관절염

관절 강직과 관련된 모든 선천성 질환과 증후군은 전통적으로 관절구축증(arthrogryposis), 즉 다발성 선천성 구축 증후군이라는 하나의 용어로 통합되어 왔습니다. 환자의 외형이 매우 전형적이어서 진단이 어렵지 않습니다. 그러나 "관절구축증"이라는 용어 자체는 아직 명확하게 정의되지 않았습니다.

관절구축증은 두 개 이상의 관절에서 선천적 수축이 발생하고 근육 감소 또는 위축이 동반되는 이질적인 질병군으로, 척수의 운동 뉴런이 손상되는 징후가 나타납니다.

ICD-10 코드

Q74.3 선천성 다발성 관절구축증.

관절구축증의 역학

관절구축증의 발생률은 신생아 3000명 중 1명입니다.

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관절구축증의 원인은 무엇입니까?

현재 관절구축증의 원인에 대한 이론은 기계적 이론, 감염성 이론, 유전성 이론, 근육성 이론, 신경성 이론 등 5가지가 있습니다.

관절구축증의 증상

관절구축증 환자의 경우, 구축은 항상 선천적이며 근위축 또는 근위축과 동반됩니다. 병변은 대개 대칭적이며, 출산 후에는 진행되지 않지만, 나이가 들면서 기형이 재발할 수 있습니다. 사지가 주로 영향을 받으며, 드물게 (전신적으로) 병리학적 변화가 척추와 몸통 근육까지 확장됩니다. 대부분의 환자에서 상지와 하지가 이 과정에 관여합니다. 상지가 영향을 받는 경우, 어깨 관절의 회전내-내전 구축, 주관절의 신전 구축, 손목 관절의 굴곡 구축과 손의 척골 편위, 그리고 첫째 손가락의 굴곡-내전 구축이 가장 흔하게 관찰됩니다.

하지의 단독 병변은 상지보다 더 흔합니다. 이 경우, 고관절에서 고관절 탈구 유무와 관계없이 외회전-외전 또는 굴곡-내전 구축이 관찰되고, 무릎 관절에서 다양한 정도의 굴곡 또는 신전 구축이 관찰되며, 내반족 또는 편평외반족 변형이 나타납니다.

고전적 형태의 관절구축증 소아의 경우, 드문 병변으로는 양막띠, 손가락 피부 합지증, 환부 관절 피부 함몰, 어깨, 팔꿈치, 무릎 관절의 익막, 모세혈관 확장증 형태의 혈관 변화, 그리고 다양한 부위의 혈관종이 있습니다. 내부 장기의 전신적 손상은 대개 나타나지 않습니다. 그러나 관절구축증 환자는 호흡기 질환을 자주 겪을 수 있습니다. 관절구축증 환자의 지능은 보존됩니다.

별도의 그룹에는 손과 발의 선천적 구축 및 변형, 안면 기형, 그리고 유전적 질환 전파와 같은 특징적인 징후를 보이는 원위부 관절구축증이 포함됩니다. Bamshad 분류에 따르면 원위부 관절구축증은 9가지 형태(지골기형증, 프리먼-셸던 증후군, 고든 증후군, 삼킴곤란 가성유두지증, 익상편 증후군, 선천적 거미지증 등)로 구분됩니다.

환자의 정형외과 수술적 치료 전략을 개발하기 위해 다음과 같은 특징을 포함하는 관절구축증 분류가 만들어졌습니다.

• 관절구축증의 유형 - 고전적 및 원위적;
• 유병률 - 국소적 형태(상지 또는 하지만 손상), 일반화 형태(상지와 하지 모두 손상), 전체적 형태(상지, 하지, 척추 모두 손상)
• 국소화 - 상지(어깨, 팔꿈치, 손목 관절, 손가락), 하지(엉덩이, 무릎, 발목 관절, 발)
• 수축 유형 - 굴곡, 신전, 외전, 내전, 회전 및 이들의 조합
• 수축의 심각도 - 경미, 중등도, 심각도(수축의 심각도, 관절의 수동적 운동 범위, 근력에 따라 다름).

관절구축증 검진

관절구축증의 산전 진단은 매우 중요합니다. 태아 발달의 중요한 시기에 임산부에게 초음파 검사를 시행하는 것이 필수적입니다. 관절구축증의 진단은 태아의 운동성 모니터링, 구축 및 관절 변형 확인, 그리고 사지 연조직 부피 감소를 기반으로 합니다.

관절구축증의 진단

관절구축증 환자의 진단과 치료 계획을 수립하기 위해 임상적, 신경학적, 전기생리학적, 방사선학적, 초음파 검사 방법이 사용됩니다.

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감별진단

라르센 증후군, 이형성 이형성증, 연골이영양증, 엘러스-단로스 증후군, 척추 근위축증, 말초신경병증, 근병증, 근긴장성 이영양증 등 다른 전신성 및 신경근계 질환과의 감별 진단이 필요합니다.

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관절구축증의 치료

관절구축증의 비약물적 치료

생후 첫 몇 달 동안 교정된 결과가 가장 안정적이므로, 출산 직후부터 보존적 치료를 시작해야 합니다. 아이의 체형 상태를 고려하여 매주 단계적으로 석고 교정을 시행합니다. 각 교정 단계에 앞서 관절의 운동 범위를 늘리고 변형 교정, 온열 치료, 물리 치료를 병행하는 치료 운동을 실시합니다. 부모는 상지 및 하지 관절의 구축과 변형을 제거하기 위한 교정 운동과 자세를 교육받습니다. 이러한 운동은 하루 6~8회 시행해야 합니다. 모든 관절구축증 환자에게는 교정 후 보조기가 제공됩니다.

신경근계의 기능과 영양을 개선하고, 뼈 구조를 골화하고, 골다공증을 퇴치하기 위한 물리치료 절차 중에는 자극적이고 편안한 색상을 모두 사용하는 광색 요법, 펜톡시필린(트렌탈)이나 아미노필린(유필린)을 이용한 전기영동, 네오스티그민 메틸 황산염(프로세린), 아스코르브산, 칼슘, 인, 유황, 자기 펄스 및 전기 자극, 비스코파이트를 이용한 음파영동, 콘투락투벡스 젤이 사용됩니다.

정형외과적 치료는 신경학적 치료로 보완되는데, 신경학적 치료는 1년에 3~4회 정도 실시하며 전도성, 혈액 순환, 조직 영양성을 개선하는 약물을 포함합니다.

관절구축증의 수술적 치료

보존적 치료가 효과가 없는 경우, 생후 3~4개월부터 관절 구축에 대한 수술적 교정을 시행하며, 특히 하지에 시행합니다. 고령의 관절구축증 아동의 경우, 발달된 자가 관리 능력과 근육 보존을 고려하여 수술적 치료를 시행합니다. 그렇지 않을 경우, 치료 결과가 좋지 않아 아동의 장애가 더욱 심해질 수 있습니다.

추가 관리

관절구축증 진단을 받은 아동은 진료소 관찰(3~6개월마다 한 번)을 받습니다. 재활 치료는 연 2회 요양원 및 리조트 치료를 포함하여 지속적으로 시행됩니다. 관절구축증 아동에게는 보조기가 제공됩니다. 정형외과 질환이 있는 아동을 위한 전문 교육 및 재활 센터에서 사회 적응 훈련을 실시합니다.