아세트아미노산 증후군

아세톤혈증 증후군 또는 AS는 케톤체(특히 β-하이드록시부티르산과 아세토아세트산, 아세톤)의 혈액 수치가 증가하는 복합적인 증상입니다.

이들은 지방산의 불완전한 산화의 산물이며, 함량이 증가하면 신진대사에 변화가 생깁니다.

원인 아세트산혈증 증후군

아세톤혈증 증후군은 대부분 12~13세 아동에게 발생합니다. 혈중 아세톤과 아세토아세트산의 양이 증가하여 발생합니다. 이 과정은 소위 아세톤혈증 위기를 초래합니다. 이러한 위기가 정기적으로 발생한다면 이 질환에 대해 이야기할 수 있습니다.

일반적으로 아세트산혈증 증후군은 신경관절염, 일부 내분비 질환(당뇨병, 갑상선 중독증), 백혈병, 용혈성 빈혈, 위장관 질환을 앓고 있는 소아에게 발생합니다. 이 병리는 뇌진탕, 비정상적인 간 발달, 뇌종양, 기아 후에 흔히 발생합니다.

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병인

정상적인 생리 조건에서 단백질, 탄수화물, 지방의 분해 경로는 소위 크렙스 회로의 특정 단계에서 교차합니다. 이는 신체가 정상적으로 발달할 수 있도록 하는 보편적인 에너지원입니다.

따라서 엠덴-마이어호프(Embden-Meyerhof) 해당 경로를 거친 탄수화물은 피루브산(유기 케토산)으로 전환됩니다. 이 피루브산은 크렙스 회로에서 연소됩니다. 단백질은 다시 프로테아제에 의해 아미노산으로 분해됩니다(알라닌, 시스테인, 세린도 피루브산으로 전환되고, 티로신, 아스파르트산, 페닐알라닌은 피루브산 또는 옥살아세트산의 공급원이며, 티로신, 페닐알라닌, 류신은 아세틸-코엔자임 A로 전환됩니다). 지방 또한 지방 분해를 통해 아세틸-코엔자임 A로 전환됩니다.

기아 상태, 단백질과 지방이 많은 음식의 과다 섭취, 지속적인 스트레스는 케토시스를 유발합니다. 신체가 탄수화물의 상대적 또는 절대적 부족을 느끼면 지방 분해가 촉진되어 에너지 필요량을 충족해야 합니다.

지방 분해가 증가함에 따라 막대한 양의 유리지방산이 간으로 유입됩니다. 간에서 유리지방산은 아세틸-코엔자임 A로 전환되기 시작합니다. 동시에 탄수화물 부족으로 인해 옥살아세트산의 양이 감소하여 크렙스 회로 진입이 제한됩니다. 효소 활성이 감소하기 시작하고, 이로 인해 유리지방산과 콜레스테롤 합성 과정이 활성화됩니다. 결과적으로 신체는 케톤체 합성(케톤 생성)을 통해 아세틸-코엔자임 A를 활용하는 방법밖에 없습니다.

케톤체는 조직 내에서 물과 이산화탄소 상태로 산화되거나 신장, 위장관, 폐를 통해 배출됩니다. 즉, 케톤체의 이용률이 합성률보다 낮으면 아세톤혈증 증후군이 발생하기 시작합니다.

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조짐 아세트산혈증 증후군

아세톤혈증 증후군을 앓는 아이들은 대개 마르고, 불면증과 신경증을 겪습니다. 때로는 두려움을 많이 느끼고 신경계가 빠르게 지치기도 합니다. 그럼에도 불구하고, 이러한 아이들은 다른 아이들보다 언어, 기억력, 인지 능력이 더 발달합니다.

아세트산혈증성 위기는 이 증후군의 흔한 증상으로 간주됩니다. 이러한 증상은 일반적으로 심한 무기력증, 메스꺼움, 편두통과 유사한 두통, 식욕 부진과 같은 몇 가지 전조 증상 이후에 나타납니다.

