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비타민 B12 결핍의 발병 기전
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 06.07.2025
혈장에는 비타민 B12 가 메틸코발라민과 5'-데옥시아데노실코발라민이라는 보조 효소 형태로 존재합니다. 메틸코발라민은 정상적인 조혈, 즉 DNA의 구성 요소인 티미딘 모노포스페이트의 합성과 테트라하이드로엽산의 형성에 필수적입니다. 비타민 B12 결핍으로 인한 티미딘 형성 장애는 DNA 합성 장애로 이어져 조혈 세포의 정상적인 성숙 과정(S기 연장)을 지연시키며, 이는 거대적아구성 조혈에서 나타납니다. 적혈구 생성뿐만 아니라 과립구 및 혈소판 생성에도 영향을 미칩니다. 따라서 비타민 B12 결핍으로 인한 조혈 장애의 근본 원인은 정상 세포 성숙 지연입니다. 5'-데옥시아데노실코발라민은 지방산 대사의 중간 산물인 메틸말론산을 숙신산으로 대사하는 데 관여합니다. 비타민 B12 결핍 시 혈중 메틸말론산 함량이 증가하여 소변으로 배출됩니다.
코발라민 결핍은 뇌, 척수, 말초 신경의 회백질에 반점성 탈수초화(patterned demyelination)를 유발하여 신경학적 기능 장애를 유발합니다. 탈수초화의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 메틸말로닐-CoA 뮤타아제(methylmalonyl-CoA mutase)의 억제가 홀수 탄소 지방산의 대사를 억제하여 비정상적인 지방산이 수초에 결합하는 것으로 추정됩니다. 이러한 비정상적인 지방산은 코발라민 결핍 환자의 말초 신경 생검에서 발견되었습니다. 메티오닌 결핍은 콜린 함유 인지질 생성을 방해하여 신경학적 기능 장애를 유발할 수 있습니다.