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척추 근육 위축증

기사의 의료 전문가

신경과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 29.06.2025

척수성 근위축증은 단일 병리학적 단위가 아니라, 전방 척수각 운동 뉴런의 퇴행 과정 증가로 인해 유발되는 임상적, 유전적으로 이질적인 유전적 병리의 전체 군입니다. 이 용어는 척수 운동 뉴런 및/또는 뇌간의 퇴행으로 인해 발생하는 유전적으로 결정된 말초 마비 및 근위축증의 다양한 변이를 포괄합니다. 이 문제의 가장 흔한 원인은 5번 염색체의 긴 q-숄더에 있는 상염색체 열성 돌연변이입니다. 치료는 비특이적이며, 신경 조직의 영양 상태를 개선하고 삶의 질을 향상시키기 위한 완화적 지원을 제공하는 것을 목표로 합니다. [ 1 ]

역학

척수성 근위축증은 신생아 6,000~10,000명당 1명꼴로 발생합니다(미국 의학 유전학 저널, 2002년 발표).

SMN 유전자 엑손 7 결손 보인자의 유병률은 1:50입니다.

구근척수성 근위축증(케네디 증후군)은 50,000명의 어린이 중 1명에게 발생하며 성인에서 가장 흔한 유형의 척수성 근위축증입니다.

이 질병을 앓고 있는 어린이 중 절반은 2년 생존 기간을 넘기지 못하는 것으로 나타났습니다.

이 병리는 상염색체 열성 원리에 따라 유전됩니다. 대부분의 경우, 아픈 아이의 부모는 돌연변이 유전자의 한 사본을 보유합니다. 돌연변이는 두 번째 "정상" 유전자 사본의 존재로 보상되므로 부모는 척수성 근위축증의 증상을 보이지 않습니다. 제2형 척수성 근위축증은 일반적으로 부모로부터 추가 사본을 물려받지 않습니다. 이 문제는 생식 세포 형성 중 또는 수정 시점에 우발적인 실패로 인해 발생합니다. 제1형 척수성 근위축증의 경우, 질병의 자연 발생은 2%에 불과합니다(이 경우, 보인자는 부모 중 한 명뿐입니다). [ 2 ]

원인 척추 근위축증

척수 근위축증의 주요 원인은 5번 염색체 장완에 위치한 SMN 단백질 생성을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 이 질환은 척수 전각과 뇌간의 운동 신경 세포의 점진적인 사멸을 유발합니다. 이러한 과정의 결과로 근육의 긴장도가 떨어지고 호흡근, 인두근, 안면근, 골격근의 위축이 발생합니다. 소아 척수 근위축증의 주된 유전 유형은 상염색체 열성으로, 이는 부모 양쪽 모두 결함 유전자를 동시에 보유하는 것을 의미합니다. 제4형(성인형)의 경우, X 염색체와 연관되어 있어 남성에게만 영향을 미칩니다.

척수 근위축증은 척수 전각 운동 뉴런의 퇴화 및 사멸 과정의 증가, 그리고 뇌간 핵 손상에 기인합니다. 병리학적 변화는 경추와 요추의 비후 영역에서 가장 심합니다. 세포 수는 최소 수준으로 감소하고, 결합 조직으로의 대체가 발생하는데, 이는 세포 사멸 프로그램의 실패, 즉 세포자멸사(apoptosis) 때문입니다. 이러한 변화는 뇌신경의 운동 핵, 전근, 운동 신경의 구조에 영향을 미칩니다. 신경원성 다발 위축증 클리닉이 있습니다. 질병이 장기간 진행되면 후기 단계에서 결합 조직 과증식이 발생합니다.

해당 임상 양상의 발현은 SMN 단백질 결핍과 관련이 있으며, 이는 전방 척수각 운동 신경 세포의 성공적인 기능에 영향을 미칩니다. 척수성 근위축증 발병의 한 요인으로서 단백질 결핍은 20세기 말에 발견되었습니다. 운동 뉴런 손상의 배경에서 골격근(주로 근위부)의 신경 지배가 손상됩니다. [ 3 ]

위험 요소

척수성 근위축증 5q의 임상 형태가 다양한 것은 SMN 단백질 점수에 영향을 미치는 요인과 영향을 미치지 않는 요인의 두 가지 범주로 나눌 수 있는 특정 변형 요인의 존재에 의해 설명됩니다.

  • 현재 SMN2 유전자는 척수성 근위축증 발병의 주요 요인으로 여겨집니다. SMN2 유전자의 사본이 많을수록 질병 증상의 강도가 약해집니다. 두 번째 요인은 SMN 유전자의 중심체 사본과 직접 관련이 있는데, SMN2 유전자의 엑손 7에서 1개 뉴클레오티드가 c.859G>C로 치환되어 새로운 인핸서 결합 스플라이스 부위가 형성됩니다. 그 결과 SMN2 유전자 전사체에 엑손 7이 포함됩니다. 이러한 변이는 제2형 또는 제3형 척수성 근위축증 환자에서 혈중 SMN 단백질의 전장 농도 증가와 관련이 있습니다.

SMN 수에 영향을 미치는 기타 요인:

  • 스플라이싱 조절 인자(Tra2β - 엑손 7의 엑손 스키핑을 유도, SF2/ASF - 엑손 7 포함을 증가, hnRNPA1 - SMN2 유전자의 엑손 7 포함을 억제).
  • 전사 조절 인자(CREB1 - SMN 전사 증가, STAT3 - 축삭 성장 촉진, IRF1 - SMN 수 증가, PRL - 심각한 단계에서 수명 증가).
  • mRNA 안정화 인자(U1A-SMN, HuR/p38 감소).
  • 번역 후 변형에 영향을 미치는 요인(RCA - SMN 분해 억제, GSK3 - 생존율 증가).
  • 외인성 요인(기아, 저산소증, 산화 스트레스).

위 요인의 효과는 주로 시험관 내에서 결정되었습니다.

  • SMN 유전자와 관련이 없는 요소 - 특히 시냅스에서의 세포내포작용을 최적화하는 단백질(라미닌 3, 코로닌, 뉴로칼신 델타, 칼슘-뉴린 유사 단백질).

