피라미드형 증후군과 추체외로증후군의 조합

일부 중추신경계 질환은 추체외로증후군과 추체추체증후군이 복합적으로 나타납니다. 이러한 주요 임상 증후군은 치매, 운동실조, 실행증 등 다른 증상을 동반할 수 있지만, 이러한 증후군의 조합이 질병의 주요 임상적 핵심을 이루는 경우가 많습니다.

주요 이유:

1. 뇌의 위축 과정
2. 진행성 초핵성 마비
3. 피질기저부 변성
4. 다발성 시스템 위축(선조체 흑질 변성, 샤이-드래거 증후군, OPCA)
5. 외상성 뇌 손상
6. 파킨슨병 - ALS - 치매 복합증
7. 크로이츠펠트-야콥병
8. 혈관성 파킨슨증
9. 빈스방거병
10. 도파 반응성 디스토니아(세가와병)
11. 뇌염(HIV 감염 포함)
12. 저장병
13. 대사성 뇌병증
14. 헌팅턴 무도병
15. 뇌의 체적 형성

뇌의 위축 과정

전형적인 알츠하이머병이나 픽병(추체외로 증상을 유발할 수 있음) 외에도, 임상에서 비대칭 피질 변성 증후군이 종종 발견되는데, 이러한 증후군의 병리학적 독립성과 그 특징을 판단하기는 매우 어렵습니다. 피질 침범 부위에 따라 특징적인 신경학적 및 인지적 양상이 관찰됩니다. 이러한 증후군은 느리게 진행되는 실어증이나 시각-운동 장애로 나타나며, 전두엽 또는 전두측두엽 기능 장애 증후군, 또는 양측 측두엽(양측두엽) 장애도 관찰될 수 있습니다. 이러한 증후군은 일반적으로 대부분의 비정형 피질 치매와 동반됩니다. 이러한 각 증후군이 별도의 퇴행성 질환인지, 아니면 단일 질환의 한 가지 변이만을 반영하는지는 아직 불분명합니다. 예를 들어 운동 뉴런 질환은 전두엽 증후군과 진행성 실어증(탈억제-치매-파킨슨병-근위축 증후군)을 포함한 여러 유형의 비대칭 피질 변성을 동반할 수 있습니다.

비특이성 엽 위축증과 픽병은 여러 공통적인 증상을 보입니다. 각각 전두엽 및/또는 측두엽의 국소적 변성을 유발할 수 있으며, "원발성 진행성 실어증" 또는 전두엽 치매로 이어질 수 있습니다. 이를 바탕으로 일부 저자들은 원발성 진행성 실어증과 전두엽 치매가 "전두측두엽 치매" 또는 "전두측두엽 변성"으로도 불리는 단일 "픽엽 위축증"의 다른 증상이라고 주장합니다. 그러나 원발성 진행성 실어증은 피질기저핵 변성에서도 발생합니다.

본 논문은 알츠하이머병에서 진행성 시각 장애(칼카리나 균열 위쪽 피질 기능 장애를 반영하는 하부 시야 결손)를 보이는 환자에 대해 기술하고 있으며, 이는 지금까지 다양한 질환의 증상으로 여겨져 왔습니다. 본 문헌에는 뇌의 조직병리학적 소견이 피질기저핵 변성, 픽병, 알츠하이머병을 포함하는 증례에 대한 참고문헌이 포함되어 있습니다. 또한 진행성 경직(원발성 측삭 경화증)을 동반한 알츠하이머병이나 전두엽 신경심리학적 장애를 동반한 원발성 측삭 경화증 사례에 대한 설명도 포함되어 있습니다. 조직병리학적 소견에 피질기저핵 변성과 픽병, 픽병과 미만성 루이소체 질환, 알츠하이머병, 파킨슨증, 루게릭병, 피질기저핵 변성, 진행성 핵상 마비, 다발성 시스템 위축, 파킨슨병, 운동 뉴런 질환이 포함된 관찰에 대한 별도의 설명이 포함되어 있습니다.

이 모든 사례는 MRI에서 비대칭적이고 비교적 국소적인 피질 위축을 보였습니다(어떤 경우에는 심실 확장도 나타남).

