전신 질환의 발 기형: 원인, 증상, 진단, 치료

발 기형은 근골격계 질환(SDMS)의 특징적인 증상입니다.

ICD-10 코드

• Q77.5 이영양성 이형성증.
• Q77.7 척추골단부 이형성증.
• Q77.8 관형 뼈와 척추의 성장 결함을 동반한 기타 골연골이형성증.
• Q77.9 관형 뼈와 척추의 성장 결함을 동반한 골연골이형성증(자세히 설명되지 않음).
• Q79.6 엘러스-단로스 증후군.

다발성 골단부 이형성증, 유사 연골무형성증, 후기 척추골단부 이형성증의 경우 선천적으로 기능적으로 중요한 기형이 드물게 발생합니다.

나이가 들면서 발목과 발 관절의 변형성 관절염으로 인한 구축이 증가하고, 외반 또는 회외 변형이 발생하며, 골단의 편평화가 진행됩니다. 보존적 치료에는 마사지, 운동 요법, 물리 치료, 관절염 약물 치료, 정형외과적 자세 교정, 보조기 사용, 그리고 정형외과용 신발 착용 등이 있습니다. 기능 장애를 유발하는 지속적인 변형이 있는 경우, 수술적 치료가 필요합니다.

엘러스-댄로스 증후군, 라르센 증후군, 선천성 척추측만증 이형성증, 선천성 척추측만증 이형성증, 이영양성 이형성증, 선천성 발 기형은 대부분의 환자에서 관찰됩니다. 이러한 기형은 일반적으로 경직되어 있으며 단독 정형외과적 병리보다 더 두드러집니다. 공통점은 진행성 골 기형입니다. 발 관절의 탈구 및 아탈구가 빈번하게 발생하며, 골단 이형성증에서는 골단이 평평해집니다. 심한 골다공증, 퇴행성-이영양성 변화는 고정과 함께 빠르게 증가하고, 일리자로프 기구를 사용하는 것이 전형적입니다. 30% 이상의 환자에서 전경골 근건이 제1 중족골 골간부에 비정형적으로 부착되어 전방부의 내전이 재발하는 현상이 관찰됩니다. 그러나 척추증의 표현형 다형성은 매우 광범위하여 임상 증상이 미미하고 발 기형이 전혀 없는 소아도 있습니다. 다양한 척추증의 기형은 비전신적 기형뿐만 아니라 척추증 자체에서도 상당한 차이를 보이며, 각기 다른 치료 접근법을 필요로 합니다. 이 경우, 손상된 해부학적 관계와 기능의 회복보다는 발의 지지력 회복에 우선순위를 둡니다.

이영양성 이형성증의 외반족

특징적인 특징

• 발목 관절 포크의 발달 부족, 포크 크기와 발목뼈 크기 불일치(그림 110-9).
• 발목 관절의 전방 반탈구(탈구).
• 부속 쐐기뼈, 추가 골화 핵; 첫 번째 쐐기뼈의 크기와 변형이 증가합니다.
• 첫 번째 쐐기중족골 관절의 탈구(최대 30%).
• 외반족은 쇼파르 관절과 리스프랑 관절의 반탈구뿐만 아니라 중족골의 간부가 점차 얇아지면서 외반 변형이 진행되어 발생합니다.
• 첫 번째 중족골의 삼각근 변형, 첫 번째 발가락의 근위 지골이 두꺼워짐.
• 단지증, 측지증, 굽은지증.
• 나이가 들면서 중족지절관절의 반탈구와 탈구가 나타나고 진행됩니다.

치료

심한 변형에 대한 보수적인 치료는 효과적이지 않습니다. 발목 관절 포크에 거골을 고정하거나 제1중족골설상관절의 탈구를 정복하는 것은 불가능합니다. 단계적 석고 모형을 사용하는 경우, 거골의 무균성 괴사가 흔히 발생합니다.

비교적 경미한 변형의 경우, 조기 인대낭절개술(tenoligamentocapsulotomy)이 시행되며, 제1 중족지절관절 탈구의 강제적 정복, 제1 설상골의 경사진 관절면 절제 모형, 그리고 전경골근 힘줄의 전위가 동반됩니다. 더 심한 변형의 경우, 인대낭절개술과 일리자로프 기구를 병행해야 하며, 이는 2~2.5세까지 시행 가능성을 늦춥니다. 심한 골 변형의 경우, 발뼈 조기 절제술이 필요합니다. 수술 후 고정은 15~20°의 과교정 자세로 시행됩니다. 발목 관절의 전방 탈구 및 거골 변형의 경우, 조기 인대낭절개술이 최선의 수술입니다. 재발 방지를 위해 모든 경우에서 발 바깥쪽 표면을 따라 인대를 교정하는 라브사노플라스티(lavsanoplasty)가 시행됩니다. 9~10세부터는 조기에 하퇴관절과 쇼파르 관절의 관절고정술을 시행하는 것이 좋습니다.

라르센 증후군의 외반족

특징적인 특징

• 출생 후에 두 개의 핵이 융합하여 발꿈치가 형성되고, 중간 정도의 변형이 발생합니다.
• 보조 발목뼈와 그 골화 지점.
• 주상설상관절(scapho-cuneiform joint)과 설상간관절(intercuneiform joint), 즉 리스프랑 관절(Lisfranc joint)의 아탈구 및 탈구는 다른 SZOD에서는 특징적이지 않습니다. 요골 변형(cavus deformity)은 리스프랑 관절의 탈구로 인해 발생합니다.
• 첫 번째 손가락의 먼쪽 지골이 주걱모양으로 변형되었습니다.
• 중족지절관절의 탈구.