유전자 발현의 특성에 영향을 미치는 가장 안정적인 변형인 DNA 메틸화에 대한 추가적인 관심이 주어졌습니다. 병인학적 과정에 관여할 가능성이 있는 유전자 그룹의 메틸화가 척수성 근위축증의 중증도와 상관관계가 있는 것으로 밝혀졌습니다. [ 4 ]

병인

척수성 근위축증은 상염색체 우성 유전과 상염색체 열성 유전 또는 X-연관 유전 모두에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 흔히 초기 아동기 상염색체 열성 유전 질환에 대해 이야기합니다. 이러한 척수성 근위축증의 발생은 5q13 유전자좌에 위치한 SMN 유전자에 의해 발생합니다. SMN 유전자의 엑손 7이 결손되면 인근 유전자인 p44와 NAIP가 관여하는 병리학적 소견이 나타납니다.

SNM 유전체는 294개의 아미노산으로 구성되고 약 38 kDa의 MM을 갖는 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 다음과 같은 기능을 합니다.

  • RNA-단백질 복합체의 일부입니다.
  • RNA 전 스플라이싱을 촉매하는 스플라이소좀 부위 형성에 참여합니다.
  • 단백질 생산과 단백질 동종체를 제어하는 과정에 관여함
  • mRNA의 축삭 수송을 제공합니다.
  • 신경 세포 성장을 촉진하고 신경근 통신을 제공합니다.

SMN 유전자에는 몇 가지 유형이 알려져 있습니다.

  • 말단소체 SMNt(SMN1);
  • 중심체 SMNc(SMN2).

척수성 근위축증의 대부분은 SMN1 유전자의 변화로 인해 발생합니다.

케네디 척수성 근위축증은 안드로겐 수용체 단백질을 암호화하는 NR3C3 유전자를 포함하는 Xq12 유전자좌와 연관되어 있습니다. X연관 유전 변이를 보입니다. 한 유전자 엑손에서 CAG 반복서열의 수가 증가하면 병리학적 증상이 나타납니다.

SNM 단백질 생성 억제는 다음과 같은 변화를 동반합니다.

  • 축삭 조정이 손상되면 축삭의 과도한 분기가 발생합니다.
  • 축삭의 성장이 느려지고 크기가 감소합니다.
  • 성장원뿔에 칼슘 채널이 제대로 모여 있지 않습니다.
  • 운동 신경 세포 축삭의 불규칙한 전교감신경 말단이 형성됩니다.

척수는 전각의 운동 뉴런을 적극적으로 잃기 시작하며, 이는 근위 사지 근육의 위축이 발생하는 원인입니다. [ 5 ]

조짐 척추 근위축증

베르드니히-호프만 척수성 근위축증의 증상은 신생아기부터 최대 6개월까지 가장 흔하게 나타나며, "둔한" 아기 증후군으로 나타납니다. 종 모양의 가슴, 심한 근력 저하, 반사 작용 부족, 혀 근육 경련, 호흡 곤란이 관찰됩니다. 아픈 영아는 2세 이전에 사망하는 경우가 더 흔하며, 치명적인 결과는 감염성 질환의 유착으로 인한 호흡 부전의 악화 때문입니다.

제2형 척수성 근위축증의 중간 형태는 생후 6개월부터 나타납니다. "둔한" 아이 증후군 외에도 저혈압, 반사 신경 저하, 호흡기 질환, 혀 경련 등이 나타납니다. 아이가 앉을 수 있더라도 큰 관절의 다발성 구축이 발생합니다.

쿠겔베르그-빌란더 척수성 근위축증 또한 유아기에 시작되어 독립적으로 움직일 수 있게 됩니다. 장골근, 대퇴사두근, 내전근의 약화, 저혈압, 반사 감소, 혀 경련이 나타납니다. 많은 환자들이 수년에 걸쳐 독립적으로 움직일 수 있는 능력(보행 능력)을 상실합니다.

4형 척수성 근위축증은 고령에서 시작됩니다. 진행이 느리고 예후가 비교적 양호합니다. [ 6 ]

케네디 위축은 중년에 가장 흔하게 나타납니다(일반적으로 15세에서 60세 사이의 환자에게서 나타날 수 있음). 증상으로는 근육통 및 근력 약화, 여성형 유방, 말초 근육 약화, 무기력, 혀 경련, 위축 등이 있습니다. 구근 기능 장애의 징후는 다음과 같습니다.

  • 삼키는 데 어려움
  • 포부;
  • 씹는 근육의 약화
  • 구음장애
  • 손의 자세 및 운동 떨림.

안드로겐 결핍의 첫 징후:

  • 남성 유방비대증(환자의 약 60%)은 종종 비대칭적입니다.
  • 성 기능 저하(정자감소증, 고환 위축, 발기부전).

첫 번째 징후

척수성 근위축증은 근육 약화와 전반적인 발기부전으로 나타납니다. 모든 감각 및 지적 능력에는 영향을 미치지 않습니다.

신경근병리학의 주요 지표:

  • 근육이 "느슨하고", 약화되고, 이완되고, 근육이 느슨해지는 현상이 나타납니다.
  • 근육 긴장도가 낮고, 힘줄 반사가 최소화되거나 없습니다.
  • 발바닥 반사가 정상이거나 없음
  • 각 근육 그룹의 짧은 경련이 관찰됩니다(피부 아래, 혀에서 볼 수 있음).
  • 근육 위축의 징후가 나타납니다.

베르드니히-호프만 증후군은 근육의 심한 근력 저하, 전반적인 무기력, 아기가 머리를 받치거나, 뒤집거나, 앉을 수 없는 등의 증상을 보입니다. 아기를 복부에 매달린 상태로 안고 있을 때 몸이 "축 늘어지는" 것처럼 보입니다. 기침, 삼키기, 빨기 반사가 만족스럽지 않고, 음식물이 기도로 넘어가는 경우가 많으며, 호흡이 어렵습니다. 자궁 내 근력 저하와 관련된 관절 변형이 나타날 수 있습니다. 임신 중 수집된 병력 정보는 태아 활동이 저조함을 나타내는 경우가 많습니다.

1형 척수성 근위축증의 기본 징후:

  • 운동 발달이 심각하게 지연됨
  • 관절 수축과 흉부 굽음의 빠른 시작
  • 호흡기 및 구인구 질환이 증가하고, 삼키는 데 문제가 있으며(음식과 타액 모두), 가래가 뱉어집니다.
  • 흡인성 염증의 위험 증가
  • 감염, 점진적인 호흡부전.

