발작성 야행성 헤모글로빈뇨증(마르시아파바-미첼리병)

발작성 야간혈색소뇨증(마르키아파바-미켈리병)은 후천성 용혈성 빈혈의 드문 형태로, 인구 5만 명 중 1명꼴로 발생합니다.

발작성 야간혈색소뇨증에서 조혈세포 클론은 보체 조절인자를 적혈구 막에 결합시키는 데 필요한 글리칸포스파티딜이노시톨을 합성하는 능력을 상실합니다. 이로 인해 적혈구는 보체에 의한 용해에 매우 민감해집니다. 발작성 야간혈색소뇨증은 혈관 내 용혈과 함께 혈색소뇨증과 혈철뇨증이 나타나는 것이 특징입니다. 정맥 혈전증이 자주 관찰되는데, 특히 장간막, 문맥, 뇌, 심부정맥에서 발생하며, 이는 조절되지 않는 보체 활성화로 인한 혈소판 응집이 원인입니다. 이 질환은 재생불량성 빈혈, 골수이형성증후군, 급성 골수성 백혈병으로 발전할 수 있습니다.

실험실 검사 결과, 정상 적혈구 빈혈, 정상 색소성 빈혈(질병 초기) 또는 저색소성 빈혈(질병이 진행됨에 따라), 과재생성 빈혈, 형태학적으로 이소포키로시토시스(anisopoikilocytosis), 다색증이 관찰되며, 정상 적혈구가 나타날 가능성이 있습니다. 혈소판 감소증(보통 중등도)과 백혈구 감소증(심할 수 있음)이 관찰됩니다. 혈청 철 수치가 현저히 감소합니다. 백혈구의 알칼리성 인산분해효소 활성은 낮습니다. 이 질환은 산성화된 혈청으로 활성화된 보체(Ham 검사) 존재 하에서 적혈구의 비정상적 용해 또는 수크로오스 존재 하 저장성 배지에서의 용해를 확인하여 진단합니다. 현재 적혈구 막에 붕괴 가속 인자와 반응성 용해 억제제가 없는지 확인할 수 있는 유세포 분석법이 개발되었습니다. 이 두 단백질은 보체 기능 조절제이며, 글리칸-포스파티딜이노시톨을 통해 세포막에 부착됩니다. 치료는 대증적 치료입니다. 비정상 클론의 증식을 억제하기 위해 대체 혈액 수혈 요법을 시행합니다. 경우에 따라 코르티코스테로이드가 효과적입니다. 발작성 야간 혈색소뇨증이 재생불량성 빈혈로 전환되거나 심각한 혈전성 합병증이 발생하는 경우, 골수 이식이 권장됩니다.

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