경직된 사람 증후군

의학계에는 지금까지 연구가 거의 이루어지지 않아 진단과 치료 모두에 상당한 어려움을 야기하는 여러 질병이 있습니다. 이러한 병리에는 메르쉬-볼트만 증후군, 즉 강직인 증후군이 포함됩니다. 이 질환은 근육 경직이 점차 심해지며, 팔, 다리, 몸통 근육계 전체에 고르게 퍼지는 것이 특징입니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 악화되어 결국 전신 근육 경직으로 이어집니다.

역학

이 증후군은 진단이 매우 어려운 질병이기 때문에 전 세계 또는 특정 국가에서 확산 경로를 추적하는 것은 불가능합니다.

강직성 인격 증후군은 30~40세 이상의 환자에게서 나타나기 시작하는 것으로 나타났습니다. 아픈 어린이와 청소년도 있지만, 빈도는 훨씬 낮습니다. 이러한 경우는 산발적이라고 할 수 있습니다.

강직성 인격 증후군은 남녀 모두에게 영향을 미칩니다.

이 질병은 전염성이 없습니다. 대부분의 과학자들은 이 병리가 자가면역 질환에서 기인한다고 생각하는 경향이 있습니다.

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위험 요소

강직증후군의 원인에 대한 연구가 거의 이루어지지 않았기 때문에 이론적으로 다음과 같은 질병의 위험 요소를 파악할 수 있습니다.

• 척추의 골연골증
• 목과 머리 부상
• 뇌출혈, 염증 과정(수막염, 뇌염)
• 파킨슨병.

또 다른 불리한 요인으로는 부신 기능 부전이 있습니다. 그러나 이 질병의 기원에 대한 명확한 이론은 없습니다.

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병인

이 질병의 병인은 아직 완전히 규명되지 않았습니다. 이 증후군의 원인은 중추신경계의 기능 장애로 추정할 수 있습니다. 이는 수면 중, 말초신경의 인위적인 차단 후, 전신 마취 중, 그리고 디아제팜 복용 시 근육계 상태가 완전히 호전되는 등의 징후를 통해 알 수 있습니다. 강직성 인격 증후군의 주요 유발 요인이 α-운동 뉴런의 흥분 증가라고 생각할 수 있는 여러 가지 이유가 있지만, 그 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

생리학적 테스트를 통해 얻은 정보를 통해 척수 신경 세포의 기능을 제어하는 척수 시스템의 기능 장애로 인해 이 문제가 발생한다는 것을 입증할 수 있습니다.

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조짐 경직된 사람 증후군

이 질병의 초기 징후는 종종 간과되거나 무시됩니다. 처음에는 환자가 허리, 복부 압박감, 경추에 눈에 띄지 않고 드물게 통증과 근육 불편감을 느낄 수 있습니다. 그러나 시간이 지남에 따라 불편함이 심해지고 영구적으로 변하며 근육 경련이 나타납니다. 몇 달 안에 팔과 다리의 대칭적인 근육도 이 과정에 관여합니다.

강직 남성 증후군은 신근의 과긴장이 우세한 것이 특징입니다. 지속적인 근육 긴장으로 인해 척추 만곡(대개 척추전만증)이 발생할 수 있습니다. 흉부는 대개 곧게 펴져 있고, 머리는 뒤로 젖혀지며, 어깨는 위로 향합니다. 때때로 경흉부 후만증이 관찰될 수 있습니다.

복부 근육이 긴장된 상태입니다(보드 증상).

지속적인 근육 긴장과 함께 단기적인 경직성 근육 수축이 관찰될 수 있습니다. 이러한 경련은 두려움, 접촉, 큰 소리, 온도 노출 등에 반응하여 발생할 수 있습니다. 자극 물질을 반복적으로 적용하면 근육 "반응"이 약해집니다.

경직성 수축은 다리와 등 근육에도 영향을 미쳐 호흡 근육으로 퍼져 호흡 운동의 빈도와 리듬에 영향을 미칩니다. 후두 협착증, 식도 폐쇄성 협착증, 그리고 연하곤란이 발생할 수 있습니다.

경련의 정도는 경미한 것부터 심각한 것까지 다양하며, 심지어 탈구나 골절을 유발할 수도 있습니다. 환자는 종종 날카로운 근육 경련으로 인해 비명을 지르거나 평지에 넘어집니다. 이러한 증상은 불안, 심한 발한, 빠른 심박수, 고혈압과 함께 나타날 수 있습니다.

