어린이 혈우병

특발성 폐혈색소증(ICD-10 코드: J84.8)은 원발성 질환으로 발생하며, 원인이 불분명한 간질성 폐질환과 관련이 있습니다. 글루코코르티코이드와 면역억제제 치료가 혈색소증에 효과적이기 때문에, 현재까지 이 질환에 대한 가설은 면역알레르기성, 즉 자가항체 형성과 관련이 있다는 것입니다. 유전적 요인의 역할도 배제되지 않습니다. 병인은 폐포 내 출혈 후 출혈 부위에 철염이 침투하여 간질의 비후, 섬유화, 폐동맥 고혈압, 폐동맥 심근경색이 발생하는 과정에 기반합니다.

혈철증 환자의 객담에서 헤모시데린을 탐식하는 대식세포(혈철파지)가 발견됩니다. 소아에서는 혈철증이 드물며, 여아에서 더 흔하게 나타납니다.

특발성 폐혈색소증의 증상

3~8세 어린이가 가장 많이 영향을 받습니다. 질병의 발병은 점진적으로 나타나며, 안정 시 호흡곤란과 빈혈이 나타납니다. 위기기에는 고열이 나고, 기침 시 가래가 묽고 피가 섞여 나오며, 호흡 부전이 심해지고 빈혈(헤모글로빈 수치가 20~30g/L 이하)이 나타납니다. 타진 결과 폐음이 짧아지는 부위가 관찰됩니다. 청진 결과 묽고 미세하며 거품이 있는 수포음(목소리)이 들립니다. 간과 비장이 비대해지는 것이 특징입니다. 위기기는 며칠 동안 (더 드물게는 더 오래) 지속되다가 점차 완화기로 전환됩니다. 헤모글로빈 수치가 상승하고 질병 증상이 사라집니다.

특발성 폐혈색소증의 진단

실험실 진단

소구성 저색소성 빈혈, 저혈청 철분, 망상적혈구증가증, 적모구 골수 반응, 그리고 중등도의 백혈구 증가증, 적혈구침강속도(ESR) 증가, 혈소판 감소증 등의 특징적인 변화가 나타납니다. 쿰스 반응(직접 및 간접)은 드물게 양성으로 나타납니다. 순환 면역 복합체 수치 증가, 낮은 보체 역가, 고감마글로불린혈증, 그리고 때때로 IgA 수치 감소가 관찰됩니다.

어떤 경우에는 폐 생검을 통해 혈색소증을 진단합니다.

기기분석 방법

흉부 X-레이 검사에서 위기(crisis) 동안 여러 개의 국소 출혈 음영(때로는 합류)과 비대해진 문부 림프절이 명확하게 보입니다. 반복되는 위기(crisis) 동안에는 X-레이에서 새로운 병소가 발견됩니다. 관해(remission) 동안에는 X-레이 영상이 다릅니다. 미세한 그물망처럼 강화된 간질 패턴과 많은 작은(속립성) 음영이 "나비 모양"을 형성하는데, 이는 혈철증의 특징적인 징후입니다.

기관지경 검사에서 기관지폐포액에서 시데로파지가 20% 이상 검출되고, '철지수'가 50보다 높습니다(정상은 25까지입니다).

하이너 증후군은 우유에 과민 반응을 보이는 폐혈색소증의 한 유형으로, 임상 양상은 특발성 폐혈색소증과 다르지 않지만, 환자는 우유 알레르겐에 대한 항체(침전소)와 피부 반응 양성 반응을 보입니다. 일부 소아에서는 이 질환이 신체 발달 지연, 만성 비염, 중이염, 아데노이드염을 동반합니다.

검사 계획에는 반드시 우유에 대한 항체를 확인하는 것이 포함됩니다.

특발성 폐혈색소증의 치료

혈철증 치료는 질병 기간에 따라 달라집니다. 급성기에는 프레드니솔론을 하루 1.5~3mg/kg으로 처방합니다. 유제품을 엄격하게 금하는 식단을 따라야 합니다. 관해가 되어 기관지폐포액의 철분 지수가 25 이하로 떨어지면 글루코코르티코이드를 중단합니다. 면역억제제를 유지 용량으로 추가하여 치료합니다. 사이클로포스파마이드(하루 2mg/kg) 또는 아자티오프린(하루 3mg/kg)을 사용합니다. 대량 출혈 후에는 데스페록사민을 투여하여 과도한 철분을 제거합니다.

모든 헤모시데로시스 어린이, 특히 하이너 증후군이 있는 어린이에게는 유제품이 없는 식단이 권장됩니다.

이 질병의 예후는 좋지 않습니다. 위기의 순간, 폐출혈, 호흡부전 및 심부전이 발생하면 생명이 위험할 수 있습니다.

굿파스처 증후군

굿파스처 증후군은 청소년 혈철증의 한 형태로, 남아에게 더 흔하게 나타납니다. 폐출혈, 빈혈, 혈뇨, 그리고 증식성 또는 막성 사구체신염의 다른 징후들이 특징이며, 이는 고혈압과 만성 신부전으로 빠르게 이어집니다. 항체는 이 혈철증의 발병 기전에 관여하며, 폐포막뿐만 아니라 신장 사구체막에도 영향을 미칩니다.

이 질병은 꾸준히 진행되기 때문에 예후는 좋지 않습니다.

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