지방낭종

지방낭종(동의어: 피지낭종)은 지방 분비물로 채워진 양성의 비공극성 신생물입니다. 드물며 발진은 단독, 단순(단순 지방낭종) 또는 다발성일 수 있습니다. 다발성 지방낭종은 드문 유전 질환입니다.[ 1 ] 털모피지선이 잘 발달된 부위, 주로 겨드랑이, 몸통, 사지에 다양한 크기의 여러 진피낭종이 나타나는 것이 특징입니다.[ 2 ] 여성의 경우 지방낭종은 사타구니 부위에서 더 흔히 나타나며 남성의 경우 몸통에 마름모꼴로 분포합니다. 두피와 얼굴에서는 드물게 발견되며 병변은 정상 색소성에서 황색까지 다양하며 이동성이 있고 느리게 자라며 대부분 체액을 포함합니다.

지방낭종은 청소년기 또는 성인 초기에 나타납니다. 대부분의 경우 이 질환은 상염색체 우성 유형이지만 산발적으로 발생할 수도 있습니다. [ 3 ], [ 4 ]

원인 지방낭종

이 피부병리는 매우 드물기 때문에 발생 원인이 정확하게 연구되지 않았으며 아직 가설에 불과합니다. 여러 세대에 걸쳐 가족력이 있는 사례가 알려져 있으며, 상염색체 우성 유전으로 추정됩니다. 동시에, 의학 문헌에는 지방낭종의 단일(산발성) 사례가 훨씬 더 많이 보고되어 있으며, 많은 환자들이 선천성 또는 후천성 각화증 및 기타 전신 질환을 동반하고 있었습니다.

단일 또는 다발성 지방낭종의 추정 원인은 청소년기 호르몬 변화로 인해 발생하는 안드로겐성(프로게스테론)에 의한 피지선 자극입니다. 이 가설은 대다수의 경우 사춘기 이후 청소년이나 젊은 성인에게 발병한다는 사실에 근거합니다. 환경적 요인, 외상, 감염, 면역 체계 기능 장애의 영향도 배제할 수 없습니다.

이 질병의 발생률에 대한 통계는 없습니다. 일부 저자들은 지방세포종증이 젊은 남성에게 더 흔하다고 주장하는 반면, 다른 저자들은 성별과는 무관하다고 주장합니다. 피부 발진의 발현 연령은 주로 12세에서 25세 사이이며, 평생 동안 신체에 남아 있습니다. 유아기에 조기에 발현되고 노년에 늦게 발현되는 사례도 드물게 있습니다.

가족성 형태는 피지선과 모낭에서 발견되는 1형 케라틴인 케라틴 17의 돌연변이와 관련이 있을 수 있습니다. 동일한 돌연변이가 2형 선천성 경조증에서 발견되며, 이와 관련해 지방낭종이 나타날 수 있습니다. 지방낭종은 손톱 변성증, 손바닥과 발바닥 각질증, 구강 백반증, 모낭 각화증, 표피 포함 낭종 등의 증상을 보이는 우성 상염색체 질환입니다. 또한 지방낭종은 비대성 편평 태선, 유두상 각화증, 선천적 치아열 등의 증상을 보일 수 있습니다.

같은 가족 내에서도 본 환자의 경우처럼 표현형 변이가 존재하며, 아형이 겹칠 수 있습니다. 케라틴 17 유전자의 동일한 돌연변이는 지방낭종이나 제2형 경조증에서 단독으로 또는 복합적으로 나타날 수 있습니다. 11개 이상의 서로 다른 돌연변이가 보고되었지만, 그 결과 나타나는 표현형은 돌연변이의 종류와 무관합니다. 이러한 증상들이 동일한 질병의 스펙트럼일 가능성이 있습니다.

화농성 지방낭종 외에도 안면, 말단, 외음부, 단순 지방낭종(단일 병변) 등 희귀한 지방낭종 변종에 대한 보고도 있습니다.

위험 요소

일부 연구자들은 지방낭종이 유사한 유형의 유전을 가진 다음과 같은 선천적 병리와 관련이 있는 것으로 관찰했습니다.

