척수성 근위축

척추 근육 위축은 단일 병리학 적 단위가 아니라 전방 척추 뿔의 모토 뉴론의 변성 과정이 증가함에 따라 임상 및 유 전적으로 이질적인 유전 병리의 전체 그룹입니다. 이 용어는 척추 운동 뉴런 및/또는 뇌간의 변성으로 인한 유 전적으로 결정된 말초 마모 및 근육 위축의 다른 변이를 포함합니다. 문제의 가장 흔한 원인은 다섯 번째 염색체의 긴 Q-Shoulder에서 상 염색체 열성 돌연변이입니다. 치료는 비특이적이며, 신경 조직의 영양 성을 개선하고 삶의 질을 향상시키기위한 완화 지원을 제공하는 것을 목표로합니다. [ 1 ]

역학

척추 근육 위축은 6,000 ~ 10,000 명의 신생아 당 한 경우에 발생합니다 (American Journal of Medical Genetics 2002에 따르면).

SMN 유전자 엑손 7 결실 담당자의 유병률은 1:50 명입니다.

Bulbo-spinal muscular chercular chercular chercular (케네디 증후군)는 50,000 명으로 한 어린이에서 발생하며 가장 흔한 성인 유형의 척추 아미오 트로피입니다.

이 질병을 앓고있는 어린이의 절반은 2 년 생존 기간을 극복하지 못한다는 것이 주목됩니다.

병리학은 상 염색체 열성 원리에 따라 상속됩니다. 대부분의 경우, 아픈 아이의 각 부모는 돌연변이 된 유전자의 한 사본의 담체입니다. 돌연변이는 두 번째 "정상"유전자 카피의 존재에 의해 보상되기 때문에, 부모는 척추 근육 위축의 증상이 없다. 2 형 병리학은 일반적으로 부모로부터 추가 사본을 물려받지 않습니다. 문제는 생식 세포의 형성 중 또는 수정시 직접 실수로 인해 발생합니다. 첫 번째 유형의 척추 근육 위축으로 질병의 자발적인 발달은 2%의 경우에만 발생합니다 (이 상황에서는 캐리어가 부모 중 하나 일뿐). [ 2 ]

원인 척수성 근위축증

척추 근육 위축의 주요 원인은 염색체 5q에 국한된 SMN 단백질의 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 이 장애는 척수와 뇌 줄기의 전방 뿔에서 운동 신경 세포의 점진적인 사망을 유발합니다. 이러한 과정의 결과로 근육의 톤이 떨어지고 호흡기의 위축, 인두, 안면 및 골격근이 발생합니다. 소아 형태의 척추 근육 위축의 우세한 유형의 유전은 상 염색체 열성이며, 이는 두 부모에 의한 결함이있는 유전자의 동시 운반을 암시한다. IV 형 병리학 (성인 형태)의 경우 X 염색체와의 링크가 있으므로 남성 만 영향을받습니다.

척추 근육 위축의 발달은 척추 전방 뿔의 운동 뉴런의 변성 과정 및 사망 과정, 뇌 줄기 핵의 손상에 기초한다. 병리학 적 변화는 자궁 경부 및 요추 두껍게 구역에서 가장 강렬합니다. 세포 수는 최소로 감소되며, 결합 조직에 의한 대체가 발생하며, 이는 세포 사멸 프로그램의 실패 인 소위 아 pop 토 시스입니다. 변화는 두개골 신경, 전방 뿌리, 운동 신경의 운동 핵의 구조에 영향을 미칩니다. 신경성 근막 위축의 클리닉이 있습니다. 결합 조직과 성장의 후기 단계에서 질병의 연장 된 과정에서 발생합니다.

상응하는 임상 사진의 출현은 SMN 단백질의 결핍과 관련이 있으며, 이는 전방 척추 혼에서 운동 신경 세포의 성공적인 기능에 영향을 미칩니다. 척추 근육 위축의 발생에서의 링크 중 하나 인 단백질 결핍은 XX 세기 말에 발견되었다. Motoneuron 손상의 배경에 비해 골격근의 신경 분포 (주로 근위 섹션)가 손상됩니다. [ 3 ]

위험 요소

척추 근육 위축 5Q의 임상 적 형태의 다양성은 두 가지 범주로 나눌 수있는 특정 수정 인자의 존재와 SMN 단백질 점수에 영향을 미치지 않는 두 가지 범주로 나눌 수있는 특정 수정 인자의 존재에 의해 설명된다.

• 현재, SMN2 유전자는 척추 근육 위축의 발달의 기본 요인으로 간주됩니다. SMN2 유전자의 사본이 많을수록 질병 증상의 강도가 낮아집니다. SMN 유전자의 중심 사본과 직접 관련된 두 번째 인자는 SMN2 유전자의 엑손 7에서 1- 뉴클레오티드 치환 C.859g & gt; C이며, 새로운 인핸서-결합 스플 라이스 부위의 형성을 초래한다. 이 변이는 2 차 또는 세 번째 유형의 척추 근육 영양증 환자에서 전장 SMN 단백질의 혈액 수준의 증가와 관련이있다.

SMN 수에 영향을 미치는 다른 요인:

• 스 플라이 싱 - 조절 인자 (TRA2β- 엑손 7, SF2/ASF의 엑손 건너 뛰기를 유도합니다 - 엑손 7 포함, HNRNPA1- 엑손 7 SMN2 유전자 포함을 억제합니다).
• 전사 조절 인자 (CREB1- SMN 전사 증가, STAT3- 축삭 성장, IRF1- SMN 수, PRL 증가 - 심각한 단계에서 수명 증가).
• MRNA 안정화 인자 (U1A- 감소 SMN, HUR/P38).
• 번역 후 변형에 영향을 미치는 요인 (RCA- SMN 저하, GSK3- 생존을 증가시킨다).
• 외인성 인자 (기아, 저산소증, 산화 스트레스).

상기 인자의 효과는 주로 시험 관내에서 결정되었다.

• SMN 유전자와 관련이없는 인자, 특히 시냅스에서 세포 내 이입을 최적화하는 단백질 (Laminin 3, Coronin, Neurocalcin Delta, Calcium-Neurin- 유사 단백질).

