베스트 황반 이영양증

베스트 황반변성 황반변성증은 황반부에서 발생하는 드문 양측성 망막변성증으로, 둥근 황색 병변으로 나타나며, 마치 신선한 달걀 노른자와 비슷하고, 시신경 유두 직경의 0.3~3배에 달합니다.

베스트병 발병을 담당하는 유전자는 11번 염색체 장완(llql3)에 위치합니다. 베스트병의 유전 유형은 상염색체 우성입니다.

조직학적 연구에 따르면 리포푸신과 유사한 물질의 과립이 색소 상피와 신경 상피 세포 사이에 축적되고, 대식세포가 망막하 공간과 맥락막에 축적되며, 브루흐막의 구조가 파괴되고, 산성 점액다당류가 광수용체 내측 부분에 축적되는 것으로 나타났습니다. 시간이 지남에 따라 광수용체 외측 부분의 변성이 진행됩니다.

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베스트 황반변성증의 증상

이 질환은 대개 무증상이며 5~15세 아동의 검진 중 우연히 발견됩니다. 때때로 환자들은 시야 흐림, 작은 글씨 읽기 어려움, 그리고 변형시(metamorphopsia)를 호소합니다. 시력은 질환의 단계에 따라 0.02에서 1.0까지 다양합니다. 시력 변화는 대부분 비대칭적이며 양쪽 눈에서 나타납니다.

안과적 증상에 따라 질병은 4단계로 구분되지만, 황반부 변화의 발병은 항상 모든 단계를 거치는 것은 아닙니다.

• 1단계 - 황반부에 작은 노란색 반점이 나타나는 경미한 색소침착 장애
• 2기 - 황반부에 전형적인 비겔리형 낭종이 나타남
• 3단계 - 낭종이 파열되고 그 내용물이 여러 단계로 흡수됨
• 4단계 - 망막하 신생혈관형성을 동반하거나 동반하지 않는 섬유아세포 흉터 형성.

시력 감소는 일반적으로 낭종이 파열되는 질환 3기에 관찰됩니다. 낭종 내용물의 흡수 및 이동으로 인해 "가성 저시력(pseudohypopyon)"이 형성됩니다. 망막하 출혈과 망막하 신생혈관막 형성이 발생할 수 있으며, 망막 파열 및 박리는 매우 드물게 발생하고, 나이가 들면서 맥락막 경화증이 발생합니다.

베스트 황반변성증 진단

진단은 검안경 검사, 형광안저촬영, 망막전위도검사, 안구전위도검사 결과를 바탕으로 이루어집니다. 다른 가족 구성원의 검진이 진단에 도움이 될 수 있습니다.

1기에서는 색소 상피 위축 부위에 국소적인 과형광이 관찰되고, 2기에서는 낭종 부위에 형광이 나타나지 않습니다. 낭종이 파열된 후, 낭종의 상반부에서는 과형광이, 하반부에서는 형광 "차단"이 관찰됩니다. 낭종 내용물이 흡수된 후, 황반부에 유창성 결손이 관찰됩니다.

베스트병의 특징적인 징후는 병적인 안구전위도(EOG)입니다. 전신 및 국소 안구전위도는 변화가 없습니다. 질병의 3~4기에서는 시야에 중심 암점이 관찰됩니다.

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베스트 황반변성 치료

병리학적으로 입증된 치료법은 없습니다. 망막하 신생혈관막이 형성된 경우 레이저 광응고술을 시행할 수 있습니다.

성인의 난황형 황반변성. 베스트병과는 달리, 황반부 변화는 성인기에 발생하며 크기가 작고 진행되지 않습니다. 안구운동성 황반변성은 대개 변화가 없습니다.