치료

중족부 관절 탈구가 없는 경증의 경우 조기 보존적 치료가 효과적이지만, 이차 변형 및 뼈의 무균성 괴사 발생 위험이 증가합니다. 전경골근의 비정형적 부착(초음파 검사로 확인) 및 탈구의 경우, 수술적 치료가 권장되며, 심한 경우에는 일리자로프 장치를 사용합니다. 라르센 증후군의 특징적인 탈구가 정복 후 재발하는 것을 방지하기 위해 인공 인대를 형성하여 관절을 안정화하는 것이 필요합니다.

선천성 척추골단부 이형성증, 선천성 척추골단부 이형성증

VSED와 VSEMD의 경우, 심각하고 경직된 내반족과 나이가 들면서 빠르게 진행되는 선천적 골 변형이 발생할 수 있습니다. 발의 짧은 관상골 골간부(metaphysis) 변화가 특징적입니다. 그러나 일반적으로 이러한 질환에서 골격의 원위부는 근위부보다 덜 영향을 받습니다. 일부 형태(가성 모르키오 증후군)에서는 중족골과 손가락의 지골이 매우 급격히 짧아지고 발이 사각형 모양을 띠게 됩니다.

치료

발뼈의 심한 변형에 대한 보존적 치료는 그다지 효과적이지 않습니다. 수술적 치료는 TLCT, 일리자로프 장치, 모델링 골 절제술, 그리고 전방 경골근 이식을 병행합니다. 인공 인대를 형성하여 얻은 결과를 안정화하는 것이 권장되며, 거골 변형의 경우 성대 절제술을 시행합니다. 기능적으로 중요하지 않은 경미한 발 변형은 수술적 교정이 필요하지 않습니다.

엘러스-단로스 증후군의 만곡족

특징적인 소견은 발의 일부 관절에서는 강직 변형이 나타나고 다른 관절에서는 과운동성이 동반되는 것입니다. 여러 관절에 병변이 있는 내반족은 관절구축증과 유사합니다.

치료

생후 첫 몇 주부터 단계적 석고 모형을 사용해야 합니다. 그러나 정적 하중을 배경으로 치료 없이 변형이 해결되지 않은 상태에서 이차 로커 풋(rocker foot)이 발생할 위험이 높습니다. 따라서 폰세티(Ponseti) 방법에 따른 석고 고정과 첨족(equinus) 부위의 수술적 교정이 필요합니다. 이차 변형의 초기 징후가 나타나면 보존적 치료를 중단하고 수술적 치료를 시행해야 합니다. 심한 과가동성인 경우, 건 신장을 점진적으로 시행하고, 경우에 따라 피막 절개술을 중단하며, 수술 후 발의 평균 위치를 엄격하게 고정합니다. 결합 조직의 열등성으로 인해 거니켓 후 신경병증(postgurnicket neuropathy) 및 수술 후 혈종 발생 위험이 증가합니다.

즐러스-단로스 증후군의 로커 풋

로커 풋은 보존적 치료가 거의 불가능합니다. 생후 1개월부터 단계적 석고 고정을 통해 전족부의 외전 및 배측굴곡을 부분적으로 교정하고, 조기 수술 치료 시 연조직의 긴장과 괴사 위험을 줄일 수 있습니다. 거골의 1단계 개방 정복술이 시행되거나, 가장 심한 변형의 경우 일리자로프 기구를 사용할 수 있습니다. 발꿈치 부위가 두드러진 경우 이차 변형 위험이 증가하므로, 최소 3개월에 한 번씩 진료실에서 환자를 관찰하고 정형외과용 신발을 교정해야 합니다.

내전된 발

변형은 주로 SZOD의 가장 경미한 무증상 변형에서 나타납니다. 족근관절 탈구, 비정형 근육 부착, 그리고 심한 골 변형이 없는 경우 보존적 치료가 권고됩니다. 그 외의 경우에는 조기 수술적 치료가 권고됩니다.

SZODA에서 감소된 발은 비교적 드물고, 그 복잡성과 특이성으로 인해 수술적 교정이 필요하기 때문에, 이러한 환자 치료에 경험이 풍부한 전문 기관에서 치료를 시행합니다. 모든 환자는 수술 전후 골다공증 약물 치료, 연골 보호제, 혈관 보호제, 조직 대사 개선 약물을 처방받습니다. 석고 고정 후 발이 완전히 자랄 때까지는 정형외과용 신발 착용, 정기적인 마사지, 운동 요법, 물리 치료, 스파 트리트먼트가 권장됩니다.

외래 관찰은 최소 6개월에 한 번 이상 빈번한 검진을 통해 이루어집니다. 이는 특히 과운동성 증후군에서 중요합니다. 재발에 대한 수술적 치료를 결정할 때는 환자의 기능 부전과 근골격계 다른 부위의 변형 간의 연관성을 우선적으로 고려합니다. 운동에 심각한 어려움을 초래하지 않는 중등도의 재발은 일반적으로 수술적 교정이 필요하지 않습니다. SZODA 환자를 완전히 치료하는 것은 불가능합니다. 그러나 적절한 치료를 통해 기존 변형을 상당히 교정하고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]