전형적인 아세트산혈증 증후군의 흔한 증상은 심한 메스꺼움과 구토이며, 이후 중독이나 탈수 증상이 나타납니다. 일반적으로 운동성 불안과 흥분 후, 아동은 졸음과 무기력증을 경험합니다. 질환이 심할 경우, 경련, 경련성 복통, 설사 또는 변비, 그리고 체온 상승이 발생할 수 있습니다.

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첫 번째 징후

일반적으로 아세톤혈증 증후군의 첫 징후는 어린 나이(2~3세)에 나타납니다. 7~8세에 더 자주 나타날 수 있습니다. 보통 12~13세가 되면 모든 증상이 흔적 없이 사라집니다.

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아세톤혈증 구토 증후군

아세톤혈증성 구토 증후군은 신경관절염 소질과 동반되는 증후군입니다. 이 질환은 아동 신체 구조의 특징으로 여겨집니다. 미네랄과 퓨린 대사가 변화하는 것이 특징입니다. 이 질환은 아동의 3~5%에서 진단됩니다. 또한, 최근 몇 년 동안 환자 수가 꾸준히 증가하고 있습니다.

아세톤혈증 구토 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 신경의 흥분성이 증가합니다.
2. 케토산증.
3. 지질 대사 장애가 자주 발생합니다.
4. 당뇨병의 증상.

유전은 여기서 매우 중요한 역할을 합니다. 아이의 친척이 신진대사 관련 질환(통풍, 담석 및 요로결석, 죽상동맥경화증, 편두통) 진단을 받았다면, 아이도 이 증후군을 겪을 가능성이 높습니다. 적절한 영양 섭취 또한 중요한 역할을 합니다.

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소아 아세톤혈증 증후군

소아 아세톤혈증 증후군은 일반적으로 다음과 같은 순서로 나타납니다. 첫째, 아이가 잘못된 음식을 섭취하여 식욕 부진과 잦은 구토를 유발합니다. 동시에 아기 입에서 아세톤 특유의 냄새가 납니다. 음식을 먹거나 물을 마신 후에도 구토가 자주 반복되며, 때로는 탈수로 이어지기도 합니다. 일반적으로 10~11세가 되면 아세톤혈증 증후군은 저절로 사라집니다.

이 질병은 빈번한 위기를 특징으로 한다는 사실 외에도 다음과 같은 특징을 구별할 수 있습니다.

1. 불면증, 야간 공포증, 후각 민감도 증가, 정서 불안정, 소변 실금.
2. 식욕 부진으로 인해 영양실조가 발생하고, 주기적으로 복통이 발생하고, 관절과 근육에 통증이 생기고, 두통(편두통)이 생깁니다.
3. 대사이상증후군: 심한 두통이 있은 후 1~2일 동안 아세톤 냄새가 강하고 구토를 억제할 수 없는 경우입니다.

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성인의 아세트산혈증 증후군

성인의 경우 퓨린이나 단백질 균형이 깨지면 아세톤혈증 증후군이 발생할 수 있습니다. 이 경우 체내 케톤체 농도가 증가합니다. 케톤체는 우리 몸의 정상적인 구성 요소로 간주된다는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 케톤체는 주요 에너지원입니다. 신체에 충분한 양의 탄수화물이 공급되면 과도한 아세톤 생성을 예방하는 데 도움이 됩니다.

성인은 적절한 영양 섭취를 잊는 경우가 많아 케톤 화합물이 축적됩니다. 이는 중독을 유발하며, 이는 아세톤성 구토로 나타납니다.

또한 성인의 아세톤혈증 증후군의 원인은 다음과 같습니다.

1. 신경관절염 소인의 발달.
2. 끊임없는 스트레스.
3. 독성 및 영양 장애 효과.
4. 신부전.
5. 탄수화물이 충분하지 않은 잘못된 식단.
6. 내분비계 장애.
7. 단식과 다이어트.
8. 선천적 병리.

2형 당뇨병은 질병의 발병에 큰 영향을 미칩니다.

성인의 아세톤혈증 증후군 발병 증상:

1. 심박수가 약해진다.
2. 신체의 총 혈액량이 크게 감소합니다.
3. 피부는 창백하고, 뺨에 밝은 홍조가 나타납니다.
4. 경련성 통증은 상복부 부위에 나타납니다.
5. 탈수.
6. 혈액 내 포도당의 양이 감소합니다.
7. 메스꺼움과 구토.
8. 소변에 구토물이 나옵니다.

