대규모 유전학 연구, 신경증과 관련된 14개 유전자 발견

신경증은 기존 심리학 이론에서 설명하는 핵심 성격 특성으로, 정서적 불안정성과 부정적인 감정 경향과 관련이 있습니다. 이전 연구에 따르면 이러한 성격 특성은 다양한 정신 건강 장애뿐만 아니라 일부 만성적이고 심각한 질환과도 종종 동반되는 것으로 나타났습니다.

기술의 발전은 질병과 정신 질환의 발병에 기여하는 유전적 요인을 연구하는 데 새로운 가능성을 열어주었습니다. 이와 유사한 기법들은 신경증을 포함한 특정 성격 특성을 나타낼 가능성을 높이는 유전자를 밝히는 데에도 도움이 될 수 있습니다.

이전 연구에서는 인간 유전체에서 신경증과 관련된 100개 이상의 영역을 확인했습니다. 그러나 이 성격 특성의 유전성에 대해서는 아직 많은 부분이 불분명합니다.

중국 푸단대학교 연구진은 최근 영국 내 수천 명의 유전 및 건강 정보를 수집한 대규모 데이터베이스인 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 데이터를 분석하여 신경증의 유전적 기전을 심층적으로 분석했습니다. Nature Human Behaviour 에 게재된 이 연구는 신경증과 관련된 14개의 유전자를 발견했는데, 그중 12개는 최초로 발견된 유전자입니다.

"기존의 신경증 유전학 연구는 대부분 흔한 변이에 국한되어 있었습니다."라고 Xing-Jui Wu, Ze-Yu Li 및 동료들은 논문에서 밝혔습니다. "우리는 영국 바이오뱅크에 있는 백인 영국인을 대상으로 대규모 엑솜 분석을 수행하여 신경증에서 코딩 변이의 역할을 확인했습니다. 희귀 변이의 경우, 분석 결과 신경증과 관련된 14개의 유전자가 확인되었습니다.

"그 중 12개(PTPRE, BCL10, TRIM32, ANKRD12, ADGRB2, MON2, HIF1A, ITGB2, STK39, CAPNS2, OGFOD1, KDM4B)는 새로운 변이체였고, 나머지 2개(MADD, TRPC4AP)는 기존에 공통적으로 발견된 변이체에 대한 연구를 통해 뒷받침되었습니다."

영국 바이오뱅크는 전 세계 연구자들이 다양한 유전자, 생활 습관, 그리고 건강 상태 간의 상호작용을 연구하는 데 활용할 수 있는 방대한 양의 데이터를 제공합니다. 우(Wu), 리(Li) 연구팀은 영국 바이오뱅크에 있는 454,787개의 엑솜 데이터를 분석하여 신경증과 관련된 유전자를 확인했습니다. 분석 결과, 신경증과 관련된 12개의 새로운 유전자가 발견되었고, 기존 연구에서 이미 발견된 두 유전자가 신경증과 연관되어 있음을 확인했습니다.

연구 저자들은 "신경증의 경우 희귀 코딩 변형의 유전율은 최대 7.3%로 추산됩니다."라고 기술했습니다.

"흔한 변이에 대해서는 이전에 밝혀지지 않았던 6개의 유전자와 관련된 78개의 유의미한 연관성을 확인했습니다. 또한 영국 바이오뱅크(UK Biobank)와 23andMe 샘플의 다른 4개 집단 데이터를 메타분석하여 이러한 변이의 타당성을 검증했습니다. 또한, 이러한 변이는 신경정신 질환, 인지 능력, 그리고 뇌 구조에 광범위한 영향을 미치는 것으로 나타났습니다."

우, 리, 그리고 동료들의 최근 연구 결과는 신경증과 그 유전적 기저에 대한 우리의 이해에 기여합니다. 향후 이러한 연구 결과는 신경증이나 다른 성격 특성에 초점을 맞춘 새로운 유전학 연구에 영감을 줄 수 있습니다. 궁극적으로 이러한 노력은 특정 성격 특성과 관련된 신경정신 질환의 진단 및 치료 도구 개발에 기여할 수 있습니다.

저자들은 "이번 연구 결과는 신경증의 유전적 구조에 대한 이해를 심화시키고 미래의 기전적 연구를 위한 잠재적 목표를 제공한다"고 결론지었다.