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선천성 혈관 부종: 원인, 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
유전성 혈관 부종은 고전적 경로를 통해 보체 활성화를 조절하는 C1 단백질 억제제의 결핍(1형, 85%의 경우) 또는 기능 장애(2형, 15%의 경우)의 결과입니다.
상염색체 우성으로 유전됩니다. C1 억제제 결핍증은 신생물 과정에서 보체가 소모되거나, 단일클론성 감마글로불린병증(후천성 결핍증)에서 C1 억제제에 대한 자가항체가 생성될 때 발생합니다. 발작은 외상, 바이러스 감염에 의해 유발되며, 정서적 스트레스에 의해 악화됩니다.
증상과 징후는 혈관 부종과 동일하지만, 부종은 보체 성분이 고갈될 때까지 진행됩니다. 위장관이 영향을 받는 경우가 많으며, 메스꺼움, 구토, 복통, 장폐색 증상이 나타납니다.
진단은 C2와 C4(C1 억제제의 기질)의 낮은 수치, C1q(C1의 단편)의 정상 수치, 그리고 C1 억제제 기능 저하를 기반으로 합니다. 1형에서는 C1 억제제 수치가 낮고, 2형에서는 정상 또는 상승합니다. 후천성 C1 억제제 결핍증에서는 C1q 수치가 낮습니다.
치료는 가용성 안드로겐(예: 스타노졸롤 2mg을 하루 3회 경구 투여 또는 다나졸 200mg을 하루 3회 경구 투여)을 사용하여 간에서 C1 억제제의 합성을 촉진하는 것입니다. 일부 전문가들은 발작 예방을 위해 치과 또는 기타 의료 시술 직전에 신선 동결 혈장을 투여할 것을 권장하지만, 이러한 접근법은 일상적으로 사용되지 않으며 이론적으로는 부종 기질을 도입하여 발작을 유발할 수 있습니다. 정제된 C1 억제제와 재조합 C1 억제제가 구제 요법으로 개발 중입니다.
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