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급성 림프모구 백혈병 진단

기사의 의료 전문가

혈액학자, 종양혈액학자
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 06.07.2025

급성 림프모구 백혈병 진단은 환자의 병력, 신체 검사, 실험실 검사 결과를 토대로 내려집니다.

실험실 진단

전혈구 검사: 백혈구 수치는 정상, 감소 또는 증가할 수 있습니다. 모세포는 종종 검출되지만 항상 그런 것은 아닙니다. 저재생성 정색소성 빈혈과 혈소판 감소증이 특징적입니다.

생화학적 혈액 검사: LDH 활동이 특징적으로 증가합니다. 신장과 간 기능 지표도 측정됩니다.

척수조영술: 골수 천자는 최소 두 지점(2세 미만 어린이의 경우 발꿈치뼈 또는 경골 결절, 2세 이상 어린이의 경우 후방 및 전방 장골극)에서 시행하여 충분한 양의 진단 자료를 수집해야 합니다. 전신 마취 하에 자료를 수집하는 것이 좋습니다. 각 지점에서 8~10회의 도말 검사를 실시하고, 면역표현형 검사, 세포유전학 검사, 분자유전학 검사를 위한 자료도 수집해야 합니다.

척추 천자는 전문의가 진정제를 투여하고 말초혈액 내 혈소판이 µl당 최소 30,000개 이상 존재하는 상태에서 시행하는 필수 진단 시술입니다(필요한 경우 천자 전에 혈소판 대량 수혈을 시행합니다). 세포 전처리를 위해 최소 2ml의 뇌척수액이 필요합니다.

기기 진단

뇌 CT 스캔을 실시하는 것이 좋습니다(신경 증상이 있는 경우에는 의무적입니다).

초음파 검사를 통해 복강, 골반 및 복막후 공간의 침윤된 실질 장기 크기와 커진 림프절, 고환의 크기와 구조를 확인할 수 있습니다.

흉부 X선 촬영에서 종격동 비대와 흉막 삼출이 관찰됩니다. 뼈 및 관절 X선 촬영은 지시대로 시행합니다.

진단을 명확히 하고 심장 손상을 배제하기 위해 심전도와 심초음파를 시행합니다. 안과 전문의와 이비인후과 전문의의 진찰(안저 및 부비동 검사)을 받는 것이 좋습니다.

특수 진단 방법

급성 림프모구 백혈병의 진단은 종양 기질인 골수와 뇌척수액을 평가하는 데 기초합니다.

골수의 세포학적 검사 결과, 과세포화, 정상 조혈 줄기의 협착, 종양 세포에 의한 침윤이 확인되었으며, 종양에 의한 골수의 대체율은 25%에서 최대 100%에 이릅니다.

악성 림프모세포와 정상 전구세포의 형태학적 유사성을 확인하려면 로마노프스키-김사 염색 골수 도말에서 림프모세포의 비율을 측정해야 합니다. 급성 림프모세포성 백혈병의 형태학적 분류는 FAB 그룹(프랑스-미국-영국 협동 그룹)의 기준에 따라 모세포를 크기, 핵의 구조, 봉입체 존재 여부 및 기타 특징을 기준으로 L1, L2 및 L3 그룹으로 세분화합니다. 소아 급성 림프모세포성 백혈병의 90% 이상이 L1, 5-15%가 L2, 1% 미만이 L3으로 분류됩니다. 현재 성숙 B 표현형(L3)을 가진 급성 백혈병은 비호지킨 림프종 그룹으로 분류됩니다(이 변이는 본 섹션에서 고려하지 않음).

세포화학 검사는 진단의 다음 필수 단계입니다. 세포화학 염색은 특정 분화 계통에 속하는 세포를 보여줍니다. 골수과산화효소 염색은 필수적입니다(림프 분화 계통에 속하는 세포의 반응은 음성입니다). 글리코겐에 대한 PAS 반응은 세포질의 특징적인 과립 염색으로 인해 림프모세포를 구별하는 데 도움이 됩니다. 수단블랙 염색은 전형적인 과립 배열을 가진 골수세포에서 양성입니다. 산성 인산가수분해효소는 T세포 백혈병에서 검출됩니다.

면역표현형 검사는 모세포 집단의 세포적 연관성과 질병의 예후를 결정하는 주요 연구 중 하나입니다. T 림프구와 B 림프구의 특정 표면 및 세포질 항원은 림프구의 식별, 기원 및 분화 단계 확인을 위한 마커로 사용됩니다. 분화 클러스터에 대한 단일클론 항체 패널을 사용하고 우점 집단에서 발현율을 측정함으로써 특정 환자의 백혈병 클론이 T 세포주에 속하는지 B 세포주에 속하는지 확인할 수 있습니다. 현대 분류에 따르면, 급성 림프모구백혈병의 진단은 우점 세포의 면역표현형 검사 결과를 기반으로 합니다.