얼굴 근육과 손, 다리 근육의 병변은 거의 관찰되지 않습니다.

지속적인 경직 상태로 인해 허리와 고관절의 움직임이 제한됩니다. 환자는 일어서거나 앉거나 심지어 옆으로 눕는 것조차 어려워집니다. 목 근육이 손상되면 환자는 머리를 한쪽이나 다른 쪽으로 움직일 수 없습니다.

경직 증후군이 진행된 단계에서는 근육 긴장으로 인해 사지의 병적인 자세가 형성됩니다. 환자는 종종 스스로 움직일 수 없고, 지지 없이는 넘어집니다.

양식

강직인 증후군, 또는 척추 강직 증후군이라고도 불리는 증후군에는 여러 유형이 있습니다. 따라서 신경학에서 이 증후군은 여러 단계로 구분됩니다.

• 약간, 매끈해진 정도(등의 곡선이 약간 변함);
• 중등도(허리가 곧아지고 복부 근육이 "보드"처럼 굳어짐)
• 심각한 정도의 증후군(근골격계와 관절의 2차적 장애)
• 심각한 정도(내부 장기의 기능 변화).

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합병증 및 결과

대부분의 경우, 강직성 인격 증후군은 점진적으로 진행되는 경향이 있지만, 적절한 치료를 통해 환자의 상태를 장기간 안정시킬 수 있습니다. 드물게는 증상이 주기적으로 호전되는 경우도 있으며, 이러한 호전은 몇 달 또는 몇 년 동안 지속될 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우, 증상은 꾸준히 악화되어 일정 시간이 지나면 환자는 더 이상 침대에서 일어날 수 없게 됩니다.

결국, 호흡 근육이 손상된 상태에서 계속 누워 있는 자세는 폐에 염증 과정을 일으키고, 이는 대부분 환자의 사망 원인이 됩니다.

또한 심각한 식물인간 장애의 결과일 수 있는 갑작스러운 사망 사례에 대한 데이터도 있습니다.

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진단 경직된 사람 증후군

질병의 진단은 검출된 모든 증상, 불만 사항 및 연구 결과를 고려하여 수행됩니다.

정확한 진단을 내리는 데 가장 중요한 단계는 기기 진단, 특히 근전도 검사입니다. 이러한 검사는 근육을 이완시키려고 할 때에도 지속적으로 숨겨진 운동 활동의 존재를 감지하는 데 도움이 됩니다. 감각 자극(날카로운 소리, 전기 자극 등)의 영향으로 근전도 활동이 증가합니다.

근육 긴장은 수면 중(특히 소위 "공복" 수면 단계에서)에 사라집니다. 디아제팜이나 근육 이완제를 정맥 주사하거나 전신 마취를 하는 동안에도 동일한 효과를 볼 수 있습니다.

기존의 검사로는 강직성 인격 증후군을 진단할 수 없지만, 관련 질환을 파악하는 데 도움이 되어 진단을 다소 용이하게 할 수 있습니다. 예를 들어, 일반적인 혈액 검사로 빈혈과 신체의 염증 과정을 확인할 수 있습니다.

가능한 약속:

• 일반 소변 분석
• 혈액 전해 분석;
• 호르몬 수치 검사(갑상선 호르몬).

근육 조직 생검은 섬유화, 위축, 퇴행성 질환, 부종, 근섬유 허혈과 같은 비특이적 변화를 감지하기 위해 수행됩니다.

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감별 진단

강직인 증후군과 아이작 증후군을 감별하기 위해 감별 진단이 필요할 수 있습니다. 아이작 증후군에서는 근전도 검사에서 근파동이 관찰됩니다. 경우에 따라 피라미드 증후군(RPS에서는 고반사가 나타나지 않음)의 경련과 핵상 마비(이 질환은 파킨슨병 및 근긴장이상과 많은 공통점이 있음) 시 근육 긴장을 배제해야 할 수도 있습니다.

심각한 경련 상태에서는 삼킴 장애라는 현상이 특징인 파상풍과 감별해야 합니다.

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치료 경직된 사람 증후군

이 증후군은 약물로 치료합니다. 일반적으로 모든 치료 과정은 환자의 상태를 개선하고 수명을 연장하는 것을 목표로 합니다.

