어린이 면역 결핍

면역결핍 상태(면역결핍증)는 면역 체계의 하나 이상의 연결 고리가 손상되어 발생합니다. 면역결핍의 전형적인 증상은 재발성 중증 감염입니다. 그러나 많은 유형의 면역결핍 상태는 자가면역 증상 및/또는 종양 질환의 빈도 증가를 특징으로 합니다. 일부 질환은 알레르기 질환을 동반할 수 있습니다. 따라서 감염에 대한 민감도가 증가한 상태로 면역결핍 상태에 대한 전통적인 이해는 비감염성 질환까지 포함하도록 확장되었습니다.

면역결핍 상태(면역결핍증)는 원발성 면역결핍증과 속발성 면역결핍증으로 나뉩니다. 속발성 면역결핍증은 다른 질병이나 노출로 인해 발생하는 현저한 면역학적 결함을 특징으로 합니다.

원발성 면역결핍 상태(PIDS)는 훨씬 덜 흔하며, 하나 이상의 면역 방어 메커니즘이 중단되어 발생하는 심각한 유전적 질병 그룹에 속합니다.

최초로 설명된 원발성 면역결핍 상태는 연구자, 발견 국가 또는 발병 기전의 주요 특징에 따라 명명되었습니다. 한 상태가 여러 이름을 가진 경우도 있었습니다. 현재는 면역의 주요 영향 고리에 따라 질병을 통합하려는 면역결핍의 국제 분류가 채택되었습니다. 면역결핍 분류의 주요 역할은 1970년 WHO의 주도로 창설된 국제 면역결핍 전문가 그룹(현재는 국제면역결핍학회연합(IUIS) 전문가 그룹)이 담당합니다. 이 그룹은 2~3년마다 회의를 열고 분류를 업데이트합니다. 지난 몇 년 동안 분류의 주요 변화는 새로운 유형의 원발성 면역결핍 발견과 그 발생 기전에 대한 아이디어의 변화, 그리고 많은 원발성 면역결핍 상태의 유전적 기초의 확인과 관련이 있습니다.

2006년 최신 분류는 주로 면역 체계의 한 부분 또는 다른 부분의 주된 손상에 근거하여, 원발성 면역결핍증을 다음과 같은 주요 그룹으로 구분합니다.

• T세포와 B세포 손상을 동반한 복합 면역결핍증
• 주로 체액성 면역결핍증
• 명확하게 정의된 면역결핍 상태
• 면역 조절 장애 상태
• 식세포작용 결함
• 선천 면역의 결함
• 자가염증성 질환
• 보체계 결함.

2차 면역결핍 상태의 주요 원인

• 미숙아
• 선천성 및 대사성 질환
  • 염색체 이상(다운증후군 등)
  • 요독증
  • 신염 증후군
  • 에너지요법
• 면역억제제
  • 조사
  • 세포 증식 억제제
  • 글루코코르티코스테로이드
  • 항티모사이트 글로불린
  • Aiti-T 및 B 단일클론 항체
• 감염
  • HIV
  • 베브
  • 선천성 풍진
• 혈액 질환
  • 조직구증
  • 백혈병
  • 골수성 질환
• 수술적 개입과 부상
  • 비장절제술
  • 화상 질환
  • 저체온증

항체 생성 결함(체액성 결함)은 모든 원발성 면역결핍 상태의 대부분을 차지합니다. 원발성 면역결핍 상태의 가장 심각한 증상을 보이는 환자는 복합 세포성 상태 그룹에 속하며, 이는 전체의 20%를 차지합니다.

원발성 면역결핍증은 면역 체계의 특정 구성 요소의 기능을 완전히 이해할 수 있게 해주는 가장 중요한 자연적 모델입니다. 지난 몇 년 동안 원발성 면역결핍증의 진단 및 치료에 대한 접근 방식은 근본적으로 변화했습니다. 초기에는 임상적 증상을 기반으로 진단했지만, 이후 점점 더 복잡한 검사실 검사가 진단의 필수적인 부분이 되었습니다. 이제는 의심되는 유전자의 돌연변이가 검출되지 않고서는 진단을 내릴 수 없습니다. 원발성 면역결핍증으로 이어지는 결함을 가진 유전자는 면역 체계 세포에만 국한되거나(예: RAG 결함) 다른 조직에서도 발현됩니다. 이 경우, 면역결핍증은 다른 비면역학적 결함(예: 나이미겐 증후군)을 동반합니다.

대부분의 면역결핍 질환은 X연관 또는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 소수의 면역결핍 질환은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 일부 원발성 면역결핍 질환은 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지만(예: 모세혈관확장성 운동실조증), 임상적으로 동일한 질환은 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다(중증 복합 면역결핍증, 만성 육아종증). 또한, 원발성 면역결핍 질환을 진단하는 분자유전학적 방법이 보편화됨에 따라, 동일 유전자의 서로 다른 돌연변이가 임상적으로 다른 질환(WASP 돌연변이)으로 이어질 수 있음을 확인할 수 있게 되었습니다.

대부분의 원발성 면역결핍증은 유아기에 시작됩니다. 원발성 면역결핍증의 조기 진단과 적절한 치료를 통해 대부분의 질환을 가진 환자들은 회복되거나 안정적인 전신 상태를 유지할 수 있습니다. 원발성 면역결핍증의 발생 빈도는 평균 1만 명당 1명으로, 페닐케톤뇨증이나 낭포성 섬유증과 유사한 수준입니다. 그러나 이러한 질환에 대한 뚜렷한 진단 기준이 존재합니다. 그 결과, 감염 및 기타 합병증으로 인해 원발성 면역결핍증 아동의 장애 및 사망률이 부당하게 높아집니다. 안타깝게도 원발성 면역결핍증의 이질성으로 인해 신생아를 대상으로 선별 검사를 실시하는 것은 사실상 불가능합니다.

그러나 소아과 의사와 일반의가 원발성 면역결핍증에 대한 경각심을 높이고 대중의 인식을 높이면 진단이 개선되고, 결과적으로 이 환자군에 대한 전반적인 예후도 좋아질 것이라는 기대가 있습니다.

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