유전자 발현의 성질에 영향을 미치는 가장 안정적인 변형 인 DNA 메틸화에 대한 추가주의가 추가로 지불된다. 병원성 과정에 관여 할 수있는 유전자 그룹의 메틸화는 척추 근육 위축의 심각성과 상관 관계가있는 것으로 밝혀졌다. [ 4 ]

병인

척추 근육 위축은 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 또는 X- 연결된 유형의 유형 유형 중 어느 유형이 유전 적 병리입니다. 대부분 우리는 유아 상 염색체 열성 병리에 대해 이야기하고 있습니다. 이러한 척추 아미오 트로피의 형성에 대한 책임은 유전자좌 5Q13에 국한된 SMN 유전자이다. SMN 유전자에서 엑손 7의 결실은 근처 유전자 P44 및 NAIP의 관여 가능한 병리를 초래한다.

SNM 게놈은 294 개의 아미노산을 포함하고 mm ~ 38 kDa를 갖는 단백질을 암호화합니다. 단백질에는 다음과 같은 기능이 있습니다.

• RNA- 단백질 복합체의 일부이며;
• 프리 RNA 스 플라이 싱을 촉진하는 스플 라이스 좀 부위의 형성에 참여하고;
• 단백질 생산 및 단백질 이소 형을 제어하는 공정에 관여하고;
• MRNA의 축삭 수송을 제공하고;
• 신경 세포 성장을 선호하고 신경 근육 의사 소통을 제공합니다.

몇 가지 유형의 SMN 유전자가 알려져 있습니다.

• 텔 로머 SMNT (SMN1);
• 중심체 SMNC (SMN2).

척추 근육 위축의 대다수는 SMN1 유전자의 변화에 기인합니다.

케네디 척추 근육 위축은 안드로겐 수용체 단백질을 암호화하는 NR3C3 유전자를 함유하는 XQ12 유전자좌와 연계를 갖는다. X- 연결 상속 변형이 있습니다. 한 유전자 엑손에서 CAG의 수가 증가하면 병리가 발생합니다.

SNM 단백질 생산 억제는 다음과 같은 변화를 동반합니다.

• 축삭 조정 장애로 인해, 축삭의 과도한 분지가 발생한다.
• 축삭의 성장은 느려지고 크기는 감소합니다.
• 성장 원뿔에는 칼슘 채널의 부적절한 클러스터링이 있습니다.
• 운동 신경 세포 축삭의 불규칙한 상과 상과 말기가 형성된다.

척수는 전방 뿔에서 운동 뉴런을 적극적으로 잃어 버리기 시작하며, 이는 근위 사지 근육의 위축의 발달을 설명합니다. [ 5 ]

조짐 척수성 근위축증

척추 근육 위축의 증상 Werdnig-Hoffman은 신생아 시대와 최대 6 개월 동안 데뷔하며, "느린"아기의 증후군에 의해 나타납니다. 종 모양의 가슴, 강렬한 hypotonia, 반사 신경 부족, 혀의 근육 비틀기 및 호흡 곤란이 주목됩니다. 아픈 영아는 2 세에 도달하기 전에 더 자주 사망합니다. 치명적인 결과는 전염성 과정 준수의 배경에 대한 호흡기 부전이 증가하기 때문입니다.

두 번째 유형의 척추 근육 위축의 중간 형태는 6 개월의 나이로부터 감지된다. "느린"아이의 증후군 외에도 저혈압, 반사 신경 부족, 호흡기 장애 및 혀 비틀림이 있습니다. 아이들이 앉을 수 있더라도 큰 관절의 여러 수축이 발생합니다.

Kugelberg-Wielander 척추 근육 위축은 어린 시절에 시작하여 아이들이 독립적으로 움직일 수 있습니다. 장골, 사두근 및 첨가관 근육, 저혈압, 반사 신경 감소 및 혀 비틀림이 약화됩니다. 많은 환자들이 수년에 걸쳐 독립적으로 움직일 수있는 능력을 상실합니다.

척추 근육 위축 4는 나이가 많은 나이에 시작됩니다. 그것은 느린 진행과 비교적 양성 예후를 특징으로한다. [ 6 ]

케네디 위축은 중년에 가장 자주 나타납니다 (일반적으로 15-60 세의 환자에서 데뷔 할 수 있음). 증상은 근육통과 약점, 여성형, 원위 약점, 무기력, 혀 비틀기 및 위축이 포함됩니다. 구근 기능 장애의 징후가 있습니다.

• 삼키기 어려움;
• 포부;
• 저진 근육의 약화;
• Dysarthria;
• 손의 자세 및 운동 진전.

안드로겐 결핍의 첫 징후:

• Gynecomastia (환자의 약 60%에서), 종종 비대칭;
• 성기능의 악화 (oligospermia, 고환 위축, 발기 부전).

첫 징후

척추 아미오 트로피는 근육의 약점과 일반적인 발기 부전에 의해 나타납니다. 모든 감각과 지적 능력은 영향을받지 않습니다.

신경 근육 병리의 주요 지표:

• 근육의 "게으른", 약화, 완하 및 근육의 완화성이 주목됩니다.
• 근육 톤은 낮고 힘줄 반사는 최소화되거나 결석됩니다.
• 정상 또는 결석 발바닥 반사 신경;
• 개별 근육 그룹의 짧은 트 위치가 주목됩니다 (피부 아래에서 혀에서 볼 수 있습니다).
• 근육 위축의 징후가 있습니다.

Werdnig-Hoffman 증후군은 근육의 뚜렷한 저포토니아, 일반적인 무기력, 아이가 머리를 잡고 뒤집어 놓고 앉을 수 없음에 의해 나타납니다. 중단 된 상태의 복부 부위에서 아기를지지하려고 할 때, 몸은 "처형"하는 것처럼 보입니다. 기침, 삼키기 및 빨기 반사 반사는 불만족스럽고 음식은 종종 호흡기에 들어가고 호흡은 문제가됩니다. 자궁 내 hypotonia와 관련된 관절 왜곡이있을 수 있습니다. 임신 중에 수집 된 anamnestic 정보는 종종 태아 활동이 낮다는 것을 나타냅니다.

척추 근육 위축 유형 I의 기본 징후:

• 운동 발달의 심각한 지연;
• 공동 수축 및 흉부 곡률의 빠른 발병;
• 호흡기 및 구근 장애 증가, 삼키는 문제 (식품 및 타액) 및 가래의 엑스 엑스 엑스 엑스.
• 흡인 염증의 위험 증가;
• 감염, 진행성 호흡기 부전.

