자가면역 장병증

자가면역성 장병증은 자가항체 생성을 동반하는 지속적인 단백질 손실성 설사로, 이는 활성형 자가면역 T세포 염증의 징후입니다. 형태학적으로는 융모 위축과 소장 점막 고유판의 대량 단핵구 침윤을 동반합니다.

자가면역성 장병증에는 3가지 유형이 있습니다.

• 1형 - /PEX 증후군(면역 조절 장애, 다발내분비병, 장병, X연관 유전) - 가장 심각한 변종으로, 소년만 이 병에 걸린다.
• 2형 - /PEX 유사 증후군 - 증상이 경미하고, 남학생과 여학생이 모두 발병합니다.
• 3형 - 고립된 위장관 손상.

ICD-10 코드

D89.8 면역 기전에 관련된 기타 특정 장애(다른 곳에 분류되지 않음).

증상

자가면역성 장병증은 생후 1~3주에 심한 설사를 동반하여 나타납니다. 장세포 병리와 관련된 질환과는 달리 설사가 유일한 증상은 아닙니다. /PEX 증후군의 경우, 당뇨병, 사구체신염, 쿰스 반응 양성 용혈성 빈혈이 전형적입니다. 혈액이 섞인 변, 혈장 단백질의 배설 및 대변으로의 배설, 혈청 알부민 함량 감소, α1-항트립신 청소율 증가가 특징적입니다. 생화학적 혈액 검사 결과와 배변 검사 결과에서 전신 염증 반응 징후가 관찰되면 염증 증후군이 있는 것으로 판단됩니다. 면역조직화학 검사에서 장세포 항원에 대한 항체가 장세포 표면에서 발견됩니다. 대부분의 경우, 아이들은 생후 1년 이내에 사망합니다.

치료

경장 영양 공급을 완전히 중단하면 증상이 호전되는 경우도 있지만, 심한 경우 설사가 지속됩니다. 전신 글루코코르티코스테로이드와 세포 증식 억제제도 복합 치료에 포함됩니다. 경우에 따라 골수 이식 후 긍정적인 효과가 관찰되기도 합니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]