가족 성 비대증 (고 트론 증후군): 원인, 증상, 진단, 치료

아크로게리아 파밀리알리스(고트론 증후군)는 1941년 H. 고트론이 설명한 희귀 질환입니다.

가족성 말단증(고트론 증후군)의 원인과 병인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 이 질환의 발병은 주로 섬유아세포의 구조 및 기능 장애, 콜라겐 합성 장애, 그리고 뇌하수체 기능 저하에 기인합니다. 가족성 말단증 사례가 보고되고 있습니다. 현재 많은 피부과 전문의들은 가족성 말단증을 상염색체 열성 유전으로 유전되는 결합 조직 질환으로 간주하고 있습니다.

가족성 말단증(고트론 증후군)의 증상. 병변은 출생 시 또는 생후 첫 몇 년 동안 나타납니다. 이 질환은 여성에게 더 흔합니다. 다른 피부 위축증과 달리, 이 병리학적 과정은 주로 손과 발에서 관찰되며, 얼굴(주로 코), 턱, 귀에는 드물게 나타납니다. 손등과 발등 피부는 노화된 듯한 모습을 보입니다. 건조하고 얇으며 주름지고(거피증), 황색을 띠고 반투명하며, 쉽게 손상되어 멍과 흉터가 형성됩니다. 이 부위의 피하 지방 감소가 관찰됩니다. 손가락은 원뿔 모양으로 가늘어지고, 손은 작고(말단증), 턱은 작습니다. 치아와 손발톱의 이영양증은 드물게 관찰됩니다. 머리카락은 대개 변하지 않습니다. 피부의 다른 부위에도 변화가 없습니다. 문헌에는 변성피부증 병소의 존재, 2차 성징의 발달 부전과 같은 다른 이상 소견이 기술되어 있습니다.

발의 손톱판이 변형되고 조갑박리증이 발생하기 쉽습니다.

조직병리학적 소견. 진피 위축과 더불어, 그보다 덜한 정도로 피하 조직 위축이 관찰됩니다. 콜라겐 섬유는 불규칙한 위치에 있으며, 퇴행성 변화를 보이고, 그 수가 감소합니다.

후천성 노피증, 체르노구보프-엘러스-단로스 증후군, 소아 조로증과의 감별 진단이 필요합니다.

가족성 말단증(고트론 증후군)은 대증적 치료가 필요합니다. 기계적 및 신체적 요인으로부터 보호하는 것이 필수적입니다. 환자에게는 영양 증진제(액토베긴, 솔코세릴)와 비타민 A 및 F가 함유된 크림이 권장됩니다.

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