척수성 근위축증 II형은 운동 발달의 뚜렷한 억제로 나타납니다. 많은 환자가 도움 없이 앉을 수 있고, 때로는 기어 다니거나 설 수 있지만, 이러한 능력은 시간이 지남에 따라 종종 상실됩니다. 손가락 떨림, 근육 및 관절(뼈) 변형, 그리고 호흡기 문제가 나타납니다. 종아리 가성 비대증이 발생할 가능성이 있습니다.

II형 병리의 주요 특징:

  • 발달 지연에는 이미 습득한 기술과 능력의 발달을 멈추거나 역전시키는 것이 포함됩니다.
  • 늑간근의 약화가 심화됨
  • 횡격막 호흡이 피상적이고, 기침 반사가 약화되고, 호흡 부전이 점차 악화됩니다.
  • 흉부와 척추의 곡률, 수축.

쿠겔베르그-빌란더 증후군의 증상은 경미하고 천천히 진행됩니다. 환자는 움직일 수는 있지만 조깅이나 계단 오르내리기에는 어려움이 있습니다. 지연된 증상으로는 종종 삼키거나 씹는 데 어려움이 있습니다.

제4형 척수성 근위축증은 이미 고령(성인)에서 나타나며, 가장 "경미하고" 양호한 경과를 보입니다. 주요 증상은 점진적인 운동 능력 상실입니다. [ 7 ]

양식

척수성 근위축증은 퇴행성 변화, 척수 전방각 운동 신경 세포, 그리고 종종 뇌간의 운동핵의 사멸을 특징으로 하는 유전성 질환군의 일부입니다. 이 과정은 생애 주기에 따라 나타날 수 있으며, 임상 양상이 항상 동일한 것은 아닙니다. 유전 유형과 진행 과정 또한 다를 수 있습니다.

소아 척수성 근위축증은 19세기 후반에 처음 기술되었습니다. 20세기 중반에 이 질환의 주요 형태가 확인되었습니다.

  • 선천적 (영아가 태어난 직후에 나타남)
  • 초기 유아기 형태(아기의 이전 정상적인 발달을 배경으로 발생)
  • 후기 유아기 형태(2세 이상부터 나타나기 시작함).

일부 전문가는 두 번째와 세 번째 형태를 하나의 소아 척추 근위축증 유형으로 통합합니다.

일반적으로 병리학은 소아와 성인으로 구분하는 것이 일반적입니다. 소아 척수성 근위축증은 조기(생후 몇 개월 이내에 발생), 후기, 그리고 청소년기(청소년기 또는 소아)로 분류됩니다. 가장 흔히 발생하는 증후군은 다음과 같습니다.

  • 베르드니히-호프만 위축
  • 쿠겔베르크-빌란더 형태;
  • 만성 유아 척수성 근위축증
  • 비알레토-반 라레 증후군(청력 결여를 동반한 척추측만증 유형)
  • 파치오-론데 증후군.

성인 척수성 근위축증은 16세 이후부터 약 60세까지 나타나며, 비교적 양성 임상 양상과 예후를 보입니다. 성인 병리학적 소견은 다음과 같습니다.

  • 케네디 척추구형 위축증
  • 견갑비골위축
  • 얼굴-겹침-어깨 및 눈-인두 형태;
  • 말단 척추 위축증
  • 단일체 척수 위축증.

단독 척수 위축과 복합 척수 위축은 각각 분리되어 있습니다. 단독 병리는 척수 운동 신경 손상이 우세한 것이 특징이며, 이는 종종 문제의 유일한 징후입니다. 복합 병리는 드물며 신경학적 및 신체성 장애가 복합적으로 나타나는 질환입니다. 선천성 관상동맥 기형, 청각 기능 결여, 과소증, 소뇌 저형성증이 동반된 복합 증후군 사례에 대한 보고가 있습니다.

노인에서 척수성 근위축증은 케네디 연수척수 근위축증으로 가장 흔하게 나타납니다. 이 병리는 X연관 열성으로 유전됩니다. 질병의 진행은 느리고 비교적 양성입니다. 하지 근위부 근육의 위축으로 시작됩니다. 손과 머리의 떨림이 나타날 수 있습니다. 동시에 고환 위축, 여성형 유방, 당뇨병과 같은 내분비계 문제도 발견됩니다. 그럼에도 불구하고 성인에서는 소아보다 병변이 더 경미하게 진행됩니다.

척수성 근위축증의 한 종류.

병리학의 데뷔

감지 가능한 문제

사망 연령

특징적인 증상

척수성 근위축증 1형(다른 이름: Verding-Hoffman 척수성 근위축증)

출생부터 6개월까지

아기가 앉을 수 없어요

최대 2년

심각한 근육 약화, 근긴장 저하, 머리를 들어올리는 데 어려움, 울음과 기침 장애, 삼키기와 타액 분비 문제, 호흡 부전 및 흡인성 폐렴 발생

척수성 근위축증 2형

6개월에서 1년 반

아기가 서 있을 수 없어

2년 이상

운동 지연, 체중 감소, 기침 약화, 손 떨림, 척추 굽음, 수축

척수성 근위축증 3형(다른 이름: 쿠겔베르그-벨란더 척수성 근위축증)

1년 반 후.

처음에는 서 있고 걸을 수 있지만 특정 연령이 되면 이 능력을 잃을 수 있습니다.

성인이 되어서.

근육 약화, 수축, 관절 과가동성

척수성 근위축증 4형.

청소년기 또는 성인기

처음에는 서 있고 걸을 수 있지만 특정 연령이 되면 이 능력을 잃을 수 있습니다.

성인이 되어서.

근위 근육 약화 증가, 힘줄 반사 감소, 근육 경련(근육 수축)

원위 척수 위축증은 신체 하부를 지배하는 척수의 운동 신경 세포가 손상되는 경우를 말합니다. 이러한 병리의 특징적인 징후는 다음과 같습니다.

  • 허벅지 근육 위축
  • 무릎, 발 폄근, 엉덩이 근육이 약해집니다.

힘줄 반사에 변화가 없습니다.

말단 척추 근위축증은 겹치는 표현형을 갖는 두 가지 대립유전자 변이로 나타납니다.

  • 견갑-회음부 척추성 근위축증
  • 샤르코-마리-투스 2C형 유전성 운동 감각 신경병증.

근위 척수성 근위축증(5q)은 척수 전방각 알파 운동 뉴런의 퇴행성 변화로 인해 이완성 마비와 근위축 증상이 증가하는 것이 특징입니다. 산후 질식을 동반한 선천성 질환은 가장 심각한 형태입니다. 아기가 태어난 순간부터 운동 활동이 거의 중단되고, 구축, 삼킴 장애, 호흡 곤란이 나타납니다. 이러한 질환을 앓은 아이는 대부분 사망합니다.