척추 근육 위축 II 형은 운동 발달의 명확한 억제에 의해 나타납니다. 많은 환자들이 부지런히 앉을 수 있지만 때로는 기어와 서기도 할 수 있지만, 이러한 능력은 종종 시간이 지남에 따라 상실됩니다. 손가락 진전, 근육 및 관절 (뼈) 왜곡 및 호흡기 문제가 주목됩니다. 가능한 송아지 의사 분성.

II 형 병리의 주요 특징:

• 이미 획득 한 기술과 능력의 개발 중단 및 역전을 포함한 발달 지연;
• 늑간 근육의 약점 증가;
• 횡격막 호흡, 기침 반사 약화, 호흡 부전의 점진적 악화의 피상적;
• 흉부 및 척추의 곡률, 수축.

Kugelberg-Wielander 증후군에서, 증상은 더 가벼워서 천천히 진행됩니다. 환자는 움직일 수 있지만 조깅이나 계단 등반에 문제가 있습니다. 지연 증상에는 종종 삼키기와 씹는 어려움이 포함됩니다.

척추 근육 위축 IV 형은 이미 나이가 많은 (성인) 연령에 이미 나타나며 가장 "가벼운"과정이 특징입니다. 주요 징후: 이동 능력의 점진적인 상실. [ 7 ]

양식

척추 근육 위축은 퇴행성 변화, 전방 척추 뿔의 운동 신경 세포의 사망 및 종종 뇌간의 운동 핵을 특징으로하는 유전성 병리 그룹의 일부입니다. 이 과정은 다른 수면에서 자체적으로 알려질 수 있으며, 임상 사진이 항상 동일하지는 않습니다. 상속 및 코스의 유형도 다를 수 있습니다.

소아 척추 근육 위축은 19 세기 후반에 처음으로 묘사되었습니다. 20 세기 중반, 질병의 주요 형태가 확인되었습니다.

• 선천성 (유아가 태어난 직후 거의 나타납니다).
• 초기 유아 형태 (아기의 이전 정상 발달의 배경에 비해 발생);
• 늦은 유아 형태 (2 세 이상부터 시작합니다).

일부 전문가는 두 번째 및 세 번째 형태를 하나의 소아 유형의 척추 아미오 트로피로 결합합니다.

일반적으로 병리를 소아과 성인으로 나누는 것이 허용됩니다. 어린이의 척추 근육 위축은 일찍 (어린이 출생 후 첫 몇 달 동안 데뷔), 늦게 및 청소년 (청소년 또는 청소년)으로 분류됩니다. 가장 일반적으로 관련된 증후군은 다음과 같습니다.

• Werdnig-Hoffman 위축;
• Kugelberg-Wielander 형태;
• 만성 유아 척추 근육 위축;
• Vialetto-van Lare 증후군 (청각이없는 전구 유형);
• Fazio-londe 증후군.

성인 척추 근육 위축은 16 세에 걸쳐 약 60 세까지 데뷔하며, 비교적 양성 클리닉과 예후로 구별됩니다. 성인 병리에는 다음이 포함됩니다.

• 케네디의 전구 위축;
• 견갑골 위축;
• 안면 랩 숄더 및 안구 신질 형태;
• 원위 척추 위축;
• 단일성 척추 위축.

별도로 분리 된 분리 및 결합 된 척추 위축. 분리 된 병리학은 척추 운동 뉴런에 대한 손상의 우세 (종종 문제의 유일한 징후)를 특징으로한다. 결합 된 병리학은 드물며 복잡한 신경 학적 및 체세포 장애를 나타냅니다. 선천성 관상 동맥 기형, 청각 기능 부족, oligophrenia, 소뇌 저혈압과 결합 된 증후군의 경우에 대한 설명이 있습니다.

노인의 척추 근육 위축은 Kennedy Bulbospinal acecotrophy에 의해 가장 일반적으로 나타납니다. 이 병리학은 퇴행 적으로 X- 연결되어 있습니다. 질병의 과정은 느리고 비교적 양성입니다. 그것은 위 사지의 근위 근육의 위축으로 시작합니다. 손의 진전, 머리. 동시에, 내분비 문제도 검출된다: 고환 위축, 여성형 마스티아, 당뇨병. 그럼에도 불구하고 성인의 경우 병리는 어린이보다 온화한 형태로 진행됩니다.

척추 근육 위축의 변형.	병리의 데뷔	감지 가능한 문제	죽음의 시대	특징적인 증상
척추 근육 위축 유형 1 (기타 이름 Verding-Hoffman 척추 근육 위축)	출생부터 6 개월까지	아기는 앉을 수 없습니다	최대 2 년	심한 근육 약화, 저혈압, 머리를 잡고있는 문제, 울고 기침, 삼키기 및 타액 분비 문제, 호흡 부전 및 흡인 폐렴 발병
척추 근육 위축 제 2	6 개월에서 1.5 년 반	아기는 서있을 수 없습니다	2 년 이상	운동 지연, 체중 결핍, 기침 약점, 손 떨림, 척추 곡률, 수축
척추 근육 위축 유형 3 (기타 이름 Kugelberg-Welander 척추 근육 위축)	1 년 반 후에.	처음에는 서서 걸을 수 있지만 특정 나이 에이 능력을 잃을 수 있습니다.	성인으로.	약화 된 근육, 수축, 관절과 감동성
척추 근육 위축형 4.	청소년기 또는 성인	처음에는 서서 걸을 수 있지만 특정 나이 에이 능력을 잃을 수 있습니다.	성인으로.	근위 근육 약화 증가, 힘줄 반사 감소, 근육 비틀기 (파시치)

척수의 운동 신경 세포의 병변의 경우 원위 척추 위축에 대해 신체의 하부를 자극합니다. 그러한 병리의 특징적인 징후는 다음과 같습니다.

• 허벅지 근육의 위축;
• 무릎, 발 신근 및 고관절 첨가관 근육의 약점.

힘줄 반사의 변화가 없습니다.

원위 척추 근육 위축은 겹치는 표현형을 갖는 두 가지 대립 유전자 변화로 나타납니다.

• 견갑골 기피 척추 근육 위축;
• Charcot-Marie-Tooth Type 2C의 유전성 운동 감각 신경 병증.

근위 척추 근육 위축 5q는 외관 마비 및 근육 위축의 증상을 증가시키는 것으로 특징 지어진다. 산후 질식이있는 선천성 질환은 가장 심각한 형태입니다. 아기가 태어나는 순간부터 운동 활동이 실제로 결석하고 수축, 삼키기 및 호흡기 문제가 있습니다. 대부분의 경우 그러한 아이는 죽습니다.

