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울프-허쉬혼 증후군 (염색체 4번 짧은 팔 결실 증후군): 원인, 증상, 진단, 치료

기사의 의료 전문가

소아 유전학자, 소아과 의사

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

울프-히르슈호른 증후군은 150개 이상의 출판물에 기술되어 있습니다.

4번 염색체 단완의 결손은 대부분 산발적으로 발생하며, 13%의 경우 부모 중 한 사람의 전좌로 인해 발생합니다.

종종 여러 가지 기형이 진단됩니다. 소두증, 남아의 하이포스파디아스, 여아의 뮐러관 파생물 저형성, 구순구개열, 구개열, 귀두의 전이개루, 피부 진피의 발달 결함, 선천적 심장 및 신장 결함 등이 있습니다.

4번 염색체의 짧은 팔이 삭제되었는지 확인하기 위해 세포유전학 연구가 수행되었습니다.

울프-허쉬호른 증후군은 증상에 따라 치료합니다. 유전 상담이 필요합니다.

생후 첫해 사망률이 높은 볼프-허쉬호른 증후군. 생존한 아이들은 심각한 정신지체를 보입니다.