분자유전학을 포함한 추가 연구를 통해 이러한 드문 위축성-퇴행성 혼합 증후군의 특성에 대한 정보가 밝혀질 것입니다.

진행성 초핵성 마비

이 질환은 대개 5~60대에 시작되며, 진행성으로 진행되어 치료가 어렵습니다. 임상 증상은 주로 다음과 같은 세 가지 증후군으로 특징지어집니다.

1. 초핵성 시선 장애
2. 가성구증후군(주로 구음장애)
3. 축 강직 및 폄근(주로 목 근육)의 디스토니아.

가장 특징적인 징후는 아래를 내려다볼 때 시선 장애, 하구 장애를 동반한 자세 불안정 및 원인 불명의 낙상, "곧은" 자세(목을 폄 자세에서 경직), 중등도의 운동 저하입니다. 진행성 핵상 마비는 운동 저하, 자세 불안정, 구음 장애가 나타나 파킨슨병과 유사한 양상을 보일 뿐입니다. 이 질환에서 진정한 파킨슨병이라고 말하기는 어렵습니다. 경우에 따라 경미한 추체형 징후가 나타날 수 있습니다. 진행성 핵상 마비에 대한 진단 기준 및 배제 기준이 개발되었습니다.

피질기저부 변성

이 질환은 성인에서 산발적으로 발생하고 서서히 진행되는 퇴행성 질환으로, 비대칭 무운동성-경직 증후군(asymmetric akinetic-rigid syndrome)으로 나타나며, 다른 ("파킨슨병과 함께") 불수의 운동(근간대성 근경련, 근긴장이상, 떨림)과 편측성 피질 기능 장애(사지 실행증, 외계인 손 증후군, 입체 인식 장애, 변별 감각 장애, 위치 감각 장애)를 동반합니다. 인지 장애는 질환의 후기 단계에서 발생합니다. 우성 반구가 영향을 받는 경우 실어증이 나타날 수 있지만, 일반적으로 심각하지는 않습니다. 피라미드 징후 또한 흔하지만, 일반적으로 중등도로 나타나며, 다양한 정도의 과반사로만 나타납니다.

특징적인 증상으로는 점진적인 움직임 둔화, 가면 같은 얼굴, 근육 경직, 굽힘 자세, 기립성 저작 장애(dysbasia, 자세 장애 및 낙상), 한쪽 팔다리(주로 손)의 어색함, 그리고 피질 간대성 근경련이 있습니다. 파악 반사와 근긴장병증 형태의 전두엽 징후가 나타날 수 있습니다. 거시적으로, 피질기저핵 변성은 전두엽과 두정엽 피질, 특히 롤란딕 열과 실비우스 열 주변 부위의 비대칭적 위축을 보여줍니다. 흑질의 탈색 또한 특징적입니다. 질병의 진행 단계에서는 CT 또는 MRI 소견으로 비대칭적 전두두정엽 위축이 확진됩니다. 초기 단계에서는 파킨슨병 증상과 쉽게 혼동될 수 있습니다. 정확한 진단을 위해서는 비대칭적 실행증 장애를 감지하는 것이 매우 중요합니다. 이 질환의 또 다른 명칭은 진행성 실행증 경직입니다. 도파를 함유한 약물은 일반적으로 효과가 없습니다.

다중 시스템 위축

임상적으로 모든 형태의 다계통 위축(선조체 흑질 변성, 샤이-드래거 증후군, OPCA)은 추체외로 및 추체 징후, 그리고 진행성 자율신경 부전 증상으로 나타납니다. 다계통 위축증(MSA)에서 퇴행성 과정의 뇌 확산 양상과 임상 증상에 따라, OPCA 형태(소뇌 징후가 우세) 또는 선조체 흑질 변성 형태(파킨슨병 증상이 우세)로 나타나거나, 샤이-드래거 변이(PVN 증상이 먼저 나타남)에 해당할 수 있습니다. 임상 증상이 덜 구체적인 경우에는 "다계통 위축증"이라는 진단 용어를 사용하는 것이 타당합니다. 일반적으로 주요 운동 증상 중 파킨슨병이 먼저 나타나고(전체 사례의 약 90%), 그 다음으로 소뇌 징후(약 55%)와 추체 징후(약 50~60%)가 나타납니다. 대부분의 환자는 어느 정도의 PVN(74%)을 보입니다. 일반적으로 환자는 L-DOPA 치료에 반응하지 않습니다(몇 가지 예외가 있음).

