유전성 비 용종증 대장 암종: 원인, 증상, 진단, 치료

유전성 비용종성 대장암(HNPCC)은 상염색체 우성 질환으로 대장암 환자의 3~5%를 차지합니다. 증상, 초기 진단 및 치료는 다른 형태의 대장암과 유사합니다. HNPCC는 병력을 바탕으로 의심되며 유전자 검사를 통해 확진해야 합니다. 또한 자궁내막암과 난소암을 포함한 다른 악성 종양의 추적 관찰이 필요합니다.

여러 알려진 돌연변이 중 하나를 가진 환자는 평생 대장암 발병 위험이 70~80%입니다. 산발성 대장암과 비교했을 때, 두경부 편평세포암(HNSCC)은 더 어린 나이(평균 40세)에 발생하며, 병변이 비장 만곡부 근위부에 위치할 가능성이 더 높습니다. 이전 대장 질환은 대개 단일 대장 선종으로 구성되는 반면, 다른 유전성 대장암인 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자에서는 다발성 선종이 관찰됩니다.

그러나 FAP와 유사하게 다양한 장외 증상이 나타날 수 있습니다. 양성 병변으로는 카페오레 반점, 피지낭종, 각화극세포종이 있습니다. 주요 동반 악성 종양으로는 자궁내막암과 난소암이 있으며, 70세에서 각각 39%와 9%의 위험도를 보입니다. 또한 요관암, 신우암, 위암, 담관암, 소장암 발생 위험도 증가합니다.

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유전성 비용종증 대장직장암의 증상

증상과 징후는 다른 형태의 대장암과 유사합니다. 종양 자체의 진단 및 주요 치료 방향도 마찬가지입니다. 두경부암(HNCRC) 진단의 특이성은 유전자 검사를 통해 확인됩니다. 그러나 (유방암성 전이성 유방암(FAP)과 달리) 전형적인 임상 양상이 없기 때문에 검사 결과를 그대로 받아들이기는 매우 어렵습니다. 따라서 두경부암(HNCRC)을 의심하려면 모든 젊은 환자를 대상으로 FAP와 관련된 가족력에 대한 자세한 조사가 필요합니다.

HNCCC에 대한 암스테르담 II 기준에 따르면 다음 세 가지 병력 요소가 모두 존재해야 합니다. (1) FAP 또는 HNCCC 관련 악성 종양이 있는 친척이 3명 이상인 경우, (2) 최소 2세대에 걸쳐 발생한 대장암인 경우, (3) 50세 이전에 FAP가 1건 이상 발생한 경우입니다.

유전성 비용종성 대장암의 진단

이러한 기준을 충족하는 환자는 종양 조직에서 미세위성 변이(MSI)라고 하는 DNA 변화를 검사해야 합니다. 유의미한 MSI가 검출되면 특정 두정엽성 편평세포암종(HNCGC) 돌연변이에 대한 유전자 검사가 필요합니다. 다른 저자들은 MSI 검사를 시작하기 위해 추가 기준(예: 베데스다 기준)을 사용합니다. 특정 기관에서 MSI 검사를 시행하지 않는 경우, 환자는 전문 센터로 의뢰되어야 합니다.

두경부 편평세포암(HNSCC)이 확진된 환자는 다른 악성 종양에 대한 추가 검진이 필요합니다. 자궁내막암을 진단하기 위해 매년 자궁내막 흡인 검사와 질식 초음파 검사를 권장합니다. 난소암의 경우, 매년 질식 초음파 검사와 혈청 CA 125 수치 검사를 시행합니다. 예방적 자궁적출술과 난소적출술 또한 최선의 치료법입니다. 신장 종양을 선별하기 위해 소변 검사를 시행합니다.

두경부 편평세포암(HNSCC) 환자의 직계 가족은 20세부터 1~2년마다, 그리고 40세 이후에는 매년 대장내시경 검사를 받아야 합니다. 여성 직계 가족은 매년 자궁내막암과 난소암 검진을 받아야 합니다. 먼 친척은 유전자 검사를 받아야 하며, 검사 결과가 음성이면 평균 위험군 환자와 마찬가지로 대장내시경 검사를 받아야 합니다.

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