각막 이상: 원인, 증상, 진단, 치료

각막 발달의 이상은 각막의 크기와 모양의 변화로 표현됩니다.

거대각막(직경 11mm 이상)은 때때로 가족성 유전적 기형으로 나타납니다. 이 경우에는 다른 병리학적 소견이 없습니다.

큰 각막은 선천적일 뿐만 아니라 후천적 질환일 수도 있습니다. 이 경우, 어린 나이에 비대상성 녹내장이 있으면서 각막이 이차적으로 커지게 됩니다.

미세각막(microcornea)은 직경 5~9mm의 작은 각막으로, 편측 또는 양측 기형으로 나타날 수 있습니다. 이러한 경우 안구 크기도 감소(소안구증)하지만, 정상 크기의 눈에서도 각막이 작은 경우가 있습니다. 각막이 비정상적으로 작거나 큰 경우 녹내장이 발생할 가능성이 높습니다. 후천적인 병리로, 각막 크기 감소와 함께 안구 위축이 동반됩니다. 이러한 경우 각막이 불투명해집니다.

배아독소는 각막윤부에 동심원으로 위치한 고리 모양의 각막혼탁입니다. 노인환(arcus senilis)과 매우 유사하며, 치료가 필요하지 않습니다.

평평한 각막은 미세각막과 결합될 수 있으며, 굴절률이 감소(28~29 디옵터)하고 전방안방각이 좁아져 안압이 상승하는 경향이 있습니다.

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후방 배아 독소와 관련된 홍채 병리학

리거의 이상 현상

• 홍채 중배엽층의 저형성증.
• 슈발베선에 홍채선띠가 있음.
• 후방 배아 독소.
• 맥락막 외반.
• 홍채의 콜로보마.
• 고도 근시.
• 망막박리.
• 녹내장 - 최소 60%의 경우.
• 각막 불투명도는 일반적으로 크기가 작고 주변에 발생합니다.
• 후방 원뿔각막증.
• 백내장은 시력에 거의 영향을 미치지 않는 렌즈 피질층의 국소적 불투명도입니다.
• 시신경 유두 이상: 사선 시신경 유두, 수초화 섬유.

리거 증후군

리거 증후군은 리거 이상의 안구 증상과 다음을 포함한 전신적 증상을 특징으로 합니다.

• 상악 저형성증
• 짧은 인중;
• 치과 병리학 - 치열 사이에 넓은 틈이 있는 작고 원뿔 모양의 치아, 부분적 무치증;
• 배꼽 및 사타구니 탈장
• 하이포스파디아스;
• 고립된 호르몬 결핍증
• 심장판막 결손.

6번 염색체의 병리학적 소견상 13번 염색체(4q25-4q27) 결손이 확인되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 동반 녹내장은 25~50%의 빈도로 발생합니다.

대부분의 경우, 이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 30%에서는 새롭게 발생하는 돌연변이와 이상 현상의 산발적 발생이 발생합니다.

전방 부분 발달 장애와 관련된 다른 증후군은 다음과 같습니다.

• 미셸 증후군. 상염색체 열성 유전 질환으로, 구순구개열과 함께 내안각, 원안각, 안검하수, 결막혈관 확장증, 주변 각막 혼탁, 홍채각막 유착, 지능 저하 등이 동반됩니다.
• 눈-치아-지 증후군. 상염색체 우성 증후군으로, 소안구증, 홍채 저형성증, 지속성 동공막, 작은 코와 비익 저형성증, 안검열 협착 및 단축, 유두안각, 내안각, 눈썹 희소증, 법랑질 저형성증, 캠프토닥틸증 또는 합지증을 포함합니다. 전방각 이상과 홍채 이상 발생이 동반되면 녹내장 발생 위험이 높아집니다.

전체 각막 재형성

편평각막

각막 곡률이 20~40D 범위에 있을 때 편평각막으로 진단합니다. 각막곡률계측 결과는 일반적으로 해당 공막 지표를 초과하지 않습니다. 기형은 편측 또는 양측성일 수 있습니다. 편평각막은 유아 녹내장, 무홍채증, 선천성 백내장, 수정체 이소증, 결손증, 청색 공막 증상, 소안구증, 망막 이형성증을 동반할 수 있습니다. 유전 유형은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성일 수 있습니다.

국소 및 확산 각막 불투명도

• 선천성 녹내장.
• 강막각막.
• 각막 변성증(특히, 선천성 유전성 내피 변성증).
• 눈의 전안부의 심각한 발생이상.
• 화학적 손상.
• 태아 알코올 증후군.
• 감염성 각막염(5장 참조).
• 비감염성 각막염(아래 참조).
• 피부질환.
• 점액다당증.
• 시스틴증.

