선천적 결함 진단

선천적 기형의 발생은 유전적 요인 및 염색체 이상과 관련이 있습니다. 선천적 기형은 아이의 향후 삶에 중대한 영향을 미치거나 삶의 질을 좌우할 수 있습니다.

선천적 결함에는 다음이 포함됩니다.

• 유전적 질환: 다운 증후군 및 18번 삼염색체증.
• 유전성 질환: 낫적혈구빈혈, 낭포성 섬유증.
• 구조적 이상: 선천적 심장 결손 및 척추이분증을 포함한 신경관 결손.

임산부와 파트너는 선천적 기형 검사를 받을지 여부를 스스로 결정해야 합니다. 검사를 받기로 결정했다면 유전학자와 상담하세요. 심리학자는 올바른 결정을 내리는 데 도움을 주거나 다른 전문가를 소개해 줄 수 있습니다.

선천적 결함 - 진단

임신 1기 선천적 결함 검사

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 목덜미 투명대 검사. 이 검사는 초음파를 이용하여 임신 초기에 태아 목덜미 뒤쪽에 피하액이 고이는 것을 감지합니다. 목덜미 투명대 폭이 커지는 것은 조기 선천적 결손의 징후입니다. 이 검사는 전문 교육을 받은 의사만 시행할 수 있습니다.
• 임신 첫 삼분기에 β-hCG와 PAPP-A 혈액 검사를 실시합니다. 이 검사는 혈액 내 두 가지 물질, 즉 베타 인간 융모성 성선자극호르몬(β-hCG)과 임신 관련 혈장 단백질 A(PAPP-A)의 양을 측정합니다. β-hCG는 태반에서 생성되는 호르몬으로, 수치가 높으면 특정 선천적 결손증을 나타냅니다. PAPP-A는 혈액 내 단백질로, 수치가 낮으면 결손증이 있음을 나타냅니다. 담당 의사는 연령 및 기타 요인에 따라 이러한 물질의 수치를 비교하여 아이의 선천적 결손증 위험을 판단합니다.

임신 초기 검사는 검사 종류에 따라 임신 10주에서 13주 사이에 시행됩니다. 경우에 따라 여러 검사를 동시에 시행하기도 합니다. 목덜미 투명대 검사는 혈액 검사와 함께 시행되는 경우가 많습니다.

• 융모막 융모 채취(CVS)는 임신 10주에서 12주 사이에 태반의 세포를 검사하는 검사입니다. 의사는 질식 플라스틱 카테터를 사용하여 태반 샘플을 채취합니다. 이 검사 결과를 통해 다운 증후군과 같은 염색체 이상이나 겸상 적혈구 빈혈, 낭포성 섬유증과 같은 유전 질환을 확인할 수 있습니다. 하지만 신경관 결손은 확인할 수 없습니다.

한 연구에 따르면, 이 검사는 고도로 훈련된 전문가가 실시하므로 조산 위험은 400분의 1로 간주됩니다.

2기 임신 테스트

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 삼중 또는 사중 혈액 화학 검사. 이 검사는 임산부의 혈액에서 세 가지 또는 네 가지 물질의 양을 측정합니다. 삼중 검사는 알파태아단백(AFP), 인간융모성선자극호르몬(hCG, 베타-hCG, b-hCG, 인간융모성선자극호르몬, HCG), 그리고 유리 에스트리올(비결합 에스트리올)의 종류를 검사합니다. 이 검사는 세 가지 물질과 호르몬인 인히빈 A의 수치를 측정합니다. 전문의는 이러한 물질의 수치를 나이 및 기타 요인과 비교하여 아이의 선천적 결손증 위험을 판단합니다.
• 초음파. 의사는 화면에서 태아의 발달 영상을 확인합니다. 임신 18주에서 20주 사이에 시행하며, 염색체 이상(다운 증후군)과 관련된 특정 특징을 파악하기 위해 시행합니다. 초음파는 심장, 척추, 복강 또는 기타 장기의 구조적 변화를 파악하는 데 도움이 됩니다.