합병증 및 결과

척수 근위축증이 더 진행되면 사지(특히 다리)의 근육량이 약화되고 감소합니다. 아기는 처음에는 습득한 기능을 전혀 갖추지 못하거나 점차 상실합니다. 즉, 걷거나, 도움 없이 앉는 능력을 잃게 됩니다. 상지의 운동 활동이 감소하고, 관절이 뻣뻣해지며, 시간이 지남에 따라 구축이 발생하고, 척추가 굽어집니다.

가능한 한 오랫동안 운동 능력을 보존하고 합병증 발생을 예방하기 위해 다음 사항을 권장합니다.

  • 침대에 있을 때나 앉아 있을 때, 걸을 때 등 올바른 자세(무중력 자세)를 연습하세요.
  • 척추 근위축증의 유형에 관계없이 정기적인 물리 치료, 스트레칭 운동, 마사지, 물리 치료를 실시합니다.
  • 특수 침대, 의자(휠체어), 매트리스, 베개를 사용하세요.
  • 지지형 보조장치, 코르셋을 선택하여 사용하세요.
  • 호흡기, 근골격계, 소화기, 신경계, 심혈관계에 좋은 효과가 있는 수치료법과 운동요법을 실시합니다.
  • 임상 검사, 척추 및 골반 방사선 촬영을 포함한 정기적인 진단 검진을 실시합니다.
  • 유사한 환자를 치료한 경험이 있는 물리치료사 및 정형외과 의사와 체계적으로 상담하세요.
  • 역학에 따라 코르셋, 보조기, 정형외과 기구, 휠체어 등을 조정합니다.

척수성 근위축증 환자의 간병인은 다음 사항을 숙지해야 합니다.

  • 안전한 행동, 물리치료, 마사지, 물리치료의 기본을 바탕으로;
  • 환자의 독립적인 활동을 유지하기 위한 규칙과 함께 정형외과 장치의 사용;
  • 관리 및 위생에 관한 규칙을 준수하세요.

척수성 근위축증은 저작, 삼키기, 음식 전달 장애로 인해 종종 악화되며, 이는 흡인 및 흡인성 폐 염증 발생, 또는 기도 폐쇄를 위협하는데, 이는 첫 번째 유형의 병리에서 가장 특징적입니다. 삼키기 문제는 식사 시간이 상당히 오래 지속되고, 음식을 꺼리며, 입에서 음식이 떨어지고, 규칙적인 구역질이 나고, 체중 감소가 악화되는 등의 증상으로 나타납니다.

소화 운동 장애는 변비, 약한 연동 운동, 음식물이 위에 오래 머무르는 위정체(위정체증), 위식도 역류 등의 증상을 유발합니다. 이러한 합병증을 예방하려면 다음 사항을 실천해야 합니다.

  • 식사하는 동안 환자의 올바른 자세를 모니터링합니다.
  • 필요한 경우, 충분한 수분과 영양소 섭취를 보장하고 흡인 위험을 줄이기 위해 위관이나 위루술을 시행합니다.
  • 음식과 음료 준비 규칙을 준수하고, 농도와 식사 빈도를 조절하세요.
  • 의사의 처방에 따라 약물치료, 마사지, 물리치료 등을 활용하세요.

척수성 근위축증의 가장 심각한 합병증 중 하나는 호흡근 약화와 관련된 호흡기 기능 장애입니다. 호흡기 질환은 1형 질환을 가진 영아와 2형 또는 3형 질환을 가진 청소년 및 성인 환자 모두에서 치명적일 수 있습니다. 주요 문제는 다음과 같습니다.

  • 기침 반사가 방해받고, 호흡기에서 가래를 뱉어내는 데 문제가 있습니다.
  • 폐로 들어가는 공기의 양이 점점 줄어들고, 폐에서 이산화탄소가 배출되는 것도 어려워집니다.
  • 가슴을 왜곡시키고, 폐를 압박하고 변형시킵니다.
  • 기관지폐렴 형태의 감염 과정.

이러한 합병증을 예방하기 위해 환자에게는 종종 Ambu 백을 사용하여 호흡 운동을 수행하는 것이 권장됩니다.[ 9 ]

진단 척추 근위축증

척추 근위축증이 의심되는 환자의 경우 다음과 같은 검사가 진단에 도움이 됩니다.

  • 혈액화학;
  • 유전자 DNA 분석;
  • 전기신경근전도검사.

추가 방법으로는 근섬유 생검, 근육과 뇌의 초음파 및 공명 영상 검사를 실시하는 것이 가능합니다.

혈액 검사 결과 크레아틴 인산키나아제는 생리학적으로 정상이지만, 어떤 경우에는 약 2.5배까지 높아질 수 있습니다.

전기신경근도(EEMG)는 운동 척수 뉴런의 소실로 인한 변화를 보여줍니다. 이는 간섭 곡선의 진폭 감소, 특정 "주파수 리듬"을 형성하는 세동 및 근섬유속 수축(fascioculation)인 자발적 활성 전위의 발생을 통해 감지됩니다. 말초 운동 섬유를 통과하는 임펄스 신호의 속도는 정상이거나 이차 신경 차단 장애로 인해 감소합니다. [ 10 ]

기구 진단은 종종 근육의 초음파 또는 MRI로도 표현되는데, 이를 통해 지방 조직에 의한 근육 대체를 확인할 수 있습니다. MRI는 척수성 근위축증에서만 나타나는 전형적인 병리학적 과정 양상을 보여줍니다. 그러나 이는 병변의 후기 단계에서만 가능합니다.

환자의 근육 생검 형태학적 분석 과정에서 근섬유 다발 위축 및 군집 형태의 비특이적 소견이 관찰되었습니다. 영향을 받은 근섬유의 대부분은 1형에 속하며, 면역조직학적 및 화학적 특성은 정상 범위 내에 있습니다. 미세구조적 소견은 비특이적입니다.

척수성 근위축증이 의심되는 경우 가장 중요한 진단 절차는 SMN 유전자 돌연변이를 검출하는 검사입니다. 직접적인 DNA 분석을 통해 SMNc 및 SMNt 유전자의 7번째와 8번째 엑손의 존재 여부를 확인할 수 있습니다. 가장 유용한 방법은 정량 분석으로, 유전자 복제 수를 측정하고 척수성 근위축증의 형태를 규명할 수 있습니다. 정량 분석은 환자의 상태를 평가하는 데에도 중요하며, 추가적인 의학적 및 유전적 가족 상담을 위해 시행되는 필수적인 검사입니다.

