유전성 시신경 병증

유전성 시신경병증은 시력 상실을 유발하는 유전적 결함으로, 때로는 심장이나 신경학적 이상을 동반합니다. 효과적인 치료법은 없습니다.

유전성 시신경병증은 일반적으로 소아기 또는 청소년기에 나타나며, 양측 대칭적인 중심 시력 상실을 동반합니다. 시력 상실은 대개 영구적이며, 경우에 따라 진행성으로 나타납니다. 시신경 위축이 발견될 때는 이미 시신경에 심각한 손상이 발생한 후입니다.

우성 시신경 위축증은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 유전성 시신경병증 중 가장 흔한 질환으로 유병률은 1:10,000~50,000입니다. 시신경의 조기 퇴화로 인해 점진적인 시력 상실이 발생하는 시신경 무생위축증(optic abiotrophy)으로 간주됩니다. 이 질환은 생후 10년 이내에 발병합니다.

레버 유전성 시신경병증은 미토콘드리아 DNA에 이상이 생겨 세포 호흡 기능에 영향을 미칩니다. 미토콘드리아 DNA 질환은 전신에 나타나지만, 주요 증상은 시력 상실입니다. 환자의 80~90%는 남성입니다. 이 질환은 모계 유전으로, 이 질환을 가진 여성의 모든 자손은 이 질환을 물려받지만, 미토콘드리아는 세포의 세포질에 위치하며 자손(접합자)의 세포질은 난자의 세포질에 의해 결정되기 때문에 여성에게만 유전될 수 있습니다.

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유전성 시신경병증의 증상

우성 시신경 위축증 환자의 대부분은 신경학적 이상 소견을 보이지 않지만, 안진과 청력 손실이 보고된 바 있습니다. 유일한 증상은 서서히 진행되는 양측 시력 감퇴이며, 대개 성인이 될 때까지 경미합니다. 시신경 유두 전체 또는 때로는 측두부만 창백하며 혈관이 보이지 않습니다. 황청색 시력도 저하됩니다. 진단을 확정하기 위해 분자유전학 검사를 시행합니다.

레버 유전성 시신경병증으로 인한 시력 상실은 대개 15세에서 35세(1세에서 80세까지) 사이에 시작됩니다. 한쪽 눈의 무통성 중심 시력 상실 후, 대개 몇 주에서 몇 달 안에 다른 쪽 눈의 시력이 상실됩니다. 동시 시력 상실이 보고된 바 있습니다. 대부분의 환자는 시력이 20/200(0.1) 미만입니다. 검안경 검사에서 모세혈관확장성 미세혈관병증, 시신경 유두 주변 신경 섬유층 부종, 그리고 형광안저촬영술에서 조영제 누출 소견이 관찰되지 않을 수 있습니다. 결국 시신경 위축이 발생합니다.

레버 유전성 시신경병증 환자 중 일부는 비정상적인 심장 전도를 보이며 심전도 검사가 필요합니다. 다른 환자들은 자세성 떨림, 발목 반사 소실, 근긴장이상, 경직, 또는 다발성 경화증과 같은 경미한 신경학적 결손을 보일 수 있습니다.

유전성 시신경병증의 치료

유전성 시신경병증에는 효과적인 치료법이 없습니다. 레버 유전성 시신경병증의 경우, 글루코코르티코이드, 비타민 보충제, 항산화제는 효과가 없습니다. 소규모 연구에서는 초기 단계에서 키닌 유사체가 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 미토콘드리아 기능을 저하시킬 수 있는 알코올과 같은 물질은 피하는 것이 이론적으로는 합리적이지만, 그 효과는 입증되지 않았습니다. 환자는 흡연과 과도한 음주를 피해야 합니다. 심장 및 신경계 이상이 있는 환자는 전문의의 진료를 받아야 합니다. 저시력 보조 장치가 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담을 권장합니다.