합병증 및 결과

척추 아미오 트로피의 추가 진행은 사지 (특히 다리)의 근육량의 약점과 감소로 이어진다. 아기는 처음에는 습득 한 기술을 가지고 있거나 점차적으로 잃지 않습니다. 즉, 걷는 능력을 잃고 지원하지 않고 앉을 수 있습니다. 상지의 운동 활동은 감소하고 관절이 뻣뻣 해지고 시간이 지남에 따라 수축이 부착되고 척추가 구부러집니다.

가능한 한 오랫동안 운동 능력을 보존하고 합병증의 발달을 방지하기 위해서는 다음과 같습니다.

• 침대와 앉아서 걷는 등의 올바른 신체 자세 (반 중력 위치)를 연습하십시오.
• 척추 근육 위축의 유형에 관계없이 규칙적인 물리 치료, 스트레칭 운동, 마사지, 물리 치료;
• 특수 침대, 의자 (휠체어), 매트리스 및 베개를 사용하십시오.
• 지지 정형 외과, 코르셋을 선택하고 사용하십시오.
• 호흡기, 근골격계 및 소화 장치, 신경 및 심혈관 시스템에 유리한 영향을 미치는 수중 요법 및 운동 요법을 실천합니다.
• 임상 검사, 척추 및 골반 방사선 사진을 포함한 정기 진단 검진을 수행합니다.
• 유사한 환자와의 작업 경험을 가진 물리 치료사 및 정형 외과 의사와 체계적으로 상담하십시오.
• 역학에 따라 코르셋, 직교, 정형 외과 장치, 휠체어 등을 조정하십시오.

척추 근육 위축 환자의 간병인은 친숙해야합니다.

• 안전한 행동, 물리 치료, 마사지, 물리 치료의 기본으로;
• 환자의 독립적 인 활동을 유지하는 규칙으로 정형 외과 장치의 사용;
• 치료 규칙으로 위생.

척추 아미오 트로피는 종종 음식의 씹기, 삼키기 및 전도를 손상시킴으로써 복잡해지며, 이는 폐의 흡인과 흡인 염증의 발달 또는 호흡기의 방해를 위협하며, 이는 첫 번째 유형의 병리의 가장 특징입니다. 삼키는 문제는 식사 기간의 중요하고 지속적인 연장, 먹기를 꺼려, 입에서 떨어지는 음식, 규칙적인 개그 및 체중 감량 악화와 같은 증상으로 입증됩니다.

소화 운동 장애는 변비, 약한 연동성, 위장의 음식 장기간 (위 정체), 위식도 역류의 발달을 나타냅니다. 그러한 합병증을 예방하려면 다음과 같습니다.

• 식사하는 동안 환자의 올바른 위치를 모니터링하십시오.
• 필요한 경우 위관 또는 위 절제술을 사용하여 적절한 유체 및 영양 섭취를 보장하고 흡인의 위험을 줄입니다.
• 음식 및 음료 준비 규칙을 준수하고 일관성과 식사 빈도를 지켜보십시오.
• 의사의 처방에 따라 약물 사용, 마사지, 물리 치료 등

척추 아미오 트로피의 가장 심각한 합병증 중 하나는 호흡기 근육의 약점과 관련된 호흡기 시스템 기능 장애입니다. 호흡기 장애는 제 1 형 병리가있는 영아와 2 형 또는 3 형 질환을 가진 청소년 및 성인 환자 모두에서 치명적일 수 있습니다. 주요 문제는 다음과 같습니다.

• 기침 반사가 방해되며 호흡기에서 가래가 가래가 발생하는 데 문제가 있습니다.
• 폐로 유입되는 공기량의 부족 증가, 폐에서 이산화탄소의 배설이 손상되었다.
• 가슴을 왜곡하고, 압축 및 폐를 변형시킵니다.
• 기관지 뉴 모니아 형태의 전염성 과정.

이러한 합병증을 예방하기 위해 환자는 종종 Ambu 백을 사용하여 호흡 운동을 수행하는 것이 좋습니다. [ 9 ]

진단 척수성 근위축증

척추 아미오 트로프가 의심되는 환자의 경우, 이와 같은 조사는 진단 가치가 있습니다.

• 혈액 화학;
• 유전자 DNA 분석;
• 전자 뉴저지.

추가적인 방법 중에서, 근육 섬유의 생검, 초음파 및 근육 및 뇌의 공명 영상을 임명 할 수 있습니다.

혈액 검사는 크레아틴 포스 포키나제가 생리 학적으로 정상이지만 경우에 따라 약 2.5 배로 상승 할 수 있습니다.

전기 뉴저 그램은 운동 척추 뉴런의 손실로 인한 변화를 나타냅니다. 이것은 간섭 곡선의 진폭 감소, 자발적인 활성 전위의 발생, 이는 특정 "주파수 리듬"을 형성하는 섬유 및 근막화에 의해 감지된다. 말초 운동 섬유를 통과하는 임펄스 신호의 속도는 2 차 변성 장애로 인해 정상 또는 감소합니다. [ 10 ]

도구 진단은 종종 근육의 초음파 또는 MRI로 표현되며, 이는 지방 조직에 의한 근육 대체를 검출 할 수 있습니다. MRI는 척추 근육 위축에 고유 한 전형적인 병리학 적 과정 패턴을 나타냅니다. 그러나 이것은 병변의 후기 단계에서만 가능합니다.

환자에서 근육 생검의 형태 학적 분석 과정에서, 묶음 위축의 형태와 근육 섬유의 그룹화의 비특이적 그림이 결정됩니다. 영향을받는 근육 섬유의 압도적 인 수는 유형 1에 속하며 면역 조직 학적 및 화학적 특성은 정상 한계 내에 있습니다. 초 구조적 그림은 비특이적입니다.

의심되는 척추 근육 위축에 대한 가장 중요한 진단 절차는 SMN 유전자 돌연변이를 감지 할 수있는 테스트입니다. 직접 DNA 분석에 의해, SMNC 및 SMNT 유전자의 일곱 번째 및 8 번째 엑손의 존재 또는 부재를 감지 할 수있다. 가장 유익한 방법은 정량적 분석으로, 유전자 카피 수를 결정하고 척추 근육 위축의 형태를 설명 할 수 있습니다. 정량적 방법은 환자의 상태를 평가 하는데도 중요하다. 추가 의료 및 유전자 가족 상담을 위해 수행되는 필수 조치입니다.