추가 진단 검사는 SMN 유전자 결손 음성 결과가 나온 후에만 시행합니다. 점 돌연변이 검출이 필요한 경우, SMNt 유전자의 직접 자동 시퀀싱을 사용할 수 있습니다.

감별 진단

감별 진단은 "느린 환자", 선천성 근이영양증, 구조적 또는 미토콘드리아 근병증과 같은 복합적인 증상을 보이는 병리학적 과정을 통해 이루어집니다. 특히, 다음과 같은 병리학적 소견은 배제해야 합니다.

  • 운동 뉴런 질환
  • 원발성 측방 근경화증
  • 근이영양실조
  • 선천성 근병증
  • 글리코겐 축적과 관련된 질병
  • 소아마비;
  • 자가면역 중증 근무력증.

진단 알고리즘은 특정 아동의 증상학적 특성에 따라 개발됩니다. 따라서 기능 상태에 따라 환자를 특별 분류하는 유로프로토콜 TREAT-NMD가 사용됩니다.

  1. 지지 없이 앉을 수 없음(침상에 누워 있음).
  2. 앉을 수는 있지만 걸을 수는 없는 상태(앉아서 생활하는 습관).
  3. 독립적으로 움직일 수 있음(보행 가능한 환자).

첫 번째 그룹의 환자에게는 다음과 같은 진단 알고리즘이 권장됩니다.

  • 신체 검사(흉부 곡률 감지, 호흡 및 기침 기능 평가, 피부 상태)
  • 심장 및 호흡 모니터링, 수면다원검사, 폐환기 결핍 증상 식별
  • 산소화 정도를 확인하기 위한 맥박산소측정법
  • 최장 6개월 동안의 감염성 염증성 병리 및 항생제 치료 과정의 빈도 평가
  • 흉부 엑스레이와 반복 역학 연구
  • 삼키기 기능 평가.

두 번째 그룹의 환자에게는 다음 알고리즘이 적용됩니다.

  • 신체 검사;
  • 심장 및 호흡 모니터링, 폐환기 결핍을 감지하기 위한 수면다원검사
  • 맥박산소측정법
  • 6개월이라는 극단적인 기간 동안 감염성 염증 과정과 항생제 투여 빈도를 평가합니다.
  • 척추 검사, 척추 엑스레이, 곡률 정도 평가.

세 번째 그룹의 환자는 다음과 같은 연구에 적합합니다.

  • 신체 검사;
  • 호흡 기능 검사(폐활량 측정, 폐용적 계산, 호흡근 기능 평가 포함)
  • 극심한 연중 기간 동안 감염성 염증성 병리와 항생제 치료의 빈도를 파악합니다.

SMN1과 SMN2 유전자의 유사성으로 인해 감별 진단이 복잡해질 수 있습니다. 오류를 방지하기 위해 SMN1 유전자의 엑손 7번의 복제 수를 검출할 수 있는 MLPA 방법을 사용하는 것이 좋습니다.

대부분의 척수성 근위축증 사례에서 SMN1 유전자의 엑손 7 및/또는 8의 동형접합 결손이 관찰됩니다. 그러나 다른 유전자(ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS 등)도 "원인"이 될 수 있으므로, SMN1 검사 결과가 음성인 경우 주의를 기울여야 합니다.

연구에 사용할 생체재료는 말초혈액 또는 태아혈액, 건혈반점 지도(dry blood spot map)일 수 있습니다. 진단은 필수입니다.

  • 척추 근위축증의 악화된 병력이 있는 경우
  • 유전적 병력과 관계없이 의심스러운 증상이 발견되는 경우.

또한, 임신을 계획하는 데 책임이 있는 모든 부부를 대상으로 연구를 실시하는 것이 좋습니다.

누구에게 연락해야합니까?

치료 척추 근위축증

척수성 근위축증 환자는 다음을 포함하는 포괄적인 치료가 필요합니다.

  • 관심, 도움, 지원;
  • 다이어트 식품;
  • 약물 치료;
  • 운동요법, 물리치료를 포함한 비약물적 재활 조치.

근골격계뿐만 아니라 신체 전체 시스템에 다양한 효과를 미치는 치료 요법이 표준입니다.

안타깝게도 척수 근위축증을 근본적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 하지만 아미노산과 종합 비타민제, 신경 영양제, 칼슘 통로 차단제, 혈관 확장제, 심근 영양제 및 세포 증식 억제제, 단백질 분해 효소 억제제, 스테로이드제, 항산화제, 면역글로불린 및 면역억제제 등을 적절히 사용하면 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 경우가 많습니다. 줄기세포, 신경 보호 화합물, 근력 강화 분자를 이용한 치료가 예측 불가능한 전신 질환을 유발할 수 있다는 것은 실험적으로 입증되었습니다. 하지만 이러한 치료 후 긍정적인 효과가 나타나는지는 아직 입증되지 않았습니다.

이 문제는 정상적인 SMN 단백질 결핍으로 인해 발생하므로, SMN 단백질 수치를 25% 이상 증가시키면 환자의 상태가 호전될 수 있습니다. 이러한 이유로 가바펜틴, 릴루졸, 히드록시우레아, 알부테롤, 발프로산, 페닐부티르산나트륨 등 이 단백질 생성을 활성화하는 약물들이 활발히 연구되고 있습니다.

현대 의학은 척수성 근위축증에 대한 수술적 치료법도 제공합니다. 이는 척추뼈를 외과적으로 정렬하고 신경근육의 만곡을 교정하는 수술적 치료로 구성됩니다. 외과의는 특수 구조물을 사용하여 척추를 다층 고정합니다. 천골, 골반, 그리고 상부 흉추 또는 다른 척추뼈를 지지점으로 사용합니다. 수술은 척추뼈를 정렬하고, 척추에 가해지는 하중을 고르게 분산시키며, 자세를 바꿀 때 발생하는 불편함을 없애고, 내부 장기(폐 포함)에 대한 부작용을 예방하는 데 도움이 됩니다.

