글리코겐증의 분류

글리코겐은 "나무 모양" 구조를 가진 포도당의 분지형 동종중합체입니다. 포도당 잔기는 알파(1-4)-글리코시드 결합으로 연결되어 있으며, 분지 지점에서는 알파(1-6)-글리코시드 결합으로 연결되어 있습니다. 글리코겐은 간과 근육에 저장됩니다. 간의 글리코겐은 주로 혈중 포도당 농도를 유지하는 역할을 하며, 근육에서는 장기 자체의 해당분해 과정에서 사용되는 6탄당 단위의 공급원입니다. 12가지 형태의 글리코겐증이 알려져 있으며, 소아에서는 I형, II형, III형, IX형, 성인에서는 V형이 가장 흔합니다. 글리코겐증의 총 발생 빈도는 신생아 2만 명당 1명입니다. 글리코겐증은 간 손상이 우세한 그룹과 근육 조직 손상이 우세한 그룹으로 크게 두 가지로 나뉩니다. 일반적으로 인정되는 분류에 따르면, 각 글리코겐증에는 설명 순서를 나타내는 번호가 부여됩니다.

간 질환에는 I형, III형, IV형, VI형, IX형 간 변이형, 그리고 O형 간 변이형이 있습니다. 이들 대부분은 간비대, 혈당 감소, 그리고 성장 지연을 특징으로 합니다. I형 간 변이형은 이 중 가장 심각한 형태로, 글리코겐 분해뿐만 아니라 다른 공급원으로부터 포도당 합성(포도당신생성)까지 방해하기 때문입니다. VI형 간 변이형과 IX형 간 변이형은 이 질환의 가장 경미한 형태로, 포도당 수치가 약간 감소하고 간의 크기는 나이가 들면서 정상으로 돌아오며 환자의 삶의 질에는 거의 영향을 미치지 않습니다.

간에서의 당원증 형태

1형 당원증 - 동의어: 폰 기르케병, 1형 당원 축적병(GSD I). 1형 당원증은 어린 나이에 발생하는 유전 질환입니다. 1형 당원증은 서로 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 1a형과 1b형의 두 가지 형태로 나뉘며, 임상적으로 다소 차이가 있습니다.

제3형 당원증 - 동의어: 아밀로-1,6-글루코시다제 결핍증, 코리병, 포브스병, 제3형 당원 축적병(GSD III). 이 질환은 두 가지 임상 형태로 나타납니다. 대부분의 환자는 전신성 효소 결핍(간, 근육 조직, 백혈구, 피부 섬유아세포에서 효소 활성이 감소)을 보이며, 제3a형 당원증은 임상적으로 근병증과 심근병증으로 나타납니다. 약 15%에서는 임상 증상이 간 손상으로 국한되는 제3b형 당원증이 나타납니다.

제4형 글리코겐증 - 동의어: 글리코겐 분지 효소 결핍증, 아밀로-1,4:1,6-글루칸트랜스퍼라제 결핍증, 앤더슨병, 아밀로펙틴증, 다포도당체 질환, 제4형 글리코겐 저장병(GSD IV). 발병 연령과 임상 양상이 다른 여러 형태가 알려져 있습니다.

6형 글리코겐증 - 동의어: 글리코겐 인산화효소 결핍증, 허스병, 6형 글리코겐 저장병(GSD VI).

9형 당원증 - 동의어: 인산화효소 키나아제 결핍증, 9형 당원 저장 질환(GSD IX). 9형 당원증은 다양한 유전적 유형을 가진 글리코겐 저장 유전 질환군입니다. 유전 유형과 임상 증상에 따라 이 질환은 여섯 가지 아형으로 구분됩니다.

• X연관 간 변이(XLG 또는 GSD IXa)가 가장 흔합니다.
• 간과 근육이 결합된 변형체(GSD IXb)
• 상염색체 열성 간 변이(GSD IXc)
• X연관 근육 변이(GSD IXd)
• 상염색체 열성 근육 변이(GSD IXe)
• 심근 질환(GSD IXf)이 있는 경우 유전 유형은 아직 확립되지 않았습니다.

0형 글리코겐증 - 동의어: 글리코겐 합성효소 결핍증, 0형 글리코겐 저장 질환(GSD 0). 이 질환에서는 간에 글리코겐이 축적되지 않지만, 다른 글리코겐증과 증상이 유사하기 때문에 이 질환군으로 분류됩니다. 단, 이 질환은 글리코겐 분해가 아닌 합성 장애입니다.

근육의 당원증 형태

휴식 상태에서는 지방산이 근육 조직의 주요 에너지원입니다. 운동 중에는 포도당도 사용되며, 대부분은 간의 글리코겐에서 유래합니다. 고강도 운동 중에는 근육 글리코겐 분해로 발생하는 무산소 해당작용이 주요 에너지원입니다. 이러한 대사 경로에 관여하는 효소의 결함은 근육 기능에 영향을 미칩니다.

제2형 당원증 - 동의어: 폼페병, 산성 aD-글루코시다제 결핍증, 산성 말타제 결핍증, 제2형 당원 축적병(GSD II). 제1형 당원증은 글리코겐 대사 장애와 관련된 상염색체 열성 질환으로, 근육 형태의 당원증 및 리소좀 축적병과 관련이 있습니다. 이 질환은 신경근육계 병리, 대사성 근병증 또는 당원증(폼페병은 글리코겐 분해 장애가 리소좀 기능 장애와 관련된 유일한 당원증입니다)으로 분류될 수 있으며, 유아형은 심장의 현저한 변화로 인해 심장 질환으로도 분류됩니다.

V형 글리코겐증 - 동의어: 미오포스포릴라제 결핍증, 맥아들병, V형 글리코겐 저장병(GSD V).

제7형 글리코겐증 - 동의어: 인산과당키나아제 결핍증(PFK), 타루이병, 제7형 글리코겐 저장병(GSD VII).

근육 당원증의 희귀한 형태

IIb형 글리코겐증 - 동의어: 다논병. 글리코겐 저장병 유형 lib(GSD lib). 유사폼페병.

인산글리세르산 키나제 결핍증.

제11형 글리코겐증 - 동의어: 제11형 글리코겐 저장 질환(GSD XI), 젖산 탈수소효소 결핍증.

10형 글리코겐증 - 동의어: 인산글리세르산 뮤타아제 결핍증(PGAM), 10형 글리코겐 저장병(GSD X).

제12형 글리코겐증 - 동의어: 제12형 글리코겐 저장 질환(GSD XII), 알돌라제 A 결핍증.

XIII형 글리코겐증 - 동의어: XIII형 글리코겐 저장 질환(GSD XIII), 결핍(Z-에놀라제).

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