추가 진단 테스트는 SMN 유전자 결실의 부정적인 결과를 얻은 후에 만 수행됩니다. 점 돌연변이의 검출이 필요한 경우, SMNT 유전자의 직접 자동화 된 시퀀싱이 사용될 수있다.

감별 진단

감별 진단은 선천성 근이영양증, 구조적 또는 미토콘드리아 근병증과 함께 "느린 환자"의 증상 복합체를 나타내는 병리학 적 과정으로 수행됩니다. 특히, 그러한 병리의 존재는 다음을 제외해야한다.

• 운동 뉴런 질환;
• 1 차 측면 근육 경화증;
• 근이영양증;
• 선천성 근병증;
• 글리코겐 축적과 관련된 질병;
• 소아마비;
• 자가 면역 근심 myasthenia gravis.

진단 알고리즘은 특정 어린이의 증상 특성에 따라 개발되었습니다. 따라서 기능적 상태 (Europrotocol Treat-NMD)에 따라 환자의 특별한 분류가 사용됩니다.

1. 지원없이 앉을 수 없습니다 (bedridden).
2. 앉을 수는 있지만 걸을 수는 없습니다 (좌식).
3. 독립적으로 움직일 수 있습니다 (걷는 환자).

첫 번째 그룹의 환자에게는 다음 진단 알고리즘이 권장됩니다.

• 신체 검사 (흉부 곡률 감지, 호흡기 및 기침 기능 및 피부 상태);
• 심장 및 호흡기 모니터링, 폴리 솜노 그래피 및 폐 환기 결핍 증상의 확인;
• 산소화 정도를 결정하기위한 맥박 산소 측정;
• 극한 6 개월 동안 감염성 염증 병리 및 항생제 코스의 빈도 평가;
• 반복 역학 연구를 통한 흉부 X- 레이;
• 삼키는 기능의 평가.

두 번째 그룹의 환자의 경우 다음 알고리즘이 적용됩니다.

• 신체 검사;
• 심장 및 호흡기 모니터링, 폐 환기 결핍을 탐지하기위한 폴리 솜 촬영;
• 맥박 산소 측정;
• 극한 6 개월 동안 전염성 염증 과정 및 항생제 과정의 빈도 평가;
• 척추 검사, 척추의 X- 레이, 곡률의 정도 평가.

세 번째 그룹의 환자는 그러한 연구를 위해 표시됩니다.

• 신체 검사;
• 호흡기 기능 검사 (폐활량 측정법, 폐량 계산, 호흡기 근육 기능 평가 포함);
• 연간 극단적 인 기간 동안 전염성 염증 병리 및 항생제 코스의 빈도를 찾기 위해.

감별 진단의 관행은 SMN1 및 SMN2 유전자의 유사성으로 인해 복잡 할 수 있습니다. 오류를 피하기 위해 SMN1 유전자에서 엑손 7의 카피 수를 감지 할 수있는 MLPA 방법을 사용하는 것이 좋습니다.

대부분의 척추 근육 위축의 경우, SMN1 유전자에는 엑손 7 및/또는 8의 동형 접합 결실이 있습니다. 그러나 다른 유전자 (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, ExosC3, GAR 등)도 "범인"일 수 있으며, 이는 SMN1 검사가 음성이면주의를 기울여야합니다.

연구의 생체 물질은 말초 혈액 또는 태아 혈액, 건조한 혈액 반점이 될 수 있습니다. 진단은 필수입니다.

• 척추 근육 위축의 악화 된 병력의 존재하에;
• 유전성 역사에 관계없이 의심스러운 증상이 발견 될 때.

또한 임신 계획을 담당하는 모든 부부에게는 연구가 권장됩니다.

치료 척수성 근위축증

척추 근육 위축 환자는 다음을 포함하는 포괄적 인 치료가 필요합니다.

• 관리, 도움, 지원;
• 다이어트 음식;
• 약물 요법;
• 운동 요법 및 물리 치료를 포함한 비 치료 재활 조치.

근골격계뿐만 아니라 모든 신체 시스템에 대한 다형 모달 효과를 포함하는 치료 요법은 표준입니다.

불행히도, 척추 근육 위축을 근본적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 그러나 아미노산 및 종합 비타민 복합체, 신경 영양제, 칼슘 채널 차단제, 혈관 확장제, 심장 영양 및 세포질 약물, 프로테아제 억제제, 스테로이드 약물, 안티 산화 방지제, 면역 글로불린 및 면역 억제제 및 so so sun을 통해 환자의 삶의 질을 향상시키는 것이 종종 가능합니다. 줄기 세포, 신경 보호 화합물 및 근육 강화 분자로의 처리는 예측할 수없는 전신 장애를 유발할 수 있음을 실험적으로 입증되었습니다. 동시에, 그러한 치료를 적용한 후 긍정적 인 역학은 지금까지 입증되지 않았다.

문제는 정상적인 SMN 단백질의 결핍으로 인해 발생하기 때문에 SMN 단백질 수준을 25% 이상 증가시켜 환자를 개선 할 수 있습니다. 이러한 이유로,이 단백질의 생산을 활성화시킬 수있는 약물은 가바펜틴, 릴루 졸, 히드 록시 우레아, 알프로 산 및 소듐 페닐 부티레이트를 포함하여 활발하게 연구되고있다.

현대 의학은 또한 척추 근육 위축에 대한 외과 적 치료를 제공합니다. 그것은 척추의 외과 적 정렬 - 신경 근육 곡률의 교정으로 구성됩니다. 외과의는 특수 구조를 사용하여 척추의 다단계 고정을 수행합니다. 상부 흉부 또는 다른 척추의 천골, 골반 및 척추는 지지대로 사용됩니다. 수술은 척추를 정렬하고, 하중을 고르게 분배하고, 신체의 위치를 변경할 때 불편 함을 제거하고, 내부 장기 (폐 포함)에 부작용을 피하십시오.

약물

현재 척추 근육 위축에 대한 병인 치료는 없습니다. 과학 의학은이 작업에 계속 노력하고 있습니다. 이전에 과학자들은 이미 SMN2 유전자로부터 mRNA의 생성을 향상시킬 수있는 약물을 분리하는 데 성공했습니다. 그러나 척추 근육 위축을 가진 사람들과 관련된 대규모 국제 임상 시험은 아직 수행되지 않았습니다.