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합병증 및 결과

아세톤혈증 증후군을 유발하는 다량의 케톤은 심각한 결과를 초래합니다. 가장 심각한 것은 체내 환경이 산성화되는 대사성 산증입니다. 이는 모든 장기의 기능 장애를 초래할 수 있습니다. 아이의 호흡이 더 잦아지고, 폐로 가는 혈류는 증가하는 반면 다른 장기로 가는 혈류는 감소합니다. 또한, 케톤은 뇌 조직에 직접적인 영향을 미쳐 혼수상태를 유발할 수도 있습니다. 아세톤혈증 증후군을 앓는 아이는 무기력하고 활동이 제한적입니다.

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진단 아세트산혈증 증후군

우선, 의사는 병력 자료를 참고하여 환자의 호소를 분석하고, 임상 증상을 살펴보고 실험실 검사를 실시합니다.

진단에는 어떤 기준을 사용하나요?

1. 구토 증상은 끊임없이 반복되며 매우 심각합니다.
2. 각 에피소드 사이에는 다양한 기간 동안 평온함을 유지하는 기간이 있을 수 있습니다.
3. 구토는 며칠 동안 계속될 수 있습니다.
4. 구토를 위장 문제와 연관시키는 것은 불가능합니다.
5. 구토 발작은 고정관념적이다.
6. 때로는 구토가 아무런 치료 없이 매우 갑자기 끝나기도 합니다.
7. 다음과 같은 증상이 동반됩니다: 메스꺼움, 두통, 복통, 광선공포증, 무기력, 무기력증.
8. 환자는 창백하고 열과 설사 증상이 있을 수 있습니다.
9. 구토물에는 담즙, 혈액, 점액이 보입니다.

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테스트

임상 혈액 검사 결과에는 변화가 없습니다. 일반적으로 사진은 증후군 발생의 원인인 병리학적 특징만 보여줍니다.

소변 검사도 실시하는데, 케톤뇨증(1+ 또는 4+)이 나타날 수 있습니다. 하지만 소변 내 포도당 검출은 특별한 증상이 아닙니다.

진단에 있어 생화학 혈액 검사 결과는 매우 중요합니다. 이 경우, 아세트산성 구토 기간이 길수록 탈수 증상이 더 잘 나타납니다. 혈장 헤마토크릿 수치와 단백질 수치가 눈에 띄게 높습니다. 탈수로 인해 혈중 요소 수치도 증가합니다.

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기기 진단

진단에 매우 중요한 방법 중 하나는 심초음파입니다. 심초음파를 통해 중심 혈역학 지표를 확인할 수 있습니다. 좌심실의 이완기 용적이 감소하고, 정맥압이 감소하며, 박출률 또한 약간 감소합니다. 이러한 상황에서 빈맥으로 인해 심박출률이 증가합니다.

감별 진단

일반적으로 당뇨병성 케톤산증은 감별 진단이 필요합니다. 그러나 당뇨병성 케톤산증은 저혈당 또는 심각한 고혈당, 전형적인 "당뇨병" 병력 없음, 환자 상태가 눈에 띄게 호전되는 등의 특징을 보입니다.

치료 아세트산혈증 증후군

아이에게 아세톤혈증 증후군의 초기 증상이 나타나면 즉시 흡착제(활성탄이나 엔테로스겔)를 투여해야 합니다. 탈수 예방을 위해 소량씩, 하지만 자주(5~7분 간격) 미네랄워터(무가당 차로 대체 가능)를 꾸준히 먹이십시오. 이렇게 하면 구토 충동을 줄이는 데 도움이 됩니다.

아세트산혈증 증후군 치료에서 주요 방법은 위기에 대처하는 것입니다. 악화를 줄이는 데 도움이 되는 지지 치료가 매우 중요합니다.