약물

현재 척수성 근위축증에 대한 병인학적 치료법은 없습니다. 과학 의학은 이 문제를 해결하기 위해 끊임없이 노력하고 있습니다. 이전에 과학자들은 SMN2 유전자의 mRNA 생성을 촉진하는 약물을 분리하는 데 성공했습니다. 그러나 척수성 근위축증 환자를 대상으로 한 대규모 국제 임상 시험은 아직 진행되지 않았습니다.

표준 치료 요법에 포함된 대부분의 약물은 효능에 대한 증거가 상대적으로 낮은 일반적인 작용 원칙을 가지고 있습니다.

L-카르니틴

천연 아미노산으로, 비타민 B군의 "친척"입니다. 체내에서 생성되고 간과 횡문근에 존재하며, 여러 비타민 유사 물질에 속합니다. 신진대사 과정에 참여하고, CoA 활성을 지원하며, 신진대사를 정상화하는 데 사용됩니다. 단백동화, 항갑상선, 항저산소 효과를 가지고 있으며, 지질 대사와 조직 재생을 촉진하고 식욕을 증진시킵니다. L-카르니틴은 하루 약 1,000mg을 복용하며, 최대 2개월까지 복용할 수 있습니다.

코엔자임 Q10(유비퀴논)

여러 개의 이소프레닐기를 포함하는 코엔자임 벤조퀴논 그룹입니다. 이들은 지용성 코엔자임으로, 주로 진핵세포의 미토콘드리아에 존재합니다. 유비퀴논은 전자 전달계에 포함되어 산화적 인산화에 관여합니다. 이 물질은 에너지가 풍부한 장기, 특히 간과 심장에 가장 많이 존재합니다. 특히 코엔자임 Q10은 항산화 작용을 하며, 알파-토코페롤의 항산화 능력을 회복시켜 줍니다. 일반적으로 하루 30~90mg을 2개월 동안 복용합니다.

세레브롤리신

신경영양 특성을 가진 뇌신경자극제입니다. 혈관성 치매, 뇌졸중을 포함한 신경계 질환 치료 요법에 자주 사용됩니다. 활성 성분에는 한계 분자량이 1만 달톤인 펩타이드가 포함되어 있습니다. 이 약물은 1~2ml를 정맥 주사합니다. 치료 과정은 10~15회 주사합니다.

액토베긴

이 약물은 저분자량 펩타이드와 아미노산 유도체로 구성되어 있습니다. 액토베진은 혈액 유도체로, 한외여과를 이용한 투석으로 분리됩니다. 이 약물을 사용하면 산소 흡수 및 이용률이 증가하고 에너지 대사가 촉진됩니다. 이 약물은 1~2ml 정맥 주사로 사용되며, 투여량은 10~15회입니다.

솔코세릴

이 약물은 세포 전 산소 및 포도당 수송을 최적화하고, 세포 내 ATP 생성을 증가시키며, 재생 조직 반응을 자극하고, 섬유아세포 증식과 혈관벽의 콜라겐 생성을 활성화하는 능력이 있는 제단백 혈액투석액입니다. 치료 과정은 10~15회의 근육 내 주사(하루 1~2ml)로 구성됩니다.

뉴로멀티비타민(비타민 B 복합체)

비타민 B군 결핍증에 적극적으로 사용되는 종합 비타민입니다. 비타민 주사를 대체할 수 있는 훌륭한 제품입니다. 뇌의 대사 과정을 활성화하고 신경계 조직의 회복을 촉진하며 진통 효과가 있습니다. 뉴로멀티비타민은 하루 1~2정씩 4주 또는 8주 동안 복용하십시오.

비타민 E

잘 알려진 항산화 지용성 비타민입니다. 1~2개월 분량으로 하루 10~20IU씩 복용합니다.

발프로에이트

진정 및 이완 작용을 하며, 항경련 효과를 나타내며, 중추신경계(CNS)의 GABA 수치를 증가시킵니다. 1세 이상 소아의 치료에만 사용하며, 1일 체중 kg당 10~20mg을 투여합니다.

살부타몰

선택적 베타2-아드레날린 수용체 작용제 계열에 속하는 기관지 확장제입니다. 이 약물을 정기적으로 복용하면 mRNA와 SMN 단백질 생성이 증가하여 척수성 근위축증의 임상 양상에 긍정적인 영향을 미칩니다. 살부타몰은 2~4mg씩 하루 4회(최대 1일 32mg) 신중하게 복용해야 합니다.

척수성 근위축증에 사용되는 최신 약물 중 하나는 유전자 치료제인 졸겐스마(Zolgensma)로, 전달된 운동 신경 세포의 활성과 정상적인 기능을 보장합니다. 이 약물은 특수 프로토콜에 따라 면역 조절제와 병용 투여되며, 공칭 용량 1.1± 1014 Vg/kg(총 투여량은 환자 체중에 따라 결정됨)을 기준으로 1회 정맥 투여합니다.

졸겐스마 치료를 시작하기 전에 검증된 진단법을 사용하여 AAV9 항체 수치를 측정하고, 간 기능(ALT, AST, 총 빌리루빈)을 평가하고, 일반 임상 혈액 검사 및 트로포닌 I 검사를 시행하고, 크레아티닌 수치를 측정해야 합니다. 급성 및 만성 활동성 감염 질환이 발견되는 경우, 감염 과정의 완치 또는 재발 단계가 완료될 때까지 약물 투여를 연기합니다.

이 약물의 가장 흔한 부작용은 간부전으로, 치명적일 수 있습니다.

척추근위축증에 대해 의사가 처방할 수 있는 기타 승인된 약물:

  • 스핀라자는 척수 근위축증 치료를 위해 특별히 고안된 안티센스 올리고뉴클레오타이드인 누시너센 나트륨 제제입니다. 요추 천자를 통해 경막내 투여합니다. 권장 용량은 12mg입니다. 치료 요법은 담당 의사가 결정합니다.
  • 리스디플람은 운동신경 세포 생존 유전자 2의 mRNA 전구체 스플라이싱을 조절하는 약물입니다. 리스디플람은 하루 한 번 경구 복용합니다. 용량은 환자의 연령과 체중을 고려하여 의사가 개별적으로 결정합니다. 생후 2개월 미만의 영아에게는 이 약물을 투여하지 않습니다. 이 약물은 배아 및 태아 독성을 유발할 수 있으므로, 가임기 여성은 치료 중 및 치료 후 일정 기간 동안 신중한 피임 조치를 취해야 합니다.