표준 치료 요법에 포함 된 대부분의 약물은 비교적 낮은 효능 증거를 가진 일반적인 작용 원리를 가지고 있습니다.

L- 카르니틴

자연적으로 발생하는 아미노산, B- 그룹 비타민의 "상대적". 그것은 신체에서 생성되며간에 존재하며 횡 방향 근육은 다수의 비타민 유사 물질에 속합니다. 대사 과정에 참여하고 COA 활동을 지원하며 신진 대사를 정상화하는 데 사용됩니다. 그것은 단백 동화, 항 시대역, 항해제 능력을 가지고 있으며, 지질 대사 및 조직 복구를 자극하고 식욕을 최적화합니다. L- 카르니틴은 하루에 약 1,000mg의 양으로 처방됩니다. 치료 과정은 최대 2 개월 동안 지속될 수 있습니다.

코엔자임 Q10 (ubiquinone)

다수의 이소 레닐기를 함유하는 코엔자임 벤조 퀴논 그룹. 이들은 주로 진핵 생물 세포 구조의 미토콘드리아에 존재하는 지방-수용성 코엔자임이다. 유비 퀴논은 전자 수송 체인에 포함되어 있으며 산화 적 인산화에 참여합니다. 물질의 가장 큰 존재는 에너지가 풍부한 기관, 특히 간과 심장에서 발견됩니다. 무엇보다도, 코엔자임 Q10은 항산화 특성을 가지며, 알파-토코페롤의 항산화 용량을 복원 할 수 있습니다. 일반적으로 하루에 30 ~ 90mg의 약물, 2 개월 과정입니다.

Cerebrolysin

신경 영양 특성을 가진 이방성 약물. 그것은 종종 혈관 치매, 뇌졸중을 포함한 신경 학적 병리의 치료를 위해 치료 요법에 사용됩니다. 활성 분획은 제한 분자량이 10 천 달톤의 펩티드를 포함한다. 이 약물은 1-2 mL의 정맥 주사로 투여된다. 치료 과정은 10-15 주사로 구성됩니다.

Actovegin

약물의 조성은 저 분자량 펩티드 및 아미노산 유도체로 표현된다. Actovegin은 혈액 정전기입니다. 초보자와의 투석에 의해 분리됩니다. 약물의 사용 덕분에 산소의 흡수 및 이용이 증가하고 에너지 대사가 가속화됩니다. 이 약물은 1-2 ml의 정맥 주사 형태로 사용되며,이 과정은 10-15 주사가 필요합니다.

솔로 세실

그것은 전 세포 산소 및 포도당 수송을 최적화하고, 세포 내 ATP 생산을 향상시키고, 재생 조직 반응을 자극하고, 섬유 아세포 증식 및 혈관벽에서 콜라겐 생성을 활성화시킬 수있는 탈 단백질 화 된 혈액 발 군스세이트이다. 치료 과정은 약물의 10-15 근육 내 주사 (매일 1-2 mL)로 구성됩니다.

신경 배양 (비타민 B 복합체)

비타민 B- 그룹의 결핍에 적극적으로 사용되는 종합 비타민. 그것은 종종 비타민 제제 주사 과정을위한 양질의 대체물이 될 수 있습니다. 뇌의 대사 과정을 활성화시키고, 신경계의 조직의 회복을 촉진하고, 진통 효과가 있습니다. Neuromitivit는 매일 1-2 정에있는 4 ~ 8 주입니다.

비타민 e

잘 알려진 산화 방지제, 지방 가용성 비타민. 매일 10-20 IU의 금액으로 1-2 개월의 코스로 규정되어 있습니다.

발 프로이트

그들은 진정 및 편안한 활동을 가지고 있으며, 항 경련 능력을 보여 주며, CNS의 GABA 수준을 증가시킵니다. 1 세 이상의 어린이 치료에만 사용됩니다. 하루에 kg 당 10 ~ 20mg.

살 부타 몰

선택적 베타 2- 아드레날린 수용체 작용제 그룹에 속하는 기관지 확장제. 약물의 정기적 인 사용은 mRNA 및 SMN 단백질의 생성을 증가시켜 척추 근육 위축의 임상 적 그림에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 살 부타 몰 (Salbutamol)은 하루에 4 번 2-4mg (최대 금액은 하루에 32mg)에 신중하게 사용됩니다.

척추 근육 위축에 사용되는 최신 약물 중 하나는 Zolgensma Genotherapeutic Drug Zolgensma이며, 이는 형질 도입 된 운동 신경 세포의 활성과 올바른 기능을 보장합니다. 이 약물은 특수 프로토콜에 따라 면역 조절 약물과 함께 투여되고 1.1 ͯ 1014 Vg/kg에 기초하여 한 번 정맥 내 투여됩니다 (총 투여량은 환자의 무게에 따라 결정됩니다).

Zolgensma 치료를 시작하기 전에, 검증 된 진단 방법을 사용하여 AAV9에 대한 항체의 수준을 결정하고, 간 기능 평가 (ALT, AST, 총 빌리루빈), 일반적인 임상 혈액 검사를 수행하고 트로포 닌 I 검사, 크레아티닌 수준을 결정해야합니다. 급성 및 만성 활성 감염 조건이 검출되는 경우, 전염성 과정의 재발 단계가 치료되거나 완료 될 때까지 약물의 투여가 연기됩니다.

약물의 가장 빈번한 부작용은 간부전으로 간주되며 치명적일 수 있습니다.

다른 승인 된 약물 의사가 척추 근육 위축을 처방 할 수 있습니다.

• Spinraza는 척추 척추 요법의 치료를 위해 특별히 설계된 안티센스 올리고 뉴클레오티드 인 Nusinersen 나트륨의 제조입니다. 요추 천자에 의한 척수강 내 투여를위한 것입니다. 권장 복용량은 12mg입니다. 치료 요법은 주치의에 의해 결정됩니다.
• Risdiplam은 운동 신경 세포 생존 유전자의 mRNA 전구체의 스 플라이 싱을 수정하는 약물입니다. Risdiplam은 하루에 한 번 구두로 복용됩니다. 복용량은 환자의 나이와 체중을 고려하여 의사에 의해 개별적으로 결정됩니다. 2 개월 미만의 어린이에서 약물의 사용은 금기 사항입니다. 이 약물의 배아 독성이 주목되므로 생식-전위 환자는 치료 후 일정 기간 모두에 신중한 피임법을 취해야합니다.