다발성경화증(MSA)에서 파킨슨증은 파킨슨병과 달리 떨림이 없는 대칭적인 무운동성-경직 증후군으로 나타납니다. 예외적으로 안정시 떨림을 동반한 비대칭적 파킨슨증이 관찰될 수 있지만, 소뇌 및 추체 운동 징후는 파킨슨병의 특징이 아닙니다. 다발성경화증에서 소뇌 운동실조는 일반적으로 보행(기저부 이상)과 언어 시 나타납니다. 다발성경화증에서 기저부 이상과 구음 장애는 주로 추체외로계와 소뇌계 질환에 의해 발생하기 때문에 혼합된 양상을 보입니다. 사지의 근긴장은 추체외로계와 혼합된 형태로 나타나 경직과 경직의 요소를 분리하고 측정하기 어려운 경우가 많습니다.

대부분의 경우, PVN 증상은 운동 장애에 앞서 나타나며, 기립성 저혈압, 무수증, 방광 장애(소위 신경인성 방광), 발기부전으로 나타납니다. PVN의 다른 증상(고정 심박수, 동공 장애, 수면 무호흡증 등)도 나타날 수 있습니다.

외상성 뇌 손상

특히 심각한 외상성 뇌 손상은 피라미드 증후군(단일 마비, 반 마비, 측 마비, 삼 마비, 사 마비)의 변형을 초래할 수 있으며, 다양한 피라미드 외 장애(일반적으로 무운동성 강직 증후군의 형태이며, 드물지만 다른 과운동성 증후군)와 결합될 수 있습니다.

파킨슨병 - 근위축성 측색 경화증 - 치매 복합증

이 형태는 주로 괌 섬의 풍토병 지역에서 발견됩니다.

크로이츠펠트-야콥병

이 질병은 프리온이라는 매우 특수한 감염성 입자에 의해 발생하는 프리온 질환군에 속합니다. 일반적으로 이 질병은 50~60세에 시작되어 아만성 경과(보통 1~2년)를 보이며 사망에 이릅니다. 크로이츠펠트-야콥병은 치매 외에도 무운동성 강직 증후군과 기타 추체외로계 질환(간대성 근경련, 근긴장이상, 떨림), 추체, 소뇌, 전방 각막 증상을 특징으로 합니다. 약 3분의 1의 환자에서 간질 발작이 발생합니다.

크로이츠펠트-야콥병을 진단할 때는 아급성 진행성 치매, 근간대경련, EEG에서 나타나는 전형적인 주기적 복합소견(진폭이 최대 200μV이고 초당 1.5-2회의 빈도로 나타나는 급성 형태의 3상 및 다상 활동)과 정상적인 뇌척수액 조성 등의 증상이 복합적으로 나타나는지 확인하는 것이 매우 중요합니다.

크로이츠펠트-야콥병의 파킨슨증후군은 무동성-강직 증후군의 증상을 훨씬 뛰어넘는 대규모 신경학적(피라미드형 포함) 증상의 맥락에서 관찰됩니다.

혈관성 파킨슨증

혈관성 파킨슨병은 임상 검사와 적절한 임상상이 있는 경우에만 진단할 수 있습니다.

안타깝게도 이러한 환자의 신경학적 상태에서 순환계 뇌병증의 임상적 징후를 미세 증상 또는 뇌의 하나 이상의 혈관 분지 손상을 나타내는 심각한 신경학적 증후군의 형태로 항상 감지할 수 있는 것은 아닙니다. 전형적인 경우에만 추체 부전, 다양한 정도의 가성구증후군, 소뇌 징후, 감각 장애, 기억 장애 및 지적 장애와 같은 소뇌 순환 장애의 다양한 잔류 증상이 나타납니다. 이러한 징후가 발견될 경우, 뇌와 척수 모두에서 광범위한 혈관 부전을 나타내는 혈관성 척수병증 증상이 동반될 수 있습니다. 심장, 신장, 눈과 같은 내부 장기와 사지 혈관의 혈관 손상 징후도 종종 감지될 수 있습니다.

