삼두증

유아의 머리 모양이 불규칙하고 두개골이 삼각형으로 보이는 두개골 변형 형태의 선천적 이상을 삼각두증(trigonocephaly, 그리스어 trigonon - 삼각형과 kephale - 머리에서 유래)이라고 정의합니다. [ 1 ]

역학

두개골 조기 융합증의 유병률은 10,000명의 출생아 중 약 5건(일반 인구의 경우 2,000~2,500명 중 1건)으로 추산됩니다. [ 2 ]

85%의 경우 두개골 조기 융합증은 산발적이며 나머지 경우는 증후군의 일부로 발생합니다. [ 3 ]

통계에 따르면, 정중전두봉합의 조기유합은 두개골 조기융합증의 두 번째로 흔한 형태이며, 삼각두증은 신생아 5~15천명 중 1명을 차지합니다. 이 이상을 가진 남아의 수는 여아보다 거의 3배 더 많습니다. [ 4 ]

약 5%의 경우, 이 선천적 이상이 가족력에 존재합니다. [ 5 ]

원인 삼두증

두개골의 정상적인 형성은 두개골 내에 1차 성장 및 뼈 재조형 센터, 즉 두개안면 관절이 존재하기 때문에 발생하는데, 이 관절은 머리 골격 발달 중 특정 시점에 닫혀 뼈의 융합을 보장합니다. [ 6 ]

신생아 두개골의 전두골(os frontale)은 두 부분으로 구성되어 있으며, 두 부분 사이에는 수직 섬유 연결부인 정중 전두 봉합선(metopic suture, 그리스어 metopon에서 유래)이 있습니다. 이 봉합선은 콧등 꼭대기에서 이마 정중선을 따라 전천문까지 이어집니다. 이는 생후 3~4개월에서 8~18개월까지 유아기에 치유되는 유일한 섬유성 두개골 봉합선입니다. [ 7 ]

또한 참조 – 출생 후 두개골의 변화

삼각두증의 원인은 정중 두개골유합증 (두개골유합증) 또는 정중두개골유합증(그리스어 syn - 함께를, osteon - 뼈를 의미)으로, 즉 생후 3개월 이전에 정중전두봉합선을 따라 두개궁(craniosynostosis) 뼈가 고정적으로 유합되는 것을 말합니다. 따라서 두개골유합증과 삼각두증은 원인과 결과, 또는 병리학적 과정과 그 결과로 연관되어 있습니다. [ 8 ]

대부분의 경우, 소아의 삼각두증은 정확한 원인이 밝혀지지 않은 원발성(고립성) 두개골 조기 융합증의 결과입니다. 고립성 두개골 조기 융합증은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 산발적으로 발생합니다. [ 9 ]

하지만 삼각두증은 염색체 이상과 다양한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 증후군의 일부일 수 있습니다. 이러한 증후군에는 오피츠 삼각두증 증후군(보링-오피츠 증후군), 아페르트 증후군, 로이스-디츠 증후군, 파이퍼 증후군, 잭슨-바이스 증후군, 두개안면 이골증 또는 크루종 증후군, 야콥센 증후군, 새트레-호첸 증후군, 뮌케 증후군 등이 있습니다. 이러한 경우 삼각두증을 증후군성 증후군이라고 합니다. [ 10 ]

출생 시 뇌 크기는 일반적으로 성인 크기의 25%이며, 생후 1년이 지나면 성인 뇌 크기의 약 75%에 도달합니다. 그러나 뇌 성장이 원발성으로 지연되면 이차성 두개골 조기 융합증(secondary craniosynostosis)이 발생할 수 있습니다. 이러한 지연의 원인은 대사 장애, 일부 혈액 질환, 그리고 태아에게 미치는 화학물질(의약품에 함유된 화학물질 포함)의 기형 유발 효과와 관련이 있습니다. [ 11 ]

전문가에 따르면, 어린 시절에 치료를 받지 않은 성인의 삼각두증은 고립된 두개골 조기 융합이나 선천적 증후군의 결과로 평생 지속됩니다.[ 12 ]

위험 요소

전문가들은 삼각두증(및 그 원인인 전두골조기유합증)의 주요 위험 요인은 유전적이라고 생각합니다. 지난 20년 동안 유아의 두개골 조기 고정 융합과 관련된 돌연변이를 일으키는 유전자가 60개 이상 확인되었습니다.

