어린이 갑상선 기능 저하증

갑상선기능저하증은 조직에서 갑상선 호르몬의 생성이 감소하거나 이에 대한 민감도가 부족하여 발생하는 임상 증후군입니다.

갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬 결핍입니다. 어린아이의 갑상선기능저하증 증상으로는 영양 부족과 성장 부진이 있습니다. 더 큰 어린이와 청소년의 증상은 성인과 유사하지만, 성장 부진, 늦은 사춘기, 또는 두 가지 모두 나타날 수 있습니다. 갑상선기능저하증 진단은 갑상선 기능 검사(예: 혈청 티록신, 갑상선 자극 호르몬 )를 바탕으로 합니다. 갑상선기능저하증 치료에는 갑상선 호르몬 대체 요법이 포함됩니다.

영유아의 갑상선 기능 저하증은 선천적이거나 신생아일 수 있습니다. 선천성 갑상선 기능 저하증은 출생아 4,000명 중 약 1명에게 발생합니다. 대부분의 선천성 사례는 산발적이지만 약 10-20%는 가족성입니다. 선천성 갑상선 기능 저하증의 가장 흔한 원인은 갑상선의 발생 이상, 즉 결손(무형성) 또는 저발달(형성 부전)입니다. 선천성 갑상선 기능 저하증의 약 10%는 갑상선 호르몬의 비정상적인 생성으로 인한 호르몬 생성 장애(dyshormonogenesis)이며, 이에는 4가지 유형이 있습니다. 미국에서는 드물지만 일부 개발도상국에서는 흔한 갑상선 기능 저하증은 모체의 요오드 결핍으로 인해 발생합니다. 드물게 항체, 갑상선종 유발 물질(예: 아미오다론) 또는 항갑상선제(예: 프로필티오우라실, 메티마졸)가 태반을 통해 통과하여 일시적인 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있습니다.

ICD-10 코드

• E00 선천적 요오드 결핍 증후군.
• E01.0 요오드 결핍과 관련된 확산성(풍토성) 갑상선종.
• E01.1 요오드 결핍과 관련된 다발성(풍토병성) 갑상선종.
• E01.2 요오드 결핍과 관련된 갑상선종(풍토병), 상세불명.
• E01.8 요오드 결핍 및 유사한 상태와 관련된 기타 갑상선 질환.
• E02 요오드 결핍으로 인한 임상 전 갑상선 기능 저하증.
• E03.0 확산성 갑상선종을 동반한 선천성 갑상선기능저하증.
• E03.1 갑상선종이 없는 선천성 갑상선기능저하증.
• E03.2 약물 및 기타 외인성 물질에 의해 유발된 갑상선기능저하증.
• E03.3 감염 후 갑상선 기능 저하증.
• E03.5 점액수종 혼수상태.
• E03.8 기타 명시된 갑상선기능저하증.
• E03.9 갑상선기능저하증, 상세불명.

나이든 어린이와 청소년의 갑상선 기능 저하증

일반적인 원인은 자가면역성 갑상선염(하시모토 갑상선염)입니다. 갑상선기능저하증의 일부 증상은 성인과 유사합니다(예: 체중 증가, 비만, 변비, 거칠고 건조한 모발, 누렇고 차갑거나 얼룩덜룩한 거친 피부). 소아의 전형적인 특징으로는 성장 부진, 골 성숙 지연, 그리고 대개 사춘기 지연이 있습니다. 치료는 L-티록신 5~6mcg/kg을 1일 1회 경구 투여합니다. 청소년의 경우, 용량을 2~3mcg/kg으로 감량하여 1일 1회 경구 투여하고 혈청 티록신과 갑상선 자극 호르몬 수치를 정상 연령 범위 내로 유지하도록 조절합니다.

소아의 갑상선 기능 저하증 증상

갑상선 기능 저하증의 증상은 성인과 다릅니다. 임신 초기에 요오드 결핍이 발생하면 아이에게 풍토병성 크레틴병(청각 장애를 포함하는 증후군), 정신 지체 및 경직이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 갑상선 기능 저하증이 있는 영아는 태반이 어머니로부터 갑상선 호르몬을 받기 때문에 증상이 거의 없거나 전혀 없습니다. 그러나 모체 호르몬이 대사된 후 갑상선 기능 저하증의 근본 원인이 지속되고 갑상선 기능 저하증을 진단하고 치료하지 않으면 중등도에서 중증의 중추 신경계 발달 지연이 발생하며 근육 근력 저하, 장기간의 고빌리루빈혈증, 배꼽 탈장, 호흡 부전, 대설증, 큰 천문, 저위축 및 쉰 목소리가 동반될 수 있습니다. 드물게 중증 갑상선 기능 저하증의 늦은 진단 및 치료는 정신 지체 및 작은 키로 이어집니다.

갑상선기능저하증의 분류

선천성 갑상선기능저하증과 후천성 갑상선기능저하증은 구분됩니다. 조절 기전 장애의 정도에 따라 원발성(갑상선 자체의 병리), 이차성(뇌하수체 질환), 삼차성(시상하부 질환)으로 구분됩니다. 말초성 갑상선기능저하증 또한 구분되는데, 이는 조직 내 갑상선 호르몬 대사 장애 또는 조직의 갑상선 호르몬 저항성과 관련이 있습니다.

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소아의 갑상선기능저하증 진단

정기적인 신생아 선별검사를 통해 임상 증상이 나타나기 전에 갑상선기능저하증을 발견할 수 있습니다. 선별검사 결과가 양성인 경우, 혈청 티록신(T3), 유리 T4, 갑상선자극호르몬(TSH)을 포함한 갑상선 기능 검사를 시행합니다.

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소아 갑상선기능저하증 치료

대부분의 경우 평생 갑상선 호르몬 대체 요법이 필요합니다. 소아의 갑상선 기능 저하증 치료는 L-티록신 10-15mcg/kg을 1일 1회 경구 투여하는 것을 즉시 시작하고 빈번한 간격으로 모니터링해야 합니다. 이 용량은 혈청 T 수치를 빠르게 정상화하기 위한 것이며, 생후 첫 1년 동안 혈청 T 수치를 10-15mcg/dL 이내로 유지하도록 용량을 조절해야 합니다. 생후 2년차에는 일반적으로 5-6mcg/kg을 1일 1회 경구 투여하며, 이 용량은 혈청 T 수치와 TSH 수치를 정상 연령 범위 내로 유지해야 합니다. 대부분의 치료받은 소아는 정상적인 운동 및 정신 발달을 보입니다. 소아의 중증 선천성 갑상선 기능 저하증은 적절한 치료를 받더라도 경미한 발달 장애와 감각신경성 난청을 유발할 수 있습니다. 청력 장애는 매우 미묘하여 초기 선별 검사에서 발견되지 않을 수 있습니다. 언어 발달에 영향을 줄 수 있는 숨겨진 청력 결함을 발견하기 위해 1-2세에 재검사를 받는 것이 좋습니다. 티록신 결합 글로불린 결핍증은 주로 티록신 수치를 기준으로 하는 선별 검사에서 발견되며, 이 질환이 있는 어린이는 정상 갑상선 기능을 가지고 있으므로 치료가 필요하지 않습니다.