 또는 MRI, 그리고 임상 혈액 및 소변 검사가 진단을 확정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 만성 과수면증의 원인으로는 시상하부 또는 상부 뇌간 종양, 두개내압 상승, 일부 유형의 뇌염, 갑상선기능저하증, 고혈당증, 저혈당증, 빈혈, 요독증, 고탄산혈증, 고칼슘혈증, 간부전, 발작, 다발성 경화증 등이 있습니다. 급성의 비교적 단기적인 과수면증은 대개 인플루엔자와 같은 급성 전신 질환을 동반합니다.

클라인-레빈 증후군은 청소년에게 발생하는 매우 드문 질환으로, 발작성 과다수면증과 다식증을 특징으로 합니다. 원인은 아직 불분명하지만, 감염에 대한 자가면역 반응이 관여할 가능성이 있습니다.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

기면증 치료

중등도의 병적인 주간 졸음을 동반한 수면 마비 또는 입면 현상의 단일 에피소드는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 다른 경우에는 각성제가 처방됩니다. 엄격한 수면 위생을 유지하고, 매일 같은 시간에 충분히 긴 야간 수면과 짧은 주간 수면(주로 점심 후 30분 미만)을 유지하는 것이 좋습니다.

경증에서 중등도의 졸음에는 장시간 작용 약물인 모다피닐이 효과적입니다. 작용 기전은 불분명하지만, 이 약물은 각성제가 아닙니다. 모다피닐은 일반적으로 아침에 100~200mg을 경구로 복용합니다. 적응증에 따라 400mg까지 증량할 수 있지만, 경우에 따라 상당히 높은 용량이 필요할 수 있습니다. 효과가 저녁까지 지속되지 않으면, 야간 수면 장애 위험을 고려하여 12시~1시에 소량(100mg)을 추가로 복용할 수 있습니다. 모다피닐의 부작용으로는 메스꺼움과 두통이 있으며, 저용량으로 시작하여 점차적으로 원하는 용량까지 증량하면 완화될 수 있습니다.

모다피닐이 효과가 없는 경우, 암페타민 유도체가 모다피닐 대신 또는 모다피닐과 함께 처방됩니다. 메틸페니데이트는 5mg씩 하루 2회에서 20mg씩 하루 3회 경구 투여 시 더 효과적일 수 있으며, 이는 모다피닐보다 치료 작용이 더 빠르게 나타난다는 점에서 차이가 있습니다. 메스암페타민은 5~20mg씩 하루 2회 경구 투여하고, 덱스트로암페타민은 5~20mg씩 하루 2~3회 경구 투여합니다. 장기 작용 약물로서 대부분의 경우 하루 한 번 복용하면 효과가 있습니다. 가능한 부작용으로는 초조, 동맥 고혈압, 빈맥, 기분 변화(조증 반응)가 있습니다. 모든 각성제는 중독 위험이 높습니다. 암페타민에 비해 중독 가능성이 낮은 페몰린은 간독성과 정기적인 간 기능 모니터링의 필요성 때문에 거의 사용되지 않습니다. 적응증에 따라 식욕억제제 마진돌이 처방됩니다(하루 한 번 2~8mg 경구 투여).

삼환계 항우울제(특히 이미프라민, 클로미프라민, 프로트립틸린)와 MAO 억제제는 탈력발작, 수면 마비, 입면 현상 치료에 효과적입니다. 클로미프라민 25~150mg(하루 한 번 아침에 경구 복용)이 가장 효과적인 항탈력증 약물입니다. 새로운 항탈력증 약물인 옥시베이트나트륨(의존성 및 약물 중독 위험으로 인해 목록 A에 등재됨)은 2.75~4.5g을 하룻밤 두 번 경구 복용합니다.