주변 각막 불투명도

피부모세포종

각막 주변에 국한된 유피낭종은 대개 결합 콜라겐과 상피 조직을 포함하고 있어 짙고 희끄무레한 형태를 보입니다. 상안구 유피낭종은 결막, 공막, 각막 또는 윤부 부위에 위치합니다. 유피낭종은 단독으로 발생하거나, 윤부 전체(360°)에 걸쳐 유피낭종이 손상된 원형 유피낭종 증후군의 복합적인 증상의 일부일 수 있습니다. 때때로 각막 유피낭종은 결막과 공막 유피낭종과 함께 발생하여 각막 난시, 약시, 사시를 유발합니다.

강막각막

선천성 양측성 혈관성 주변 각막 혼탁으로, 종종 비대칭적입니다. 이 질환의 50%는 산발성이며, 50%는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 다음을 포함한 시각 기관의 다른 병변이 동반될 수 있습니다.

• 미세각막
• 편평한 각막
• 녹내장;
• 전방각 이형성증;
• 사시;
• 안진.

드물지만 다음과 같은 일반적인 장애가 동반됩니다.

• 척추이분증
• 정신지체;
• 소뇌 병리학
• 할러만-스트레이프 증후군
• 미텐스 증후군
• 스미스-렘리-오피츠 증후군
• 골형성 장애
• 유전성 골근이형성증 - 이 증후군의 경우 녹내장이 추가되지 않으면 일반적으로 높은 시력이 유지됩니다.

중앙 각막 불투명도

피터스 이상 현상

일반적으로 양쪽 눈의 각막 혼탁과 주변부 투명도를 특징으로 하는 질환입니다. 각막 변화는 종종 백내장을 동반합니다. 이 기형은 단독으로 발생하거나 다음을 포함한 다른 시각 질환과 동반될 수 있습니다.

• 녹내장;
• 미세각막
• 소안구증;
• 편평한 각막
• 결장직장암
• 홍채 중배엽성 이영양증.

어떤 경우에는 이 병리학적 증상이 작은 키, 입술이나 구개열, 청력 문제, 발달 지연 등을 포함하는 피터스 증후군 "플러스" 증상 복합체의 일부입니다.

피터스 기형을 특징으로 하는 기타 증후군:

• 태아 알코올 증후군
• 21번 염색체의 고리 병리학;
• 11번 염색체 장완의 부분적 삭제
• 바르부르크 증후군.

피터스 기형 치료는 동반 녹내장을 확인하고 치료하며, 가능하면 각막 시신경 중심의 투명성을 확보하는 것을 목표로 합니다. 피터스 기형에 대한 전층각막이식술의 결과는 아직 만족스럽지 않습니다. 대부분의 저자들은 각막이식술은 양측 각막 손상이 심한 경우에만 시행한다고 보고합니다. 각막과 수정체 중심부의 혼탁이 있는 경우, 광학적 홍채절제술을 시행할 수 있습니다.

후방 원뿔각막

진행성 경향이 없는 드문 선천성 양측성 증후군입니다. 각막 앞면의 곡률은 변하지 않지만, 각막 실질의 두꺼워짐이 관찰되며, 이로 인해 각막 뒤면의 곡률이 증가합니다. 이러한 변화로 인해 근시성 난시가 발생합니다.

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전방안방각의 1차 병리학

데스메막의 후연은 슈발베 고리로 표시됩니다. 좁은 회백색 선으로 나타나는 슈발베 고리의 전연은 자궁조영술 시 관찰되며, 후배태아막관(posterior embryotoxopa)이라고 합니다.

후방 배아독소는 많은 건강한 눈의 전방각경 사진에서 발견됩니다. 그러나 전방 안구 발달 장애의 경우, 후방 배아독소는 여러 알려진 증후군의 증상군에 포함됩니다.

악센펠트 이상

악센펠트 기형은 홍채근과 슈발베 고리의 융합(홍채근융합)과 함께 후방 배아독소를 동반합니다. 이 기형은 산발적으로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전될 수 있습니다. 50%의 환자에서 녹내장이 발생합니다.

선천성 녹내장

이는 배아 발생 중에 흡수되지 않은 세포 요소에 의한 해면체가 막히는 현상입니다.

알라질 증후군

선천성 간내 담관 저형성증으로 인한 황달을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다. 환자의 90% 이상에서 후방 배아독소가 관찰됩니다. 안저는 정상보다 창백합니다. 시신경 유두 드루젠이 흔히 동반됩니다. 관련 질환으로는 척추 기형(나비형 전궁), 심혈관 기형, 안구 깊숙이 위치, 안와 과다안구증, 뾰족한 턱 등이 있습니다. 비타민 A와 E 결핍증이 색소성 망막병증을 유발할 수 있습니다.