측모구성 빈혈의 원인

유전적 형태

이러한 질병은 열성 X연관 방식(남성에게 영향을 미침)이나 상염색체 우성 방식(남성과 여성 모두 영향을 미침)으로 유전됩니다.

글리신과 숙시닐 CoA로부터 델타-아미노레불린산이 생성되는 단계에서 대사 차단이 발생할 수 있습니다. 이 반응에는 피리독신과 아미노레불린산 합성효소의 활성 보조 효소인 피리독살 인산이 필요합니다. 실험실 검사 결과 적혈구 내 프로토포르피린과 기타 포르피린의 농도가 낮게 나타났습니다. 다른 경우에는 코프로포르피리노겐과 프로토포르피린 IX 생성 단계 사이에 대사 차단이 발생할 수 있는데, 이는 코프로포르피리노겐 탈탄산효소 결핍으로 인한 것으로 추정됩니다. 이 경우, 적혈구 내 프로토포르피린 수치가 감소함에 따라 코프로포르피린이 증가합니다. 프로토포르피린과 헴 형성이 방해받으면 철분이 헤모글로빈 합성에 사용될 수 없게 되어 체내 철분이 축적되고 조직과 장기에 축적됩니다.

이 질병의 임상 증상은 대개 유년기에 나타납니다. 환자는 저산소증으로 인한 빈혈 증후군과 장기 및 조직의 혈구 생성에 필요한 철분 부족으로 인한 조직 혈철증 증상을 보입니다. 빈혈 증후군의 증상으로는 무기력, 쇠약, 운동 시 급격한 피로감이 있습니다. 진찰 시 피부와 점막의 창백함이 관찰되며, 이는 빈혈 정도에 해당합니다. 혈철증의 증상으로는 간비장비대, 심근의 철분 침착으로 인한 심혈관 기능 부전(환자는 심계항진, 호흡곤란, 빈맥, 부종을 호소합니다), 췌장의 철분 침착으로 인한 당뇨병 발생 가능성, 폐, 신장 및 기타 장기 손상 등이 있습니다. 일부 환자의 경우 피부가 황토색을 띠기도 합니다.

취득한 형태

납 중독으로 인해 포르피린 합성 장애와 관련된 후천성 빈혈이 발생할 수 있습니다.

가정에서의 납 중독은 소아과 진료에서 매우 흔합니다. 유약을 바른 통조림이나 수제 점토 도자기에 보관된 음식을 섭취할 때 발생합니다. 납 중독은 납이 함유된 페인트, 석고, 그리고 납 염료로 포화된 기타 물질(신문, 석고, 쇄석; 납 함량 0.06% 초과), 그리고 가정 먼지와 토양 입자(납 함량 500mg/kg)를 섭취할 때 가장 흔하게 발생합니다. 납은 흡입을 통해서만 대기 중으로 유입되는 것이 아니라, 대부분 침전되어 먼지와 토양 입자와 함께 체내로 유입됩니다. 유아의 경우, 오염된 물을 사용하여 분유를 만들 때 납 중독이 발생합니다. 가정에서 납을 제련할 때 필요한 예방 조치를 준수하지 않으면 납 중독이 발생할 수 있습니다.

납 중독에서는 델타-아미노레불린산이 포르포빌리노겐으로, 코프로포르피리노겐이 프로토포르피리노겐으로, 그리고 철이 프로토포르피린으로 전환되는 과정이 방해받습니다. 헴 합성의 이 세 가지 대사 결함은 납이 이러한 합성 단계에 관여하는 효소, 특히 델타-아미노레불린산 탈수효소와 헴 합성효소의 설프하이드릴기를 차단하는 것으로 설명됩니다. 결과적으로 적혈구 세포에 델타-아미노레불린산이 축적되고(소변에 다량으로 검출됨), 적혈구 내 프로토포르피린, 코프로포르피리노겐, 그리고 철의 함량이 증가합니다. 납 중독(토성증)으로 인한 빈혈 또한 적혈구의 용혈 증가로 인해 발생합니다.

토성주의의 임상 양상은 신경계 손상 증상으로 특징지어집니다. 환자는 두통, 현기증, 수면 장애, 과민 반응을 보입니다. 과운동성 증후군과 일과성 부전마비가 발생할 수 있습니다. 장기간 심각한 납 중독 시 다발성 신경염, 뇌병증이 발생하고 경련 증후군이 발생할 수 있습니다. "급성 복부"와 유사한 납 산통이 나타납니다. 진찰 결과, 창백한 피부, 흙빛이 도는 회색빛 색조, 즉 "납 창백"이 나타납니다. 특징적인 징후는 치아 경부 잇몸에 납 테두리가 나타나는 것입니다. 소화 장애가 관찰됩니다.

후천성 철적모구빈혈은 항결핵제(시클로세린, 이소니아지드), 종양 치료에 사용되는 약물(멜판, 아자티오프린), 클로람페니콜과 같은 특정 약물의 사용과 관련이 있을 수 있습니다. 즉, 이러한 약물들은 이차적입니다. 위에 나열된 약물을 복용하는 동안 철적모구빈혈이 발생할 가능성은 이러한 약물들이 피리독신의 대사 길항제이며 아미노레불린산 합성효소의 활성을 부분적으로 억제하기 때문입니다.