백색증

백색증(안피부백색증)은 멜라닌 생성에 유전적 결함이 있는 질환으로, 피부, 모발, 눈의 광범위한 색소침착을 초래합니다. 멜라닌 결핍(및 이로 인한 색소 탈색)은 완전하거나 부분적일 수 있지만, 피부의 모든 부위가 영향을 받습니다. 눈에 영향을 주면 사시, 안진, 그리고 시력 장애가 발생합니다. 진단은 대개 명확하지만, 안과 검사가 필요합니다. 피부를 햇빛으로부터 보호하는 것 외에는 효과적인 치료법이 없습니다.

백색증에는 눈피부형과 눈피부형의 두 가지 형태가 있습니다. 눈피부형은 티로신 음성 또는 티로신 양성일 수 있으며, X 염색체와 연관된 상염색체 열성 유전으로 유전됩니다.

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안면피부백반증

티로신 음성 백색증

백색증 환자는 멜라닌을 생성하지 않아 머리카락은 밝고 피부는 매우 창백합니다.

홍채가 투명하고 빛이 투과되며, 이는 눈이 "분홍색"인 증상입니다.

눈의 안저

• 색소가 부족하고 맥락막 혈관이 의심스럽게 큽니다.
• 주변 아케이드 혈관의 저형성증.
• 시신경과 황반의 저형성증.
• 굴절 이상, 시력 <6/60.

안진은 대개 진자 형태로 수평으로 나타나며, 밝은 빛에서 심해지고, 나이가 들면서 진폭이 감소합니다.

교차 섬유 수가 감소한 교차부. 시각 경로의 병리: 외측 슬상체에서 시각 피질까지.

티로시나아제 양성 백색증

이러한 형태의 백색증에서는 멜라닌이 다양한 양으로 합성되고, 머리카락과 피부색이 매우 밝은 것부터 정상까지 다양합니다.

• 홍채는 파란색 또는 짙은 갈색이며, 투과광입니다.
• 눈의 밑부분에는 다양한 정도의 색소 감소가 나타납니다.
• 황반 저형성으로 인해 시력이 감소합니다.

관련 증후군

• Cbediak-Higashi 증후군은 재발성 화농성 감염과 조기 사망을 특징으로 하는 백혈구 이상입니다.
• 헤르만스키-푸들라크 증후군은 혈소판 기능 장애로 인한 혈종 발생 경향을 특징으로 하는 망상내피계의 리소좀 축적 질환입니다.

안구 백색증

안구 백색증은 주로 눈에 영향을 미치는 것이 특징이며, 피부와 머리카락 색깔의 변화가 눈에 띄지 않습니다.

안구 백색증의 유전 유형은 X연관이며, 드물게는 상염색체 열성으로 유전됩니다.

여성 보인자는 무증상이며, 시력은 정상이고, 홍채가 부분적으로 투과되며, 중앙 주변부에 미세하게 분산된 색소 탈색 및 색소 입상층을 보입니다. 남성 환자는 홍채와 안저에 색소침착이 감소되어 있습니다.

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백색증의 형태

안피부백색증은 멜라닌세포가 멜라닌을 생성하지 못하거나 충분한 양으로 생성하지 못하여 눈과 피부 질환을 유발하는 희귀 유전 질환군입니다. 안구백색증은 망막 색소 감소, 사시, 안진, 시력 저하, 단안 시력 저하를 동반합니다. 이러한 질환은 중추신경계 시각 경로의 병리로 인해 발생합니다. 안구백색증은 피부 병변 외에도 발생할 수 있습니다.

백색증에는 네 가지 주요 유전적 형태가 있으며, 각 형태는 다양한 표현형을 보입니다. 모든 형태는 상염색체 열성입니다.

I형은 티로시나아제의 결핍(IA형, 전체 사례의 40%) 또는 부족(IB형)으로 인해 발생합니다. 티로시나아제는 멜라닌 합성의 여러 단계를 촉매합니다.

IA형 - 전형적인 티로시나아제 음성 백색증: 피부와 머리카락은 우유빛 흰색이고, 눈은 청회색입니다.

IB형 - 색소침착 장애가 심하거나 약간 눈에 띄기도 합니다.

제2형(전체 사례의 50%)은 P 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. P 단백질의 기능은 아직 밝혀지지 않았습니다. 색소 질환의 표현형은 경증에서 중등도까지 다양합니다. 햇빛에 노출되면 색소성 모반과 흑자(lentigines)가 형성되어 크기가 커지고 어두워질 수 있습니다.

3형은 흑인 환자에게만 나타납니다. 멜라닌 합성을 담당하는 티로시나아제 관련 단백질 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 피부는 갈색이고, 머리카락은 붉은색입니다.

4형은 단백질 수송을 암호화하는 유전자에 유전적 결함이 있는 극히 드문 형태입니다.

유전 질환군에서 안피부백색증은 출혈 증가를 동반합니다. 체디아크-히가시 증후군에서는 혈소판 수가 감소하여 출혈성 소질을 보입니다. 환자는 백혈구의 과립도 및 구조 이상으로 인해 면역결핍 상태가 됩니다. 진행성 신경계 변성이 나타납니다.

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백색증을 어떻게 알아볼 수 있나요?

모든 유형의 백색증은 피부 검사를 통해 쉽게 진단할 수 있지만, 홍채가 반투명한지, 망막 색소가 감소했는지, 시력이 저하되었는지, 그리고 눈 운동 장애(사시와 안진)가 있는지 확인해야 합니다.

백색증 치료

백색증은 치료법이 없습니다. 환자는 피부암 발병 위험이 있으므로 햇빛을 피하고, 자외선 차단 기능이 있는 선글라스를 착용하고, SPF 30 이상의 자외선 차단제를 사용해야 합니다.