어린이 각막 이영양증

각막 이영양증은 일반적으로 유전적 특성을 가진 양측성 대칭 질환입니다. 유전적 요인 없이 노화나 과거 각막 염증을 바탕으로 발생하는 각막 이영양증과 변성도 있습니다.

각막이 지도와 지문처럼 변하는 변화, 반점, 코간 소낭, 기저막 이영양증 등이 있습니다. 상피층 아래에 국한된 지문처럼 보이는 혼탁이 나타납니다. 시력 저하도 드물게 나타납니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 일반적인 병리와는 관련이 없습니다. 이 질환의 유일한 주요 합병증은 재발성 미란입니다.

청소년 상피 이영양증; 미스만-윌케 이영양증. 불완전 침투를 동반한 상염색체 우성 유전. 주요 임상 증상은 상피층에 작은 기포가 형성되는 것입니다. 안구 자극과 눈부심은 반복적인 미란으로 인해 발생합니다. 시력 손상은 드물게 발생합니다. 치료 목적으로 콘택트렌즈가 처방될 수 있습니다.

라이스-버클러 이영양증. 유아기에 발병하는 경우 상염색체 우성 유전 양상으로 유전됩니다. 임상 증상으로는 간헐적인 눈부심, 통증, 안구 충혈 등이 있습니다. 미세한 상피하 돌출은 보우만막(Bowman’s membrane) 수준에 병적인 물질의 침착과 관련이 있습니다. 각막 민감도는 대개 저하됩니다. 시각 장애는 30대 또는 40대에 나타납니다. 각막이식술이 필요할 수 있습니다.

결절성 이영양증; 그뢰노우 1형. 유전 양상은 상염색체 우성입니다. 모든 세대에서 지속적인 발현이 특징적입니다. 이 질환은 5번 염색체 장완 병변과 관련이 있습니다. 결절 형태의 작은 혼탁이 관찰되는데, 처음에는 보우만막 위에 위치하다가 나중에는 각막 실질을 덮습니다. 시력은 오랫동안 정상으로 유지됩니다. 50대 또는 60대에는 전층각막이식술이 필요할 수 있습니다.

격자형 이영양증; 하브-비버-디머 이영양증. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 5번 염색체 장완(q)의 이상과 관련이 있습니다. 종종 비대칭적이며, 각막 내 아밀로이드 물질 침착과 관련이 있습니다. 전형적인 격자형 이영양증은 때때로 성인에서만 나타납니다. 전층 각막이식술이 필요할 수 있습니다. 경우에 따라 이러한 각막 병변은 전신 아밀로이드증이나 두개내 신경 및 말초 신경의 진행성 마비와 함께 발생합니다.

점상 이영양증; 그레노와 II형. 상염색체 열성 유전. 아동기에는 드물게 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 각막이 두꺼워지고 각막 실질이 약간 불투명해집니다. 전층 각막이식술의 필요성은 병리학적 발달 후기에야 발생할 수 있습니다.

슈나이더 중심결정질 이영양증. 상염색체 우성 유전으로 다양한 발현 양상을 보입니다. 콜레스테롤 결정 유무와 관계없이 각막 중심부에 원반상 혼탁이 형성되는 것이 특징입니다. 이 병리학적 특징은 각막의 지방성 호(lipoid arc)를 동반합니다. 성인이 되면 실질층에 미만성 혼탁이 형성되므로 전층각막이식술이 필요합니다.

피부연골형 각막 이영양증. 각막 중심부의 전층에서 이영양성 변화가 나타나는 희귀 질환입니다. 백내장, 윤부 변형, 피부 결절성 병변이 동반됩니다.

슐리히팅 후부 다형성 이영양증. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 데스메막 층에서 각막 심부에 국한된 비대칭적이고 느리게 진행되는 고리 모양의 혼탁이 특징입니다. 이 병리는 이미 유년기에 나타납니다. 전방 깊이 변화 및 녹내장 발생을 동반할 수 있습니다.

모메니 이영양증. 상염색체 우성 또는 열성으로 유전됩니다. 출생 시 나타납니다. 옅은 유리처럼 보이는 청백색의 미만성 무혈관성 혼탁이 나타납니다. 각막이 점진적으로 두꺼워집니다. 시간이 지남에 따라 혼탁은 자연적으로 흡수될 수 있습니다. 전층 각막이식술은 일반적으로 필요하지 않습니다.

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