• 잭슨-롤러형 손발톱경화증 - 심각한 손톱 병변을 동반한 선천성 각질화증
• 코일로니키아
• 유전성 콜라겐증 - 엘러스-단로스 증후군
• 선천성 심근병성 흑자증(레오파드 증후군)
• 동맥간이형성증
• 트리코블라스토마;
• 기저세포 모반 증후군
• 가족성 척수종 사례
• 각질아세포종
• 각화증(Acrokeratosis verruciformis)
• 가드너 증후군
• 다낭성 신장 질환;
• 양측 전이개동.

지방낭종에 걸릴 위험은 추정되는 자가면역성 피부염 환자(화농성 땀샘염, 붉은 편평 이, 교원증, 류마티스 관절염, 갑상선 기능 저하증)와 땀이 부족하고 손톱에 흰 반점(백질증)이 있는 환자에게 더 높습니다.

병인

이 질환의 가족성 형태는 17q12-q21 유전자좌의 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 피지선, 모낭, 그리고 손발톱바닥의 케라틴을 함유하는 세포 내 필라멘트 중간 구조 단백질을 암호화하는 KRT17 유전자가 변형됩니다. 이 돌연변이는 모낭 상부의 각질화 장애를 초래하여 피지선관의 변형과 낭포 형성을 초래합니다.

지방낭종증의 산발성 사례도 많이 알려져 있으므로, 유전 이외의 다른 병인학적 요인들이 가설로 제시되고 있습니다. 다른 가설들은 다음과 같은 병리학적 특징을 고려합니다.

• 피지선모기관의 하마토마
• 피부낭종의 한 유형
• 유지성 지루성 낭종
• 모낭이 제대로 발달하지 않고 피지선이 붙어 있는 모낭이 없는 형태입니다.

병리학적 호르몬 급증, 면역 기능 부전, 외상 및 전염성 감염의 발병 기전을 설명합니다.

조짐 지방낭종

첫 징후는 피부에 통증이 없고 촉진 시 반구형의 중간 정도의 탄력성을 가진 이동성 낭성 결절이 하나 또는 여러 개 나타나는 것입니다. 처음에는 반투명하고 흰색 또는 푸른빛을 띠다가 시간이 지남에 따라 노란색으로 변합니다. 반구의 직경은 2~5mm입니다. 때로는 종양의 크기가 더 클 수 있으며, 알려진 최대 크기는 3cm입니다.

발진은 피지선이 많은 부위, 즉 사타구니, 겨드랑이, 남성의 경우 가슴, 음낭, 음경, 손발 바깥쪽에 나타납니다. 반면 두피와 얼굴에는 거의 나타나지 않습니다.

지방낭종을 뚫으면 반투명한 기름성 내용물이나 더 두껍고 크림 같은 황색 물질이 생성되고, 그 안에 잔털이 발견될 수 있습니다.

질병 확산의 특성에 따라 다음과 같은 질병 형태가 구별됩니다.

• 일반화 - 얼굴, 목, 등, 가슴 및 복부를 침범하는 확산성 질환, 드물게 사지에도 발생하는 질환으로 이 경우 치아와 손톱의 변성, 탈모, 손바닥과 발바닥 피부의 과도한 각질화, 발한 장애가 나타납니다.
• 국소성 - 신체 어느 한 부위에 여러 개의 지방낭종이 생기는 경우
• 단독 또는 단순 - 어느 부위의 단일 신생물이든.

또한 화농성 지방낭종(steatocystoma suppurativa)이라는 아형이 있는데, 이는 낭종이 자연적으로 터지면서 염증이 생기고 흉터가 남는 것이 특징입니다.

여러 개의 발진이 대개 그룹으로 배열되어 있으며, 흩어져 나타나는 경우는 드뭅니다.

형태학적으로 이 종양은 낭종으로, 껍질은 과립층이 없는 편평상피로 여러 겹 덮여 있습니다. 낭종 내부에는 솜털 같은 털이, 바깥쪽에는 피지선 소엽이 있습니다.

전자 현미경 검사에 따르면, 미분화 상피 세포로 구성된 얇은 관을 통해 피부 바깥층과 연결된 모반 신생물의 징후가 있습니다.

합병증 및 결과

지방낭종은 만성 양성 종양으로, 미용적 결함에 가깝습니다. 양성 질환이며 대부분의 병변은 무증상이지만, 염증성 변이가 있습니다. 이 경우 낭종이 자연적으로 파열되고, 화농이 발생하며, 악취가 나는 분비물이 발생하며, 특히 세균이 이차적으로 증식합니다. [ 5 ] 농양이 발생할 수도 있습니다. 이러한 농양은 덩어리성 여드름이나 화농성 한선염의 병변과 유사합니다. 병변은 흉터로 발전하여 환자에게 큰 불편감을 유발할 수 있습니다.