태아의 비정상적인 태위, 자궁 내 저산소증, 다태 임신, 임신 중 알코올 소비, 약물 사용 또는 흡연의 경우 두개안면관절염 및 일반 골형성(뼈 형성) 병리 발생 위험이 증가합니다.[ 13 ]

병인

유력한 이론에 따르면, 삼각두증의 발병 기전은 임신 초기 태아의 골형성 장애에 기인하며, 이는 대부분 유전적 요인에 의해 발생합니다. 이는 우성두개골유합증 신생아에서 무작위 염색체 이상이 발견되기 때문입니다. 예를 들어, 가장 흔한 염색체 이상 중 하나는 9번 염색체 삼염색체증으로, 두개안면 및 골격 결함, 정신지체, 정신운동 발달을 유발합니다. [ 14 ]

중앙 전두부 봉합이 너무 일찍 융합되어 두개골의 이 부분에서 성장이 방해를 받습니다. 전두부 뼈의 측면 성장은 전두골 구덩이의 단축으로 제한됩니다. 이마 중앙선을 따라 뼈 능선이 형성됩니다. 안와를 형성하는 뼈가 모이고 측두골이 움푹 들어갑니다. [ 15 ]

하지만 다른 부위의 두개골 성장은 계속됩니다. 두개골 후면의 보상성 시상면(전후방) 및 횡성장(두정-후두부 확장 포함)과 얼굴 윗부분의 수직 및 시상면 성장이 나타납니다. 이러한 장애로 인해 두개골은 불규칙한 삼각형 모양을 띠게 됩니다.

조짐 삼두증

삼각두증의 주요 증상은 머리 모양과 모양의 변화입니다.

• 머리 꼭대기 위에서 볼 때 두개골은 삼각형 모양입니다.
• 좁아진 이마;
• 이마 중앙을 따라 뻗어 있는 눈에 띄거나 만져볼 수 있는 능선(뼈 돌출부)으로, 이마뼈가 뾰족한(용골 모양) 모양을 띱니다.
• 안와 상부의 변형(안와상 융기의 편평화)과 눈 사이의 거리 감소(눈 사이의 거리 감소)가 나타납니다.

정면(전방) 융문도 조기에 닫힐 수 있습니다.

증후군성 삼각두증에서는 어린이에게 다른 이상과 정신 지체 징후가 나타납니다. [ 16 ]

합병증 및 결과

심각한 경우 이 선천적 이상은 두개내압 증가를 동반하여 구토, 두통, 식욕부진을 유발합니다.[ 17 ]

또한 두개내압의 증가는 심각한 뇌손상을 유발하여 인지장애나 발달지연을 초래할 수 있다.[ 18 ]

진단 삼두증

삼각두증은 출생 시 또는 출생 후 몇 개월 이내에 진단됩니다. 그러나 경증의 전두골두개조기유합증은 유아기까지 발견되지 않을 수 있습니다.

두개골의 병리학을 시각화하기 위해 머리의 컴퓨터 단층촬영과 초음파를 사용하여 기기 진단을 수행합니다. [ 19 ], [ 20 ]

감별 진단

증후군적 결함과 고립된 중위 융합증을 구별하기 위해서는 감별 진단이 필요하며, 이를 위해 어린이에게 유전형 검사를 실시합니다.

치료 삼두증

일부 어린이의 경우, 중위융합증의 경우는 매우 경미합니다(이마에 눈에 띄는 홈만 있고 다른 증상이 없는 경우). 따라서 특별한 치료가 필요하지 않습니다. [ 21 ]

중증 삼각두증의 치료는 수술적 치료이며 머리 모양을 교정하고 정상적인 뇌 성장을 보장하는 수술과 안면 뼈 기형의 수술적 교정을 포함합니다. [ 22 ]

이 수술 절차는 중안와 봉합사(metopic suture)의 골막 절제술, 안와테두리 이동술, 두개골 성형술로 구성되며, 생후 6개월 이전에 시행됩니다. 아동은 생후 1년까지 관찰되며, 생후 첫 몇 년 동안은 언어, 운동 능력 또는 행동에 문제가 없는지 주기적으로 검사합니다. [ 23 ]

예방

이러한 선천적 결함을 예방할 방법은 없지만, 유전 상담을 통해 치료 불가능한 두개뇌 병리를 가진 아이가 태어나는 것을 예방할 수 있습니다.

태아의 두개골 조기 융합증은 임신 2, 3개월에 태아의 머리를 초음파로 검사하여 발견할 수 있습니다.

예보

예후는 뇌의 신경인지 기능에 영향을 미치는 두개골 변형의 정도에 따라 크게 달라집니다. 교정 수술을 받지 않은 경우, 삼각두증 아동은 건강한 또래에 비해 전반적인 인지 능력이 낮고, 언어, 시력, 주의력, 행동에 문제가 있습니다.