백혈구 접착 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

백혈구 부착 결핍증 ( LAD ). LAD 1형은 상염색체 열성으로 유전되며 남녀 모두에 영향을 미칩니다. 이 질환은 호중구 인테그린(세포 보체 의존적 상호작용의 핵심 연결 고리)의 베타 _2- 소단위체를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 접착 과정에 관여하는 세포 표면 수용체(CD11a/CD18)의 함량이 급격히 감소하거나 검출되지 않습니다. LAD-1은 호중구의 내피세포 부착 및 화학주성 저하, 그리고 CD3-옵소닌화된 박테리아 소화 능력을 특징으로 합니다.

시알릴-루이스 X 구조(LAD-2) 결함으로 인한 백혈구 부착 결핍증. 유전 경로는 상염색체 열성으로 매우 드물게 나타납니다. LAD-2 호중구 부착 결핍증은 푸코스 대사 장애와 관련이 있으며, 이는 푸코실트랜스퍼라제 유전자의 돌연변이로 인한 것으로 추정됩니다.

중성구 운동성 결함과 관련된 기타 이상 증상은 분리된 사례에서 설명되었습니다.

LAD의 임상 양상은 결손의 중증도에 따라 달라집니다. CD18/CD11b가 완전히 결손된 환자의 경우, 신생아기에 질병이 시작됩니다. 즉, 배꼽 상처의 치유되지 않음, 제대염, 직장주위 연조직염, 궤양성 구내염, 치명적인 경과를 보이는 패혈증이 나타납니다. 결손의 중증도가 중등도인 경우, 주로 피부와 점막을 포함한 잦은 반복적인 세균 감염, 치주염, 부비동염, 위장관 병변(식도염, 미란성 위염, 괴사성 장염)이 나타납니다. 염증 부위에 고름이 없는 것이 특징입니다. 감염이 가장 심할 때는 지속적인 백혈구 증가(종종 고백혈구 증가)와 호중구 증가가 전형적이며, 회복기에는 호중구 수가 감소합니다. LAD-2의 임상 양상과 치료 원칙은 LAD-1과 유사합니다. LAD-2의 특징적인 푸코실화 결함은 면역결핍 외에도, 소아 환자의 특정 표현형, 즉 단신, 납작한 얼굴, 넓은 콧대, 짧은 사지, 넓은 손바닥, 정신 및 정신운동 발달 지연으로 나타납니다. 환자의 호중구는 혈관 내피세포에 부착되지 못하고 염증 부위로 침투하지 못합니다.

1형 백혈구 접착 결핍증의 진단은 유세포 분석을 사용하여 호중구의 면역 표현형을 분석하여 표면의 CD18 및 CD11b 발현 결핍을 검출하는 것을 기반으로 합니다.

1형 백혈구 부착 결핍증 치료에는 급성 감염 시 적절한 항균 치료 전략, 세균학 연구 결과 고려, 그리고 과립구 수혈을 포함한 모든 가능한 감염 관리 조치가 포함됩니다. 예후는 좋지 않습니다. 적합한 기증자가 있는 동종 골수 이식을 통해서만 완치가 가능합니다. 중등도의 경우, 적절한 약물(코트리목사졸)과 치과 예방을 통해 감염 빈도와 중증도를 크게 줄일 수 있습니다.

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