진정한 선천성 거대증: 원인, 증상, 진단, 치료

진정한 선천적 거대증(거대지증)은 팔의 선형 및 체적 매개변수가 증가하는 방향으로 위반되어 발생하는 발달적 결함입니다.

ICD-10 코드

Q74.0 진정한 선천적 거대증(거대지증).

진정한 선천성 거대증의 분류 및 증상

이러한 이상 현상에는 세 가지 형태가 있습니다.

• 첫 번째 형태는 주로 연조직 비대를 동반하는 진정한 선천성 거인증입니다. 특징적인 특징은 모든 사지 분절의 길이와 부피 증가, 특히 손의 손바닥 표면에서 연조직의 급격한 증가(사지가 보기 흉하게 보임), 연조직의 길이, 특히 너비 비대 정도가 연령 기준에 비해 골격근 비대 정도를 초과하는 것입니다. 또한, 환측 손가락의 지간관절과 중수지관절 부위에서 과신전이 관찰됩니다.
• 두 번째 형태는 골 구성 요소의 현저한 증가를 동반한 진정한 선천성 거인증입니다. 특징적인 징후는 다음과 같습니다. 환부 분절의 길이 증가(연조직은 환부 분절의 외형에 변화를 주지 않음); 골격골의 폭, 특히 길이의 증가 정도가 연령 기준에 비해 연조직의 증가 정도를 초과함; 환부 손가락의 지간관절과 중수지관절 부위에서 손가락굽음증(clinodactyly)이 관찰되며, 과신전은 관찰되지 않습니다.
• 세 번째 형태는 손의 짧은 근육(근육형)에 주로 손상을 입는 진정한 선천성 거인증입니다. 특징적인 징후는 다음과 같습니다. 중수골로 인해 환부의 길이가 증가합니다. 전완 연조직의 부피가 증가합니다. 수근간 공간으로 인해 손바닥 너비가 크게 증가합니다. 연령 기준과 비교했을 때, 연조직(중수골 두부 수준에서만)의 너비 증가 정도가 골격 뼈의 증가 정도를 크게 초과합니다(길이는 뼈 구성 요소의 증가만 나타남). 중수지절관절에서 융기 및 굴곡 구축이 관찰되며, 첫째 손가락 관절에서도 "이완"이 관찰됩니다.

진정한 선천성 거대증의 치료

다양한 정도의 상지 거인증을 가진 소아의 수술적 치료는 생후 6~7개월부터 시작됩니다. 비대해진 손가락의 길이는 지골과 중수골을 짧게 절제함으로써 정상 길이로 줄일 수 있습니다. 영향을 받은 손가락의 접형지증(clinodactyly) 제거는 길이를 짧게 하는 것과 동시에 시행됩니다.

영향을 받은 손가락의 합지증 제거는 손가락 길이가 완전히 정상화된 후에 수행됩니다.

발가락이 정상의 300%(또는 그 이상)까지 커져서 절단이 유일한 해결책인 경우, 과도하게 커진 손가락 위치에 미세외과적 발가락 이식 수술을 제공합니다.

• 첫 번째 형태의 거대증에서는 손가락뼈의 측면 절제술을 통해 영향을 받은 부분의 부피를 거의 정상적인 크기로 줄일 수 있습니다. 이는 두 단계로 수행됩니다. 먼저 손가락의 한쪽에서, 그다음에는 다른 쪽에서 수행됩니다.
• 두 번째 형태의 거대증에서는 손가락의 크기를 줄이기 위해 손가락뼈의 중앙 절제술을 시행합니다.
• 세 번째 형태의 거대증에서는 손바닥의 너비를 줄이는 동시에 중수지절관절의 굴곡 수축을 제거하기 위해 다양한 고정 방법을 사용하여 중수골을 서로 더 가깝게 가져오는 방법이 사용됩니다(어린이의 나이와 기형의 심각도에 따라 다름).

결함의 주요 증상이 제거됨과 동시에 수반되는 기형도 교정합니다. 다양한 국소의 과도한 연조직을 절제하고, 영향을 받은 손가락의 과신전을 제거하고, 첫 번째 손가락의 중수지절관절의 "느슨함"을 제거합니다.

정형외과 수술 치료법을 적용하면 손의 해부학적 비율을 유지하면서 확대된 부분의 크기를 생리학적 기준에 더 가깝게 만들 수 있습니다.