파킨슨병 자체의 신경학적 증상 특징에 주의를 기울이는 것이 매우 중요합니다. 전형적인 경우, 혈관성 파킨슨병은 급성 또는 아급성(만성일 수도 있음)으로 발병하며, 이후 자연적으로 호전되거나 정체된 경과를 보입니다. 진단이 어려운 경우, 경과가 진행될 수 있지만, 이러한 경우에도 일반적으로 증상의 변동과 상대적인 가역성을 반영하는 단계적 진행을 보입니다.

혈관성 파킨슨증의 신경학적 증상 또한 특이합니다. 혈관성 파킨슨증은 떨림이 없고, 일반적으로 도파 함유 약물에 반응하지 않는 것이 특징이며, 종종 주로 양쪽 하지에 영향을 미치고(소위 "하체 파킨슨증"), 심한 저음 장애를 동반합니다. 동시에, 혈관성 편측 파킨슨증 또한 (매우 드문 증후군으로) 보고되었습니다.

오늘날 혈관성 파킨슨병 진단에는 필수적인 신경 영상 검사(가급적 MRI 검사 포함)가 필요하다는 것이 일반적으로 받아들여지고 있으며, 이러한 경우 다발성 뇌경색(대개) 또는 단일 열공성 뇌경색이나 출혈(드물게)이 관찰됩니다. MRI에서 변화가 나타나지 않는 것은 이 질환의 잠재적인 원인을 추가적으로 조사하고 규명해야 할 이유가 됩니다.

빈스방거병

빈스방거병 또는 피질하 동맥경화성 뇌병증은 혈관성 치매의 한 변종으로, 주로 고혈압과 관련이 있으며 치매, 가성구증후군, 고건반사, 운동감소증, 파킨슨병 유사 저음부전, 그리고 MRI 영상의 특징적인 변화(백질변성)를 보입니다. 빈스방거병 영상은 혈관성 파킨슨증의 진정한 증후군을 나타내기도 합니다. 따라서 이 질환에서는 추체외로 증후군과 추체외로 증후군이 함께 나타날 수 있습니다.

도파 반응성 디스토니아

레보도파에 민감한 디스토니아(세가와병)는 유전성 원발성 디스토니아의 독립적인 형태입니다. 생후 10년 이내에 발병하고, 다리에 첫 증상이 나타나며, 증상의 매일 변동이 심하고(이 질환의 다른 명칭: 매일 변동이 심한 디스토니아), 파킨슨병 증상이 나타나며, 소량의 레보도파에 대한 급격한 효과가 나타납니다. 증상의 매일 변동이 매우 심하여 아침에는 정상적으로 움직이던 환자가 낮에는 도움 없이 걸을 수 없는 경우도 있습니다. 때때로 중증 디스토니아는 하반신 마비를 유발하기도 합니다. 보행은 무릎을 굽히고, 다리를 꼬고, 발을 질질 끌면서 경직된 것처럼 보입니다. 힘줄 반사는 활발하거나 높습니다. 때때로 파킨슨병의 특징적인 양상이 나타납니다. "톱니바퀴" 현상을 동반한 경직, 저운동증, 운동 저하증, 드물게는 안정시 떨림이 나타납니다. 이런 환자들은 종종 뇌성마비나 슈트럼펠병, 소아 파킨슨병으로 잘못 진단받는다.

뇌염

바이러스성 뇌염(수막뇌염 및 뇌척수염)(HIV 감염 포함) 또는 감염 후 및 감염 후 부전염성 뇌염은 운동 증상과 함께 다양한 과운동성 및 기타 추체외로계 증후군, 그리고 추체형 증후군을 포함할 수 있습니다. 전형적인 경우, 동반되거나 선행하는 일반적인 감염 증상, 의식 변화, 그리고 기타 가능한 증후군(두통, 간질, 뇌척수액)이 특징적으로 나타납니다.

