베르니케 뇌병증: 원인, 증상, 진단, 치료

베르니케 뇌병증은 티아민 결핍으로 인한 급성 발병, 혼돈, 안진, 부분 안근마비, 그리고 운동실조를 특징으로 합니다. 진단은 주로 임상적으로 이루어집니다. 이 질환은 치료로 호전될 수도 있고, 지속될 수도 있으며, 코르사코프 정신병으로 진행될 수도 있습니다. 치료는 티아민과 일반적인 처치로 이루어집니다.

베르니케 뇌병증은 지속적인 탄수화물 섭취와 함께 티아민의 불충분한 섭취 및 흡수로 인해 발생합니다. 심한 알코올 중독이 기저 질환인 경우가 많습니다. 과도한 알코올 섭취는 위장관에서 티아민 흡수를 방해하고 간에 티아민이 축적되는 것을 방해합니다. 알코올 중독과 관련된 영양 부족은 충분한 티아민 섭취를 방해하는 경우가 많습니다. 베르니케 뇌병증은 장기간의 영양실조나 비타민 결핍을 유발하는 다른 질환(예: 반복적인 투석, 지속적인 구토, 금식, 위 접힘, 암, AIDS)으로도 발생할 수 있습니다. 티아민 결핍 환자의 탄수화물 섭취(예: 금식 후 수유 또는 고위험 환자에게 포도당 함유 용액 정맥 투여)는 베르니케 뇌병증을 유발할 수 있습니다.

알코올 남용과 티아민 결핍을 가진 모든 환자에게 베르니케 뇌병증이 발생하는 것은 아니며, 이는 다른 요인들이 관여할 가능성을 시사합니다. 티아민 대사에 관여하는 효소인 트랜스케톨라제의 비정상적인 형태를 유발하는 유전적 변화가 이 질환과 관련이 있을 수 있습니다.

병변은 제3뇌실, 뇌수도관, 그리고 제4뇌실을 중심으로 대칭적으로 분포하는 것이 특징입니다. 유두체, 등내측 시상, 청색반, 뇌수도관 주변의 회백질, 동안핵, 전정핵의 변화가 흔히 관찰됩니다.

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베르니케 뇌병증의 증상

임상적 변화는 급성적으로 발생합니다. 수평 및 수직 안진, 부분 안구운동마비(예: 주시 외전 마비, 접합 마비)를 포함한 안구 운동 장애가 흔합니다. 동공 반응은 비정상적이거나, 둔하거나, 비대칭적일 수 있습니다.

청력 손실 없이 전정 기능 장애가 자주 관찰되며, 안전반사(oculovestibular reflex)가 손상될 수 있습니다. 운동실조 보행은 전정 장애 또는 소뇌 기능 장애의 결과일 수 있으며, 보행은 넓고 느리며 보폭이 짧습니다.

심한 방향 감각 상실, 무관심, 부주의, 졸음, 또는 혼미를 특징으로 하는 전반적인 혼란이 흔히 나타납니다. 말초 신경 통증 역치가 종종 상승하며, 많은 환자들이 교감신경 과활성(예: 떨림, 초조) 또는 저활성(예: 저체온증, 기립성 저혈압, 실신)을 특징으로 하는 심각한 자율신경 기능 장애를 겪습니다. 치료하지 않으면 혼미는 혼수상태로 발전하여 결국 사망에 이를 수 있습니다.

베르니케 뇌병증의 진단, 예후 및 치료

진단은 임상적이며, 기저 영양실조 또는 비타민 결핍의 존재 여부에 따라 달라집니다. 뇌척수액, 유발전위, 뇌 영상, 또는 뇌파(EEG)의 특징적인 변화는 없습니다. 그러나 다른 원인을 배제하기 위해서는 이러한 검사와 실험실 검사(예: 혈구수, 혈당, 혈구수, 간 기능 검사, 동맥혈 가스 검사, 독성 검사)가 필요합니다.

예후는 진단의 시기적절함에 따라 달라집니다. 조기 치료는 모든 이상을 교정할 수 있습니다. 눈 증상은 티아민을 조기에 투여한 후 24시간 이내에 완화되기 시작합니다. 운동실조와 혼돈은 며칠 또는 몇 달 동안 지속될 수 있습니다. 치료하지 않으면 질환이 악화되어 사망률이 10~20%에 달합니다. 생존 환자의 80%에서 코르사코프 정신병이 발생합니다(이러한 병용 요법을 베르니케-코르사코프 증후군이라고 합니다).

치료는 티아민 100mg을 즉시 정맥 또는 근육 주사로 투여한 후, 최소 3~5일 동안 매일 투여하는 것입니다. 마그네슘은 티아민 대사에 필수적인 보조 인자이므로, 저마그네슘혈증은 황산마그네슘 1~2g을 6~8시간마다 근육 주사 또는 정맥 주사하거나 산화마그네슘 400~800mg을 하루 한 번 경구 투여하여 교정해야 합니다. 일반적인 치료는 수분 보충, 전해질 불균형 해소, 그리고 종합 비타민제를 포함한 충분한 영양 섭취 회복으로 구성됩니다. 질환이 진행된 환자는 입원이 필요합니다. 금주는 필수적입니다.

베르니케 뇌병증은 예방이 가능하므로 모든 영양실조 환자에게 티아민(보통 100mg 근육주사 후 50mg 경구 투여)과 함께 비타민 B12 _와 엽산(각각 1mg/일 경구 투여)을 투여해야 하며, 특히 포도당 정맥 투여가 필요한 경우 더욱 그렇습니다. 의식 장애가 있는 환자에게는 치료 전에 티아민을 투여하는 것이 좋습니다. 영양실조 환자는 퇴원 후에도 티아민을 계속 투여해야 합니다.

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