부분적(선택적) 뇌하수체 호르몬 결핍증

부분적인 뇌하수체 호르몬 결핍은 보다 전신적인 뇌하수체 병리의 초기 징후일 수 있습니다. 환자는 다른 뇌하수체 호르몬 결핍 여부를 평가받아야 하며, 뇌하수체 종양을 발견하기 위해 적절한 간격으로 터키안(sella turcica)을 검사하는 영상 검사를 포함해야 합니다.

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양식

고립된 성장 호르몬 결핍

고립성 성장호르몬(GH) 결핍은 많은 뇌하수체 왜소증의 원인입니다. 구조적 GH 유전자 손상으로 인한 상염색체 우성 유전으로 GH 결핍이 완전히 발생하는 사례도 있지만, 이러한 유전자 결함이 원인인 경우는 극히 드물 것으로 추정됩니다.

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고립성 생식선자극호르몬 결핍증

고립성 성선자극호르몬 결핍증은 남녀 모두에서 발생하며, 원발성 성선기능저하증과 감별해야 합니다. 일반적으로 환자는 환관과 같은 체형을 보입니다. 원발성 성선기능저하증 환자는 황체형성호르몬(LH)과 난포자극호르몬(FSH) 수치가 높은 반면, 성선자극호르몬 결핍증 환자의 경우 이러한 호르몬 수치는 정상의 하한선이거나, 낮거나, 측정이 불가능합니다. 저성선자극호르몬성 성선기능저하증의 대부분은 LH와 FSH 모두 결핍되지만, 드물게는 둘 중 하나만 분비가 저해되는 경우도 있습니다. 고립성 성선자극호르몬 결핍증은 신체적 과부하, 식이 장애, 또는 신경정신적 스트레스로 인해 발생하는 이차성 저성선기능저하성 무월경과 감별해야 합니다. 두 경우 모두 병력을 명확히 하는 것이 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있지만, 경우에 따라 감별 진단이 어려울 수 있습니다.

특정 성선자극호르몬 방출호르몬 결핍증

칼만 증후군에서 생식선자극호르몬 방출호르몬(GnRH)의 특정 결핍은 무각증, 구순열 또는 구개열을 포함한 정중선 안면 결함 및 색각 상실과 관련이 있습니다. 배아학적 연구에 따르면 GnRH 생성 뉴런은 후각판(배아 영양층의 국소적 비후로 원시 세포 군집을 형성하고, 이 군집에서 세포 구조가 발달하여 발달 초기에 시상하부의 중격-시상하부 전엽 영역으로 이동합니다)의 상피에서 특정 방식으로 발달하는 것으로 나타났습니다. 이 질환의 X연관형 사례 중 적어도 일부는 신경 세포 이동을 촉진하는 접착 단백질을 암호화하는 X 염색체에 위치한 KALIG-1(칼만 증후군 간격 유전자 1)이라는 유전자의 결함이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이 경우 생식선자극호르몬 방출호르몬 치료는 적응되지 않습니다.

고립된 ACTH 결핍

단독 ACTH 결핍증은 드뭅니다. 쇠약, 저혈당, 체중 감소, 겨드랑이와 음모의 감소가 이 질환의 진단을 시사합니다. 혈장 및 소변 내 스테로이드 호르몬 수치가 낮게 관찰되며, ACTH 치료를 통해서만 정상으로 회복됩니다. 다른 호르몬 결핍증의 임상적 또는 검사실적 징후는 없습니다. 치료는 애디슨병과 마찬가지로 코르티솔 보충 요법입니다.

뇌하수체 갑상선 자극 호르몬의 고립성 결핍

갑상선기능저하증의 임상적 특징이 있고, 혈장 TSH 수치가 상승하지 않았으며, 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍도 없는 경우, 뇌하수체 갑상선자극호르몬(TSH)의 단독 결핍이 발생할 가능성이 높습니다. 효소면역측정법으로 측정한 혈장 TSH 수치가 항상 정상 이하인 것은 아니며, 이는 TSH 분비가 생물학적으로 비활성임을 시사합니다.

고립된 프로락틴 결핍

분만 후 수유를 중단한 여성에게서 단독 프로락틴 결핍은 드뭅니다. 갑상선자극호르몬 방출호르몬 검사와 같은 자극 검사(유발 검사) 후에도 증가하지 않는 낮은 프로락틴 수치가 기록됩니다. 이 경우 프로락틴 처방은 권장되지 않습니다.