어린이 유전성 폐 질환

유전적으로 결정된 폐 질환은 재발성 및 만성 호흡기 질환을 앓는 소아의 4~5%에서 발견됩니다. 단일 유전자에 의해 유전되는 폐 질환과 다른 유형의 유전적 병리(낭포성 섬유증, 원발성 면역결핍증, 유전성 결합 조직 질환 등)를 동반하는 폐 병변을 구별하는 것이 일반적입니다.

단일유전자성 유전성 폐질환의 주요 형태의 임상 및 진단적 특징

질병학적 형태	주요 임상 증상	방사선학 및 기능적 징후	특수 지표
원발성 섬모 운동 이상증	호흡기가 완전히 마비되어 증상이 조기에 나타납니다. 내부 장기의 배열이 종종 역전됩니다.	기관지 변형, 확산성 병변, 지속적인 화농성 기관지내염	섬모의 부동성, 구조 변화
특발성 확산성 폐섬유증	지속적인 호흡곤란, 청색증, 마른 기침. 체중 감소. 곤봉지. 쌕쌕거리는 천명.	확산성 섬유화 변화. 제한성 호흡기 질환. 저산소증, 고탄산혈증
폐혈색소증	기침, 호흡곤란, 객혈, 위기 시 빈혈. 비장 비대, 황달	위기 상황에서 여러 잔의 그림자	객담에서 시데로파지의 검출
굿파스처 증후군	기침, 호흡곤란, 객혈, 위기 시 빈혈. 비장 비대, 황달, 혈뇨	같은	같은
가족성 자발성 기흉	옆구리에 갑작스러운 통증, 호흡음 없음, 심장 둔함이 반대쪽으로 이동	흉막강 내 공기 존재, 폐 붕괴, 종격동이 반대쪽으로 이동
폐포 미세결석증	호흡곤란, 청색증, 마른 기침이 나타납니다. 임상 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.	바위 밀도의 미세하고 확산된 그림자
원발성 폐동맥 고혈압	호흡곤란, 주로 운동 시. 청색증. 심장 부위 통증. 빈맥, 폐동맥 2차 음조의 강조.	우심 비대. 주변부 폐 패턴 약화, 심근 확장, 박동 증가	폐동맥압 증가

• 원발성 섬모 운동 이상증은 기관지폐계의 많은 만성 질환(기관지확장증 등)의 발병 원인입니다.
• 카르타게너 증후군은 장내장기역위증과 섬모 부동성 증후군이 합쳐진 질환으로, 기관지확장증과 화농성 부비동염을 유발합니다.
• 원발성 섬모 운동 이상증의 진단은 비강이나 기관지 점막을 채취한 직후 생검을 위상차 현미경으로 검사(섬모 운동의 강도와 질 평가)하거나 생검을 전자 현미경으로 검사(섬모 구조 결함의 본질 확인)하는 것을 기반으로 합니다.
• 50~60%의 경우, 원발성 섬모 운동 이상증은 내부 장기의 역전 배열을 동반하지 않습니다.

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