랑게르한스 세포 조직구 증가증 (조직구 증가증 X): 원인, 증상, 진단, 치료

랑게르한스 세포 조직구증(랑게르한스 세포 육아종증; X 조직구증)은 수지상 단핵세포의 증식과 함께 미만성 또는 국소성 장기 침윤을 동반하는 질환입니다. 이 질환은 주로 소아에서 발생합니다. 폐 침윤, 골 병변, 피부 발진, 간 기능 장애, 조혈 기능 장애, 내분비 기능 장애 등의 증상이 나타납니다. 진단은 생검을 통해 이루어집니다. 치료는 질환의 정도에 따라 지지 요법, 항암 화학요법, 또는 수술과 방사선 치료를 병행하는 국소 치료가 포함됩니다.

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역학

X 조직구증은 5만 명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 어린아이들이지만 청소년기에 발병하는 경우도 있습니다. 그러나 성인, 노인, 그리고 주로 남성들에게서 발병률이 높습니다.

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위험 요소

불리한 예후를 나타내는 요인으로는 2세 미만의 연령과 과정의 확산, 특히 조혈계, 간 및/또는 폐의 침범이 있습니다.

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병인

랑게르한스 세포 조직구증(LCH)은 수지상 세포 기능 장애입니다. 이 질환의 임상 증후군은 역사적으로 호산구성 육아종, 핸드-슐러-크리스천병, 레터러-시베병으로 구분되어 왔습니다. 이러한 증후군들은 기저 질환의 서로 다른 증상일 수 있으며, 대부분의 LCH 환자들이 두 가지 이상의 증후군을 가지고 있기 때문에, 증후군을 구분하는 것은 이제 거의 역사적으로 중요한 문제가 되었습니다.

X 조직구증은 하나 이상의 장기에서 수지상 세포의 비정상적인 증식이 발생하는 것을 특징으로 합니다. 뼈, 피부, 치아, 잇몸 조직, 귀, 내분비 기관, 폐, 간, 비장, 림프절, 골수가 영향을 받을 수 있습니다. 장기는 기능 장애를 유발하는 증식하는 세포의 영향을 받거나, 인접한 비대해진 장기의 압력을 받을 수 있습니다. 절반의 경우, 여러 장기가 영향을 받습니다.

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조짐 조직구 증가증 X

증상과 징후는 다양하며 침윤된 장기에 따라 달라집니다. 증후군은 과거 병력에 따라 기술되지만, 이 질환의 전형적인 증상을 보이는 환자는 소수에 불과합니다.

호산구성 육아종

고립성 또는 다초점성 호산구성 육아종(X형 조직구증 환자의 60~80%)은 주로 30세 미만의 소아와 청소년에게 발생하며, 5세에서 10세 사이에 가장 많이 발생합니다. 뼈가 가장 흔하게 침범되며, 통증, 체중 지지 장애, 그리고 부드럽고 부드러운 부종(종종 미열)이 동반됩니다.

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핸드-슐러-기독교병

이 증후군(X형 조직구증 환자의 15~40%)은 2~5세 소아에서 가장 흔하게 발생하며, 더 큰 소아와 성인에서는 덜 흔하게 발생합니다. 이 증후군은 두개골, 갈비뼈, 골반, 견갑골의 편평골을 주로 침범하는 전신 질환입니다. 장골과 요천추는 침범 빈도가 낮으며, 손목, 손, 발, 경추는 거의 침범하지 않습니다. 환자들은 안와 종양 덩어리로 인한 안구돌출증을 주로 호소합니다. 시력 상실이나 사시는 드물게 발생하며, 시신경이나 안와 근육의 침범으로 인해 발생합니다. 고령 환자에서는 근단 및 치은 침범으로 인한 치아 상실이 흔합니다.

이 질환의 전형적인 증상은 만성 중이염과 외이도 부분 폐쇄와 함께 유양돌기(mastoid process)와 측두골 추체부(petrous part) 침범으로 인한 외이도염입니다. 요붕증은 편평골 침범과 안구돌출증을 포함하는 전형적인 삼대 증상의 마지막 요소로, 환자의 5~50%에서 진단되며, 안와와 두개골의 전신 침범이 있는 소아에서 더 흔하게 나타납니다. 전신 질환이 있는 소아의 최대 40%는 저신장을 특징으로 합니다. 시상하부 침윤은 고프로락틴혈증과 성선기능저하증을 유발할 수 있습니다. 드물게 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

레터러-시브병

이 전신 질환(X형 조직구증 환자의 15~40%)은 X형 조직구증의 가장 심각한 형태입니다. 일반적으로 2세 미만 영유아에게 비늘 같은 각질 박리와 지루를 동반한 습진성 발진으로 나타나며, 때로는 보라색을 띠기도 합니다. 두피, 귀, 복부에 영향을 미치며, 목과 얼굴에 기저귀 발진이 특징적으로 나타납니다. 피부 상피 탈락은 미생물의 침투를 촉진하여 패혈증을 유발할 수 있습니다. 중이염, 림프절 종대, 간비장비대가 발생하며, 심한 경우 저단백혈증과 응고인자 합성 장애를 동반한 간 기능 장애가 발생할 수 있습니다. 식욕 부진, 과민성, 발달 장애, 폐 증상(예: 기침, 빈호흡, 기흉)이 흔합니다. 심한 빈혈과 때때로 호중구 감소증이 발생하며, 혈소판 감소증은 예후가 좋지 않습니다. 부모들은 종종 조기 이가 난다며, 이는 잇몸이 실제로 나오고 미성숙한 상아질이 노출되는 것을 말합니다. 부모가 아이를 부주의하고 거칠게 대할 수도 있습니다.