아세톤혈증 위기가 이미 발생한 경우, 아이는 입원합니다. 소위 식이 교정이 즉시 시행됩니다. 이는 소화가 잘 되는 탄수화물 섭취, 지방 섭취 제한, 분할 식사 및 수분 섭취를 기반으로 합니다. 경우에 따라 중탄산나트륨을 이용한 특수 세척 관장이 시행됩니다. 이는 이미 장으로 유입된 케톤체 일부를 제거하는 데 도움이 됩니다. 경구 수분 보충은 리히드론이나 오르솔과 같은 용액을 사용하여 시행합니다.

탈수가 심한 경우, 5% 포도당과 생리식염수를 정맥 주입해야 합니다. 진경제, 진정제, 항구토제가 흔히 투여됩니다. 적절한 치료를 받으면 2~5일 이내에 증상이 완화됩니다.

약

• 활성탄. 매우 널리 사용되는 흡착제입니다. 이 탄소는 식물성 또는 동물성 원료로 만들어졌으며, 흡수력을 높이기 위해 특수 가공되었습니다. 일반적으로 아세트산혈증 초기 단계에서 체내 독소를 제거하기 위해 처방됩니다. 주요 부작용으로는 변비 또는 설사, 체내 단백질, 비타민, 지방 고갈 등이 있습니다.

활성탄은 위출혈이나 위궤양의 경우 금기입니다.

• 모틸리움. 도파민 수용체를 차단하는 항구토제입니다. 활성 성분은 돔페리돈입니다. 식전에 복용하는 것이 좋습니다. 어린이의 경우 1정씩 하루 3-4회, 성인 및 12세 이상 어린이의 경우 1정씩 하루 3-4회 복용합니다.

때때로 모틸리움을 복용하면 다음과 같은 부작용이 나타날 수 있습니다: 장 경련, 장 질환, 피라미드외로증후군, 두통, 졸음, 긴장, 혈장 내 프로락틴 수치 증가.

이 약물은 프로락틴종, 위출혈, 위장관의 기계적 폐쇄, 체중이 35kg 이하인 경우, 성분에 대한 개인적 불내성이 있는 경우에는 사용하지 않는 것이 좋습니다.

• 메토클로프라미드. 잘 알려진 항구토제로, 메스꺼움과 구토를 완화하고 장운동을 촉진하는 데 도움이 됩니다. 성인은 하루 3~4회, 최대 10mg을 복용하는 것이 좋습니다. 6세 이상 어린이는 하루 1~3회, 최대 5mg을 복용할 수 있습니다.

이 약을 복용하면 다음과 같은 부작용이 나타날 수 있습니다: 설사, 변비, 구강건조증, 두통, 졸음, 우울증, 현기증, 과립구감소증, 알레르기 반응.

위출혈, 위천공, 기계적 장애, 간질, 갈색세포종, 녹내장, 임신, 수유 중에는 복용하지 마십시오.

• 티아민. 이 약은 비타민 결핍증 및 비타민 B1 결핍증에 사용됩니다. 환자가 이 비타민을 충분히 섭취하지 못할 경우 종종 처방됩니다. 이 약의 성분에 과민증이 있는 경우 복용해서는 안 됩니다. 부작용으로는 퀸케 부종, 가려움증, 발진, 두드러기 등이 있습니다.
• 아톡실. 이 약은 위장관 내 독소를 흡착하여 체외로 배출하는 데 도움을 줍니다. 또한 혈액, 피부, 조직에서 유해 물질을 제거합니다. 결과적으로 체온이 낮아지고 구토가 멈춥니다. 이 약은 분말 형태로 방출되며, 이를 현탁액으로 제조합니다. 식사 전이나 다른 약물 복용 1시간 전에 복용해야 합니다. 7세 이상 어린이는 하루 12g을 복용할 수 있습니다. 7세 미만 어린이의 경우 복용량은 의사의 처방을 받아야 합니다.

민간요법

아세톤혈증 증후군은 집에서 치료할 수 있습니다. 하지만 아세톤 수치를 낮출 수 있는 방법만 사용해야 한다는 점에 유의해야 합니다. 아이의 상태가 호전되지 않으면 즉시 의사와 상담해야 합니다. 이 경우, 민간요법은 아세톤의 불쾌한 냄새를 없애거나, 열을 내리거나, 구토를 완화하는 데에만 효과적입니다. 예를 들어, 밤색수영이나 로즈힙을 주원료로 한 특별한 차는 냄새를 없애는 데 효과적입니다.