척수성 근위축증에 대한 물리치료

물리치료는 척수성 근위축증 환자의 복합적인 치료 및 재활의 연결 고리 중 하나로 사용됩니다. 물리치료의 주요 내용은 다음과 같습니다.

  • 현수 시스템을 이용한 언로딩 활용, 능동-수동 훈련, 척수의 경피적 전기 자극 활용
  • 호흡 운동과 물리 치료
  • 30분 수직화 세션;
  • 경음 전기 자극 치료(20분 세션, 미세 운동 능력 향상을 위한 운동과 결합)
  • 수동 기술;
  • 다양한 관절 그룹에 파라핀을 적용합니다.
  • 다르송발은 근육 성능을 향상시킵니다.

다르송발리제이션(Darsonvalization)은 고전압 저강도 교류 고주파 펄스 전류를 사용하여 조직에 미치는 효과를 기반으로 합니다. 시술 후 근육 기능 향상, 미세순환 강화, 세동맥 및 모세혈관 확장, 허혈 해소, 근육 영양 및 산소 공급 개선 등의 효과가 나타나며, 이는 재생 및 위축 과정에 긍정적인 영향을 미칩니다.

척추 근위축증 환자의 가장 심각한 문제 중 하나는 호흡근이 약해지는 것인데, 이는 종종 호흡 기능 장애와 환자의 사망으로 이어진다.

척수성 근위축증에서는 호흡을 담당하는 근육을 포함한 골격근 전체의 기능이 저하됩니다. 근력 약화와 점진적인 근위축은 호흡 기능의 질에 악영향을 미치고, 합병증 발생 및 호흡 부전 악화로 이어집니다. 따라서 근육 강화, 호흡기 합병증 예방 및 호흡기 감염 예방을 위한 조치가 필요합니다. 특히 앰부백(Ambu bag)을 이용한 체조는 물리 치료, 스트레칭, 마사지와 병행하여 시행하는 것이 효과적입니다. 앰부백을 사용하면 가슴과 폐의 용적을 "확장"할 수 있습니다. 어린이 활동의 경우, 최소 1.5리터 용량의 앰부백이 적합하며, 과도한 압력을 배출하는 밸브가 장착되어 기압손상(barotrauma)을 예방합니다.

운동은 배가 꽉 찬 상태에서는 하지 마십시오. 자세 - 앉은 자세, 반쯤 앉은 자세, 옆으로 눕거나 눕는 자세(가래가 나오지 않는 경우): 매번 다른 자세로 시술을 진행하는 것이 가장 좋습니다. 환자의 허리를 곧게 펴는 것이 중요합니다. 필요한 경우 코르셋을 착용합니다. 시술을 시작하기 전에 기도에 가래가 없는지 확인하십시오.

척추성 근위축증에 대한 마사지

척추 근위축증 치료를 위한 마사지는 가볍고 부드럽게 해야 합니다. 근육 저항이 있는 부위에는 두드리기 등의 일반적인 효과를 적용하고, 신경 지배가 유지되는 부위에는 깊은 쓰다듬기(세로, 가로)와 주무르기를 사용하십시오.

일반적으로, 질병 경과, 환자의 연령 등 개별적인 특성에 따라 다양한 유형의 마사지를 시행합니다. 다음과 같은 마사지가 있습니다.

  • 깊숙한 근육을 자극하기 위한 반죽;
  • 혈액과 림프 순환을 최적화하기 위한 마사지;
  • 트리거 지점의 국소 치료;
  • 섬유 강화를 위한 두드리기.

효과가 문제 영역 전체에 퍼지는 것이 중요합니다.

척추 근위축증에 대한 마사지의 금기 사항:

  • 급성 염증, 체온 상승
  • 혈액 질환, 출혈 경향
  • 화농성 과정
  • 감염성, 진균성 피부 질환
  • 혈관 동맥류, 혈전염, 내막동맥염, 림프절염
  • 양성 및 악성 신생물.

척추근육위축증 환자에게 적용되는 모든 마사지 과정은 엄격하게 개별적으로 처방됩니다. 부적절한 시술, 과도한 강약, 그리고 부적절한 충격은 환자의 상태를 악화시킬 수 있습니다.

예방

현재 직접 및 간접 DNA 진단과 산전 DNA 진단이 활발히 진행되고 있습니다. 이를 통해 아픈 아기가 태어날 가능성을 크게 줄일 수 있으며, 특히 척수성 근위축증을 가진 아이를 출산한 부부에게 매우 중요합니다.

예방 조치는 중요한 의학적 추세를 나타내며 1차, 2차, 3차 조치로 분류됩니다.

주요 대책은 유해 요인의 영향을 직접적으로 예방하고 질병 발생을 예방하는 데 중점을 둡니다. 이러한 예방은 올바른 식습관과 생활 습관을 유지하고 건강한 생활 습관을 유지하는 것으로 구성됩니다.

2차 예방은 명백한 위험 요소를 제거하는 것으로, 여기에는 병리의 조기 진단, 역학에 대한 감시 확립, 지시적 치료가 포함됩니다.

3차 예방은 특정 운동 능력이 결핍된 환자를 대상으로 시행됩니다. 이 경우, 약물 치료, 심리·사회·노동 재활을 말합니다.

세계보건기구(WHO)의 자료에 따르면, 전 세계 아기의 2% 이상이 어떤 형태로든 발달 장애를 가지고 태어납니다. 동시에 이러한 장애의 0.5~1%는 유전적 원인입니다. 이러한 문제들을 예방하기 위해서는 의학적 유전 상담과 양질의 산전 진단이 필수적이며, 이를 통해 유전 질환을 가진 아기를 낳을 위험을 최소화할 수 있습니다.

척수성 근위축증이나 다른 유전 질환에 걸릴 위험은 부모로부터 물려받은 유전자에 따라 달라집니다. 유전적 요인을 조기에 파악하고, 유전적으로 결정되는 병리학적 위험도를 계산하는 것은 목표 예방의 한 방법이라고 할 수 있습니다.

산전 진단 측정에는 직접 및 간접 연구 방법이 포함됩니다. 먼저 간접 산전 진단이 필요한 여성을 파악합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 35세 이상의 임산부
  • 이전에 2회 이상 자연유산을 경험한 사람
  • 유전적 발달 결함이 있는 자녀를 둔 사람;
  • 불리한 유전적 병력을 가지고 있음;
  • 바이러스 감염이나 방사선 노출 경험이 있는 사람(임신 계획 단계 포함).