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진단 조직구 증가증 X

조직구증 X는 설명할 수 없는 폐 침윤, 뼈 병변, 눈 병변 또는 얼굴 뼈 이상이 있는 환자(특히 어린 환자)와 전형적인 발진이나 심각한 설명할 수 없는 다발성 장기 병리가 있는 2세 미만 어린이에게 의심됩니다.

특징적인 증상이 발견되면 X선 검사를 시행합니다. 뼈 병변은 대개 날카로운 모서리를 가지고 있으며, 둥글거나 타원형이며, 모서리가 비스듬하여 깊이가 있는 듯한 인상을 줍니다. 일부 병변은 유잉 육종, 골육종, 기타 양성 및 악성 병변, 또는 골수염과 구별하기 어려울 수 있습니다.

진단은 생검을 기반으로 합니다. 랑게르한스 세포는 오래된 병변을 제외하고는 일반적으로 명확하게 관찰됩니다. 이 세포들은 조직구증 X 진단 경험이 있는 병리학자가 표면 CD1a와 S-100의 검출을 포함한 면역조직화학적 특성을 통해 확인합니다. 진단이 내려지면 적절한 검사실 검사 및 영상 기술을 통해 질병의 정도를 판단해야 합니다.

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치료 조직구 증가증 X

환자는 X 조직구증 치료를 교정하기 위해 전문 의료기관을 정기적으로 방문해야 합니다. 일반적인 지지 요법은 매우 중요하며, 귀, 피부, 구강 손상을 최소화하기 위한 개인 위생 관리가 포함됩니다. 잇몸 조직의 심각한 병변에 대한 수술적 치료 및 절제술은 구강 손상의 정도를 제한합니다. 셀레늄이 함유된 샴푸를 일주일에 두 번 사용하는 것은 두피 지루성 피부염에 효과적인 치료법입니다. 샴푸 사용으로 효과가 없을 경우, 글루코코르티코이드를 소량씩 국소적으로 손상 부위에 도포합니다.

많은 환자들이 요붕증이나 뇌하수체저하증의 다른 증상 때문에 호르몬 대체 요법을 필요로 합니다. 이 질환의 전신적 증상을 보이는 환자들은 만성 기능 장애, 특히 미용적 또는 기능적 정형외과적 및 피부 문제, 신경독성, 그리고 심리적 문제에 대한 모니터링이 필요하며, 심리사회적 지원이 필요할 수도 있습니다.

화학요법은 다발성 장기 침범 환자에게 적용됩니다. 조직구증 학회에서 권장하는 프로토콜을 위험도에 따라 구분하여 사용합니다. 치료에 반응이 좋은 거의 모든 환자는 치료를 중단할 수 있습니다. 치료에 반응이 좋지 않은 환자를 위한 프로토콜은 현재 개발 중입니다.

국소 수술이나 방사선 치료는 단일 뼈 또는 드물게는 다발성 뼈 병변을 동반한 질환에 사용됩니다. 병변이 비중요 부위에 접근 가능한 경우, 수술적 소파술을 시행합니다. 기능 장애나 심각한 미용적 또는 정형외과적 합병증의 위험이 있는 경우 수술은 피해야 합니다. 방사선 치료는 골격 변형, 안구돌출증으로 인한 시력 상실, 병적 골절, 척추 및 척수 손상 위험이 있는 환자, 또는 심한 통증을 호소하는 환자에게 적용될 수 있습니다. 사용되는 방사선 치료량은 종양 질환 치료에 사용되는 용량보다 비교적 낮습니다. 수술과 방사선 치료는 X 조직구증 치료에 경험이 있는 전문의가 시행해야 합니다.

여러 장기가 침범되고 진행이 심한 환자의 경우, 표준 치료는 효과가 없으며 더욱 적극적인 항암화학요법이 필요합니다. 2차 치료(구제요법)에 반응하지 않는 환자는 골수 이식, 실험적 항암화학요법, 또는 면역억제 및 면역조절 치료를 받을 수 있습니다.

예보

2세 미만 환자의 피부, 림프절 및 뼈에 국한된 질병은 좋은 예후를 보입니다. 여러 장기가 침범된 젊은 환자에서 상당한 수준의 이환율과 사망률이 관찰됩니다. 여러 장기가 침범된 환자는 고위험군에 속합니다. 약 25%의 환자가 저위험군에 속합니다. 저위험 기준은 2세 이상, 조혈계, 간, 폐, 비장에 침범이 없는 경우입니다. 위험 기준은 2세 미만이거나 이러한 장기에 침범이 있는 경우입니다. 치료를 받은 여러 장기가 침범된 환자의 전체 생존율은 약 80%입니다. 저위험군 환자에서는 치명적인 결과가 거의 없지만 초기 치료에 반응하지 않은 고위험군 환자에서는 가능합니다. 질병의 재발이 흔합니다. 특히 성인 환자의 경우 질병의 만성 경과가 악화되는 기간이 발생할 수 있습니다.

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