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한방 치료

일반적으로 구토를 멈추는 데는 약초 치료가 사용됩니다. 이를 위해 다음과 같은 탕약을 준비합니다.

1. 약용 레몬밤 1큰술을 끓는 물 1컵에 붓습니다. 따뜻한 천에 싸서 약 한 시간 동안 우려냅니다. 걸러서 하루 최대 6회, 1큰술씩 마십니다.
2. 페퍼민트 1큰술을 끓는 물 한 컵에 붓습니다. 두 시간 동안 우려낸 후 체에 걸러냅니다. 1큰술씩 하루 최대 4회 복용합니다.
3. 레몬밤, 타임, 캣닢 잎 1큰술을 넣고 잘 섞습니다. 끓는 물 두 잔을 붓고 중탕으로 잠시(15분) 식힙니다. 식힌 후 모두 하루 종일 같은 양으로 마셔야 합니다. 맛을 더 좋게 하려면 레몬 한 조각을 넣어도 좋습니다.

아세토네믹 증후군의 영양 및 식단

아세트산혈증 증후군의 주요 원인 중 하나는 영양 부족입니다. 향후 질병 재발을 예방하려면 아이의 일일 식단을 엄격하게 조절해야 합니다. 방부제 함량이 높은 음식, 탄산음료, 감자칩은 섭취하지 마세요. 아기에게 너무 기름지거나 튀긴 음식은 주지 마세요.

아세톤혈증 증후군 치료가 성공하려면 2~3주 동안 식단을 유지해야 합니다. 식단에는 쌀죽, 야채 수프, 으깬 감자가 포함되어야 합니다. 증상이 일주일 이내에 호전되지 않으면, 튀기지 않은 육류, 크래커, 채소, 채소를 점차적으로 추가할 수 있습니다.

증상이 재발하면 식단을 언제든지 조절할 수 있습니다. 입 냄새가 심하면 물을 많이 마셔야 하며, 소량씩 나누어 마셔야 합니다.

다이어트 첫날에는 아이에게 호밀빵 크루통 외에는 아무것도 주어서는 안 됩니다.

두 번째 날에는 쌀국수나 다이어트 구운 사과를 추가할 수 있습니다.

모든 것을 올바르게 하면, 3일째에는 메스꺼움과 설사가 사라질 것입니다.

증상이 사라졌다고 해서 다이어트를 중단하지 마세요. 의사들은 모든 규칙을 엄격히 준수할 것을 권장합니다. 일곱째 날에는 비스킷, 쌀죽(기름 없음), 야채 수프를 식단에 추가할 수 있습니다.

체온이 오르지 않고 아세톤 냄새가 사라지면 아기의 식단을 더 다양하게 바꿀 수 있습니다. 살코기, 야채 퓌레, 메밀, 발효유 제품을 추가해 보세요.

예방

아이가 회복된 후에는 질병 예방을 철저히 해야 합니다. 그렇지 않으면 아세트산혈증 증후군이 만성화될 수 있습니다. 처음 며칠 동안은 특별한 식단을 준수하고 기름지고 매운 음식을 피하십시오. 식단이 끝난 후에는 매일 식단에 다른 식품을 점진적으로, 그리고 매우 신중하게 추가해야 합니다.

건강한 음식을 섭취하는 것은 매우 중요합니다. 아이의 식단에 필요한 모든 제품을 포함시키면 아이의 건강을 위협하는 것은 아무것도 없습니다. 또한, 활동적인 생활 방식을 제공하고, 스트레스를 피하고, 면역 체계를 강화하고, 장내 미생물총을 유지하도록 노력하세요.

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예보

일반적으로 이 질환의 예후는 양호합니다. 보통 11~12세에 아세트산혈증 증후군은 모든 증상과 마찬가지로 저절로 사라집니다. 적시에 전문의의 도움을 받으면 많은 합병증과 후유증을 예방하는 데 도움이 됩니다.

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