예방 목적으로 초음파, 호르몬 검사(생화학적 선별검사)와 같은 방법이 사용됩니다. 때로는 융모막 생검, 양수천자, 태반천자, 탯줄천자 등의 침습적 시술도 사용됩니다. 유전적 위험에 대한 신뢰할 수 있는 정보를 통해 생활 습관과 임신을 조절하여 아픈 아이를 낳지 않도록 예방할 수 있습니다.

척수성 근위축증 백신

물론, 척수 근위축증 자녀를 둔 모든 부모는 이 질병을 완치하고 싶어 합니다. 하지만 이 문제를 근절할 수 있는 백신은 없습니다. 하지만 치료 최적화를 위한 연구는 계속 진행되고 있습니다.

특히 2016년에 미국 과학자들은 독특한 약물인 스핀라자(Spinraza, nusinersen)를 승인했고, 이후 이 약물은 유럽 국가에서 사용이 승인되었습니다.

전문가들은 다음과 같은 방법으로 척추 근위축증을 치료하는 문제를 조사하고 있습니다.

  • "잘못된" SMN1 유전자를 수정하거나 교체합니다.
  • 정상 SMN2 유전자 기능 강화
  • SMN 단백질 결핍으로 인해 영향을 받는 운동 신경 세포의 보호
  • 병리학적 발달의 배경에서 상실된 기능을 예방하거나 회복하기 위해 근육을 위축성 변화로부터 보호합니다.

유전자 치료는 혈액-뇌막을 통과하여 척수의 적절한 부위에 도달하는 바이러스 벡터를 이용하여 손상된 유전자를 표적으로 삼는 것입니다. 그런 다음 바이러스는 마치 유전자 결함을 "봉합"하는 것처럼 손상된 세포에 건강한 DNA 부분을 "감염"시킵니다. 이를 통해 운동 신경 세포의 기능이 교정됩니다.

또 다른 방향은 SMN2 유전자의 기능을 강화하는 소분자 치료법입니다. 척수성 근위축증 진단을 받은 영유아는 최소 하나의 SMN2 유전자를 가지고 있습니다. 이 방향은 미국 과학자들에 의해 활발히 연구되어 왔으며, 현재 SMN2 유전자에서 완전한 단백질 합성을 촉진하는 여러 약물이 임상시험에 진행되고 있습니다.

치료적 개입의 또 다른 가능성은 운동 뉴런의 죽음을 줄이고, 적응 능력을 증가시키고, 기능을 개선하기 위해 신경 보호를 모색하는 것입니다.

세 번째 방향은 근육을 위축 과정으로부터 보호하는 것입니다. SMN 단백질 결핍은 운동 신경 세포와 근육 기능에 악영향을 미치므로, 이 치료의 목표는 근육을 위축으로부터 보호하고, 근육량을 증가시키며, 근육 기능을 회복하는 것입니다. 이러한 유형의 치료는 유전적 장치에는 영향을 미치지 않지만, 척수성 근위축증의 악화를 늦추거나 심지어 차단할 수 있습니다.

척수성 근위축증 검진

신생아 선별검사는 의료 현장에서 점점 더 많이 사용되고 있으며, 종종 결정적인 역할을 합니다. 척수성 근위축증을 가능한 한 빨리 발견하면 아픈 아이의 예후를 크게 개선할 수 있습니다. 선별검사 진단에는 표에 요약된 다음 사항들이 포함됩니다.

척추성 근위축증의 한 형태

증상학

척수성 근위축증 1형(아이가 앉을 수 없고 평균 수명은 최대 2년)

이 증상은 출생부터 생후 6개월까지 나타납니다. 근긴장도 저하되고, 울음소리가 약해지고, 근육 약화(씹고 삼키는 근육 포함)가 심해집니다. 머리를 고정하는 데 문제가 있으며, 아기가 누울 때 "개구리" 자세를 취합니다.

척수성 근위축증 II형(아이가 앉을 수 있고, 평균 수명이 보통 2년 이상이며, 환자의 절반 이상이 20~25세까지 산다)

생후 7개월부터 시작하여 최대 1세 반까지 나타납니다. 삼키기, 호흡, 기침 문제가 때때로 나타납니다. 영구적인 징후로는 근육 경련, 관절 가동성 제한, 척추 만곡, 저혈압, 근력 약화 등이 있습니다.

척수성 근위축증 III형(아이는 앉고 움직일 수 있지만 위의 능력은 점차 상실되며 기대 수명은 정상임)

한 살 반에 데뷔합니다. 척추와 흉곽의 만곡, 골반과 근위부 다리의 근위축, 그리고 관절 가동성 증가가 나타납니다. 삼키는 데 어려움을 겪습니다.

척수성 근위축증 4형

성인형을 의미합니다. 증상은 제3형 척수성 근위축증과 많은 공통점을 가지고 있습니다. 근력 약화가 점진적으로 심해지고, 떨림과 근육 경련이 16세에서 25세 사이에 처음 나타납니다.

예보

베르드니히-호프만 증후군의 평균 수명은 1.5~2년입니다. 대부분의 경우 사망 원인은 호흡 부전 악화와 폐 염증 발생입니다. 인공호흡기 등의 적절한 호흡 보조를 통해 아기의 수명을 약간 연장할 수 있습니다. 지속적인 완화 치료가 특히 필요한데, 이는 제2형 척수성 근위축증에도 필요합니다. 제3형과 제4형 척수성 근위축증의 병태생리는 예후가 더 좋습니다.

모든 유형의 척수성 근위축증은 심각한 질환입니다. 환자 가족 구성원 모두는 지속적인 심리적, 정보적, 사회적 지원이 필요합니다. 환자는 소아과 의사, 신경과 의사, 폐과 의사, 심장과 의사, 정형외과 의사, 물리치료사 등 전문의의 적절한 진단과 전문적인 지원을 받는 것이 중요합니다. 이 질환에 대한 특별한 치료법이 없는 경우에도, 증상에 따른 치료를 시행하고, 특수 영양(비경구 및 경장)을 처방하며, 병의 진행을 늦추고 합병증 발생을 예방하는 다양한 재활 조치를 취합니다.

많은 환자에게 장애가 인정되고, 개인별 재활 계획이 수립됩니다.

특수 장비를 사용하지 않고 호흡과 섭취를 보조하지 않는 자연적으로 발생하는 척추성 근위축증의 약 절반은 아이가 2세가 되기 전에 사망하는 것으로 끝납니다(대부분 1형 질병).


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