악성 종양으로 발전할 가능성은 낮지만, 가능하다는 증거가 있습니다.

진단 지방낭종

지방낭종은 환자의 호소, 가족력, 피부의 병리학적 변화에 대한 임상적 소견, 신생물의 조직학적 검사 결과를 토대로 진단합니다.

환자의 전반적인 상태를 평가합니다. 소변, 혈액, 생화학 등 일반적인 임상 검사를 실시합니다. 검사 결과는 대개 정상 범위 내에 있습니다. 류마티스 관절염, 갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 항진증 등 전신 질환이 의심되는 경우, 의사는 특정 검사 및 관련 전문의의 진찰을 지시할 수 있습니다.

기기 진단은 종양 내용물의 현미경 검사와 구조 검사를 통해 수행됩니다. 형태학적 검사 결과에 따르면, 두 겹의 껍질로 이루어진 임의의 모양의 공동을 가진 낭종이 피부 표면 아래에 발견되어야 합니다. 내층은 호산구를 포함하는 큐티클로 덮인 편평 상피 세포로 덮여 있으며, 과립층은 뚜렷하지 않습니다. 외층은 결합 조직입니다. 껍질 안에는 모낭으로 이어지는 피지선 분절이 보입니다. 낭종은 미분화 각질세포로 구성된 짧은 가닥을 통해 표피층과 연결되어 있습니다. 낭종 공동 내용물의 배양 분석(염증이 없는 경우) 결과, 병원성 세균총의 성장은 나타나지 않았습니다.

지방낭종의 임상적 특징은 솜털낭종, 점액낭종, 밀륨, 응고성 여드름, 땀샘염, 가성모낭염 등 여러 질병과 유사하여 진단과 적절한 모니터링이 지연됩니다. 화농성 지방낭종은 심각한 결절성 낭종성 여드름, 응고성 여드름, 감염된 섬유선종, 피부염과 구별해야 합니다.

감별 진단

감별 진단은 특히 피지낭종과 솜털털 낭종을 구분해야 할 때 어려움을 겪습니다. 특히 경우에 따라 두 종양이 동시에 발생하기 때문입니다. 두 종양은 형태학적 특징으로 구분할 수 있습니다. 피지낭종의 낭강은 편평상피로 덮여 있지만(피지낭종의 낭강처럼), 과립층이 존재하고 많은 솜털털이 발견됩니다.

또한, 다음과 같은 주체에 대해서도 차별화가 이루어진다.

• 표피낭종 및 피부종양
• 각질을 함유하는 낭종(밀리움)
• 지방종(일반적으로 지방종이라고 함)
• 피지선 선종 대칭형(프링글-버니빌병)
• 척수종;
• 가드너 증후군
• 피부의 석회화
• 아포크린 발한;
• 덩어리 모양의 여드름
• 낭포성 여드름.

치료 지방낭종

이런 확산된 병변에 접근하기 어렵기 때문에 치료는 다양하고 대개 만족스럽지 못합니다.

지방낭종은 주로 미용 목적으로 제거하며, 다음과 같은 방법을 사용합니다.

• 수술적 절제;
• 바늘 흡인;
• 전파 칼 제거;
• 전기응고;
• 극저온 파괴;
• 레이저 파괴.

가장 좋은 미용효과를 얻을 수 있는 방법은 전파와 레이저 치료입니다.

화농성 지방낭종에는 이소트레티노인과 테트라사이클린을 이용한 전신 치료와 함께 낭포강을 절개하고 배액하는 방법이 사용됩니다. 트리암세놀론 아세토니드를 경막내로 투여하는 것이 처방됩니다.

염증이 있는 병변은 코르티코스테로이드 주사 또는 배농으로 치료할 수 있습니다. 지방낭종 치료에 경구 이소트레티노인을 사용했을 때 엇갈린 결과가 보고되었습니다. 이소트레티노인은 일반적으로 지방낭종을 완전히 제거하지는 않지만, 화농성 병변의 크기를 줄이는 데 효과적입니다. 이러한 치료 반응은 레티노이드의 항염증 효과를 반영하는 것으로 보입니다.

문헌에 따르면 전신 치료 후 재발은 나타나지 않았다고 합니다.