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유전성 시신경 병증
최근 리뷰 : 23.04.2024
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시각 신경의 유전성 신경 병증은 시각 장애를 유발하는 유전 적 결함으로 때로는 심장 또는 신경 학적 이상과 함께 발생합니다. 효과적인 치료가 존재하지 않습니다.
시각 신경의 유전성 신경 병증은 일반적으로 시력의 양측 대칭 중추 성 소실로 아동기 또는 청소년기에 검출됩니다. 시력 저하는 대개 영구적이며 어떤 경우에는 진행됩니다. 시신경 위축이 감지 될 때까지 이미 그 손상이 발생했습니다.
시신경의 우세한 위축은 상 염색체 우성 경로에 의해 유전됩니다. 이는 시각적 abiotrophies 비전 점진적 손실로 이어지는 시신경의 조기 퇴화 간주 1:10 000-50 000의 유병률 유전성 시신경 병증이 가장 흔하다. 이 질병의 발병은 생후 첫 10 년입니다.
Optikoneyropatii Leber 씨 유전성 미토콘드리아 DNA를 갖는 경우 비정상 세포 호흡의 기능에 영향을 미쳤다. 미토콘드리아 DNA의 침해는 신체 전체에서 발생하지만, 주요 증상은 시력 상실입니다. 남성의 경우 질병의 80-90 %. 질병은 임산부 상속, 그것을 상속이 현상을받은 여성의 모든 자손이 있지만 미토콘드리아는 세포의 세포질에서 발견되기 때문에 여성은 전달할 수 있으며, 세포질의 자손 (접합자는) 계란의 세포질에 의해 결정된다.
[시신경의 유전성 신경 병증의 증상
시신경의 주요 위축증을 앓고있는 대부분의 환자는 안진과 청력 상실이보고되지만 시신경 기형은 동반되지 않습니다. 유일한 증상은 서서히 진행되는 양측 성 시력 상실로, 보통 성인기에 비해 경미합니다. 시신경의 전체 디스크 또는 시간적 부분 만이 보이는 혈관없이 창백합니다. 노랑 - 파랑 꽃의 인식을 침해 한 것으로 특징 지어진다. 진단을 확인하기 위해 분자 유전 검사가 수행됩니다.
유전성 시신경 병증의 시력 상실은 보통 15 세에서 35 세 사이에서 시작됩니다 (1 ~ 80 세의 범위 내에서). 한쪽 눈의 통증이없는 중심 시력의 상실은 대개 몇 주 또는 몇 달 만에 다른 쪽 눈의 시각 상실로 대체됩니다. 동시 시력 저하가보고되었습니다. 대부분의 환자는 시력이 20/200 (0.1) 미만입니다. 검안경 검사로는 망막 혈관 주위 미세 혈관 병증, 시신경 주위의 신경 섬유 층 부종 및 형광 관상 동맥 조영술시 염료 침투의 유무를 확인할 수 있습니다. 결국, 시신경의 위축이 발생합니다.
Leber의 유전성 시신경 병증 환자의 하위 그룹은 심장 전도를 침범했기 때문에 심전도가 필요합니다. 다른 환자들은 자세 불안, 아킬레스 건 반사력 부족, 근긴장 이상, 경련 또는 다발성 경화증과 같은 최소한의 신경 장애가있을 수 있습니다.
시신경 유전성 신경 병증의 치료
유전성 시신경 병증의 효과적인 치료법은 없습니다. 유전성 시신경 검사에서 Leber의 글루코 코르티코이드, 비타민 보충제 및 항산화 제의 선정은 효과가 없습니다. 작은 연구에서, 초기 단계에서 퀴닌 유사체의 사용이 발견되었다. 이론적으로 타당한 것은 미토콘드리아 기능을 고갈시킬 수있는 알코올과 같은 물질을 피하기위한 권고 사항이지만 그 효과는 입증되지 않았다. 환자는 흡연과 과도한 음주를 피해야합니다. 심장 및 신경 학적 이상의 경우 환자를 전문의에게 의뢰해야합니다. 시력이 약한 장치를 사용하면 도움이됩니다. 유전 상담이 권장됩니다.