필수 혈소판 감소증

본태성 혈소판증(본태성 혈소판증가증, 원발성 혈소판증가증)은 혈소판 수 증가, 거핵구세포 증식, 그리고 출혈이나 혈전 생성 경향을 특징으로 합니다. 환자는 쇠약, 두통, 감각 이상, 출혈을 호소할 수 있으며, 진찰 결과 비장비대와 디지털 허혈이 관찰될 수 있습니다. 진단은 혈소판 수 증가(500,000/mL 이상), 정상 적혈구 수, 또는 정상 헤마토크릿 수치와 충분한 철 저장량, 골수섬유증, 필라델피아 염색체(또는 ABL-BCR 재배열) 및 혈소판증을 유발할 수 있는 기타 질환의 부재를 기준으로 합니다. 단일 권장 치료 접근법은 없으며, 한 가지 방법은 아스피린 81mg/일 경구 복용입니다. 60세 이상 환자와 동반 질환이 있는 환자의 경우, 혈소판 수를 감소시키기 위해 세포 증식 억제 요법이 필요합니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

역학

본태성 혈소판증은 보통 50~70세 사이에 발생합니다.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

원인 필수 혈소판 감소증

• 만성 염증성 질환: RA, 염증성 장 질환, 결핵, 사르코이드증, 베게너 과립종증.
• 급성 감염.
• 출혈.
• 철분 결핍.
• 용혈.
• 종양: 암, 호지킨 림프종(호지킨병), 비호지킨 림프종.
• 수술적 개입(비장절제술).
• 골수증식성 및 혈액학적 질환: 진성적혈구증가증, 만성골수성백혈병, 철적모구빈혈, 골수이형성증후군(5q-CNH-drome), 특발성 골수이형성증.

[ 9 ], [ 10 ]

병인

본태성 혈소판증(ET)은 일반적으로 다능성 조혈모세포의 클론성 질환으로 인해 발생합니다. 그러나 ET 진단 기준을 충족하는 일부 여성은 다클론성 조혈을 보입니다.

이 병리에서는 혈소판 생성이 증가합니다. 혈소판의 수명은 정상 범위 내에 있지만, 비장에 격리되어 감소할 수 있습니다. 죽상동맥경화증이 있는 고령 환자의 경우, 혈소판 수의 증가는 심각한 출혈, 또는 더 흔하게는 혈전증으로 이어질 수 있습니다. 출혈은 매우 심한 혈소판 증가증(혈소판 수치 > 150만/μl)에서 더 흔하게 발생하며, 이는 폰 빌레브란트 인자의 후천적 결핍으로 인해 발생합니다.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

조짐 필수 혈소판 감소증

가장 전형적인 증상으로는 쇠약, 출혈, 비특이적 두통, 손발 감각 이상 등이 있습니다. 출혈은 대개 경미하며 코피, 가벼운 멍, 또는 위장관 출혈로 나타납니다. 손가락 허혈이 발생할 수 있으며, 환자의 60%는 비장비대(비장이 일반적으로 왼쪽 늑골궁 가장자리 아래에서 3cm 이상 돌출되지 않음)를 보입니다. 또한 간비대가 발생할 수 있습니다. 여성의 경우 혈전증으로 인해 습관성 유산이 발생할 수 있습니다.

이 질환은 대개 증상이 나타나지만, 일반적으로 경과는 양호합니다. 심각한 합병증은 드물지만 때로는 생명을 위협할 수 있습니다.