저장병

저장 질환(지질증, 백질이영양증, 점액다당증)은 유전성 질환으로, 대부분 아동기에 나타나기 시작하며, 대부분의 경우 정신 발달 장애, 추체외로계 질환, 소뇌 질환, 간질 발작을 포함한 다발성 신경학적 증상을 특징으로 합니다. 눈(망막염)과 내부 장기의 변화도 흔히 관찰됩니다.

대사성 뇌병증

간, 신장, 췌장, 내분비 및 기타 체성 질환과 함께 발생할 수 있는 대사성 뇌병증은 급성 또는 서서히 진행되는 전신 뇌 질환(의식 장애 포함), 자세고정불능증, 경우에 따라 간질 발작, 정신 장애(혼란, 인지 장애), 뇌파(EEG) 전기 활동 둔화 등의 증상을 보입니다. 또한, 신경학적 증상으로 대사성 진전, 근간대성 경련, 힘줄 과반사, 병적인 발 징후가 관찰되는 경우도 있습니다. 환자의 체성 검사와 대사 질환 선별 검사는 진단에 매우 중요합니다.

헌팅턴 무도병

헌팅턴 무도병의 일부 형태, 특히 웨스트팔 형태(질병이 시작될 때 무동-경직) 또는 고전적 헌팅턴 무도병의 후기 단계는 무도병 및 무동-경직 증후군 외에도 피라미드 형태의 징후로 나타납니다.

뇌의 체적 형성

뇌의 공간 점유 병변은 일반적으로 증가하는 전신성 뇌 질환의 배경에서 진행성 추체 증후군이나 뇌신경 손상으로 나타나기 시작합니다. 그러나 추체-추체외 증후군이 복합적으로 나타날 수도 있습니다(예: 추체 징후를 동반한 편측파킨슨증 증후군). 파킨슨증 증상이 임상 양상을 지배하는 경우가 많습니다. 실제로 편측파킨슨증은 진단 과정의 특정 단계에서 공간 점유 과정을 배제해야 하며, 특히 다른 (추체 및/또는 전신성 뇌) 증상과 동반되는 경우 더욱 그렇습니다. 진단은 대개 CT 또는 MRI를 통해 이루어집니다. 파킨슨증 환자는 모두 신경영상학적 검사를 받아야 합니다.

저미증이 관찰될 수 있습니다:

• 파킨슨증후군에서
• 우울증(기분, 행동, 병력 데이터 변화)의 경우
• 양측 피질구근로 병변에서 나타나는 가성구근 마비의 증상 중 하나로서
• 뇌간인 피개 전방부의 양측 손상으로 인해 입과 삼키는 근육의 자동 운동 활동이 보존되고 자발적인 운동 활동이 제한되는 고립된 장애로, 폭스-카바니-마리 증후군이라고 합니다.

심인성 과운동과 유기성 과운동의 조합(특징적인 임상적 특징)

• 심인성 운동 이상증은 일반적으로 운동 이상 증후군과 함께 발생하는 기존의 유기적 질환을 더욱 복잡하게 만듭니다. 즉, 심인성 과운동증의 형태로 나타나는 심인성 운동 장애(PMD)가 이미 존재하는 유기적 과운동증에 "덧씌워진" 것과 같습니다.
• 새로운 (심인성) 유형의 디스키네시아는 원래의 (기질성) 디스키네시아와 현상학적으로 다르지만 유사할 수도 있습니다(떨림, 파킨슨증, 디스토니아 등).
• 심인성 운동이상증은 일반적으로 기질성 과운동증과 동일한 신체 부위에 영향을 미칩니다. 심인성 운동이상증은 일반적으로 환자의 부적응의 주요 원인이며, 동반되는 기질성 과운동증보다 더 심한 부적응을 유발합니다.
• 제안이나 위약은 기질적 이상운동증에 "겹겹이" 작용하여 PDR을 감소시키거나 중단시킵니다. PDR의 운동 양상은 기질적 유형의 과운동증과 일치하지 않습니다.
• 다른 주요 정신 질환(MDD)(다발성 운동 장애). 다발성 신체화 장애 및 명백한 정신 장애.