포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 (G6PD) 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 X-연관 효소 질환으로, 흑인에게 더 흔하며, 급성 질환이나 산화제(살리실산염 및 설폰아미드 포함) 섭취 후 용혈이 발생할 수 있습니다. 진단은 G6PD 검사를 기반으로 하지만, 급성 용혈 검사에서 음성으로 나오는 경우가 많습니다. 치료는 대증적 치료입니다.

6탄당 일인산 경로의 유일한 중요한 결함은 포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소에는 100가지 이상의 돌연변이가 있습니다. 임상적으로 가장 흔한 유형은 약물 의존성 변이입니다. 이 질환은 X 염색체와 연관되어 있으며 남성과 동형접합 여성에서 완전히 발현되고, 이형접합 여성에서는 다양한 정도로 나타납니다. 이 이상은 흑인 인종에서 발생하며, 남성의 약 10%, 여성의 10% 미만에서 발생하고, 지중해 연안 국가에서는 발생 빈도가 더 낮습니다.

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포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증의 병태생리

G6PD 결핍은 적혈구 막 구조를 유지하는 데 필요한 에너지 양을 감소시켜 수명을 단축시킵니다.

환자의 용혈은 고령 적혈구에 선택적으로 영향을 미칩니다. 용혈은 발열, 급성 바이러스 및 세균 감염, 그리고 당뇨병성 산증 후에 발생합니다. 드물지만, 산화 활성이 강하고 헤모글로빈과 적혈구막의 산화를 유발하는 약물이나 기타 물질을 사용한 후에 용혈이 발생하는 경우도 있습니다. 이러한 약물 및 물질에는 프리마퀸, 살리실산염, 설폰아미드, 니트로푸란, 페나세틴, 나프탈렌, 일부 비타민 K 유도체, 답손, 페나조피리딘, 날리딕스산, 메틸렌 블루, 그리고 일부 콩류가 포함됩니다. 이러한 약물을 계속 사용할 경우 대상성 용혈 또는 사망으로 이어지는지는 G6PD 결핍의 정도와 약물 자체의 산화 능력에 따라 달라집니다. 고령 세포는 파괴되기 때문에 용혈은 일반적으로 적혈구의 25% 미만에만 국한됩니다. G6PD 결핍이 더 심할 경우, 심각한 용혈은 혈색소뇨증과 급성 신부전으로 이어질 수 있습니다.

포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증의 진단 및 치료

급성 용혈 환자, 특히 흑인 환자에서 진단이 의심됩니다. G6PD를 측정합니다. 용혈은 빈혈, 황달, 망상적혈구증을 동반합니다. 하인츠소체는 용혈 중에 나타날 수 있지만, 비장이 정상인 환자에서는 비장에 의해 제거되기 때문에 관찰되지 않습니다. 특정 진단 세포는 말초 혈액에서 적혈구 주변에 하나 이상의 "바이트"(약 1μm)가 있는 것으로, 비장에 의해 하인츠소체가 제거된 결과일 수 있습니다. 다양한 선별 검사가 사용됩니다. 그러나 용혈 중 및 직후에는 G6PD 결핍이 가장 심한 오래된 적혈구가 파괴되고 G6PD가 풍부한 망상적혈구가 존재하여 위음성 결과가 나올 수 있습니다. 특정 효소 검사가 가장 효과적인 진단 검사입니다. 급성 용혈 중에는 지지 요법이 제공되며 수혈은 거의 필요하지 않습니다. 환자는 용혈을 유발하는 약물과 물질을 피하는 것이 좋습니다.

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