척추 근육 위축에 대한 물리 치료 치료

물리 치료는 척추 근육 위축 환자의 복잡한 치료 및 재활의 링크 중 하나로 사용됩니다. 그러한 치료의 주요 요점은 다음과 같습니다.

• 서스펜션 시스템, 활성 패러스 훈련, 척수의 경피 전기 자극 사용에 의한 언로드 사용;
• 호흡 운동과 물리 치료;
• 30 분의 수직 세션;
• 트랜스 링 된 정전기 처리 (20 분 세션, 운동과 결합하여 운동 기술을 개선하기위한 운동과 결합);
• 수동 기술;
• 상이한 그룹의 관절 그룹에 대한 파라핀 응용;
• 근육 성능을 향상시키는 Darsonval.

Darsonvalization의 방법은 고전압의 교대 고주파 펄스 전류를 사용하여 조직에 미치는 영향을 기반으로합니다. 시술 과정 후에 근육 성능의 증가, 미세 순환 강화, 동맥 및 모세 혈관의 확장, 허혈 제거, 영양 및 산소 공급 개선, 재생 및 위축 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

척추 아미오 트로피 환자의 가장 중요한 문제 중 하나는 호흡기 근육 약화이며 종종 호흡기 기능 장애와 환자의 사망으로 이어집니다.

척추 아미오 트로피에서, 호흡을 담당하는 것을 포함한 전체 골격 근육은 실적이 낮다. 약점과 점진적인 근육 위축은 호흡기 법의 질에 악영향을 미치고 합병증의 발달과 호흡기 부전을 증가시킵니다. 따라서 근육 강화, 호흡기 합병증 예방 및 호흡기 감염을위한 조치를 취해야합니다. 이 문제에서 특별한 역할은 물리 치료, 스트레칭 운동, 마사지와 함께 수행되는 Ambu 백으로 체조를 연주합니다. Ambu 백을 사용하면 가슴과 폐의 양을 "확장"할 수 있습니다. 어린이의 활동은 적어도 1.5 리터의 부피가있는 적합한 가방이며, 밸브가 장착되어 과도한 압력을 방출합니다 (바로 트라 우마를 방지하기 위해).

운동은 배 전체에서 수행되어서는 안됩니다. 신체 위치 - 앉아, 반 위치, 측면 또는 뒤에 누워 (Phlegm에 문제가없는 경우): 매번 다른 위치에서 절차를 수행하는 것이 최적입니다. 환자의 등이 곧게 펴는 것이 중요합니다. 필요한 경우 코르셋이 사용됩니다. 절차를 시작하기 전에기도에 가래가 없는지 확인하십시오.

척추 근육 위축을위한 마사지

척추를 치료하기위한 마사지는 가볍고 온화해야합니다. 근육 저항 영역에서는 태핑을 포함한 일반적인 효과와 보존 된 신경 분포 영역에서 깊은 뇌졸중 (세로, 횡 방향), 반죽을 사용합니다.

일반적으로, 환자의 나이 인 질병의 과정의 개별 특성에 따라 다른 유형의 마사지를 실천합니다. 이것들은 다음과 같습니다.

• 깊은 좌우 근육을 자극하기 위해 반죽;
• 혈액 및 림프 순환을 최적화하기 위해 문지릅니다.
• 트리거 포인트의 스팟 처리;
• 섬유질 강화 파운드.

전체 문제 영역에 효과가 퍼지는 것이 중요합니다.

척추 근육 위축의 마사지에 대한 금기 사항:

• 급성 염증, 체온 상승;
• 혈액 장애, 출혈 경향;
• 화가 과정;
• 전염성, 곰팡이 피부과 질환;
• 혈관 동맥류, 혈전증, 혈관염, 림프절염;
• 양성 및 악성 신 생물.

척추 근육 위축 환자의 마사지 과정은 엄격하게 개별적으로 처방됩니다. 절차의 부적절한 행동, 지나치게 거칠고 잘못된 영향은 환자의 상태에 해를 끼칠 수 있습니다.

예방

직접 및 간접 DNA 진단 및 태아 DNA 진단이 적극적으로 추구되고 있습니다. 이것은 아픈 아기가 태어날 가능성을 크게 줄입니다. 이는 이미 척추 근육 위축이있는 어린이의 탄생을 경험 한 커플에게 특히 중요합니다.

예방 조치는 중요한 의학적 경향을 나타내며 1 차, 2 차 및 3 차 조치로 분류됩니다.

1 차 조치는 바람직하지 않은 요인의 영향을 직접 예방하고 질병의 발병을 예방하는 것을 목표로합니다. 이러한 예방은식이 요법과 매일 요법을 교정하는 것으로 구성되어 건강한 생활 양식을 이끌어냅니다.

2 차 예방은 명백한 위험 요인을 제거하는 것으로 구성되며 병리의 조기 진단, 역학 감시, 지시 된 치료를 포함합니다.

3 차 예방은 특정 모터 기능을 박탈당한 아픈 사람과 관련하여 수행됩니다. 이 상황에서 우리는 약물, 심리적, 사회 및 노동 재활에 대해 이야기하고 있습니다.

세계 보건기구 (WHO)의 정보에 따르면, 세계 아기의 2% 이상이 어떤 종류의 발달 장애로 태어납니다. 동시에, 이러한 장애의 0.5-1%는 유전 적 기원이다. 이러한 문제의 예방은 의학적 유전자 상담 및 품질 태아 진단으로 줄어들어 유전자 병리학으로 아기를 낳을 위험을 최소화 할 수 있습니다.

척추 근육 위축 또는 다른 유전 질환에 걸릴 위험은 어머니와 아버지로부터 물려받은 유전자에 달려 있습니다. 유전 적 요인의 조기 식별, 유 전적으로 결정된 병리의 개별 위험 계산을 표적 예방 방식이라고 할 수 있습니다.

태아 진단 조치에는 직간접 연구 방법이 포함됩니다. 처음에는 간접 산전 진단이 필요한 여성이 확인됩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 임신 한 여성 35 세 이상;
• 2 개 이상의 이전 자발적인 낙태를 가진 사람;
• 유전자 발달 결함이있는 자녀가있는 사람;
• 불리한 유전 역사와 함께;
• 바이러스 감염 또는 방사선 노출이있는 사람 (임신 계획 단계 포함).