비장비대 환자뿐 아니라 골수증식성 질환의 전형적인 증상 및 호소, 혈소판 수 증가 또는 형태학적 구조 이상이 있는 환자에서도 본태성 혈소판증가증을 의심해야 합니다. 본태성 혈소판증가증이 의심되는 경우, 전혈구검사, 말초혈액도말검사, 골수조영술, 그리고 필라델피아 염색체 또는 BCR-ABL 검사를 포함한 세포유전학적 검사를 시행해야 합니다. 혈소판 수는 1,000,000/μl를 초과할 수 있지만, 그보다 낮을 수도 있습니다(최대 500,000/μl). 혈소판 수는 임신 중 자연적으로 감소하는 경우가 많습니다. 말초혈액도말검사에서 혈소판 응집체, 거대 혈소판, 거핵구 단편이 관찰될 수 있습니다. 골수에서는 거핵구 증식과 수많은 신생 혈소판이 관찰됩니다. 철분은 골수에 저장되어 있습니다. 혈소판증가증을 유발할 수 있는 다른 골수증식성 질환과 달리, 본태성 혈소판증은 정상적인 헤마토크릿, MCV, 철 수치, 필라델피아 염색체 및 BCR-ABL 전좌(만성 골수성 백혈병에서 발견됨)의 부재, 눈물방울 모양의 적혈구 부재, 그리고 심각한 골수 섬유화(특발성 골수섬유증에서 발견됨)의 부재를 특징으로 합니다. 또한, 이차성 혈소판증가증을 유발할 수 있는 다른 병리학적 질환을 배제해야 진단이 가능합니다.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

감별 진단

이차성 혈소판증은 만성 염증성 질환, 급성 감염, 출혈, 철분 결핍, 용혈 또는 종양에서 발생할 수 있습니다. 혈소판 기능은 일반적으로 정상입니다. 그러나 골수증식성 질환의 경우 환자의 50%에서 혈소판 응집 장애가 발견됩니다. 원발성 혈소판증과 달리, 환자가 동맥 질환을 앓거나 장기간 부동 상태가 아닌 한 혈전성 또는 출혈성 합병증의 위험을 증가시키지 않습니다. 이차성 혈소판증의 경우 혈소판 수는 일반적으로 1,000,000/μL 미만이며, 병력 청취, 신체 검진, 방사선 촬영 또는 혈액 검사를 통해 원인을 파악할 수 있습니다. 기저 질환을 치료하면 일반적으로 혈소판 수가 정상으로 회복됩니다.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

치료 필수 혈소판 감소증

치료 시작 시점에 대한 합의는 없습니다. 경미한 혈관운동 증상(예: 두통, 경미한 디지털 허혈, 홍사지통증)과 저위험군 환자의 혈전증 위험을 줄이기 위해서는 아스피린 81mg을 1일 1회 경구 복용하는 것으로 충분합니다. 예후는 일반적으로 양호하므로, 잠재적으로 독성이 있는 혈소판 저하 요법의 사용은 제한되어야 합니다. 심각한 출혈이 있는 환자는 혈소판 저하 요법이 필요합니다. 혈전증 병력이 있거나 혈전증 위험을 증가시키는 동반 질환이 있는 60세 이상의 환자는 혈소판 저하제를 투여받아야 합니다. 60세 미만의 무증상 환자에게 혈소판 저하제를 사용하는 것에 대해서는 추가 연구가 필요합니다. 대부분의 임산부는 아스피린을 처방받습니다.

혈소판 수치를 감소시키는 골수억제 요법에는 일반적으로 아나그렐리드, 히드록시우레아 또는 인터페론 a가 포함됩니다. 이 요법의 목표는 유의미한 임상적 독성이나 다른 조혈 계통의 억제 없이 혈소판 수를 450,000/μL 미만으로 감소시키는 것입니다. 아나그렐리드와 히드록시우레아는 태반을 통과하기 때문에 임신 중에는 사용하지 않습니다. 인터페론은 임산부에게 사용할 수 있습니다.

혈소판 성분채집술은 혈소판 수치를 빠르게 감소시키는 데 사용될 수 있지만(예: 심각한 출혈이나 혈전증, 응급 수술 전), 이 시술이 필요한 경우는 드뭅니다. 혈소판의 반감기가 7일로 길기 때문에 히드록시우레아와 아나그렐리드는 빠른 효과를 제공하지 못합니다.

예보

환자의 기대 수명은 거의 감소하지 않습니다. 급성 백혈병으로의 전환은 환자의 2% 미만에서 발생하지만, 특히 알킬화제를 사용하는 경우 세포 증식 억제 치료 후 그 빈도가 증가할 수 있습니다.

[ 26 ]