주요 치료 접근법은 GABA 제제를 사용하는 것입니다. 이러한 약물은 척수 운동 뉴런의 활성 증가를 억제하고 근육 경련을 감소시킵니다.

	클로나제팜	디아제팜
투여방법 및 용량	정제의 평균 복용량은 하루 4~8mg입니다.	정제는 평균 2.5~10mg을 하루 최대 4회 복용합니다.
금기사항	호흡부전, 녹내장, 심각한 우울증 상태.	간질, 녹내장, 수면 무호흡증.
부작용	무기력함, 피로, 근육 약화, 소화불량.	졸음, 무기력, 두통, 현기증.

이러한 약물을 이용한 치료는 최소 복용량으로 시작하여, 이후 약물의 양을 점진적으로 늘려 최적의 효과 수준에 도달합니다.

위에 언급된 약물들이 증후군의 역학을 개선하지 못한다면, 바클로펜을 사용하게 됩니다.

• 바클로펜은 복용량을 점진적으로 증량하여 하루 100~120mg(아침, 오후, 저녁)까지 복용합니다. 바클로펜 복용 시 흔히 나타나는 부작용 중 하나는 무기력증과 졸음입니다.

바클로펜과 디아제팜을 병용하면 환자의 상태가 질적으로 개선될 수 있으며, 부작용을 줄이기 위해 최소량의 약물을 처방할 수 있습니다.

코르티코스테로이드는 또한 치료에 사용될 수 있습니다:

• 메틸프레드니솔론 500mg을 정맥 주사하고, 격일로 5mg까지 서서히 감량하여 경구 투여합니다. 이 약은 지속적인 고혈압이나 신염에는 처방되지 않습니다. 당뇨병 환자의 경우, 이 약을 사용할 때 특별한 주의가 필요합니다.

메틸프레드니솔론을 장기간 복용하면 비만, 모발 성장, 골다공증이 발생할 수 있습니다.

면역글로불린 주사를 처방하면 좋은 효과가 관찰됩니다. 면역글로불린은 부작용이 최소화된 안전한 약물입니다(두통, 발열, 메스꺼움, 알레르기 등의 부작용은 드뭅니다).

위의 모든 방법이 효과가 없다고 판단되면 시클로포스파마이드나 아자티오프린과 같은 세포증식억제제의 장기 사용으로 전환합니다. 세포증식억제제 사용 계획은 엄격하게 개별적으로 처방됩니다.

예방

질병의 정확한 원인을 알지 못하면 예방 조치를 취하기가 매우 어렵습니다. 그러나 이 질병이 자가면역 질환이라고 가정하면, 누구든 항핵항체 검사를 통해 질병의 발병을 유발할 수 있습니다. 따라서 자가면역 질환 발병 위험이 있는지 확인할 수 있습니다.

그렇지 않은 경우 질병 예방을 위한 일반적인 권장 사항을 따라야 합니다.

• 합리적인 영양
• 정상적인 장 기능 지원
• 음식에는 충분한 양의 비타민과 미량 원소, 그리고 비타민 D가 들어 있습니다.
• 스트레스가 많은 상황에 대처하기
• 나쁜 습관이 없음.

건강하고 깨끗한 몸은 외부 요인의 부작용부터 유전적 소인까지 여러 요인을 극복할 수 있습니다. 이를 통해 자가면역 질환 발생 위험을 최소화할 수 있습니다.

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예보

이 질환의 예후는 기저 질환의 유무에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 예를 들어, 매우 흔한 동반 질환 중 하나는 인슐린 비의존성 당뇨병입니다. 이 경우 저혈당성 혼수 상태로 인한 환자의 사망은 드문 일이 아닙니다.

또한 강직인증후군 환자는 종종 내분비계(특히 갑상선)에 병이 있거나, 빈혈, 망막병증, 피부 질환 등이 있는 경우가 많습니다. 나열된 질병은 일반적으로 자가면역 반응과 관련이 있습니다.

이 증후군을 앓고 있는 사람들의 경우, 자가면역 과정이 중추 신경계와 일부 장기 체계를 표적으로 삼는 것으로 추정됩니다. 신체의 종양학적 변화와 관련된 이 질환 사례에 대한 설명이 있습니다.

위의 모든 사항을 고려할 때, 강직증후군과 같은 질병의 예후는 좋지 않다고 볼 수 없습니다. 적어도 현재 의학으로는 자가면역 과정에 의해 영향을 받은 신체를 회복시킬 방법이 없습니다.

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