임신 2기 선별검사는 임신 15~20주에 실시합니다. 3중 및 4중 혈액 검사는 확장 AFP 검사라고도 합니다. 경우에 따라 종합적인 선별검사가 시행되기도 합니다. 2기 검사 후 전체 결과 보고서를 제공합니다.

• 양수천자(양막 천자)는 양수 세포를 분석하여 염색체 변화를 확인하기 위해 시행됩니다. 이 시술은 임신 15주에서 20주 사이에 태반을 통과하여, 즉 태반의 가장 얇은 부분을 선택하여 시행합니다. 양수천자는 신경관 결손(척추갈림증)을 진단합니다.

선천적 결함 탐지 - 테스트 정확도

어떤 검사도 100% 정확할 수는 없습니다. 때로는 음성 검사 결과를 받은 아이에게도 선천적 결함이 있는 경우가 있습니다. 이를 위음성 검사 결과라고 합니다. 하지만 검사 결과가 정상 범위를 벗어나도 아이에게 발달 이상이 없는 경우도 있습니다.

따라서 선별검사는 태아에게 병변이 발생할 가능성만 판단합니다. 검사 결과 위험 증가가 나타나면 의사는 정확한 진단을 위해 융모막 융모 검사나 양수천자 등의 추가 검사를 처방합니다.

임신 1기 선별검사는 85%의 경우 다운증후군을 진단합니다. 종합 선별검사는 95%의 진단 정확도를 보장합니다.

초음파는 거의 모든 경우에서 신경관 결손과 무뇌증(선천적 뇌 결손)을 진단합니다. 융모막 융모 채취와 양수천자는 99%의 경우에서 다운증후군을 정확하게 진단합니다.

선천적 결함 검사 - 검사를 받아야 할까요?

모든 임산부는 이 중요한 결정을 스스로 내립니다. 유전적 요인, 나이, 시술의 필요성, 그리고 시술 후 어떤 조치를 취할지 등을 고려해야 합니다. 동시에, 영적 신념과 다른 도덕적 가치관도 이 결정에 중요한 역할을 합니다.

구순구개열이나 구개열, 또는 특정 심장 질환과 같은 일부 선천적 기형은 출생 후, 또는 임신 중에도 수술로 교정할 수 있습니다. 하지만 다른 선천적 기형은 교정할 수 없습니다.

진단은 다음의 경우에 이루어져야 합니다.

• 선천적 결함으로 인해 임신을 중단하려고 생각하는 경우.
• 낭포성 섬유증, 테이-삭스병, 혈우병 등 유전성 질환이 있는 경우
• 태아에게 발달장애가 있는지 꼭 알아봐야 합니다.
• 결함이 있는 경우, 발달 장애 아동의 보살핌과 양육에 관한 모든 것을 알고 싶으실 겁니다.
• 귀하는 자녀의 전적인 보살핌과 치료를 위해 협조할 병원과 치료 의사를 선택하고 싶어합니다.

선천적 결함 진단 - 왜 이 진단을 받아서는 안 될까요?

다음과 같은 경우 진단을 거부할 수 있습니다.

• 검사 결과에도 불구하고 아이를 갖고 싶어 하시는군요. 검사 결과가 양성으로 나오더라도 아기가 건강하게 태어날 수도 있습니다. 결과를 기다리는 동안 예비 엄마들은 매우 걱정됩니다.
• 이 진단은 가능한 모든 편차를 드러내지 않습니다.
• 융모막 융모 채취술이나 양수천자가 항상 안전한 것은 아니기 때문에 조산 위험에 대해 우려하고 계십니다. 고도로 훈련된 전문가가 이 시술을 시행한 한 연구에서는 조산 위험이 1:400으로 나타났습니다. 다른 연구에서는 훈련이 덜 된 전문가의 경우 2:400과 4:400으로 더 높은 위험이 발견되었습니다.
• 진단에는 비용이 많이 듭니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]