유리체 맥락막 병증

스티클러 증후군

스티클러 증후군(유전성 관절안병증)은 유리체 병변, 근시, 다양한 정도의 안면 기형, 난청, 관절병증으로 나타나는 결합 조직 콜라겐 질환입니다. 이 증후군은 소아의 다른 유전 질환 중에서도 망막 박리 발생 빈도가 가장 높습니다.

유전 양상은 상염색체 우성으로 완전한 침투성과 다양한 발현성을 보인다.

증상

• 액화와 시너시스로 인해 광학적으로 빈 유리체강.
• 적도 부위에 있는 둥글고 투명한 막으로 유리체강까지 확장됩니다.
• "격자형" 근위축증과 유사한 방사형 근위축증은 RPE 과형성, 혈관 파열 및 경화증을 동반합니다.

합병증. 망막 박리는 종종 양측성으로 발생하며, 약 30%의 경우 다발성 열상 또는 거대 열상으로 인해 발생합니다. 예후가 좋지 않으므로 환자는 망막 열상에 대한 정기적인 검진과 예방적 치료가 필요합니다.

동반

• 선천성 근시(흔함)
• 노인성 백내장(사례의 50%)은 특징적인 주변 피질 쐐기 모양의 불투명도를 보이며 종종 비진행성입니다.
• 수정체 외경(10% 사례);
• 녹내장(10%의 사례)은 마르판 증후군과 유사한 각도 이상으로 인해 발생합니다.

전신 증상

• 안면 골격 이상: 코등이 납작해지고 위턱이 저형성됨.
• 골격 이상: 마르파노이드 모양, 관절병, 관절 과신전.
• 로빈 시리즈: 소악증, 설하악증, 구개열 및 고딕 양식의 외관.
• 다른 증상으로는 청각 장애와 승모판 탈출증이 있습니다.

감별 진단. 전신적 증상을 동반하지 않는 바그너 증후군과 유사함: 중등도 근시, 드물게 발생하는 망막 박리.

파브르-골드만 증후군

파브르-골드만 증후군은 망막분리증과 색소성 망막병증을 특징으로 합니다. 유전 양상은 상염색체 열성이며, 유년기에 야맹증으로 나타납니다.

증상

• 유리체 이수현상이 있지만, 공동은 광학적으로 "비어 있지" 않습니다.
• 망막 변화는 선천적 망막분리증과 유사하지만, 황반부 영역의 변화는 덜 두드러집니다.
• 색소성 망막병증(색소성 망막염과 유사) 및 백색 수지상 주변 망막 혈관.
• 전기망막검사 결과가 정상 이하입니다.

예후는 좋지 않습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

가족성 삼출성 유리체망막병증

가족성 삼출성 유리체망막병증(크리스윅-셰펜스 증후군)은 미숙아 망막병증과 유사하게 망막의 측두 주변부에 무혈관이 생기는 것을 특징으로 하는 느리게 진행되는 질환이지만, 저체중아 출산이나 미숙아 출산의 병력은 없습니다.

유전 양상은 주로 상염색체 우성이며, X 염색체와 연관되어 높은 침투율과 다양한 발현율을 보입니다. 이는 아동기 후기에 나타납니다.

증상 (발생 순서)

• 유리체 변성 및 주변 유리체망막 유착, "압력이 없는 흰색" 구역.
• 주변 혈관 굴곡, 모세혈관 확장증, 신생 혈관 형성, 출혈 및 망막하 삼출물.
• 섬유혈관 증식과 유리체망막 견인, 능선 형성, 혈관의 길쭉한 변화, 국소 망막 박리 및 황반부의 측두 변위.
• 광범위한 견인 박리, 망막하 삼출, 띠형 각막변성, 백내장 및 녹내장.
• 망막전위도는 정상입니다.
• FAG는 혈관의 주변 관류 및 직선화 영역을 보여줍니다.

예후는 좋지 않으며, 경우에 따라 주변 레이저 광응고술이나 냉동치료가 효과적입니다. 유리체망막박리 수술은 복잡하며 경우에 따라 긍정적인 결과를 얻을 수 있습니다.

[ 8 ]

침식성 유리체망막병증

유전형은 상염색체 우성이며, 유년기에 나타납니다.

증상

• 유리체 결합과 유리체망막 견인의 여러 병소.
• RPE가 얇아지고 황반부까지 확장될 수 있는 진행성 맥락막 위축은 맥락막 변성과 유사합니다.

합병증: 70%의 경우 망막박리가 발생하며, 거대한 찢어짐으로 인해 종종 양쪽에 망막박리가 발생합니다.

망막전위도는 정상 이하입니다.

박리 치료가 복잡하기 때문에 예후는 불확실합니다.

[ 9 ], [ 10 ]

우성 신생혈관 염증성 유리체망막병증

유전형은 상염색체 우성입니다. 생후 2~30년 사이에 유리체 내에 부유 상태로 나타납니다.

증상

• 포도막염.
• 색소성 망막 변성.
• 말초혈관폐쇄 및 신생혈관형성.

합병증: 안구출혈, 견인성 망막박리 및 황반낭포부종.

망막전위도: B파 진폭의 선택적 감소.

예후는 불분명하다.

[ 11 ], [ 12 ]

우성 유리체망막맥락막병증

유전형은 상염색체 우성입니다. 성인기에 나타나며 종종 우연히 발견됩니다.

증상

• 톱니 모양의 톱니와 적도 사이에 색소 테두리가 있으며, 주변 경계가 뚜렷합니다.
• 테두리 내 동맥의 얇아짐, 신생 혈관 형성, "흰 점" 모양의 불투명도, 그리고 나중에는 맥락망막 위축이 나타납니다.

합병증은 드물며, 낭포성 황반부종과 드물게는 안구출혈이 발생할 수 있습니다.

망막전위도는 정상 이하입니다.

예후는 양호합니다.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]