최근 몇 년 동안 백혈병 세포를 연구하는 데 세포유전학적 및 분자유전학적 방법이 널리 사용되었습니다. 이러한 방법을 통해 염색체 장치의 상태, 즉 염색체 수와 구조적 변화(전좌, 역위, 결실)를 평가할 수 있습니다. 세포유전학적 이상과 DNA 지수(백혈병 세포와 정상 이배체 핵형을 가진 세포의 DNA 양의 비율)는 중요한 예후 인자입니다. 특정 환자의 종양 세포에서 특징적인 클론 이상을 검출하면 분자유전학적 수준에서 질병 역학에서 이러한 세포의 수를 추적하고 최소 잔류 세포 집단을 결정할 수 있습니다. 염색체 변화로 인해 조절 또는 기능이 손상될 수 있는 유전자를 확인하고 분자적 특성을 규명하면 악성 형질전환의 분자적 기반을 이해하는 데 도움이 됩니다.

중요한 예후 인자 중 하나는 최소잔류질환(minimum residual disease), 즉 관해 상태인 환자의 잔류 백혈병 세포 수를 평가하는 것입니다. 최소잔류질환을 검출하는 기술은 세포유전학적 방법(정상 세포 100개당 비정상 세포 1개 검출 가능)이나 중합효소연쇄반응(PCR)을 이용하여 핵형 이상 세포를 식별하는 것입니다 . 유세포분석은 매우 민감한 방법으로, 비정상 면역표현형을 가진 세포를 검출할 수 있습니다. 관해 유도 후 또는 유지 치료 전 최소잔류질환 수치가 높으면 예후가 불량합니다.

급성 림프모구백혈병 치료 결과에 대한 예후 요인

요인들

유리한 예후

예후가 좋지 않음

나이

1세 이상 9세 미만

1세 미만 및 9세 이상

바닥

여성

남성

백혈구증

<50,000 µl

>50,000vmkl

DNA 지수

>1.16

<1.16

전력 셀의 염색체 수

>50

<45 (특히 24-38)

치료 8일차 반응

혈액에 폭발이 없습니다

혈액 속에 폭발이 있습니다

중추신경계 상태

중추신경계1

CNS 2 또는 CNS 3

세포유전학

삼염색체증(+4) 또는 (+10)

T(4;11), t(9;22)

분자유전학

전화/AML1

MLL 재배열

면역 표현형

B-전임자

T세포

  • CNS - 중추신경계.
  • DNA - 데옥시리보핵산.
  • CNS 1 - 뇌척수액에 모세포가 없음.
  • CNS 2 - 세포분열이 없는 뇌척수액 내의 폭발세포(<5개/µl).
  • CNS 3 - 뇌척수액 내의 폭발세포와 세포분열(µl당 £5 세포).

신경백혈병

백혈병 세포는 정맥 내피세포를 통한 이동과 점상출혈(질병 진단 시 심각한 혈소판 감소증은 신경백혈병 발생 빈도가 높음)을 통해 체순환계에서 중추신경계로 유입될 수 있습니다. 다른 가설에 따르면, 백혈병 세포는 두개골의 골수에서 경막하강으로 직접 전이된 후, 정맥과 신경초의 외막을 통해 중추신경계로 전이될 수 있습니다. 세포 침투의 특정 기전에 대한 지식은 임상적 적용 가능성을 시사합니다. 골수에서 중추신경계로 세포가 직접 침투하는 경우, 국소 치료가 가장 효과적이며, 두개골 방사선 조사뿐만 아니라 경막내 화학요법 투여도 효과적입니다. 체순환계에서 백혈병 세포가 전이되는 경우, 전신 다항화학요법이 더욱 중요합니다. 종양 세포가 중추신경계로 침투하는 기전은 백혈병 세포의 종류, 전신 혈류 내 백혈병 세포의 수, 출혈성 증후군의 유무, 환자의 나이, 그리고 혈액-뇌 장벽의 성숙도에 따라 달라집니다. 대부분의 종양 세포는 중추신경계에서 유사분열 주기를 벗어나 존재하며, 이러한 세포는 뇌척수액에서 수십 년 동안 매우 오랫동안 생존할 수 있습니다. 뇌척수액 1μl에 단 하나의 모세포만 존재한다는 것은 전체 뇌척수액 공간 내 이러한 세포의 수가 최소 10⁻⁻개임을 의미합니다 .

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