선천성 퇴행성 달팽이관 병증: 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 퇴행성 달팽이관병증(선천성 난청)은 산전 또는 산중의 병인 요인에 의해 발생하며, 출생 직후부터 난청으로 나타납니다. 대부분의 경우 선천성 난청의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 이 질환의 원인으로 알려진 것들 중 다음과 같은 것들이 있습니다.

1. 선천성 또는 유전성 난청은 체세포성, 체액성(대사성) 및 기능적 성격의 많은 유전적 이상을 동반합니다(Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck(I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski 증후군 등).
2. 다음으로 인해 발생하는 메타유전증후군:
   1. 태아의 기관과 시스템이 형성되는 첫 3개월 동안의 태아병증은 어머니의 중독과 질병, 특히 풍진 바이러스 감염이 원인일 수 있습니다.
   2. 태아와 임산부 사이의 조기 선천성 매독이나 Rh-갈등으로 인해 자궁 내 생명의 4개월 초부터 발생하는 배아병증으로, 그 결과 달팽이관을 포함한 신체의 여러 기관과 시스템에 퇴행성-영양실조적 변화가 발생할 수 있습니다.
3. 신생아의 두개내 외상을 초래할 수 있는 병적 출산과 관련된 산내 합병증.

다양한 저자에 따르면, 유전적으로 결정되는 다양한 증후군에서 유전성 난청이 전체 사례의 40~60%를 차지합니다. 태아기 외상으로 인한 달팽이관병은 11~15%, 리서스 갈등은 3~10%, 풍진은 1~5%입니다.

유전성 청력 손실(난청)은 대개 매우 일찍 발견되는데, 부모가 아이가 소리와 어머니의 목소리에 반응하지 않는다는 것을 알아차리면 이러한 결함이 나타나기까지 몇 달이 걸리기도 합니다. 이 질환은 남아에게 더 흔합니다. 해부학적 기질은 달팽이관의 신경 장치이며, 미로의 골질 피막은 정상 상태를 유지합니다. 산소포화도(SpO2)는 완전히 없거나 미발달된 형태로 보존될 수 있으며, 외피판이 수용체 세포를 덮지 않고, 달팽이관과 구형낭이 편평해지고 감소하거나 반대로 급격히 커집니다. 나선 신경절, 신경줄기, 심지어 청각 중추의 퇴행성 변화도 관찰될 수 있습니다. 이러한 병리학적 변화는 일반적으로 양측성입니다. 전정 장치는 온전하며 평형 기관의 기능은 변하지 않습니다.

청력 손실(난청)은 본질적으로 지각적이며 회복 불가능합니다. 일반적으로 말더듬이가 뒤따릅니다. 일반적으로 유전성 난청은 쇠약, 흑내성 백치, 색소성 망막염, 백색증 등과 같은 다른 유전적 이상을 동반합니다. 백치 환자 중 일부는 귀 미로가 완전히 없어질 수 있습니다.

산전 외상은 태아의 크기와 산도 크기의 불일치, 산모 집게 사용, 두개내 혈종 발생, 두개골의 중첩 및 뇌 압박 등으로 인해 발생할 수 있으며, 임산부의 복부에 대한 "외부" 외상도 포함됩니다.

태아의 출생 외상은 세 가지 형태로 나타납니다.

1. 태아가 임상적 사망 상태(무호흡, 신경 중추 기능 장애로 인한 산소 결핍)로 태어난 경우
2. 두개골의 골절과 균열, 막, 뇌물질 및 관자뼈(귀의 미로)의 손상을 감지합니다.
3. 두개내 혈종은 두개내압 상승, 허탈, 청색증, 경련, 체온 조절 장애 등의 징후로 나타날 수 있습니다. 일반적으로 두개내 혈종은 사망으로 끝나지만, 그렇지 않을 경우 여러 가지 뇌병증이 발생합니다. 이로 인한 청력 손실은 대개 심각하며, 진행되지 않고 말문이 막힙니다.

1/3의 사례에서 레서스 충돌은 동원이 없는 경우 양측의 지각성 청력 손실을 다양한 정도로 초래합니다. 역치 음조 청력도는 하행형입니다. 전정 반응은 한쪽 또는 양쪽 모두 정상이거나, 감소하거나, 완전히 없을 수 있습니다.

풍진 바이러스에 의한 난청은 그렉 증후군(선천성 백내장, 망막 기형, 시신경 위축, 소안구증, 안진, 난청, 외이 및 중이의 다양한 기형 등)의 한 구성 요소이며, 전정 기관은 정상이지만 달팽이관 구조의 발달이 중단되어 발생합니다. 난청은 양측성이며 비가역적입니다. 청력이 부분적으로 보존된 경우, 함구증을 예방하기 위해 조기에 보청기를 착용하는 것이 좋습니다.

예방은 분만 중인 다른 여성들과 임산부를 격리하고, 특이적, 비특이적 면역 치료를 실시하는 것으로 구성됩니다.

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