초음파, 호르몬 검사 (생화학 스크리닝)와 같은 방법을 예방 목적으로 사용합니다. 때때로 chorionbiopsy, 양수 중심, 태반, cordocentesis와 같은 침습적 절차도 사용됩니다. 유전 적 위험에 대한 신뢰할 수있는 정보를 통해 아픈 아이의 탄생을 막기 위해 생활 양식과 임신을 조정할 수 있습니다.

척추 근육 위축 백신

물론, 척추 아미오 트로피가있는 어린이의 모든 부모는 질병을 완전히 치료하고 싶습니다. 그러나 문제를 근절 할 수있는 백신은 없습니다. 치료 최적화에 대한 연구가 진행 중이지만 진행 중입니다.

특히 2016 년 미국 과학자들은 독특한 약물 Spinraza (Nusinersen)를 승인했으며, 이후 유럽 국가에서 사용하도록 승인되었습니다.

전문가들은 이러한 방식으로 척추 근육 위축을 치료하는 문제를 조사하고 있습니다.

• "잘못된"SMN1 유전자 고정 또는 대체;
• 정상적인 SMN2 유전자의 기능의 강화;
• SMN 단백질 결핍으로 인한 영향을받는 운동 신경 세포의 보호;
• 병리학 발달의 배경에 대한 잃어버린 기능을 방지하거나 복원하기 위해 위축성 변화로부터 근육의 보호.

유전자 요법은 혈액-뇌 막을 통과하고 척수의 적절한 부위에 도달하는 바이러스 성 벡터를 사용하여 손상된 유전자를 표적으로하는 것을 포함합니다. 그런 다음 바이러스는 유전자 결함을 "봉합"하는 것처럼 건강한 DNA 부분으로 영향을받는 세포를 "감염시킨다". 따라서, 운동 신경 세포의 기능이 수정된다.

또 다른 방향은 소분자 요법이며, 그 본질은 SMN2 유전자의 기능을 향상시키는 것입니다. 척추 근육 위축 진단을받은 영아는 SMN2 유전자의 적어도 하나의 사본을 가지고 있습니다. 이 방향은 미국 과학자들에 의해 적극적으로 연구되었으며, 현재 SMN2 유전자로부터 완전한 단백질의 합성을 향상시키는 것을 목표로 한 몇 가지 의약품이 임상 시험을 받고 있습니다.

가능한 치료 적 개입의 또 다른 길은 신경 보호를 탐색하여 운동 뉴런 사망을 줄이고, 적응 능력을 높이며, 기능성을 향상시키는 것입니다.

세 번째 방향은 위축성 과정으로부터 근육을 보호하는 것입니다. SMN 단백질 결핍은 운동 신경 세포와 근육 기능에 악영향을 미치기 때문에이 치료의 목표는 근육을 위축으로부터 보호하고 근육량을 증가 시키며 근육 기능을 회복시키는 것입니다. 이러한 유형의 요법은 유전자 장치에 영향을 미치지 않지만 척추 근육 위축의 악화를 늦추거나 차단할 수도 있습니다.

척추 근육 위축에 대한 선별

신생아 선별 검사는 의료 실무에 점점 더 많이 사용되며 종종 결정적인 역할을합니다. 가능한 빨리 척추 근육 위축을 감지하면 아픈 아이의 예후가 크게 향상 될 수 있습니다. 스크리닝 진단에는 표에 요약 된 다음 사항이 포함됩니다.

척추 근육 위축의 형태	증상
척추 근육 위축 유형 I (아이는 앉을 수없고, 평균 기대 수명 - 최대 2 년)	태어날 때부터 6 개월까지 나타납니다. 근육 톤이 불충분하고 외침이 약하고 근육 약화 (씹기 및 삼키는 근육 포함)가 증가합니다. 머리 유지에 문제가 있으며, 아기는 누워있을 때 "개구리"자세를 가정합니다.
척추 근육 위축 II 형 (아이는 앉을 수 있고, 기대 수명은 보통 2 세 이상이며, 환자의 절반 이상이 20-25 세가됩니다)	7 개월에서 최대 1 년 반까지 데뷔합니다. 삼키기, 호흡기 및 기침 문제가 발생합니다. 영구 징후에는 근육 경련, 제한된 관절 이동성, 척추 곡률, 저혈압 및 근육 약화가 포함됩니다.
척추 근육 위축 유형 III (아이는 앉아서 움직일 수 있지만 위의 능력은 점차 상실되고 기대 수명은 정상입니다)	1 년 반에 데뷔합니다. 척추 및 흉부의 곡률, 골반 및 근위 다리의 근육 위축 및 관절 이동성이 증가합니다. 삼키는 것은 어렵다.
척추 근육 위축형 IV	성인 형태를 나타냅니다. 증상은 척추 근육 위축 유형 III의 증상과 공통점이 많습니다. 약점은 점차 증가하며, 진전과 근육 근면은 16-25 세의 나이에 데뷔합니다.

예보

Werdnig-Hoffman 증후군에서 평균 수명은 1.5-2 년입니다. 대부분의 경우 치명적인 결과는 호흡 부전이 증가하고 폐에서의 염증 발병으로 인한 것입니다. 인공 환기의 형태로 적시에 호흡기를 지원함으로써 아기의 기대 수명을 약간 증가시킬 수 있습니다. 지속적인 완화 치료에 특별한 필요성이 있으며, 이는 척추 아미오 트로피 유형 II에도 필요합니다. 세 번째 및 네 번째 유형의 병리는보다 유리한 예후를 특징으로합니다.

모든 유형의 척추 근육 위축은 심각한 질병입니다. 환자의 모든 가족은 지속적인 심리적, 정보 및 사회적 지원이 필요합니다. 소아과 의사, 신경과 전문의, 신경과 전문의, 신경과 전문의, 폐과 전문의, 정형 외과, 정형 외과 의사, 물리 치료사 등과 같은 전문가의 적절한 진단 및 전문가 지원을 보장하는 것이 중요합니다. 질병에 대한 특정 요법의 부족에도 불구하고, 증상 치료가 수행되고, 특별 영양이 처방되고, 특별한 영양이 처방되고 있으며, 다양한 재활 자폐도 측정이 진행되고 있으며, 병적으로 기여하는 다양한 재구성 측정이 있습니다.

많은 환자에게 장애가 부여되며 개별 재활 제도가 작성됩니다.

약 절반의 경우 호흡 및 먹이를 지원하기 위해 특수 장비를 사용하지 않고 자연적으로 발생하는 척추 근육 위축은 2 년 전에 아픈 아이의 사망으로 끝납니다 (대부분 I 형 질병).